MELAS SZINDRÓMA: TÜNETEK, OKOK, KEZELÉS - NEUROPSYCHOLOGY - 2026

A MELAS szindróma egy olyan típusú mitokondriális betegség, amely örökletes, és neurológiai rendellenességeket okoz. Ezt a patológiát alapvetően a mitokondriális encephalopathia, a tejsavas acidózis és a stroke-szerű epizódok bemutatása határozza meg.

Klinikai szinten a MELAS-szindróma jelei és tünetei általában 40 éves koruk előtt nyilvánvalóak, és többek között rohamok, tudatzavarok vagy agyi érrendszeri balesetek szenvedésével kapcsolatosak.

Ennek a patológiának genetikai etiológiai eredete van, amely a mitokondriális DNS specifikus mutációival és az enzimláncok rendellenességeivel jár. Klinikai gyanú mellett a MELAS szindróma diagnosztizálása általában különféle laboratóriumi vizsgálatokat foglal magában, mint például elektroencefalográfia (EEG), koponya számítógépes axiális tomográfia (CT), mágneses rezonancia képalkotás (MRI) és genetikai vizsgálat.

A MELAS szindróma nem gyógyítható. A terápiás megközelítések a tünetek kezelésére és a palliatív ellátásra összpontosítanak. Tekintettel a MELAS betegség degeneratív és krónikus jellegére, az orvosi prognózis fontos szövődményekkel jár (cardiopulmonalis, vese, anyagcsere és neurológiai rendellenességek).

Történelem

A MELAS-szindrómát kezdetben Shapiro és munkacsoportja írta le 1975-ben. Pavlakis (1984) azonban a MELAS nevet használták betűszóként a legjellemzőbb megnyilvánulásaira.

Klinikai jelentésében Pavlakis egy olyan klinikai folyamatra utalt, amelyet a rohamok, a progresszív nyelvi károsodás, a tejsavas acidózis és a vörös izomrostok szakadásának kombinációja jellemez.

Pavlakis és Hirado határozta meg a MELAS-szindróma klinikai kritériumait: rohamok, demencia, tejsavas acidózis, rongyos vörös rostok és stroke-szerű epizódok 40 éves koruk előtt.

Ennek a szindrómának a bemutatása nagymértékben változó, klinikai folyamata általában az élet negyedik évtizedét megelőzően nyilvánvaló. Az orvosi prognózis általában rossz, az érintettek súlyos orvosi szövődményekkel járnak haláláig.

A MELAS szindróma jellemzői

A MELAS szindróma egy ritka betegség, amely általában gyermekkorban vagy serdülőkorban kezdődik, általában 2-15 éves korban. Különösen érinti az idegrendszert és a test izomszerkezetét.

Néhány klinikai jellemzője a rohamok, az ismétlődő fejfájás, a hányás, az étvágytalanság, a stroke-szerű epizódok, a megváltozott tudat, látás és hallás rendellenességek, valamint más típusú motoros és kognitív rendellenességek.

Ez a szindróma annak a kardinális klinikai tulajdonságoknak köszönhető, amely meghatározza: mitokondriális encephalomyopathia (mitokondriális encephalompyopathia) ME; tejsavas acidózis (tejsavas acidózis) LA; stroke-szerű epizódok S (genetika).

Mitokondriális betegség

A MELAS szindrómát gyakran mitokondriális betegség vagy mitokondriális encephalomyopathia kategóriába sorolják.

A mitokondriális betegségek olyan patológiák széles csoportját képezik, amelyeket az örökletes eredetű neurológiai változások jelenléte jellemez, amelyeket a nukleáris vagy mitokondriális DNS specifikus mutációi okoznak.

A mitokondrium a citoplazmában található sejtes organellek típusa. Ez az organell elengedhetetlen a test sejtjeinek energiacseréjéhez. Feladata az energia előállítása egy oxidatív folyamatból az ATP előállításához. Ezen felül ennek a komponensnek megvan a maga genetikai felépítése, a mitokondriális DNS.

Az energiatermelési folyamat biokémiai mechanizmusok széles skáláját vonja maga után, a mitokondriális betegségek általános anomáliája az oxidatív mechanizmus végső fázisának megváltoztatása.

Ez a mitokondriális légzési lánc, amely az ATP-formában az energiatermelés jelentős csökkenését eredményezi. Emiatt a mitokondriális betegségek jelentős multiszisztémás rendellenességekkel járhatnak, ideértve a neurológiai és agyi érrendszeri rendellenességeket is.

