GENETIKAI SODRÓDÁS: OKOK, KÖVETKEZMÉNYEK, PÉLDÁK - BIOLÓGIA - 2026

A genetikai drift vagy gén egy sztochasztikus evolúciós mechanizmus, amely a populáció tisztán véletlenszerű allélfrekvenciáinak ingadozását vagy variációját okozza.

Charles Darwin természetes szelekciója és géneltolódása a populáció evolúciós változásának két legfontosabb folyamata. A természetes szelekcióval ellentétben, amelyet determinisztikusnak és nem véletlenszerűnek tekintünk, a gén sodródása olyan folyamat, amelyet a populáció allélfrekvenciájának vagy a haplotípusok véletlenszerű ingadozásaként mutatnak be.

Forrás: Anjile, a Wikimedia Commonsból

A géneltolódás nem adaptív evolúcióhoz vezet. Valójában a természetes szelekció - és nem a genetikai sodródás - az egyetlen mechanizmus, amely magyarázza az organizmusok különböző szintű alkalmazkodását (anatómiai, élettani vagy etológiai).

Ez nem azt jelenti, hogy a géneltolódás nem fontos. Ennek a jelenségnek a legszembetűnőbb következményei molekuláris szinten figyelhetők meg, a DNS és a fehérje szekvenciák közötti különbségek között.

Történelem

A géneltolódás elméletét az 1930-as évek elején egy vezető biológus és genetikus Sewal Wright fejlesztette ki.

Hasonlóképpen, Motoo Kimura hozzájárulása kivételes volt ezen a területen. Ez a kutató vezette a molekuláris evolúció semleges elméletét, ahol azt állítja, hogy a géneltolódás hatásai fontos szerepet játszanak az evolúcióban a DNS-szekvenciák szintjén.

Ezek a szerzők matematikai modelleket dolgoztak ki annak megértésére, hogyan működik a géneltolódás a biológiai populációkban.

Okoz

A gének sodródásának oka a sztochasztikus jelenség - azaz véletlenszerű. A népesség genetikájának fényében az evolúciót úgy definiálják, mint a populáció allél gyakoriságának időbeli változásait. A sodródás eredményeként ezek a frekvenciák „mintavételi hibáknak” nevezett véletlenszerű eseményekkel változnak.

A géneltolódást mintavételi hibának tekintik. Az egyes generációkban szereplő gének az előző generáció által hordozott gének mintája.

Bármelyik minta hibás lehet a mintavétel során. Vagyis a mintában talált különféle tételek aránya tisztán véletlenszerűen megváltozhat.

Képzeljük el, hogy van egy táska 50 fehér és 50 fekete zsetonnal. Ha ezekből tízet veszünk, akkor valószínűleg véletlenszerűen 4 fehér és 6 fekete lesz; vagy 7 fehér és 3 fekete. Eltérés van az elméletileg elvárt értékek (az egyes színek 5 és 5) és a kísérletileg kapott értékek között.

Effektusok szerkesztése

A géneltolódás hatása egy populáció allélfrekvenciájának véletlenszerű változásaként mutatkozik meg. Mint már említettük, ez akkor fordul elő, ha nincs kapcsolat a változó tulajdonság és a fitnesz között. Az idő múlásával az allélok végül rögzülnek vagy elvesznek a populációból.

Az evolúciós biológiában a fitnesz kifejezést széles körben használják, utalva a szervezet reprodukciós és túlélési képességére. A paraméter 0 és 1 között változhat.

Így az a tulajdonság, amely drift szerint változik, nem kapcsolódik az egyed szaporodásához és túléléséhez.

Az allélek elvesztése a géneltolódás második hatásához vezet: a populáció heterozigózisának elvesztéséhez. Egy adott lókuszban a variáció csökken, és végül elveszik.

Hogyan lehet kiszámítani az allél elvesztésének vagy rögzítésének valószínűségét?

Az allél rögzítésének valószínűsége a populációban megegyezik annak gyakoriságával a vizsgálat idején. Az alternatív allél kapcsolódásának gyakorisága 1 - p. Ahol p egyenlő az allél gyakoriságával.

Ezt a gyakoriságot nem befolyásolja az allél gyakoriságának korábbi története, tehát a múltra vonatkozó előrejelzéseket sem lehet megtenni.

Ha éppen ellenkezőleg, az allél mutációval keletkezett, akkor a rögzítés valószínűsége p = 1/2 N. Ahol N a populáció száma. Ez az oka annak, hogy a mutációkban megjelenő új alléleket könnyebben lehet rögzíteni kis populációkban.

Az olvasónak meg kell indokolnia, hogyan befolyásolja p értéke kisebb, ha a nevező kisebb. Logikusan, a valószínűség növekedni fog.

