HOMOSZIGÓTA PROKARIÓTÁKBAN ÉS EUKARIÓTOKBAN - BIOLÓGIA - 2025

A genetika homozigóta egyén, akinek ugyanazon allél (a gén ugyanazon verziója) két példánya van egy vagy több lókuszon (a kromoszómán helyezkedik el). A kifejezést néha nagyobb genetikai entitásokra, például teljes kromoszómákra alkalmazzák; ebben az összefüggésben a homozigóta egyén, amelynek ugyanazon kromoszóma két azonos példánya van.

A homozigóta szó etimológiai szempontból két elemből áll. A kifejezések homo-egyenértékűek vagy azonosak és zigótával megtermékenyített petesejt vagy egyén első sejtje, amely szexuális szaporodásból származik.

Egy homozigóta azonos gén alléllel rendelkezik minden génre, minden homológ kromoszómán

Sejtek osztályozása: prokarióták és eukarióták

A organizmusok osztályozása a sejtjeikben található genetikai anyaggal (DNS) kapcsolatos különféle tulajdonságok alapján történik. Figyelembe véve a sejtszerkezetet, amelyben a genetikai anyag található, az organizmusokat két fő típusba soroltuk: prokarióták (pro: korábban; karión: mag) és eukarióták (eu: igaz; karión: mag).

A prokarióták

A prokarióta szervezetekben a genetikai anyag a sejtek citoplazmájában egy nukleoidnak nevezett egy adott régióra korlátozódik. Ebben a csoportban a modell organizmusok az Escherichia coli faj baktériumainak felelnek meg, amelyek egyetlen kör alakú DNS-lánccal rendelkeznek, vagyis a végeik össze vannak kötve.

Ezt a láncot kromoszómának nevezzük, és E. coliban körülbelül 1,3 millió bázispárt tartalmaz. Van néhány kivétel ettől a mintázattól a csoporton belül, például néhány baktérium nemzetségben egyenes láncú kromoszómák vannak, például a Borrelia nemzetség spirochetteiben.

A baktérium genomok / kromoszómák lineáris mérete vagy hossza általában milliméter tartományban van, vagyis többszörösek, mint maguk a sejtek.

A genetikai anyagot csomagolt formában tárolják, hogy csökkentsék a nagy molekula által elfoglalt teret. Ezt a csomagolást szuperhűtés útján érik el, amely a molekula főtengelyén csavarodik, és így apró csavarások keletkeznek, amelyek forognak.

Ezzel szemben a kis szálak nagyobb csavarásai magukon és a lánc többi részén, csökkentve ezáltal a kör alakú kromoszóma különböző szakaszai közötti távolságot és a helyet, és kondenzált (hajtogatott) alakba kerülve.

Eukarióták

Az eukariótákban a genetikai anyag egy speciális rekeszben helyezkedik el, amelyet egy membrán vesz körül; Ez a rekesz a sejtmagjaként ismert.

A sejtmagban található genetikai anyag a prokariótákhoz, a szuperhullámhoz hasonló elv alapján épül fel.

Ugyanakkor a kopogás fokai / szintjei magasabbak, mivel a befogadandó DNS mennyisége sokkal nagyobb. Az eukariótákban a sejtmag nem tartalmaz egyetlen DNS-láncot vagy kromoszómát, ezek közül többet tartalmaz, ezek nem kör alakúak, hanem egyenesek és elrendeződnek.

Az egyes kromoszómák mérete a fajtól függően eltérő, de külön-külön összehasonlítva általában nagyobb, mint a prokariótáké.

Például az 1. emberi kromoszóma 7,3 centiméter hosszú, míg az E. coli kromoszóma körülbelül 1,6 milliméter. További hivatkozásként a humán genom tartalmaz 6,6 × 10 ⁹ nukleotidot.

Ploidia és kromoszómák

Van egy másik osztályozás az organizmusok számára az általuk tartalmazott genetikai anyag mennyisége alapján, amelyet ploidia néven ismertek.

Azokat a szervezeteket, amelyek egyetlen kromoszómával vagy másolatával rendelkeznek, haploidoknak (baktériumok vagy reproduktív sejtek az emberekben), a kromoszómák két halmazát / másolatát diploidoknak nevezik (Homo sapiens, Mus musculus, többek között), négy sorozattal / A kromoszóma másolatokat tetraploidoknak (Odontophrinus americanus, Brassicca nemzetség növényei) nevezzük.