A leggyakoribb a MERRF szindróma, a Kearns-Sayre szindróma és a MELAS szindróma.

Gyakori patológia?

A MELAS szindróma egy ritka betegség az általános lakosság körében. Noha annak specifikus prevalenciája nem pontosan ismert, a mitokondriális betegségekbe sorolt ​​egyik leggyakoribb rendellenesség.

Globális értelemben a mitokondriális betegségek előfordulása világszerte 4000 emberre számítva körülbelül 1 eset fordul elő.

Ami a társadalmi-demográfiai jellemzőket illeti, nemzetközileg nem határoztak meg előzetes meghatározást semmilyen nem, etnikai / faji csoport vagy különleges földrajzi származás tekintetében.

Klinikai szolgáltatások

A MELAS szindrómát három kardinalis klinikai lelet jellemzi: mitokondriális encephalopathia, tejsavas acidózis és stroke-szerű epizódok.

Mitokondriális encephalopathia

Az encephalopathiát általában olyan rendellenességek vagy patológiák megjelölésére használják, amelyek heterogén klinikai folyamata a központi idegrendszer szerkezeti és funkcionális rendellenességeiből származik.

Neurológiai szinten a MELAS szindrómát a visszatérő rohamok jellemzik. A rohamokat a túlzott motoros izgatás ideiglenes epizódjai alakítják ki, a rángatózó és akaratlan izommozgások jelenléte, a rendellenes érzések észlelése vagy a megváltozott tudat.

A rohamoknak differenciált lefolyása lehet, fókuszos vagy generalizált:

• Fókuszos rohamok: az idegsejtek elektromos aktivitásának és epilepsziás ürítésének rendezetlen mintája általában a származási területre korlátozódik, ha más agyi struktúrákba való átterjedéssel jár.
• Generalizált rohamok: az idegsejtek elektromos aktivitásának és epilepsziás ürítésének rendezetlen mintája általában a származási helyről az agy többi részére terjed.

A rohamok klinikai súlyossága abban rejlik, hogy képesek-e véglegesen károsítani az idegszerkezeteket, ami kognitív és pszichomotoros következményekhez vezet.

Tejsavas acidózis

A szervezet energiatermelésében részt vevő oxidatív mechanizmusok rendellenességei miatt a MELAS szindróma általában a tejsav kóros és kóros felhalmozódását vonja maga után.

A tejsav biokémiai anyag, amely a szénhidrátok bomlásából származik, amikor energia formájában használjuk őket alacsony oxigénszint jelenlétében (légzési elégtelenség, testmozgás stb.).

Ezt az anyagot általában elsősorban a vörösvértestek és az izomsejtek termelik. Normál körülmények között a tejsavat a májon keresztül távolítják el a testből. A rendkívül magas szint jelenléte azonban acidózis kialakulásához vezet.

Az acidózis általában nagy jelentőségű orvosi rendellenességeket generál, és az érintett személy halálához vezethet.

Ennek a betegségnek néhány jellegzetes tünete: hányinger, hányás, hasmenés, letargia, gyomorfájdalom, súlyos megváltozott eszmélet, légzési rendellenességek, artériás hipotenzió, kiszáradás, sőt orvosi sokk.

Stroke-szerű

A stroke-szerű epizódokat az jellemzi, hogy hasonlóak a cerebrovaszkuláris baleset vagy a stroke szenvedéséhez. Ezeket az eseményeket fokális neurológiai változások, spontán megjelenés és korlátozott időtartam jellemzi.

Leginkább az okofital területeket érintik, látási zavarokat okozva. A nyelvi, szenzoros vagy motoros rendellenességek ugyanakkor gyakoriak.

A többszörös infarktusos folyamatok azonosítása az agy különböző régióiban fokozatos kognitív romlás szenvedését okozza, amely a demenciára irányul.

Tünetek

A fent leírt klinikai jellemzők megjelenése különböző másodlagos tünetek és tünetek kialakulásához vezet. Bár a MELAS-szindróma klinikai lefolyása nagyon heterogén lehet, a leggyakoribb az alábbi jellemzők néhányjának megfigyelése:

• Általános fejlődési késleltetés (rövid testtartás, tanulási nehézségek, figyelemhiány).
• Visszatérő migrén fejfájás.
• Hányinger, hányás, anorexia.
• Lassú, progresszív kognitív hanyatlás, ami demenciát eredményez.
• Izom- és motoros rendellenességek: hipotonia és izomgyengeség, test-intolerancia, ismétlődő fáradtság, hemipleggia stb.
• Szemészeti rendellenességek: optikai atrófia, oftalmoplegia, pigmentosa retinitis vagy jelentős látásélesség-veszteség.
• Egyéb idegrendszeri elváltozások: szenzorineurális süketség, a hőmérséklet-változások intoleranciája.
• A tudat változásai: a sztúrától vagy a letargiától a választási állapotok kialakulásáig.

