CHARCOT-MARIE BETEGSÉG - NEUROPSYCHOLOGY - 2025

A Charcot-Marie-Tooth betegség szenzor- motoros polyneuropathia, vagyis olyan egészségügyi állapot, amely a perifériás idegek károsodását vagy degenerációját okozza (National Institutes of Health, 2014). Ez az egyik leggyakoribb örökletes eredetű neurológiai patológia (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

A nevét annak a három orvosnak nevezték, akik először írták le: Jean-Martin Charcot, Pierre de Marie és Howard Henry Thooth 1886-ban (Muscle Dystrophy Association, 2010).

Ezt egy klinikai folyamat jellemzi, amelyben szenzoros és motoros tünetek jelentkeznek, ezek között szerepel az izmok deformációja vagy gyengesége az alsó végtagokban és különösen a lábakban (Cleveland Clinic, 2016).

Ezenkívül genetikai betegség, amelyet a gének különböző mutációi okoznak, amelyek felelősek a perifériás idegek működésével és szerkezetével kapcsolatos fehérjék termelődésében (Nemzeti Neurológiai Betegségek és Stroke Intézet,

2016).

Általában a Charcot-Marie-Tooth-betegség jellegzetes tünetei serdülőkorban vagy korai felnőttkorban kezdődnek meg, és a progresszió általában fokozatosan fokozódik (Nemzeti Neurológiai Betegségek és Stroke Intézet, 2016).

Bár ez a patológia általában nem veszélyezteti az érintett személy életét (Muscular Dystrophy Association, 2010), gyógymódot még nem fedeztek fel.

A Charcot-Marie-Tooth-betegségben alkalmazott kezelés általában magában foglalja a fizikoterápiát, a műtét és ortopédiai eszközök használatát, a foglalkozási terápiát és a gyógyszerek felírását a tünetek kezelésére (Cleveland Clinic, 2016).

A Charcot-Marie-Tooth betegség jellemzői

A Charcot-Marie-Tooth betegség (CMT) egy motor-szenzoros polyneuropathia, amelyet a perifériás idegeket érintő genetikai mutáció okoz, és a tünetek széles skáláját váltja ki, ideértve: íves lábak, képtelenség fenntartani a test vízszintes helyzetben, izomgyengeség, ízületi fájdalom, többek között (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

A polyneuropathia kifejezés arra utal, hogy lézió létezik több idegben, függetlenül a lézió típusától és az érintett anatómiai területetől (Colmer Oferil, 2008).

Pontosabban, a Charcot-Marie-Tooth betegség a perifériás idegeket érinti, amelyek kívül esnek az agyon és a gerincvelőn (Clinica Dam, 2016), és felelősek a végtagok izmainak és érzékszerveinek beidegzéséért. (Cleveland Clinic, 2016).

Ezért a perifériás idegek különböző szálakon keresztül felelősek a motoros és szenzoros információk továbbításáért (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Így a perifériás idegeket befolyásoló patológiákat perifériás neuropathiáknak nevezzük, és motoros, szenzoros vagy szenzoros motoroknak nevezzük az érintett idegrostoktól függően.

A Charcot-Marie-Tooth betegség tehát magában foglalja a különféle motoros és szenzoros rendellenességek kialakulását (Országos Idegrendszeri és Stroke Intézet, 2016).

Statisztika

A Charcot-Marie-Tooh-kór az öröklött perifériás neuropathia legelterjedtebb típusa (Errando, 2014).

Általában gyermekkori vagy fiatalkori kóros patológia (Bereciano és mtsai., 2011), akiknek átlagos megjelenési életkora 16 év körüli (Errando, 2014).

Ez a patológia bárkit érinthet, tekintet nélkül fajára, származási helyére vagy etnikai csoportjára, és körülbelül 2,8 millió esetet regisztráltak világszerte (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Az Egyesült Államokban a Charcot-Marie-Tooth betegség az átlagnépesség 2500 emberéből kb. 1-et érinti (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Másrészt Spanyolországban ez a prevalencia 28,5 eset / 100 lakos (Bereciano et al., 2011).

