AUTOSZÓMÁK: JELLEMZŐK, ALKATRÉSZEK, FUNKCIÓK ÉS VÁLTOZÁSOK - BIOLÓGIA - 2026

Az autoszómák, a kromoszómák szomatikus kromoszómái autoszomális vagy nem nem-kromoszómák. A kariotípust alkotó autoszómák száma, alakja és mérete minden fajra egyedi.

Vagyis ezek a struktúrák tartalmazzák az egyes egyének genetikai információit. Ebben az értelemben a 22 pár autoszóma, plusz egy pár nemi kromoszóma egy csoportot alkot a teljes emberi kariotípusnak.

Az emberi kariotípus a 22 pár autoszómát vagy szomatikus kromoszómát és a nemi kromoszómákat mutatja

Ezt a megállapítást Tijio és Levan készítette 1956-ban. Ettől a pillanattól kezdve a mai napig jelentős előrelépések történtek az emberi kromoszómák tanulmányozása során, a kariotípusban történő azonosításuktól a gének elhelyezkedéséig.

Ezek a tanulmányok nagy jelentőséggel bírnak, különösen a molekuláris biológia és az orvostudomány területén. Lejeune és munkatársai felfedezése óta nagy érdeklődés merült fel a citogenetika területén.

Ezek a kutatók egy olyan kromoszóma-rendellenességet írtak le, amelyet egy extra-kromoszóma, az úgynevezett trisomia 21 jelenléte jellemez, amelyben a betegek Down-szindrómát mutatnak ki.

Manapság számos veleszületett betegség és szindróma ismert kromoszóma rendellenességek miatt.

jellemzők

Az autoszómák vagy autoszomális kromoszómák morfológiájuk szerint vannak rendezve. Ebben az értelemben lehetnek metacentrikus, szubmetacentrikus, telocentrikus és szubtelocentrikus vagy akrocentrikus.

Kromoszómák vannak jelen az eukarióta sejtek magjának kromatinjában. Mindegyik kromoszómapár homológ, vagyis azonos géneket tartalmaz, azonos helyzetben az egyes kromoszómák mentén (lókusz). Mindkettő azonos genetikai tulajdonságokat kódol.

Az egyik kromoszómát a szülő biztosítja (tojás), a másikat a szülő biztosítja (sperma).

Az alábbiakban megemlítjük, hogyan alakul ki az autoszóma.

Autoszóma vagy kromoszóma részei

chromatid

Mindegyik kromoszóma két párhuzamos testvér-szálból áll, úgynevezett kromatidok, amelyeket centromérek kapcsolnak össze.

Mindkét szál hasonló genetikai információt tartalmaz. Ezeket egy DNS-molekula megkettőzésével hozták létre. Mindegyik kromatid hosszú és rövid karral rendelkezik.

A hosszúság és a morfológia kromoszómánként változhat.

centroméra

Ez az a rész, amelyben a két kromatid találkozik. A kromoszóma legszűkebb részének, elsődleges zsugorodásnak is nevezik. A hosszú és a rövid karok hossza közötti kapcsolat meghatározza az úgynevezett centromer indexet (r), amely meghatározza a centromér helyzetét.

Ezen intézkedés alapján az alábbiak szerint osztályozhatók:

• Metacentrikus: a centromérek elhelyezkedése az egyes karokat két egyenlő részre osztja (r = 1-1500).
• Szubmetacentrikus: alsó karjuk hosszabb, mint a felsőké (r => 1500 - 2000).
• Acocentrikus vagy szubjelocentrikus: mutasson alacsonyabb szintű kromatideket és bizonyos tipikus morfológiai összetevőket, például a szekunder összehúzódást és műholdakat (r => 2000).
• Telocentrikus: azok a kromoszómák, amelyek csak az alsó karokat mutatják.

Rövid kar

Ezek azok a kromatidok, amelyek a centromerből származnak és rövidebbek. A p betű képviseli. Ezek a kromatidok, amelyek a centroméren találhatók.

Hosszú kar

Ezek azok a kromatidok, amelyek a leghosszabb a centromerből származnak. Ezt a q betű jelöli. Ezek a kromatidok, amelyek a centroméren találhatók.

Film

A membrán fedezi a kromoszómát, elválasztva azt kívülről.

Mátrix

A film alatt található, és viszkózus, sűrű anyagból áll, amely körülveszi a krómont és az akromatikus anyagot.

