RECESSZÍV, DOMINÁNS ÉS MUTÁNS ALLÉLEK - BIOLÓGIA - 2025

Az allélek a gén különböző változatai, és dominánsak vagy recesszívek lehetnek. Minden emberi sejtnek két kópiája van az egyes kromoszómákból, az egyes géneknek két változata van.

A domináns allélek a gén azon változata, amely fenotípusosan expresszálódik még a gén egyetlen példányával (heterozigóta). Például a fekete szem alléle domináns; a fekete szem génjének egyetlen példányára van szükség a fenotípusos kifejezéshez (hogy a születéskor született személynek ilyen színű szemei ​​vannak).

Fehér pillangóban kifejezett recesszív allélok. A barna pillangó domináns alléllal rendelkezik (A); csak egy példányra van szüksége a gén kifejezéséhez

Ha mindkét allél domináns, akkor kodominance-nek hívják. Például AB vércsoport esetén.

A recesszív allélok csak akkor mutatják ki hatásukat, ha a szervezetnek ugyanazon allél két példánya van (homozigóta). Például a kék szem géne recesszív; ahhoz, hogy expresszálódjon, ugyanazon gén két példánya szükséges (az ember kék szemmel született).

Domináns helyzet és recesszivitás

Az allélek dominancia és recesszivitás tulajdonságait kölcsönhatásuk alapján állapítjuk meg, vagyis az egyik allél domináns egy másik felett, a kérdéses allélpártól és termékeik kölcsönhatásától függően.

Nincs olyan univerzális mechanizmus, amellyel a domináns és recesszív allélek működnének. A domináns allélok fizikailag nem "uralják" vagy "elfojtják" a recesszív alléleket. Az, hogy az allél domináns vagy recesszív - az általuk kódolt fehérjék sajátosságaitól függ.

A történelmileg domináns és recesszív öröklési mintákat figyeltek meg, mielőtt megértették a DNS és a gének molekuláris alapját, vagy azt, hogy a gének hogyan kódolják a tulajdonságokat meghatározó fehérjéket.

Ebben az összefüggésben a domináns és recesszív kifejezések zavaróak lehetnek, amikor megértjük, hogyan határozza meg a gén egy tulajdonságot; ezek azonban hasznos fogalmak annak a valószínűségének előrejelzésére, amikor az egyén örökli bizonyos fenotípusokat, különösen a genetikai rendellenességeket.

Példa a dominanciára és a recesszivitásra

Vannak olyan esetek is, amikor néhány allél domináns és recesszív tulajdonságokat is mutathat.

Erre példa a hemoglobin allél, az úgynevezett Hbs, mivel egynél több fenotípusos következménye van:

Ennek az allélnak a homozigóta (Hbs / Hbs) egyének sarlósejtes vérszegénységgel rendelkeznek, ez egy örökletes betegség, amely fájdalmat, valamint a szervek és az izmok károsodását okozza.

A heterozigóta egyének (Hbs / Hba) nem mutatják be a betegséget, ezért a Hbs recesszív a sarlósejtes vérszegénység miatt.

A heterozigóták azonban sokkal jobban ellenállnak a malárianak (ál-influenza tünetekkel járó parazita betegségnek), mint a homozigóta (Hba / Hba), így a Hbs allél dominanciát mutatnak e betegségre.

Mutáns allélek

A recesszív mutáns egyed olyan, amelynek két alléljának azonosnak kell lennie a megfigyelt mutáns fenotípushoz. Más szavakkal, az egyénnek homozigóta kell lennie a mutáns alléllel szemben, hogy megjelenjen a mutáns fenotípus.

Ezzel szemben a domináns mutáns allél fenotípusos következményei megfigyelhetők heterozigóta egyénekben, amelyek egy domináns allélt és egy recesszív allélt hordoznak, és homozigóta domináns egyénekben.

Ez az információ elengedhetetlen az érintett gén működésének és a mutáció természetének ismeretéhez. A recesszív allélokat előidéző ​​mutációk általában gén inaktivációkat eredményeznek, ami a funkció részleges vagy teljes elvesztéséhez vezet.

Az ilyen mutációk zavarhatják a gén expresszióját, vagy megváltoztathatják az utóbbi által kódolt fehérje szerkezetét, ennek megfelelően megváltoztatva funkcióját.

A domináns allélok viszont általában olyan mutáció következményei, amelyek növelik a funkciót. Az ilyen mutációk fokozhatják a gén által kódolt fehérje aktivitását, megváltoztathatják a funkciójukat, vagy megfelelő tér-időbeli expressziós mintázathoz vezethetnek, ezáltal az domináns fenotípus kialakulásához az egyénben.

Bizonyos génekben azonban a domináns mutációk a funkció csökkenését is eredményezhetik. Vannak olyan esetek, amelyeket haplo-elégtelenségnek neveznek, azaz úgy hívják, mert mindkét allél jelenléte szükséges a normál működéshez.