A nagyszámú kromoszómakészlettel rendelkező szervezeteket együttesen poliploidoknak nevezzük. Sok esetben az extra kromoszómakészletek az alapkészletek másolatai.

Több éven keresztül úgy ítélték meg, hogy az egynél nagyobb tulajdonságok, mint például a ploidia, jellemzőek egy meghatározott sejtmaggal rendelkező szervezetekre, ám a legfrissebb eredmények azt mutatták, hogy néhány prokarióta többszörös kromoszómális kópiákkal rendelkezik, ami növeli ploiditását, amint ezt a Deinococcus radiodurans és a Bacillus meagateriium esetei igazolják.

Homozigóta és dominancia

A diploid szervezetekben (például a Mendel által vizsgált borsóban) a lókuszokon vagy alléleken található két gén öröklődik, egy anya és egy szülő, és az allél pár együttesen képviseli az adott gén genotípusát.

Az a személy, aki egy gén homozigóta (homozigóta) genotípusát képviseli, az egy, aki egy adott lókuszon két azonos variánst vagy allélt tartalmaz.

A homozigót viszont két típusra lehet osztani, a kapcsolatok és a fenotípushoz való hozzájárulásuk alapján: domináns és recesszív. Meg kell jegyezni, hogy mindkét expresszió fenotípusos tulajdonságokkal rendelkezik.

fölény

Domináns allél

A dominancia a genetikai kontextusban egy olyan gén allélei közötti kapcsolat, amelyben az egyik allél fenotípusos hozzájárulását az ugyanazon lókusz másik alléljának hozzájárulása maszkolja; ebben az esetben az első allél recesszív, a második pedig domináns (heterozigóta).

A dominancia nem örökölhető az allélokban vagy az általuk előállított fenotípusban, ez egy kapcsolat, amelyet a jelen lévő allélek alapján alakítanak ki, és külső ágensekkel, például más allélekkel módosíthatók.

A dominancia és a fenotípussal való kapcsolat klasszikus példája egy funkcionális fehérje előállítása a domináns allél által, amely végül megteremti a fizikai tulajdonságokat, míg a recesszív allél nem termel az említett fehérjét funkcionális formában (mutáns), és ezért nem hozzájárul a fenotípushoz.

Domináns homozigóta

Tehát egy tulajdonság / tulajdonság homozigóta domináns egyének olyan genotípusúak, amelyek a domináns allél két azonos példányát mutatják (tiszta vonal).

A genotípusokban dominancia is megtalálható, ahol a két domináns allélt nem találják meg, de egy domináns allél van jelen és egy recesszív, de ez nem a homozigóta, hanem a heterozigózis.

A genetikai elemzés során a domináns alléleket nagybetűvel ábrázolják, amely a leírt tulajdonsághoz kapcsolódik.

A borsóvirág szirmai esetében a vad vonás (ebben az esetben a lila szín) dominál, és a genotípus "P / P" -ként van ábrázolva, jelölve mind az uralkodó tulajdonságot, mind a homozigóta állapotot, azaz, két azonos allél jelenléte egy diploid szervezetben.

Recesszív homozigóta

Recesszív aa

Másrészről, egy adott tulajdonságra homoszugóan recesszív egyedüli példány hordozza a recesszív tulajdonságot kódoló allél két példányát.

Folytatva a borsó példáját, a szirmok recesszív tulajdonsága fehér, tehát az ilyen színű virágokkal rendelkező egyéneknél az alléleket kis méretű betűkkel ábrázolják, amelyek recesszivitást jeleznek, és a két azonos recessziós példányt, tehát a A genotípust "p / p" -ként jelöljük.

Egyes esetekben a genetikusok nagybetűvel szimbolikusan ábrázolják a vad típusú allélt (például P), ezáltal szimbolizálva és hivatkozva egy adott nukleotid szekvenciára.

Másrészt, ha kis p betűt használunk, ez recesszív allélt képvisel, amely bármilyen lehetséges típus (mutáció) lehet.

