BATTEN-BETEGSÉG: TÜNETEK, OKOK, KEZELÉS - NEUROPSYCHOLOGY - 2025

A Batten-kór, amelyet fiatalkori eredetű neuronális koridnak is neveznek, életveszélyes genetikai betegség, amely az alapvető emberi idegrendszert érinti.

Genetikai szinten a legtöbb esetet a 16. kromoszómán található CLN3 gén mutációja okozza. Következésképpen a fehérjék és zsíros anyagok szisztematikus és progresszív felhalmozódása következik be a test különböző szöveteiben.

Klinikai menetét tekintve, Batten-kór fejlődési regressziót generál, amelyet látásvesztés, kognitív károsodás, ataxia és akár korai halál is jellemez.

A diagnózist általában késői gyermekkorban vagy korai serdülőkorban végzik, a klinikai eredmények alapján. Általában a látáshiány a patológia legkorábbi jele, és szemvizsgálattal gyanítható. Ezen túlmenően neurológiai és szemészeti vizsgálat szükséges, valamint néhány laboratóriumi vizsgálat, például elektroencephalography és genetikai vizsgálat.

Jelenleg nincs gyógyító kezelés a Batten-betegség ellen. A terápiás beavatkozások a tüneti kezelésre és a palliatív ellátásra irányulnak, az érintett személy haláláig.

A Batten-kór jellemzői

A Batten-kór ritka genetikai eredetű patológia, emellett egészségi állapot is része a lizoszomális tárolási rendellenességeknek besorolt ​​patológiáknak.

Batten-kór esetén a genetikai rendellenességek megváltoztatják a test sejtjeinek azon képességét, hogy eltávolítsák az anyagokat és a hulladékot. Ilyen módon a fehérjék és lipidek (zsíros anyagok) rendellenes felhalmozódása következik be.

Batten-kór esetén a leginkább érintett terület az idegrendszer, pontosabban az agy. Emiatt fiatalkori nyaki neuronális liopofuscinosis-nak is nevezik.

Így az anyagok fokozatos tárolása súlyos károkat okoz a sejtek működésében és szerkezetében, ami a Batten-kór jellemző progresszív romlásához vezet.

Pontosabban, ennek a patológiának az első leírását 1903-ban egy brit gyermekorvos, Frederick Batten készítette, akitől nevezték el. Ez a betegség Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten néven is ismert.

Statisztika

Bár a Batten-kór a neuronális nyaki lipofuscinosis egyik leggyakoribb típusa, nem fordul elő magas prevalencia más degeneratív és / vagy neurológiai betegségekhez képest.

A neuronális ceroid lipofuscinosis típusú rendellenességek hozzávetőleges előfordulási gyakorisága 1 eset / 100 000 ember az általános népességben. Ezen túlmenően, bár nem azonosítottak különbségeket a nemek között, ez egy gyakoribb betegség a finn régiókban, ahol annak előfordulása eléri a 12 500 emberre eső 1 esetet.

Az Egyesült Államokban a Batten-betegség és más kapcsolódó rendellenességek gyakorisága 100 000 születésenként legalább 3 eset volt.

Pontosabban, Batten-kór a 6800 ritka betegség sorozatának részét képezi, amelyek 30 millió embert érintnek, vagyis szinte minden tízből az amerikaiak.

jelek és tünetek

Mint már jeleztük, Batten-kór alapvetően érinti az idegrendszert, így ennek a patológiának a legjellemzőbb és leggyakoribb tünetei a neurológiai területtel kapcsolatosak.

A Batten-kór klinikai mintáját a különféle képességek fokozatos romlása jellemzi: látás, kogníció, motoros képességek stb.

Az első jelek és tünetek általában finoman megjelennek, különösen 4 és 8-15 év közötti korban, gyorsan fejlődve a fejlődés regressziójához.

Így a leggyakoribb klinikai eredmények közé tartozik:

Progresszív látásvesztés

A látási képesség fokozatos romlása a Batten-kór egyik legkorábbi tünete. Általában az élet első éveiben kezdődik, és 10 éves kor körül az érintett emberek részben vagy teljesen vakok.