Egyik gén vagy allél eltávolítása vagy inaktiválása mutáns fenotípust eredményezhet. Más esetekben az egyik allél domináns mutációja a fehérje szerkezeti változásához vezethet, amelyet kódol, és ez zavarja a másik allél fehérje funkcióját.

Ezeket a mutációkat domináns-negatív néven ismerték, és olyan fenotípust eredményeznek, amely hasonló a mutációkhoz, amelyek a funkció elvesztését okozzák.

Codominance

A kodominancet hivatalosan úgy definiálják, hogy a két allél egy heterozigóta személyben általában megjeleníti a különféle fenotípusokat.

Vagyis két különböző allélból álló heterozigóta genotípusú egyén meg tudja mutatni az egyik alléllel, a másikval vagy mindkettővel társított fenotípust egyszerre.

ABO

Az ember vércsoportjai ABO-rendszere példája erre a jelenségre, ez a rendszer három allélból áll. A három allél különböző módon kölcsönhatásba lép, hogy előállítsák azt a négy vércsoportot, amelyek ezt a rendszert alkotják.

a három allél i, Ia, Ib; az egyénnek e három allél közül csak kettő vagy az egyiknek két példánya lehet. A három homozigóta i / i, Ia / Ia, Ib / Ib O, A és B fenotípusokat eredményez. Az i / Ia, i / Ib és Ia / Ib heterozigóták A, B és AB genotípusokat eredményeznek.

Ebben a rendszerben az allélok meghatározzák egy antigén alakját és jelenlétét a vörösvértestek sejtfelületén, amelyet az immunrendszer felismer.

Míg az e Ia és Ib allél az antigén két különféle formáját állítja elő, addig az i allél nem termel antigént, ezért az i / Ia és ib genotípusokban az Ia és Ib allélok teljesen dominálnak az i allél fölött.

Másrészről, az Ia / Ib genotípusban, az allélok mindegyike saját antigén formát produkál, és mindkettő expresszálódik a sejt felületén. Ezt kodifikációnak nevezik.

Haploidok és diploidok

A vadon élő és a kísérleti organizmusok közötti alapvető genetikai különbség a sejtek által hordozott kromoszómák számában rejlik.

Azokat, amelyek csak egy kromoszómakészletet hordoznak, haploidoknak, míg azokat, amelyek két kromoszómakészletet hordoznak, diploidoknak nevezzük.

A legtöbb bonyolult többsejtű organizmus a diploid (például a légy, az egér, az ember és néhány élesztő, például a Saccharomyces cerevisiae), míg a legtöbb egyszerű egysejtű organizmus haploid (baktériumok, algák, protozoák és néha S. cerevisiae) is!).

Ez a különbség alapvető fontosságú, mivel a legtöbb genetikai elemzést diploid kontextusban végezzük, vagyis két kromoszómás másolatú szervezetekkel, ideértve az élesztőket, mint például a S. cerevisiae diploid változatában.

A diploid organizmusok esetében ugyanazon gén sokféle allélja előfordulhat ugyanabban a populációban az egyének között. Mivel azonban az egyének azon tulajdonsága, hogy minden egyes szomatikus sejtben két kromoszómakészlettel rendelkeznek, az egyén csak egy allélpárt hordozhat, mindegyik kromoszómánként egyet.

Az a személy, aki ugyanazon gén két különböző allélját hordozza, heterozigóta; egy olyan személy, aki két azonos gén allélt hordoz, homozigóta.

Irodalom

1. Ridley, M. (2004). Evolúciós genetika. In Evolution (95-222. Oldal). Blackwell Science Ltd.
2. Lodish, HF (2013). Molekuláris sejtbiológia. New York: WH Freeman and Co.
3. Griffiths AJF, Wessler, SR, Lewontin, RC, Gelbart, WM, Suzuki, DT, Miller, JH (2005). Bevezetés a genetikai elemzésbe. (706. o.) WH Freeman és társaság.
4. Genetikai Tanulási Központ. (2016, március 1.) Mik a domináns és recesszív ?. Beolvasva: 2018. március 30, a http://learn.genetics.utah.edu/content/basics/patterns/ webhelyről
5. Griswold, A. (2008) Genom csomagolás prokariótákban: az E. coli kör alakú kromoszóma. Természetnevelés 1 (1): 57
6. Iwasa, J., Marshall, W. (2016). A gén expresszió szabályozása. A Karp sejt- és molekuláris biológiájában, fogalmak és kísérletek. 8. kiadás, Wiley.
7. O'Connor, C. (2008) Kromoszóma szegregáció mitózisban: A centromerek szerepe. Természetnevelés 1 (1): 28
8. Hartl DL, Jones EW (2005). Genetika: A gének és a genomok elemzése. pp. 854. Jones és Bartlett Learning.
9. Lobo, I. és Shaw, K. (2008) Thomas Hunt Morgan, genetikai rekombináció és génképezés. Természetnevelés 1 (1): 205