A diploid organizmusokban egy heterozigóta szervezet olyan szervezet, amelynek feltétele, hogy a gén két különböző variánsával rendelkezzen, szemben a homozigótával, amely ugyanazon gén két példányát tartalmazza. A gén mindegyik változatát allélnak nevezzük.
Számos organizmus diploid; vagyis a sejtekben két kromoszómakészlet van (kivéve a ivarsejteket, petesejteket és spermákat, amelyek haploidok, tehát csak egy kromoszómkészletük van). Az embereknek 23 pár kromoszóma van, összesen 46: a fele az anyától, a másik az apától örökölte.
Ha a kromoszóma mindkét párjában egy adott génnél mindkét allél különbözik, akkor azt mondják, hogy az egyén heterozigóta e tulajdonság szempontjából.
Mi a gén?
A heterozigóták fogalmainak és példáinak átgondolása előtt meg kell határozni, mi a gén. A gén egy DNS-szekvencia, amely valamilyen fenotípust kódol.
Általában az eukariótákban a gének szekvenciáját nem kódoló szekvenciák, úgynevezett intronok szakítják meg.
Vannak olyan gének, amelyek kódolják a messenger RNS-eket, amelyek viszont aminosavak sorozatát állítják elő; vagyis a fehérjék.
Nem korlátozhatjuk azonban a gén fogalmát a fehérjéket kódoló szekvenciákra, mivel jelentős számú gén van, amelyek működése szabályozó. Valójában a gén meghatározását eltérően értelmezik, attól függően, hogy melyik területet vizsgálják.
Teljes dominancia
Ennek fenotípusa az egyén fizikai megjelenése és megfigyelhető tulajdonságai, míg a genotípus a genetikai felépítés. Logikusan, a fenotípus expresszióját a genotípus és a fejlesztés során fennálló környezeti feltételek határozzák meg.
Ha a két gén azonos, a fenotípus a genotípus pontos visszaverődése. Tegyük fel például, hogy a szem színét egyetlen gén határozza meg. Ezt a karaktert természetesen nagyobb számú gén befolyásolja, de didaktikai célokra egyszerűsítjük az ügyet.
Az "A" gén domináns, és a barna szemhez kapcsolódik, míg az "a" gén recesszív és a kék szemhez kapcsolódik.
Ha egy adott személy genotípusa "AA", akkor a kifejezett fenotípus barna szem lesz. Hasonlóképpen, az "aa" genotípus kékes szemű fenotípust fog kifejezni. Mivel diploid organizmusokról beszélünk, a génnek két példánya van a szemszínével kapcsolatban.
A heterozigóta tanulmányozása során azonban a dolgok bonyolultabbá válnak. A heterozigóta genotípusa "Aa", az "A" származhat az anyától és az "a" az apától, vagy fordítva.
Ha a dominancia teljes, a domináns "A" allél teljesen elrejti a recesszív "a" allélt, és a heterozigóta egyénnek barna szeme lesz, akárcsak a domináns homozigóta. Más szavakkal, a recesszív allél jelenléte nem bír jelentőséggel.
Hiányos dominancia
Ebben az esetben a recesszív allél jelenléte a heterozigóta szerepet játszik a fenotípus expressziójában.
Ha a dominancia hiányos, akkor az egyén fenotípusa köztes a homozigóta domináns és a homozigóta recesszív között.
Ha visszatérünk a szemszín hipotetikus példájához, és feltételezzük, hogy ezeknek a géneknek a dominanciája hiányos, akkor az "Aa" genotípusú egyénnek szemei kék és barna között vannak.
A természetből származó valódi példa az Antirrhinum nemzetség növényének virágai. Snapdragon vagy sárkány fejeként ismertek. Ezek a növények fehér ("BB") és piros ("bb") virágot produkálnak.
Ha kísérleti keresztet hajtunk végre a fehér és a vörös virágok között, akkor rózsaszínű virágokat ("Bb") kapunk. Ezeknek a rózsaszínű virágoknak a keresztezése számos piros, rózsaszín és fehér virágot eredményez.
Ez a jelenség azért fordul elő, mert az "A" allél vörös pigmentet és a "b" allél fehér pigmentet termel. A heterozigóta egyedben a virágpigment felét az "A" allél, a másik felét az "a" allél termeli, és rózsaszínű virág fenotípust hoz létre. Vegye figyelembe, hogy a fenotípus köztes.
Meg kell említeni, hogy noha a fenotípus köztes, ez nem azt jelenti, hogy a gének "keverednek". A gének olyan diszkrét részecskék, amelyek nem keverednek össze, és érintetlenül kerülnek átadásra az egyik generációról a másikra. Ami keveredik, a gén terméke, a pigment; ezért a virágok rózsaszínűek.
Codominance
A kodominance jelenségében mindkét allél a fenotípusban egyformán fejeződik ki. Ezért a heterozigóta már nem intermedier a domináns és recesszív homozigóta között, amint azt az előző esetben láttuk, hanem magában foglalja a homozigóta fenotípusait.
A legelterjedtebb példa a vércsoportokra, amelyeket MN betűk jelölnek. Ez a gén a vörösvértesteken expresszált fehérjéket (antigéneket) kódolja.
A híres ABO- vagy Rh-antigénekkel ellentétben, amelyek fontos immunreakciókat okoznak, ha a test nem-én észlel, az MN antigének nem generálják ezeket a reakciókat.
Az L M allél az M antigént és az L N az N antigént kódolja: Az L M L M genotípusú egyén kizárólag M antigéneket termelődik eritrocitáin, és az M vércsoporthoz tartozik.
Hasonlóképpen, az L N L N genotípusú szervezeteknek csak az N antigénük van, és ez a vércsoportja. A heterozigóta esetében az L M L N egyformán fejezi ki a két antigént, és a vércsoport MN.
Barr testek
A nemi kromoszómák esetében a nők XX nemi kromoszómát mutatnak, a hímek XY.
Emlősökben az egyik X kromoszóma inaktiválódik a fejlődésben, és egy testnek vagy Barr-testnek nevezett struktúrára kondenzálódik. Ebben a testben a gének nem expresszálódnak.
Az inaktív X kromoszómát teljesen véletlenszerűen választják meg. Tehát a heterozigóta nőstény emlősökről azt mondják, hogy mozaik, amelyben egyes sejtek az apától X-kromoszómát expresszálnak, más sejtekben az anyától származó X-kromoszómát elnémítanak és aktívak.
Irodalom
- Campbell, NA, és Reece, JB (2007). Biológia. Panamerican Medical Ed.
- Curtis, H. és Schnek, A. (2006). Meghívó a biológiához. Panamerican Medical Ed.
- Lewin, B. (1993). gének Hang 1. Reverte.
- Pierce, BA (2009). Genetika: Fogalmi megközelítés. Panamerican Medical Ed.
- Starr, C., Taggart, R., Evers, C., és Starr, L. (2015). Biológia: Az élet egysége és sokszínűsége. Nelson Education.