Így a szem és a látás degenerációja során különféle patológiák és egészségügyi állapotok fordulnak elő, amelyek közül kiemelhetjük:

- Makula degeneráció: ez a patológia a makát érinti, amely a retina területén található szemészeti régió. Pontosabban, ez a szerkezet felelős a központi látás irányításáért, vagyis azért, amely lehetővé teszi számunkra, hogy a részleteket világosan megértsük. Így a degeneráció befolyásolja ennek sejtjeit, okozva azok károsodását és / vagy pusztulását, következésképpen a látás fokozatos romlását.

- Optikai atrofia: ez az egészségi állapot a látóideg fokozatos romlására vagy léziókra utal. Ez felelős a látási információk továbbításáért a szem területéről az idegrendszerre, ezért elengedhetetlen a hatékony látási kapacitáshoz.

- Retinitis Pigmentosa: ezt a patológiát a retina sötét lerakódásának jelenléte és felhalmozódása jellemzi. Így az általa okozott néhány tünet a látás csökkenése gyenge fényviszonyok esetén, az oldalsó és a központi látásban.

Konvulzív epizódok

Más esetekben a betegség első tünetei a visszatérő görcsös epizódok megjelenésével válnak láthatóvá.

Az epilepsziával szembeni Nemzetközi Liga és az Epilepsziával foglalkozó Nemzetközi Iroda a rohamokat a rendellenes, túlzott vagy nem-szinkron idegsejt aktivitás miatti jelek és / vagy tünetek átmeneti eseményeként határozza meg.

Ezenkívül megkülönböztethetjük a válság két alaptípusát:

- Fókuszos rohamok: az epilepsziás események az agy egyetlen meghatározott területén fellépő rendellenes tevékenység eredménye, amely eszméletvesztéssel vagy anélkül fordulhat elő, amelyet a test különböző területeinek gyors, ritmikus és akaratlan mozgása kísér.

- Generalizált rohamok: generalizált rohamok azok, amelyekben az epilepsziás esemény, amely a rendellenes neuronális aktivitás terméke, az agy területeit vagy annak nagy részét érinti. Ezen túlmenően más típusokat különböztethetünk meg:

• Hiányhiány: az ilyen típusú eseményekben a szenvedő személy rögzített pillantással vagy finom mozgásokkal, például pislogással jelenik meg. Csoportokban és egymás után előfordulva eszméletvesztést okozhatnak. Gyerekekben nagyobb arányban fordulnak elő.
• Tonikus rohamok: A tonikus eseményeket a nagy izommerevség kialakulása jellemzi, különösen a hát, a karok és a lábak esetében. Sok esetben a földre esnek.
• Atonikus rohamok: Az atonikus rohamok elvesztik az izomvezetést, ezért esést okozhatnak.
• Klónikus rohamok: A klón eseményeket ritmikus, ismétlődő és / vagy rángatózó izommozgások jellemzik. A klónos rohamok általában a nyakat, az arcot és a karokat érintik.
• Myoclonális rohamok: A myoclonus rohamok vagy események a karok és a lábak hirtelen, erős rángatózásaként alakulnak ki.
• Tonikus-klónikus rohamok: a tonikus-klón események, amelyeket korábban általánosan epilepsziás rohamoknak hívtak, eszméletvesztést, izommerevséget, remegést, sphincter-kontroll elvesztését okozhatják stb. A tonikus-klónos rohamok az epilepsziás esemény legsúlyosabb típusa.

Kognitív hiányok

A zsíros anyagok felhalmozódása az agyi területeken és a visszatérő konvulzív epizódok jelenléte fontos neurológiai érzelmet vált ki.

Sok érintett személyben az első pillanatoktól kezdve megfigyelhető a korábban megszerzett és kialakult képességek regressziója, így ezeket a tüneteket általában kognitív károsodásnak tekintik.

A kognitív funkciók enyhe károsodása a memória, a nyelv, az ítélet vagy a gondolkodás romlásához vezethet. Az enyhe kognitív zavarok leggyakoribb tünetei az emberek nevének emlékezete, a beszélgetés menetének elvesztése vagy a dolgok elvesztésének jelentős hajlama. Mindennapi tevékenységeiket azonban különféle hatékonysággal végezhetik el.

Másrészről, amikor a betegség előrehalad és a súlyos károsodás eléri a szintet, a kognitív szint a legtöbb funkciót érinti: memória, tanulás, nyelv, orientáció, feldolgozási sebesség stb.

Ezenkívül ezt a romlást általában viselkedésbeli változások és személyiségváltozások kísérik, elsősorban a hangulat, a szorongás vagy a pszichotikus epizódok miatt.

