ALLÉL: MEGHATÁROZÁS ÉS TÍPUSOK - BIOLÓGIA - 2025

Az allélek különböző variánsok vagy alternatív módszerek a gén előfordulására. Mindegyik allél különböző fenotípusként manifesztálódhat, mint például a szem színe vagy a vércsoport.

A kromoszómákon a gének a lókuszoknak nevezett fizikai régiókban helyezkednek el. Két kromoszómakészlettel (diploid) rendelkező organizmusokban az allélek ugyanabban a lókuszban helyezkednek el.

A barna szemszín egy domináns alléllel kapcsolatos. Forrás: pixabay.com

Az allélek domináns vagy recesszív lehetnek, attól függően, hogy hogyan viselkednek a heterozigóta szervezetben. A teljes dominancia esetén a domináns allél a fenotípusban fejeződik ki, míg a recesszív allél homályos lesz.

A populációk alléli gyakoriságának vizsgálata figyelemre méltó hatással volt az evolúciós biológia területén.

Az allél meghatározása

A genetikai anyagot génekre osztják, amelyek a fenotípusos tulajdonságokat meghatározó DNS-szegmensek. Két azonos kromoszóma-készlettel a diploid szervezetek mindegyik gén két példányával rendelkeznek, úgynevezett alléleknek, amelyek azonos kromoszómapárok azonos helyzetében vannak, vagy homológok.

Az allélok gyakran különböznek a nitrogéntartalmú bázisok sorrendjében. Bár ezek a különbségek kicsik, nyilvánvaló fenotípusos különbségeket eredményezhetnek. Például változtathatják a haj és a szem színét. Még örökletes betegségeket is kiválthatnak.

Allél hely

A növények és állatok figyelemre méltó jellemzője a szexuális szaporodás. Ez magában foglalja a női és férfi ivarsejtek előállítását. A női ivarsejtek az ovulumokban találhatók. A növényekben a hím ivarsejtek megtalálhatók a pollenben. Állatokban, spermában

A genetikai anyagot vagy a DNS-t a sejten belüli hosszúkás szerkezetű kromoszómákon találják meg.

A növényeknek és az állatoknak kettő vagy több azonos kromoszóma-halmaza van, az egyik a hím ivarsejtből, a másik a női ivarsejtből származik, amely megtermékenyítés útján okozták őket. Így az allélek megtalálhatók a DNS-ben, a sejtek magjában.

Az allélok felfedezése

1865 körül egy osztrák kolostorban Gregory Mendel (1822-1884) szerzetes kísérletezett borsónövények keresztezésével. A különböző tulajdonságokkal rendelkező magvak növények arányának elemzésével felfedezte a genetikai öröklés három alapvető törvényét, amelyek a nevét viselik.

Mendel idején semmit sem tudtak a génekről. Következésképpen Mendel azt javasolta, hogy a növények valamilyen anyagot továbbítsanak az utódaik számára. Ma ezt a "cuccot" allélnak nevezik. Mendel munkája észrevétlenül maradt, amíg Hugo de Vries holland botanikus 1900-ban közzétette.

A modern biológia három alapvető pilléren nyugszik. Az első a Carlos Linneo (1707-1778) binomiális nómenklatúrarendszere, amelyet a Systema Naturae (1758) munkájában javasolt. A második az evolúció elmélete, amelyet Carlos Darwin (1809-1892) javasolt a fajok eredete (1859) című munkájában. A második Mendel munkája.

Allél típusok

Minden allélpár egy genotípust képvisel. A genotípusok homozigóta, ha mindkét allél azonos, és heterozigóta, ha különböznek. Ha az allélek eltérőek, egyikük domináns lehet, a másik recesszív, és a fenotípusos jellemzőket az domináns meghatározhatja.

