A Barr test a heterochromatin condesada tömege, amelyet megfigyelnek emlősök és más állatok női szomatikus sejtjeiben. Általában könnyen észrevehető a mitotikus interfész szakaszában.
Sok tudósító tulajdonítja ezt a nagy heterokromatin-koncentrációt a két X kromoszóma egyikének inaktiválásához. Ezt a régiót a citológiai elemzések során intenzíven festik, mivel a heterokromatin nagy mennyiségben található.
Inaktív X kromoszóma az interfész szakaszában: normál fibroblasztok fotomikrográfiája, ahol antiszérummal jelöltük meg a makroH2A1 hisztonhoz. A nyíl a DAPI-festett nemi kromatinhoz (Barr-test) és a megfelelő nemi kromatin-helyre mutat (Forrás: Stanley M Gartler, Kartik R Varadarajan, Ping Luo, Theresa K Canfield, Jeff Traynor, Uta Francke és R Scott Hansen) Via Wikimedia Commons)
A Barr-kórokozókat Murray Barr és Bertram fedezte fel 1949-ben. Mindkét tudós megfigyelte, hogy ez a kis tömeg vagy test jelen van a házimacska idegsejtjeiben, míg a macskák idegsejtjeiben nem volt nyilvánvaló.
Mary Lyon azonban csak 1966-ban javasolta, hogy ezek a kicsi sejtek a két női nemi kromoszóma egyikének véletlenszerű inaktiválása eredményeként jelenjenek meg.
A nőkben diagnosztizált termékenységi problémák nagy része annak a ténynek köszönhető, hogy sejtjeik "mozaik" formában vannak. Ez azt jelenti, hogy néhány sejtük nem inaktiválja az egyik X kromoszómát, mások azonban nem.
Így egyes sejtekben 45 szomatikus kromoszóma és egy aktív X nemi kromoszóma van, míg másokban 45 szomatikus kromoszóma és két aktív XX kromoszóma van, amelyek számos fiziológiai és viselkedési szempontból befolyásolhatják.
Jellemzők és felépítés
A Barr corpuscle-t Barr testének vagy szexuális heterochromatinnak is nevezik. Ez egy olyan elem, amelynek egy kör alakú, lapos-konvex alakja van, miközben fénymikroszkóp alatt tekintik meg, és körülbelül egy mikron hosszú.
A bárányhámcsövek, mivel heterochromatin DNS-ből állnak, intenzívebben festenek, mint az echromatin DNS, amelyek "kiszélesednek" és diszpergálódnak a sejtmagban.
Általában hematoxilint és eozint használnak ennek a szerkezetnek a festésére, amelyek olyan vegyületek, amelyek a sejtmagokat kék, mély lila vagy fekete színben megfestelik.
A Barr corpuscle fakultatív heterochromatinból áll, vagyis ez a DNS bizonyos időpontokban expresszálódik, másokon nem. Ha az "aktív" vagy echromatikus X kromoszóma DNS-je hibás, a Barr-test sejtje euchromatikus lehet, hogy kompenzálja ezeket a kudarcokat.
Egy átlagos szomatikus sejtben Barr corpuscle a sejtmag belső oldalán helyezkedik el, és Barrnak a corpusclere vonatkozó első jelentéseiben ezt a szerkezetet "nukleáris műholdnak" nevezik.
Mélyebben kutatva, Barr megállapította, hogy ezeket a testeket minden női szövet sejtjeiben megtalálják, kivéve a máj és a hasnyálmirigy szöveti sejtjeit.
Néma
Minden olyan emlősben, amely a placentán keresztül fejlődik ki, van egy RNS, amely felelős az X kromoszóma elnémításáért és csomagolásáért, amely nem fejeződik ki, vagyis a Barr testének kialakulásához. Ezt az RNS-t "X-specifikus inaktív transzkripciós RNS-nek" hívják.
Az "X-specifikus inaktív transzkripciós RNS" csak úgy expresszálódik, hogy az elnémítható sejt által kiválasztott X kromoszóma mentén terjedjen. Az utazás a sejtek elnémításának stimulálását eredményezi, annak köszönhetően, hogy az említett kromoszóma kromatinjában jelen lévő hisztonok némelyike részt vesz.
X kromoszóma inaktiváció emberben. A folyamat különféle módon fordulhat elő, inaktiválva az utódokban az apától vagy az anyától származó X-kromoszómát (Forrás: Lilymclaughlin01 a Wikimedia Commons segítségével)
Annak érdekében, hogy az X-specifikus inaktív transzkripciós RNS lefedje a teljes kromoszóma hosszát, a sejteknek 300–1000 másolatot kell kifejezniük, tehát azt találták, hogy az X-specifikus inaktív transzkripciós RNS állandó expressziója fennmarad a második X kromoszómába Barr test formájában.
