ÉJSZAKAI EPILEPSZIA: TÜNETEK, OKOK ÉS KEZELÉS - NEUROPSYCHOLOGY - 2025

Az első éjszakai epilepszia (ENF) egyik napról a másikra jelentkezik, és az autonóm gerjesztés és a szokatlan motor viselkedésben nyilvánul meg. Ez a görcsrohamok megjelenése éjszaka, amikor a személy alszik, bár néha előfordulhat, hogy a nap folyamán. Az ilyen típusú epilepsziában szerepel az autoszomális domináns éjszakai frontális epilepszia (ADNFLE), amely nagyon ritka és a családtagoktól örökölhető.

Ezek a rohamok néhány másodperctől percig tarthatnak és súlyosságukban olyan változatosak lehetnek, hogy egyeseknek csak enyhe epizódja van, míg másoknak a karok és a lábak hirtelen és remegő mozgása tapasztalható, és úgy mozog, mintha kerékpároznának.

Az éjszakai epilepsziában szenvedő emberek olyan hangot is készíthetnek, mint például sikoltozás, nyögés vagy morgás, amelyek valószínűleg rémálom vagy éjszakai rettegés, és nem epilepszia. Ezenkívül az érintett személy is kiszállhat az ágyból, és kóborolhat a ház körül, olyasmit, amit gyakran összekevernek az alvásval járás.

Az éjszakai epilepszia megoszlik más epilepsziákkal, hogy közvetlenül a rohama előtt megfigyelhető az aura néven ismert neurológiai tünetek. Ezek a tünetek a félelem, hiperventiláció, hidegrázás, bizsergés, szédülés és az űrbe esés érzése.

A rohamok oka még nem ismert pontosan. Úgy gondolják, hogy ezek gyakrabban fordulhatnak elő, amikor az ember fáradt vagy stresszes, de általában nincsenek ismert kiváltó okai.

Úgy tűnik, hogy ez a probléma gyakran fordul elő gyermekkorban, 9 éves kor körül. Bár felnőttkoráig jelentkezhet, az a szakasz, ahol az epizódok általában ritkábbak és enyhébbek.

Másrészt ezeknek az embereknek nincsenek intellektuális problémáik a betegséggel kapcsolatban, azonban vannak olyan pszichiátriai rendellenességek is, mint például a skizofrénia, ám ezeknek az epilepsziának nem feltételezik.

Az éjszakai epilepszia prevalenciája

Pontosan nem ismert, de egy Provini et al. (1991) érdekes adatokat talált az éjszakai epilepsziáról. Például:

- A rohamok általában a férfiaknál fordulnak elő, 7 és 3 arányban.

- Az éjszakai rohamok korának változó lehet, de ez sokkal gyakoribb gyermekeknél és serdülőknél.

- Az esetek 25% -ában a családban megismétlődik, míg 39% -ában a parasomniák családi anamnézise fordul elő.

- Az esetek kb. 13% -ánál volt anamnézia, lázas rohamok vagy agyi elváltozások, amelyeket a mágneses rezonancia észlel.

Másrészt az autoszomális domináns frontális éjszakai epilepszia (ADNFLE) nagyon ritkanak tűnik, és prevalenciáját még csak nem is pontosan becsülték meg. Jelenleg világszerte több mint 100 családban írják le.

Okoz

Úgy tűnik, hogy az agy elektromos aktivitásának az alvás különböző szakaszaiban bekövetkező változásai miatt. Általában az 1. és 2. alvásfázisban fordulnak elő, amelyek a legkisebbek.

Bár úgy tűnik, hogy ez ördögi ciklus, mivel a rohamok által okozott alváshiány lehet a rohamok leggyakoribb kiváltója.

További tényezők lehetnek a stressz vagy a láz. A rohamok eredeti oka azonban még nem ismert.

Másrészről, az autoszomális domináns frontális éjszakai epilepszia (ADNFLE) az első epilepszia, amelyet genetikai okkal társítottak. Pontosabban, a CHRNA2, CHRNA4 és CHRNB2 gének mutációit találtak ezekben a betegekben. Ezek a gének felelősek a neuronális nikotin receptorok kódolásáért.