Így a géneltolódás következményei gyorsabban folytatódnak kis populációkban. A diploid populációban (a kromoszómák két halmazában, mint mi emberek) az új allélok kapcsolódása átlagosan négy N generációnként történik. Az idő arányosan növekszik az N növekedésével a népességben.

Forrás: marginalia professzor, a Wikimedia Commonsból

A tényleges lakosság száma

Az előző egyenletekben megjelenő N nem utal olyan értékre, amely megegyezik a populációt alkotó egyének számával. Más szavakkal, ez nem felel meg a szervezetek népszámlálásának.

A populációgenetikában az „effektív populációszám” (Ne) paramétert kell használni, amely általában kevesebb, mint minden egyén.

Például néhány olyan populációban, ahol csak néhány férfi uralja a társadalmi struktúrát, a tényleges populáció száma nagyon alacsony, mivel ezeknek az uralkodó férfiaknak a génjei aránytalanul nagy mértékben hozzájárulnak - ha összehasonlítjuk őket a többi férfival.

Ezért a géneltolódás sebessége (és a heterozigózis elvesztésének sebessége) nagyobb lesz, mint amire a népszámlálás során számíthatunk, mivel a népesség kisebb, mint amilyennek látszik.

Ha egy hipotetikus populációban 20 000 egyént számolunk, de csak 2000 szaporodik, akkor a populáció tényleges száma csökken. És ez a jelenség, amelyben nem minden organizmus fordul elő a populációban, széles körben elterjedt a természetes populációkban.

Szűk keresztmetszetek és alapító hatás

Mint már említettük (és matematikailag bizonyítottuk), a sodródás kis populációkban fordul elő. Ahol nem olyan gyakori allélek vannak, nagyobb a valószínűsége annak, hogy elvesznek.

Ez a jelenség akkor gyakori, amikor a lakosság „szűk keresztmetszet” eseményt tapasztal. Ez akkor fordul elő, ha a népesség jelentős részét valamilyen váratlan vagy katasztrófaes esemény (például vihar vagy lavina) elhárítja.

Az azonnali hatás a populáció genetikai sokféleségének csökkenése lehet, csökkentve a génkészlet vagy a génállomány méretét.

A szűk keresztmetszetek egyik konkrét esete az alapító hatás, amelyben kevés egyed elkülönül a kezdeti populációtól és elszigetelten fejlődik ki. A később bemutatandó példákban meglátjuk, milyen következményekkel jár ez a jelenség.

Forrás: Anjile, a Wikimedia Commonsból

Hatás a DNS szintjén: a molekuláris evolúció semleges elmélete

A molekuláris evolúció semleges elméletét Motoo Kimura javasolta. A kutató ötleteit megelőzően Lewontin & Hubby már megállapította, hogy az enzimszintű variációk nagy aránya nem képes aktívan fenntartani ezeket a polimorfizmusokat (variációk).

Kimura arra a következtetésre jutott, hogy ezeket az aminosav-változásokat magyarázhatja a géneltolódás és a mutációk. Megállapítja, hogy a DNS és a fehérje szintjén a géncsere-mechanizmusok alapvető szerepet játszanak.

A semleges kifejezés arra a tényre utal, hogy az alaphelyettesítések többsége, amelyek rögzítenek (elérik az 1-es frekvenciát), semlegesek a fitnesz szempontjából. Ezért ezeknek a sodródás által előidézett variációknak nincs adaptív jelentése.

Miért vannak semleges mutációk?

Vannak olyan mutációk, amelyeknek nincs hatása az egyén fenotípusára. Az új szervezet felépítéséhez és fejlesztéséhez szükséges összes információt a DNS kódolja. Ezt a kódot a riboszómák megfejtették a fordítás során.

A genetikai kódot "hármasban" (három betűből álló) olvassa be, és minden három betű aminosavat kódol. A genetikai kód azonban degenerált, jelezve, hogy egynél több kodon kódolja ugyanazt az aminosavat. Például a CCU, CCC, CCA és CCG kodonok mindegyike a prolin aminosavat kódolja.

Ezért ha a CCU szekvencia CCG-re változik, a transzlációs termék prolin lesz, és a protein szekvencia nem módosul.

Hasonlóképpen, a mutáció olyan aminosavra változhat, amelynek kémiai tulajdonságai nem változnak nagyban. Például, ha egy alanin valinná változik, akkor a fehérje funkcionalitására gyakorolt ​​hatás észrevehetetlen lehet.

Vegye figyelembe, hogy ez nem minden esetben érvényes, ha a változás a fehérje egy részében történik, amely elengedhetetlen a funkcionalitáshoz - például az enzimek aktív helyén -, a fitneszre gyakorolt ​​hatás nagyon jelentős lehet.