Domináns és recesszív mutációk

Azok a folyamatok, amelyekkel egy adott genotípus képes fenotípus létrehozására az organizmusokban, változatosak és összetettek. A recesszív mutációk általában inaktiválják az érintett gént, és a funkció elvesztéséhez vezetnek.

Ez történhet a gén részleges vagy teljes eltávolításával, a gén expressziójának megszakításával vagy a kódolt fehérje szerkezetének megváltoztatásával, amely végül megváltoztatja annak funkcióját.

Másrészt a domináns mutációk gyakran megnövelik a funkciót, növelhetik az adott géntermék aktivitását vagy új aktivitást adhatnak a terméknek, és ezért helytelen-időbeli expressziót is előidézhetnek.

Az ilyen típusú mutációk a funkciók elvesztésével is összefüggeszthetők, vannak esetek, amikor a normál működéshez gén két példányára van szükség, így az egyetlen példány eltávolítása mutáns fenotípushoz vezethet.

Ezeket a géneket haplo-elégtelennek nevezik. Néhány más esetben a mutáció a fehérjék szerkezeti változásaihoz vezethet, amelyek zavarják a másik allél által kódolt vad típusú fehérje működését. Ezeket domináns negatív mutációknak nevezik.

Recesszív fenotípusok az emberekben

Emberekben az ismert recesszív fenotípusok példái az albinismus, a cisztás fibrózis és a fenilketonuria. Ezek mindegyike hasonló genetikai alapú orvosi állapot.

Az utóbbit példaként véve az e betegségben szenvedő egyének „p / p” genotípusúak, és mivel az egyénnek mindkét recesszív allélja homozigóta.

Ebben az esetben a "p" az angol fenilketonuria kifejezéshez kapcsolódik, és kisbetűvel jelképezi az allél recesszív jellegét. A betegséget a fenilalanin abnormális feldolgozása okozza, amelyet normál körülmények között tirozinná kell alakítani (mindkét molekula aminosavak) a fenilalanin hidroxiláz enzim által.

Az enzim aktív helyének közelében végrehajtott mutációk megakadályozzák, hogy az enzim kötődjön a fenilalaninhoz, hogy ezt később feldolgozza.

Következésképpen a fenilalanin felhalmozódik a testben, és fenil-piruvósavvá alakul át, amely vegyület befolyásolja az idegrendszer fejlődését. Ezeket a feltételeket közösen autoszomális recesszív rendellenességeknek nevezik.

Homoszigóta és

A populáció egyedének genotípusaiban az öröklési minták és következésképpen az allének jelenléte, mind domináns, mind recesszív génekben, Mendel első törvényének betartják.

Mendel törvénye először

Ez a törvény az allélek egyenlő szétválasztásának törvénye, és olyan molekuláris bázisokkal rendelkezik, amelyeket magyarázzunk a ivarsejtek képződése során.

A nemi úton szaporodó diploid szervezetekben két fő sejttípus létezik: szomatikus sejtek és nemi sejtek vagy ivarsejtek.

A szomatikus sejtek mindegyik kromoszómából (diploid) két példányban vannak, és a kromoszómák (kromatidok) a két allél egyikét tartalmazzák.

A gametikus sejteket csíraszövetek termelik meiozis útján, ahol a diploid sejtek nukleáris megoszláson mennek keresztül, melynek során kromoszómális redukció következik be, következésképpen csak egy kromoszómkészletük van, tehát haploidok.

miózis

A meiozis során az akromatikus orsó a kromoszómák centromerjeihez rögzítve van, és a kromatideket (és ezért az alléleket is) elválasztják az őssejt ellentétes pólusai felé, két különálló lánysejt vagy ivarsejtet előállítva.

Ha az ivarsejteket termelő személy homozigóta (A / A vagy a / a), akkor az általa termelt összes gametikus sejt azonos allélt hordoz (A vagy A).

Ha az egyén heterozigóta (A / a vagy a / A), akkor a ivarsejtek felében az egyik allél (A), a másik felében a másik (a) található. Amikor a szexuális szaporodás befejeződik, új zigóta képződik, a férfi és női ivarsejtek újból diploid sejtet és új kromoszóma-párt képeznek, így allélek alakulnak ki.

Ez a folyamat egy új genotípust eredményez, amelyet a hím és a női ivarsejtek által biztosított allél határoz meg.