Ezenkívül ez a típus autoszomális domináns mintában öröklődik, ami azt jelenti, hogy a génnek az egyik szülő által megváltoztatott példánya már elegendő az epilepszia átterjedésének kockázatának növeléséhez. Vannak más esetek is, amikor ez szórványosan jelentkezik, mivel az érintett személynek nincs kórtörténetében a rendellenesség.

Tünetek

Az éjszakai epilepsziás rohamok tünetei között szerepel…

- Hirtelen, szokatlan és ismétlődő motoros mozgások.

- Dystoniás testtartás vagy tartós izom-összehúzódások, amelyek az érintett test egyes részeinek elfordulását vagy feszültségét okozhatják.

- ellenőrizetlen rázás, hajlítás vagy lengés.

- Izgatott alvás.

- Diszkinetikus tulajdonságok: a végtagok akaratlan mozgása.

- Erős autonóm aktiválás rohamok alatt.

- A Brain folyóirat egyik tanulmányában kijelentették, hogy az ilyen típusú epilepszia különböző jelenségek spektrumát képezi, eltérő intenzitással, de ugyanazon epilepsziás állapot folytonosságát képviselik.

- A nap folyamán szokatlan álmosság vagy fejfájás.

- Az ágy kihajolása, hányása vagy nedvesítése.

- Ezen felül a rohamok zavarják az alvást, és végül befolyásolják a koncentrációt és a teljesítményt a munkahelyen vagy az iskolában.

Alvás közben a rohamok leggyakoribb típusa a parciális rohamok, azaz azok, amelyek az agy adott részén fokálisak vagy lokalizáltak.

Diagnózis

Nehéz lehet ezt az állapotot diagnosztizálni, mivel a rohamok akkor fordulnak elő, amikor az ember alszik, és lehet, hogy a személy nem ismeri a saját problémáját. Szintén általános, hogy összekeverik más feltételekkel, például alvási rendellenességekkel, amelyek nem kapcsolódnak az epilepsziához.

Thomas, King, Johnston és Smith (2010) szerint, ha a rohamok több mint 90% -aa alvás közben fordul elő, akkor állítólag alvási rohamokkal jár. Meg kell azonban jegyezni, hogy az epileptikumok 7,5–45% -ánál valamilyen görcsroham alszik.

Nincs rögzített diagnosztikai kritérium az NFE-re. Ezenkívül nehéz felismerni, mivel egy encephalogramon keresztül nem fordulhat elő rendellenesség.

Arra gyaníthatjuk azonban, hogy az NFE bármilyen életkorban kezdődik (de különösen gyermekkorban), és alvás közben rövid távú rohamokat okoz, amelyeket sztereotípiás motoros mintázat jellemez.

technikák

Az észlelés technikája a következő:

- Agymágneses rezonancia képalkotás (MRI) vagy számítógépes tomográfia (CT)

- A rohamok napi nyilvántartása, ehhez egy kamera használható az érintett személy éjszakai alvás közben történő rögzítésére.

- Jelenleg van egy Smart Monitor nevű óra, amely érzékelőkkel rendelkezik az epilepsziás rohamok észlelésére azokban, akik viselik. Ezen felül kapcsolódik a felhasználó okostelefonjához, hogy értesítse a szülőket vagy az ápolókat, ha a gyermek epilepsziás rohama van. Ez inkább a tünetek enyhítésére szolgál, mint a diagnosztikai eszköz, bár hasznos lehet megnézni, hogy epilepsziás embereknek is vannak-e rohamaik éjjel.

- A differenciáldiagnosztika szempontjából a legjobb eszköz a videopoliszomnográfiai nyilvántartás (VPSG). Ezek a nyilvántartások azonban nem állnak rendelkezésre világszerte, és gyakran drágák. Valójában nehéz feladat lehet különbséget tenni az NFE és az alvás során bekövetkező motoros jelenségek között, amely nem jár epilepsziával, és ha ezt az eszközt használnák, akkor valószínűleg több NFE-esetet diagnosztizálnának, mint az várható volt.

- Egy másik eszköz, amely hasznos lehet annak kimutatására, a frontális éjszakai epilepszia és parasomnias skála.

Az epilepszia típusának értékelése

Annak felmérése érdekében, hogy milyen típusú epilepsziában szenved, az orvosoknak meg kell vizsgálniuk:

- A támadás típusa.

- A rohamok kezdetének kora.