Jellemző tünetek és jelek

Az idegrostok bevonásától függően a Charcot-Marie-Tooth betegség jellegzetes tünetei és tünetei fokozatosan jelennek meg.

A Charcto-Maria-Tooth betegség klinikáját általában a végtagok gyengeségének és izom atrófiájának fokozatos kialakulása jellemzi.

A lábakat és a karokat beidegző idegrostok a legelterjedtebbek, tehát ezek lesznek az első érintett területek (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Általában a Charcot-Marie-Tooth betegség klinikai lefolyása általában a lábakban kezdődik, izomgyengeséget és zsibbadást okozva (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Noha a Charcot-Marie-Tooth betegség különböző formáinak vannak, a legjellemzőbb tünetek között szerepelhet (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016; National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016):

• Csontok és izmok deformációja a lábakban: cavus vagy íves lábak vagy kalapácsos lábujjak jelenléte.
• Nehézség vagy képtelenség a láb vízszintes helyzetben tartására.
• Jelentős izomtömeg-veszteség, különösen az alsó végtagokban.
• Változások és egyensúlyi problémák.

Ezen felül különféle szenzoros tünetek, például az alsó végtagok zsibbadása, izomfájdalom, csökkent vagy csökkent érzés a lábakban és a lábakban (Mayo Clinic, 2016).

Következésképpen az érintett emberek gyakran megbotlanak sétálás, esés vagy megváltozott járás esetén.

Ezen túlmenően, ahogy a perifériás idegrostok részvétele előrehaladtával hasonló tünetek alakulhatnak ki a felső végtagokban, a karokban és a kezekben (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Annak ellenére, hogy ez a leggyakoribb tünetek, a klinikai megjelenés nagyon változó. Néhány betegnél a kéz és a láb súlyos izom atrófiája lehet, különféle deformációk mellett, míg másokban csak enyhe izomgyengeség vagy pes cavus figyelhető meg (OMIN, 2016; Pareyson, 1999; Murakami et al., 1996)..

Okoz

A Charcot-Marie-Tooth betegség jellegzetes klinikai lefolyása a perifériás idegek motoros és szenzoros szálainak megváltozása miatt következik be (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Ezeket a szálakat sok idegsejt alkotja, amelyeken keresztül az információáramlás kering. A transzmisszió hatékonyságának és sebességének javítása érdekében ezen sejtek axonjait a mielin borítja (Nemzeti Neurológiai rendellenességek és agyvérzés, 2016).

Ha az axonok és burkolataik nem érintetlenek, az információ nem lesz képes hatékonyan keringni, ezért számos szenzoros és motoros tünet alakul ki (Nemzeti Neurológiai rendellenességek és agyvérzés, 2016).

A genetikai mutációk sok esetben a perifériás idegek normál vagy szokásos működésének változásaihoz vezethetnek, mint például a Charcot-Marie-Tooth betegség esetében (Mayo Clinic, 2016).

Kísérleti vizsgálatok azt mutatták, hogy a Charcot-Marie-Tooth betegség genetikai mutációi általában öröklődnek.

Ezenkívül több mint 80 különféle gént azonosítottak a patológia előfordulásával kapcsolatban (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

A Charcot-Marie-Tooth betegség típusai

A Charcot-Marie-Tooth betegség különféle típusai vannak (Nemzeti Neurológiai Betegségek és Stroke Intézet, 2016), amelyeket általában különféle kritériumok alapján osztályoznak, mint például az örökletes minta, a klinikai megjelenés időpontja vagy a patológia súlyossága (izomzat Dystrophy Association, 2010).

A fő típusok közé tartozik a CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 és CMTX (Nemzeti Idegsebészeti és Stroke Intézet, 2016)

Ezután leírjuk a leggyakoribb típusok fő jellemzőit (Muscle Dystrophy Association, 2010):

I. és II. Típusú Charcot-Marie-Tooth (CMT1 és CMT2)

Ennek a patológiának az I. és II. Típusa jellemzően gyermekkorban vagy serdülőkorban jelentkezik, és ezek a leggyakoribb típusok.