Ezen megállapításokon túlmenően a pszichiátriai manifesztációk is gyakran előfordulnak a MELAS szindrómában. A leggyakoribbak közé tartozik:

• Szorongás.
• Pszichózis.
• Érzelmi rendellenességek és rendellenességek.

Más esetekben más feltételeket lehet megkülönböztetni, például:

• Zavaros szindrómák.
• Agresszív viselkedés
• Jelentős pszichomotoros izgatottság.
• Ismétlődő személyiségváltozások.
• Obszesszív-kompulzív zavar

Okoz

A MELAS szindróma oka a mitokondriális DNS megváltozása. Az ilyen rendellenességek az anyai szülektől öröklődnek, mivel az apa esetében az ilyen típusú DNS elveszik a megtermékenyítés során.

Genetikai szinten a MELAS szindróma eredetét különböző gének specifikus mutációival társították: MT-TV, MT-TL1, MT-TH, MT-ND5, MT-ND1. Ez a génkészlet általában a sejt mitokondriumok genetikai anyagában (DNS-ben) található.

Ezeknek a géneknek sok szerepe van a fehérjék előállításában, amelyek részt vesznek a cukrok, zsírok és oxigén energiává történő átalakításában. Mások azonban közvetítik az aminosavak szerkezetének felépítéséhez nélkülözhetetlen tRNS-molekulák termelését.

Diagnózis

A MELAS-szindróma diagnosztizálásában elengedhetetlen a magas klinikai gyanú indexének azonosítása, vagyis meg kell vizsgálni az érintett személy összes klinikai tulajdonságát. Mindenesetre az egyén és az anyai kórtörténet vizsgálata rendkívül fontos.

A diagnózis megerősítéséhez és az egyéb patológiák kizárásához különféle kiegészítő teszteket kell elvégezni:

• Vér, vizelet és cerebrospinális folyadék teszt: Vizsgálja meg a tejsav, alanin, piruvát vagy mtDNS szintjét a vérsejtekben.
• Képalkotó tesztek: magmágneses rezonancia (NMR) és koponya számítógépes axiális tomográfia (CT).
• Hisztokémiai elemzés: izomrostok elemzése mitokondriális változásokkal.
• Elektroencefalográfiai (EEG) elemzés.
• Elektromiográfiai elemzés.
• Izomszövet biopszia.
• Genetikai vizsgálat.
• Neurológiai és neuropszichológiai értékelés.
• Pszichiátriai értékelés.

Kezelés

A MELAS szindróma jelenleg nem gyógyítható.

Kísérleti eljárások (folsav, tiamin, C-vitamin, Q10 koenzim, kortikoszteroidok stb.) Alkalmazása szintén nem tudta megállítani e patológia előrehaladását.

A leggyakoribb a tünetek kezelésére és a palliatív ellátásra összpontosító orvosi megközelítések alkalmazása.

Alapvető fontosságú a tünetek és tünetek kezelése egy multidiszciplináris orvosi csoport által: szemész, nefrológus, endokrinológus, neurológus, kardiológus stb.

Orvosi prognózis

A MELAS-szindróma rendszerint a visszatérés, remisszió vagy az akut rohamok megjelenése által meghatározott módon jár, és megnehezíti az új terápiás megközelítések hatékonyságának pontos felmérését.

Az érintett betegeknek elkerülhetetlenül kognitív károsodás, pszichomotoros zavarok, látás és hallásvesztés és egyéb orvosi komplikációk alakulnak ki haláláig.

Irodalom

1. Acebrón Sánchez-Herera, F. e. (2015). A haloperidol alkalmazása mitokondriális encephalomyopathia szindrómával, tejsavas acidózissal és stroke-szerű epizódokkal (MELAS szindróma) szenvedő betegekben. Psiq Biol.
2. Campos, Y., Pineda, M., García Silva, M., Montoya, J., és Andreu, A. (2016). Mitokondriális betegségek. Protokoll a mitokondriális betegségek diagnosztizálására és kezelésére.
3. Cano, A., Romero, A., Bravo, F., Vida, J. és Espejo, S. (2002). MELAS szindróma: neuroradiológiai eredmények. Gac Med Bol.
4. Scaglia, F. (2014). MELAS szindróma. A Medscape-től szerezhető be.