- Ha családban előfordult epilepszia vagy alvászavar.

- Egyéb egészségügyi problémák.

Úgy tűnik, hogy nincs különbség a klinikai és a neurofiziológiai eredmények között a szórványos és az örökletes frontális lebeny éjszakai epilepsziája között.

Megkülönböztető diagnózis

Újszülött alvás myoclonus

Úgy néz ki, mint epilepszia, mert olyan akaratlan mozgásokból áll, amelyek hasonlítanak a rohamokra, például csuklás vagy rángatózás alvás közben. Egy elektroencephalogram (EEG) azonban azt mutatja, hogy nincsenek az epilepsziára jellemző agyi változások.

alvászavar

Olyan viselkedési rendellenességek, amelyek alvás közben jelentkeznek anélkül, hogy teljesen megszakadnának. Ide tartoznak az enurézis vagy az "ágy nedvesítése", rémálmok, éjszakai rettegések, alvás közben járás, nyugtalan láb szindróma, ritmikus alvásmozgások vagy bruxizmus.

Pszichiátriai rendellenességek

Egyes pszichiátriai rendellenességeket, mint például a skizofrénia, összetéveszthető az éjszakai epilepsziával.

Előrejelzés

A prognózis általában jó; úgy, hogy amikor egy gyermek epilepsziában szenved, ez általában nem nő felnőttkorba.

Másrészt folytatnia kell a kezelést, mivel a frontális éjszakai epilepszia nem spontán enyhül.

Kezelés

Az epilepsziás rohamokat elsősorban gyógyszeres kezeléssel, főleg görcsoldó vagy epilepsziaellenes szerekkel ellenőrzik.

Ezen gyógyszerek némelyike ​​azonban mellékhatásokkal járhat az alváshoz, aminek következtében a személy nem nyugszik jól. Ezért fontos, hogy helyesen válasszuk ki a páciensnek felírandó epilepsziás gyógyszert.

Az olyan gyógyszerek, amelyek nem változtatják meg az alvást és segítik a rohamok elnyomását: fenobarbitál, fenitoin, karbamazepin, valproát, zonisamid és többek között az oxkarbazepin (Carney és Grayer, 2005). Úgy tűnik, hogy az oxkarbazepin a legkevesebb káros hatással van az alvásra.

Másrészt azt találták, hogy a karbamazepin az esetek kb. 20% -ában teljesen kiküszöböli a rohamokat, 48% -ukban jelentõs enyhülést jelent (ami azt jelenti, hogy a rohamok legalább 50% -kal csökkennek).

Irodalom

1. Autoszomális domináns éjszakai frontális lebeny epilepszia. (2016, július 5.). A Genetics otthoni referenciájából szerezhető be.
2. Carney, PR és Grayer, JD (2005). Klinikai alvászavarok. Philadelphia: Lippincott, Williams és Wilkins.
3. Combi, R., Dalprà, L., Tenchini, ML, és Ferini-Strambi, L. (2004). Autoszomális domináns éjszakai frontális lebeny epilepszia - kritikus áttekintés. Journal Of Neurology, 251 (8), 923-934.
4. Peraita Adrados, R. (2013). Alul diagnosztizált frontális éjszakai epilepszia gyermekkorban alvászavarként: sorozat tanulmányozása. Journal of Neurology, (5), 257.
5. Provini, F., Plazzi, G., Tinuper, P., Vandi, S., Placesi, E., és Montagna, P. (második). Éjszakai elülső lebeny epilepsziája - 100 egymást követő eset klinikai és poligráfiai áttekintése. Brain, 1221017-1031.
6. alvás és epilepszia. (Sf). Beolvasva 2016. július 8-án, az Epilepszia Társaságtól.
7. Intelligens monitor: az epilepsziás rohamokat figyelmeztető óra. (2015. február 10.). Biomedical Engineering-től szerezhető be.
8. Thomas, R., King, W., Johnston, J. és Smith, P. (második). Felébreszteni a rohamokat a tiszta alvással kapcsolatos epilepsziát követően: szisztematikus áttekintés és a vezetési törvényre gyakorolt ​​hatások. Journal of Neurology Neurosurgery And Psychiatry, 81 (2), 130-135.
9. York Morris, S. (2014. szeptember 25.). Éjszakai rohamok azonosítása és kezelése.