Az I. típus autoszomális domináns öröklődést mutat, míg a II. Típus autoszomális domináns vagy recesszív öröklést mutat be.

Ezenkívül meg lehet különböztetni néhány altípust, például a CMT1A esete, amely a 17. kromoszómán található PMP22 gén mutációjának eredményeként alakul ki. Ez a genetikai részvétel a diagnosztizált esetek kb. 60% -áért felelős. Charcot-Marie-Tooth betegség

X típusú Charcot-Marie-Tooth (CMTX)

Az ilyen típusú Charcot-Marie-Tooth betegség esetén a klinikai lefolyás tipikus megjelenését gyermekkori és serdülőkori állapotokkal is összekapcsolják.

Az X kromoszómához kapcsolódó genetikai öröklődést mutat, és ennek a patológiának a klinikai jellemzői hasonlóak az I. és a II. Típushoz, és ezenkívül általában a férfiak többségét érinti.

III. Típusú Charcot-Marie-Tooth (CMT3)

A Charcto-Marie-Tooth betegség III. Típusát általában Dejerine Sottas (DS) betegségnek vagy szindrómának nevezik (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Ebben a patológiában az első tünetek általában az élet első szakaszában jelentkeznek, általában 3 éves kor előtt.

Genetikai szinten autoszomális domináns vagy recesszív öröklődést mutathat.

Ezenkívül ez a Charcto-Marie-Tooh-betegség egyik legsúlyosabb formája. Az érintettek súlyos neuropathiát mutatnak, általános gyengeséggel, érzésvesztéssel, csontok deformálódásával, és sok esetben jelentősen vagy enyhén csökkent a hallásuk.

Charcot-Marie-Tooth IV típusú (CMT4)

A IV. Típusú Charcot-Marie-Tooth betegségnél a tünetek tipikus megjelenése gyermekkorban vagy serdülőkorban fordul elő, továbbá genetikai szinten autoszómális recesszív rendellenesség.

Pontosabban, a IV. Típus a Charcot-Marie-Tooth betegség demielinizáló formája. Néhány tünet közé tartozik a distalis és proximalis területeken található izomgyengeség vagy szenzoros diszfunkció.

A gyermekkorban érintett emberek általában a motoros fejlődés általános késedelmét mutatják, a hiányos izomtónus mellett.

Diagnózis

A Charcot-Marie-Tooh betegség azonosításának első szakasza mind a családtörténet kialakításával, mind a tünetek megfigyelésével kapcsolatos.

Alapvető fontosságú annak meghatározása, hogy az érintett személynek van-e örökletes neuropathia. Általában különféle családi felméréseket végeznek e patológia egyéb eseteinek kimutatására (Bereciano et al., 2012).

Ezért néhány, a beteg számára felteendő kérdés a tünetek megjelenésével és időtartamával, valamint a Charcot-Marie-Tooth betegség által érintett más családtagok jelenlétével kapcsolatos (Nemzeti Idegsebészeti Intézet és Stroke, 2016).

Másrészt a fizikai és idegrendszeri vizsgálat szintén nélkülözhetetlen az e patológiával összeegyeztethető tünetek fennállásának meghatározásához.

A fizikai és neurológiai vizsgálat során a különféle szakemberek megkísérelik megfigyelni a végtagok izomgyengeségét, az izomtömeg szignifikáns csökkenését, csökkent reflexeket vagy érzékenységvesztést (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Ezen felül megvizsgálja más típusú változások, például lábak és kezek deformációi is (pes cavus, kalapács lábujjai, lapos lábak vagy fordított sarok), skoliozis, dysplasia a csípőn, többek között (Nemzeti Intézet Neurológiai rendellenességek és stroke, 2016).

Mivel azonban az érintettek közül sok tünetmentes vagy nagyon finom klinikai tünetekkel jár, néhány klinikai tesztet vagy tesztet is igénybe kell venni (Bereciano et al., 2012).