A mendeli genetikában a homozigóta és a heterozigóta fenotípusok nem ugyanolyan valószínűséggel fordulnak elő egy populációban, azonban a fenotípusokkal kapcsolatos lehetséges allellikus kombinációk következtethetők vagy meghatározhatók genetikai kereszt analízissel.

Ha mindkét szülő homozigóta a domináns típusú (A / A) génhez, akkor mindkettő ivarsejtjei teljes egészében A típusúak lesznek, és ezek összekapcsolása mindig A / A genotípust eredményez.

Ha mindkét szülőnek homozigóta recesszív genotípusa van (a / a), akkor az utódok mindig is homozigóta recesszív genotípust eredményeznek.

A népesség genetikája és evolúció

Az evolúciós elméletben azt mondják, hogy az evolúció motorja a változás, és genetikai szinten a változás mutációk és rekombinációk révén történik.

A mutációk gyakran egy gén nukleotidbázisának változásaival járnak, bár ezek egynél több bázist is tartalmazhatnak.

A legtöbb mutáció spontán eseményeknek számít, amelyek a DNS-transzkripció és replikáció során a polimerázok hibaarányával vagy hűségével kapcsolatosak.

Sok bizonyíték van a genetikai szintű mutációkat okozó fizikai jelenségekre is. A rekombinációk a kromoszómák teljes szakaszának cseréjét eredményezhetik, de csak a sejtduplikáció eseményeivel, például a mitózissal és a meiózissal társulnak.

Valójában alapvető mechanizmusnak tekintik a genotípusos variabilitás generálását a ivarsejtek kialakulása során. A genetikai variabilitás beépítése a szexuális szaporodás egyik legfontosabb jele.

Gének és evolúció

A génekre összpontosítva jelenleg úgy ítélik meg, hogy az öröklés motorja és így az evolúció génei egynél több allélt tartalmaznak.

Azok a gének, amelyeknek csak egy allélja van, alig okozhat evolúciós változást, ha a populációban minden egyénnek ugyanazon allél két példánya van, mint amilyent a fentiekben bemutattunk.

Ennek oka az, hogy mivel a genetikai információ átterjed az egyik nemzedékről a másikra, akkor ebben a populációban alig találhatók változások, hacsak nem vannak olyan erők, amelyek gének variációit idézik elő, például a fentiekben is.

A legegyszerűbb evolúciós modellek azok, amelyek csak egy lókuszt veszik figyelembe, és célja az, hogy megpróbálja megjósolni a genotípus gyakoriságát a következő generációban, a meglévő generáció adatai alapján.

Irodalom

1. Ridley, M. (2004). Evolúciós genetika. In Evolution (95-222. Oldal). Blackwell Science Ltd.
2. Griswold, A. (2008) Genom csomagolás prokariótákban: az E. coli kör alakú kromoszóma. Természetnevelés 1 (1): 57
3. Dickerson RE, Drew HR, Conner BN, Wing RM, Fratini AV, Kopka, ML Az A-, B- és Z-DNS anatómiája. Science, 216, 475-485 (1982).
4. Iwasa, J., Marshall, W. (2016). A gén expresszió szabályozása. A Karp sejt- és molekuláris biológiájában, fogalmak és kísérletek. 8. kiadás, Wiley.
5. Hartl DL, Jones EW (2005). Genetika: A gének és a genomok elemzése. pp. 854. Jones és Bartlett Learning.
6. Mendell, JE, Clements, KD, Choat JH, Angert, ERExtreme poliploidia nagy baktériumban. 2008. PNAS 105 (18) 6730-6734.
7. Lobo, I. és Shaw, K. (2008) Thomas Hunt Morgan, genetikai rekombináció és génképezés. Természetnevelés 1 (1): 205
8. O'Connor, C. (2008) Kromoszóma szegregáció mitózisban: A centromerek szerepe. Természetnevelés 1 (1): 28
9. Griffiths AJF, Wessler, SR, Lewontin, RC, Gelbart, WM, Suzuki, DT, Miller, JH (2005). Bevezetés a genetikai elemzésbe. (706. o.) WH Freeman és társaság.
10. Lodish, HF (2013). Molekuláris sejtbiológia. New York: WH Freeman and Co.