A tudósok korábban azt állították, hogy az "X-specifikus inaktív transzkripciós RNS" stimulálja egy belső elnyomó mag kialakulását Barr vérkezelő testében, és hogy nagy mennyiségű ismétlődő DNS-régiót tartalmaz.
A pásztázó elektronmikroszkóppal végzett részletes megfigyelések azonban leírják Barr sejttestét egy "elnyomott" X kromoszómának, amely nagymértékben csomagolt kromatint tartalmaz, és lazán csomagolt kromatin csatornák futnak a perifériáról a testtest belsejébe.
Az összes olyan gén, amely a kromoszómák elnémításának mechanizmusát szabályozza, valamennyi faj számára megőrződött, az élesztőtől az emberig. Ezeket a géneket tároló teljes lókuszt "X-inaktivációs központnak" nevezzük.
Diagnózis
Murray Barr felfedezése áttörést jelentett az egyének kromoszómális neme pontos és részletes elemzésében. Például interszexuális rendellenességek esetén Barr testhelyzete és megkülönböztetése hamarosan széles körben elterjedt diagnosztikai eszközré vált.
Az ilyen típusú analízist gyakran igazságügyi mintákon végzik, mivel az X kromoszóma inaktív formájában csak a női sejtekben van jelen (ne feledje, hogy a férfi sejteknek is van X kromoszóma, de ez aktív).
A sejteknek az emberi embriókból történő kivonásával a szex megbecsülhető a fejlődés korai szakaszában.
Ezenkívül a nem azonosításával diagnosztizálhatók olyan betegségek vagy rendellenességek, amelyek több vagy kevesebb nemi kromoszóma jelenlétének az eredményei, mint az emberi sejteknél.
betegségek
Két vagy több X-kromoszómával rendelkező egyének Barr-testje kevesebb, mint a sejtmagban lévő X-kromoszómák száma. Így az egyetlen X kromoszómával rendelkező abnormális nőstények sejtjeiben nincs Barr-test.
Ezt az anomáliát Turner-szindrómának nevezik; mivel a két XX kromoszómával, Y kromoszómával és Barr testtel rendelkező férfi egyének sejtjeit Klinefelter szindrómával diagnosztizálják.
Vannak olyan nők is, akiknek három X kromoszómája lehet, és ezért két Barr-sejttestük van a sejtjeikben. Ugyanakkor ugyanabban a személyben találhatók olyan sejtek, amelyek tartalmazzák a nemi kromoszómák rendellenességét, és a teljesen normális sejtek.
Általában véve az ilyen jellemzőkkel rendelkező személyek steril, „gyermeki” megjelenéssel rendelkeznek, amely megakadályozza őket a teljes fejlődésben, és a társadalom egyes szektorai egyfajta „jelenségnek” tekintik őket.
Ezt a körülményt említik a "mozaiksejtek". Azoknál az embereknél, akiknek sejtjeiben nincs teljes rendellenesség, általában kisebb mértékű a szindróma.
A citológiai elemzések során a szövetmintát meghatározzuk, hány sejtnek van a rendellenessége a nemi kromoszómáiban; Ha a rendellenesség néhány sejtben van, akkor az egyén normális emberként alakulhat ki.
Irodalom
- Jackson, SH, Muskett, JM, & Young, D. (1975). Üzemanyagok a nyaki kenetekben. Brit orvosi folyóirat, 1 (5959), 682.
- Ramakrishnan, K., Sharma, S., Sreeja, C., Pratima, DB, Aesha, I., és Vijayabanu, B. (2015). Nem meghatározása a kriminalisztikai odontológiában: áttekintés. Gyógyszerészeti és biokémiai tudományok folyóirat, 7 (2. készlet), S398.
- Rego, A., Sinclair, PB, Tao, W., Kireev, I. és Belmont, AS (2008). Az inaktív X kromoszóma fakultatív heterochromatinjának jellegzetes kondenzált ultrastruktúrája van. Journal of cell science, 121 (7), 1119-1127.
- Smeets, D. (2013). A Barr test elemzése szuper felbontású mikroszkóppal (doktori disszertáció, lmu).
- Walker, CL, Cargile, CB, Floy, KM, Delannoy, M., és Migeon, BR (1991). A Barr test egy hurokos X kromoszóma, amelyet a telomer asszociáció hoz létre. A Nemzeti Tudományos Akadémia folyóiratai, 88 (14), 6191-6195.