Így gyakran neurofiziológiai vizsgálatot végeznek (Bereciano et al., 2012):

• Idegvezetési vizsgálat: Az ilyen típusú teszt során az a cél, hogy megmérjük az idegrostokon átadott elektromos jelek sebességét és hatékonyságát. Az ideg stimulálására általában kis elektromos impulzusokat használnak, és a válaszokat rögzítik. Ha az elektromos átvitel gyenge vagy lassú, indikátorként szolgál a lehetséges idegi részvételről (Mayo Clinic, 2016).
• Elektromiográfia (EMG): ebben az esetben az izom elektromos aktivitását rögzítik, amely információt nyújt nekünk az izom azon képességéről, hogy reagáljon az idegstimulációra (Mayo Clinic, 2016).

Ezen felül más típusú vizsgálatokat is végeznek, például:

• Idegbiopszia: Az ilyen típusú vizsgálat során eltávolítunk egy apró perifériás idegszövetből a szövettani rendellenességek jelenlétét. Általában a CMT1 típusú betegek rendellenes myelinizációt mutatnak, míg a CMT2 típusú betegek általában axondegenerációt mutatnak (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).
• Genetikai vizsgálat: ezeket a teszteket a betegséggel összeegyeztethető genetikai hibák vagy változások meglétének meghatározására használják.

Kezelés

A Chacot-Marie-Tooth betegségnek progresszív folyamata van, ezért a tünetek az idő múlásával lassan romlanak.

Az izomgyengeség és zsibbadás, a járás nehézsége, az egyensúly elvesztése vagy az ortopédiai problémák gyakran súlyos funkcionális fogyatékossá válnak (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Jelenleg nincs olyan kezelés, amely gyógyítaná vagy megállíthatná a Charcot-Marie-Tooth betegséget.

A leggyakrabban használt terápiás harisnya általában a Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

• Fizikai és foglalkozási terápia: ezek célja az izomkapacitás fenntartása és javítása, valamint az érintett személy funkcionális függetlenségének ellenőrzése.
• Ortopédiai eszközök: az ilyen típusú eszköz a fizikai változások kompenzálására szolgál.
• Műtét: Vannak bizonyos típusú csontok és izmok deformációi, amelyek ortopédiai műtéten kezelhetők. A végső cél a járóképesség fenntartása vagy helyreállítása.

Irodalom

1. Egyesület, DM (2010). Tények a Charcot-Marie-Tooth betegségről és a kapcsolódó betegségekről.
2. Berciano, J., Sevilla, T., Casasnovas, C., Sivera, R., Vilchez, J., Infante, J.,… Pelayo-Negro, A. (2012). Diagnosztikai útmutató Charcot-Marie-Tooth betegségben szenvedő betegeknél. Neurology, 27 (3), 169-178.
3. Bereciano, J., Gallardo, E., García, A., Pelayo-Negro, A., Infante, J., és Combarros, O. (2011). Charcot-Marie-Tooth-betegség: áttekintés a pes cavus patofiziológiájáról. Rev es cir ortop traumatol., 55 (2), 140-150.
4. Clinic, C. (sf). Charcot-Marie-Tooth betegség (CMT). A Cleveland Clinic-től szerezhető be.
5. CMTA. (2016). Mi a Charcot - Marie - Tooth betegség (CMT)? A Charcot - Marie - Tooth Szövetségtől szerezték be.
6. Colfer Oferil, J. (2008). Szenzor-motoros polineuropatiák. Spanyol Gyermekorvosok Szövetsége.
7. Errando, C. (2014). Charcot-Marie-Tooth betegség.
8. Mayo klinika. (Sf). Charcot-Marie-Tooth betegség. A Mayo Clinic-tól szerezhető be.
9. NIH, NEMZETI EGÉSZSÉGÜGYI INTÉZET. (2013). Charcot-Marie-Tooth betegség. Beolvasva a MedlinePlusból.
10. NIH, NEMZETI EGÉSZSÉGÜGYI INTÉZET. (2016). Charcot-Marie-Tooth Disease Tájékoztató. A Nemzeti Idegbetegségek és Stroke Intézetétől szerezhető be.