Az allél-DNS variációi nem feltétlenül mutatnak fenotípusos változásokat. Az allélok kodominánsok is lehetnek, mindkettő ugyanolyan intenzitással, de eltérően befolyásolja a fenotípust. Ezenkívül a fenotípusos tulajdonságokat egynél több allél befolyásolhatja.

rekombináció

Különböző genotípusok vagy allélkombinációk megjelenését a következő generációban rekombinációnak nevezzük. Nagyszámú génre hatva ez a folyamat genetikai variációt okoz, amely lehetővé teszi, hogy a szexuális szaporodás során előállított egyének genetikailag egyediek legyenek.

A rekombináció okozta fenotípusos változékonyság elengedhetetlen a növény- és állatpopulációk számára, hogy alkalmazkodjanak természetes környezetükhöz. Ez a környezet mind térben, mind időben változó. A rekombináció biztosítja, hogy mindig legyenek olyan személyek, akik jól alkalmazkodnak az egyes helyek és a pillanat körülményeihez.

Allél frekvencia

Az allélpárok genotípusainak aránya egy populációban p ² + 2 pq + q ² = 1, ahol p ² az első allél homozigóta egyeinek hányada, 2 pq a heterozigóta egyének hányada, és q ² a a második allél homozigóta egyének frakciója. Ezt a matematikai kifejezést Hardy-Weinberg-törvénynek nevezik.

Miért változnak az allél frekvenciái?

A népesség genetikájának fényében az evolúció meghatározása az allél gyakoriságának időbeli változását vonja maga után.

Az allélek gyakorisága egy populációban nemzedékről generációra változik a természetes vagy a véletlenszerű kiválasztás miatt. Ezt mikroevolúciónak nevezik. A hosszú távú mikroevolúció makroevolúcióhoz vagy új fajok megjelenéséhez vezethet. A véletlenszerű mikroevolution genetikai sodródást eredményez.

Kis populációkban az allél gyakorisága véletlenszerűen növekszik vagy csökkenhet generációról generációra. Ha az egyik irányba történő változást egymást követő nemzedékekben megismételjük, akkor a populáció minden tagja homozigóta lehet az adott alléleknél.

Amikor kevés egyén gyarmatosít egy új területet, az allélok gyakoriságát hordozza, amely véletlenszerűen eltérhet az eredeti populációtól. Ez az alapító hatás. A genetikai sodródással kombinálva, véletlenül véletlenszerűen elvesztheti vagy rögzítheti egyes alléleket.

Allélok és betegségek

Az albinizmus, a cisztás fibrózis és a fenilketonuria annak köszönhető, hogy ugyanazon génre két recesszív allélt örökölt. Ha a hibás allél az X kromoszómán helyezkedik el, mint a zöld színvakosság és a törékeny X szindróma esetén, akkor a betegség csak a férfi nemre vonatkozik.

Más betegségek, mint például a pszeudoachondroplasztikus törpe és a Huntington-szindróma akkor fordulnak elő, amikor az egyén domináns allélt örököl. Vagyis a kóros állapotok domináns vagy recesszív allélokként jelenhetnek meg.

Irodalom

1. Edelson, E. 1999. Gregor Mendel és a genetika gyökerei. Oxford University Press, New York.
2. Freeman, S., Herron, JC 1998. Evolúciós elemzés. Pearson Prentice és Hall, Upper Saddle River, New Jersey.
3. Griffiths, AJF, Suzuki, DT, Miller, JH, Lewontin, RC, Gelbart, WM 2000. Bevezetés a genetikai elemzéshez. WH Freeman & Co., New York.
4. Hapgood, F. 1979. Miért léteznek férfiak - a szex alakulásának vizsgálata. William Morrow és Company, New York.
5. Klug, WS, Cummings, MR, Spencer, Kalifornia, 2006. A genetika fogalma. Pearson Prentice és Hall, Upper Saddle River, New Jersey.
6. Mange, EJ, Mange, AP 1999. Alapvető emberi genetika. Sinauer Associates, Sunderland, Massachusetts.
7. Mayr, E. 2001. Mi az evolúció? Orion Books, London.
8. Robinson, TR 2010. A dummy genetika. Wiley, Hoboken, New Jersey.