Példák

Hipotetikus példa: csiga és tehén

Képzeljen el egy olyan rétet, ahol a csigák és a tehenek együtt élnek. A csigapopulációban két színt különböztethetünk meg: egy fekete héj és egy sárga héj. A csigák mortalitása döntő tényező a tehén lábnyomai.

Vegye figyelembe azonban, hogy ha egy csiga lép fel, akkor az nem függ a héj színétől, mivel véletlenszerű esemény. Ebben a hipotetikus példában a csigapopuláció a színek azonos arányával kezdődik (50 fekete csiga és 50 sárga csiga). Tehén esetében távolítson el 6 feketét és csak 2 sárgát, a színek aránya megváltozik.

Ugyanígy előfordulhat, hogy a következő esetekben a sárgák nagyobb arányban halnak meg, mivel nincs kapcsolat a szín és a összetörés valószínűsége között (azonban nincs „kompenzáló” hatás típusa).

Hogyan fog változni a csigák aránya az idő múlásával?

E véletlenszerű folyamat során a fekete és a sárga héj aránya ingadozik az idő múlásával. Végül az egyik héj eléri a két határ egyikét: 0 vagy 1.

Ha az elért frekvencia 1 - tegyük fel, hogy a sárga héj allél esetében - az összes csigának ez a szín lesz. És amint kitalálhatjuk, a fekete héj alléle el fog veszni.

Az allél ismételt megszerzésének egyetlen módja a populáció, ha migrációval vagy mutációval lép be.

Géneltolódás akcióban: a gepárdok

A géneltolódás jelensége megfigyelhető a természetes populációkban, és a legszélsőségesebb példa a gepárdok. Ezek a gyors és elegáns macskafélék az Acinonyx jubatus fajhoz tartoznak.

Körülbelül 10 000 évvel ezelőtt a gepárdok és más nagy emlőspopulációk rendkívüli kihalási eseményt tapasztaltak. Ez az esemény „szűk keresztmetszetet” okozott a gepárd populációban, és csak néhány ember maradt fenn.

A pleisztocén katasztrófaesemény túlélői napjaink összes gepárdját idézték elő. A sodródás és a beltenyésztés eredményei majdnem teljesen homogenizálták a lakosságot.

Valójában ezen állatok immunrendszere minden egyénnél gyakorlatilag azonos. Ha valamelyik tagnak valamilyen okból szüksége van szervadományozásra, bármelyik kollégájuk ezt megteheti anélkül, hogy a kilökődés valószínűsége lenne.

Az adományozás olyan eljárás, amelyet gondosan hajtanak végre, és el kell gátolni a recipiens immunrendszerét úgy, hogy az ne támadja meg a „külső ágenst”, még akkor sem, ha egy nagyon közeli családtagtól származik - nevezzük testvéreknek vagy gyermekeknek.

Példa az emberi populációkban: az Amish

A szűk keresztmetszetek és az alapító hatás a jelenlegi emberpopulációkban is előfordulnak, és nagyon releváns következményekkel járnak az orvosi területen.

Az Amisok vallási csoport. Egy egyszerű életmód jellemzi őket, mentesek a technológiától és más modern kényelmi lehetőségektől - amellett, hogy rendkívül magas a genetikai betegségek és patológiák gyakorisága.

Körülbelül 200 gyarmatosító érkezett Európából Pennsylvaniába (USA), és ugyanazon tagok között megkezdte szaporodását.

Arra gondolunk, hogy a kolonizálók között voltak autoszomális recesszív genetikai betegségek, beleértve az Ellis-van Creveld-szindrómát. Ezt a szindrómát a törpe és a polydactyly jellemzői jellemzik (nagy számú ujj, öt számjegynél nagyobb).

A betegség a kezdeti populációban 0,001 gyakorisággal fordult elő, és szignifikánsan 0,07-re nőtt.

Irodalom

1. Audesirk, T., Audesirk, G. és Byers, BE (2004). Biológia: tudomány és természet. Pearson oktatás.
2. Curtis, H. és Schnek, A. (2006). Meghívó a biológiához. Panamerican Medical Ed.
3. Freeman, S., és Herron, JC (2002). Evolúciós elemzés. Prentice Hall.
4. Futuyma, DJ (2005). Evolúció. Sinauer.
5. Hickman, CP, Roberts, LS, Larson, A., Ober, WC, és Garrison, C. (2001). Az állattan integrált alapelvei (15. kötet). New York: McGraw-Hill.
6. Mayr, E. (1997). Az élet evolúciója és sokszínűsége: Kiválasztott esszék. Harvard University Press.
7. Rice, S. (2007). Az evolúció enciklopédia. Tények az aktában.
8. Russell, P., Hertz, P. és McMillan, B. (2013). Biológia: A dinamikus tudomány. Nelson Education.
9. Soler, M. (2002). Evolúció: a biológia alapja. Déli projekt.