Pszichomotoros rendellenesség

A legfrissebb kutatások rámutattak, hogy a Batten-betegség legtöbb esetének oka a 16. kromoszómán található CLN3 gén különböző mutációinak (megszakítások vagy változások) jelenléte.

Pontosabban, ez a gén felelős a CLN3 nevű protein kódolásáért, amely a sejtmembránokban, különösen a lizoszómákban (újrahasznosító központok) és endoszómákban (transzportertellák) található.

Noha ennek a fehérjéknek a funkciója nem pontosan ismert, Batten-kór a zsírok kóros felhalmozódásával kapcsolatos a test szöveteiben, különösen az idegrendszer területén.

Pontosabban, a tömegesen tárolt anyagot lipofuscin néven ismerték, amely egy lipopigment típus, amely fehérjékből és zsíros anyagokból áll. Az ilyen típusú anyagok általában olyan szövetekben találhatók, mint például az agy, a szem vagy a bőr.

Következésképpen ennek a hulladéknak a magas szintje fontos sejtes léziók kialakulásához vezet az érintett területeken, és ezáltal a Batten-kór jellemző degenerációjának kialakulásához.

Ezenkívül a legújabb kutatásoknak sikerült azonosítaniuk a Batten-kórhoz kapcsolódó öröklődési mintákat. Ennek a patológiának autoszomális recesszív genetikai mintázata van, ezért öröklődik, ha az érintett személynek a megváltozott gén két példánya van.

Ha valaki a gén egyetlen példányát örököli, akkor általában nem mutatnak tüneteket és tüneteket, ezért nem fejlődik ki Batten-kór.

Diagnózis

A Batten-kór diagnosztizálása általában gyermekkorban történik, az ezzel a patológiával összeegyeztethető klinikai tünetek és tünetek különféle diagnosztikai megközelítéseket igényelnek:

- Fizikai felfedezés.

- Neurológiai vizsgálat.

- Szemészeti vizsgálat.

- Vérvizsgálat.

- Vizeletvizsgálat.

- Ideg- vagy bőrszövet biopszia.

- elektroencefalográfia.

- Genetikai vizsgálat.

Ezen a feltétellel együtt, amikor a szülők tudják, hogy a genetikai terhelésük kompatibilis a Batten-kórral, prenatális diagnózist lehet végezni olyan vizsgálatokkal, mint amniocentesis vagy chorionic villus mintavétel.

Kezelés

A Batten-kór nem kezelhető, mivel ez krónikus és életveszélyes állapot.

Noha vannak olyan tünetek, amelyek kezelhetők vagy visszafordíthatók, például rohamok, más orvosi problémák elkerülhetetlenek, például a neurológiai degeneráció.

A terápiás beavatkozások a palliatív ellátásra, a fizioterápiára, a neuropszichológiára és a foglalkozási terápiára összpontosítanak, azzal a céllal, hogy javítsák az érintett személy életminőségét és túlélési idejét.

Irodalom

1. Andrade-Bañuelos, A., Jean-Tron, G., Ortega-Ponce, F., Arnold, S., Rana, S., és Islas-García, D. (2012). Késő infantilis neroid neuronális lipofuscinosis. Esettanulmány. Medical Annals, 256-261.
2. BBDF. (2016). A fiatalkori Batten-betegség génje. A Batten Betegség Alapítványtól szerezhető be.
3. BDSRA. (2016). Batten-betegség. A Batten Betegség Támogató és Kutató Szövetségtől szerezték be.
4. Cleveland Clinic. (2016). Batten-betegség. A Cleveland Clinic-től szerezhető be.
5. Mark Rivas, F. (2008). A neuronális ceroid lipofuscinosis (Batten-kór) fiatalkori formája. Med Clin (bár), 676-679.
6. NIH, NEMZETI EGÉSZSÉGÜGYI INTÉZET. (2015). A Batten-betegség tényadatai. A Nemzeti Idegbetegségek és Stroke Intézetétől szerezhető be.
7. NIH, NEMZETI EGÉSZSÉGÜGYI INTÉZET. (2016). Batten-betegség. A Genetics otthoni referenciájából szerezhető be.
8. NORD. (2007). Batten-betegség. A Ritka Betegségek Nemzeti Szervezetétől szerezhető be.