Chromoneme

Két spirál alakú rostból áll, amelyek a mátrix belsejében helyezkednek el. Mindkettő egyenlő egymással. Itt helyezkednek el a gének. Ez a kromoszómák legfontosabb területe.

kronométer

A kromatidot képezi a krómámmal együtt. Legjobban a sejtosztódási szakaszban láthatók. A kromonema tekercselt koncentrációi, amelyeket gömböknek tekintünk a kromoszómákon.

A telomerek

A kromoszóma mindegyik karja az a rész, amely nem kódoló és ismétlődő DNS régiókból áll, biztosítja a kromoszóma stabilitását azáltal, hogy megakadályozza a karok végeinek összekapcsolódását.

Másodlagos szűkület

Ezek nem minden kromoszómában vannak jelen. Vannak, akiknek karjuk végén keskenyedés vagy fogazat található. Ezen a helyen vannak azok a gének, amelyeket átírnak RNS-be.

sat

Olyan kromoszómákon vannak jelen, amelyek másodlagos szűkülettel rendelkeznek. Ezek a kromoszóma kerek alakú részét képezik, amelyet a kromoszóma többi részétől elválasztanak a lábazatnak nevezett szerkezet.

Funkció

Az autoszómák célja genetikai információ tárolása és továbbadása az utódoknak.

változtatások

Az emberi kromoszómák ismert rendellenességei számukban bekövetkező változásoknak felelnek meg, úgynevezett aneuploidiumoknak (monoszómiák és triszómiák), vagy szerkezetükben bekövetkező szerkezeti rendellenességeknek nevezett változásoknak (transzlokációk, hiányosságok, duplikáció, inverzió és mások összetettebbek).

Ezen változások bármelyikének genetikai következményei vannak.

-Aneuploidy

Az anuploiditást a kromoszómák szétválasztásának kudarca okozza, úgynevezett nondisjunction. Hibákat okoz a kromoszómák számában.

Ide tartoznak a 21. trisizomia (Down-szindróma), a 21. monoszómia, a trisio 18, a 18. monoszómia vagy a 13. triozis (Patau szindróma).

monoszómiák

Monoszómás egyénekben a kariotípus egyik kromoszóma elveszik, és hiányos marad.

Trisonomies

Triszzómás egyénekben van egy extra kromoszóma. Pár helyett egy trió van.

- Szerkezeti rendellenességek

A szerkezeti rendellenességek spontán módon jelentkezhetnek, vagy ionizáló sugárzás vagy kémiai anyagok hatása lehet.

Közöttük a macska síró szindróma; az 5. kromoszóma rövid karjának teljes vagy részleges törlése.

áttelepítések

Ez az eltérés a szegmensek cseréjéből áll a nem homológ kromoszómák között. Lehetnek homozigóta vagy heterozigóta.

Hiányosságok vagy törlések

Ez magában foglalja a kromoszómális anyag elvesztését és lehet terminális (egyik végén) vagy intersticiális (a kromoszómán belül).

sokszorosítása

Ez akkor fordul elő, amikor egy kromoszóma szegmenst kétszer vagy többször ábrázolnak. A duplikált fragmentum szabad lehet, vagy beépíthető a normál komplement kromoszómális szegmensébe.

Beruházás

Ebben az aberrációban a szegmenst 180 ° -kal megfordítják. Lehetnek pericentrikusak, ha magában foglalja a kinetochoret, és paracentrikusak, ha nem.

Isochromosomes

Egy centromer meghibásodásával (sikertelen megosztás) új típusú kromoszóma jöhet létre.

Különbségek az autoszómák és a nemi kromoszómák között

Az egyik különbség az, hogy az autoszómák férfiakban és nőkben azonosak, és a szomatikus kromoszómapárok tagjai azonos morfológiával rendelkeznek, míg a nemi kromoszómapárok eltérőek lehetnek.

A férfiak esetében egy X és egy Y kromoszómával (XY), míg a nőknél két X kromoszómával (XX) rendelkeznek.

Az autoszómák tartalmazzák az egyén tulajdonságainak genetikai információit, de tartalmazhatnak a nemi vonatkozású szempontokat (nemi meghatározó gének), míg a nemi kromoszómák csak az egyén nemének meghatározásában vesznek részt.

Az autoszómákat egymást követő számok jelzik az 1-től 22-ig, míg a nemi kromoszómákat X és Y betűk jelzik.

A nemi kromoszómák rendellenességei szindrómákat eredményeznek, amelyek különböznek az autoszomális kromoszómákban említettektől. Ide tartoznak a Klinefelter-szindróma, a XYY-szindróma vagy a Turner-szindróma (szájüreg diszgenezis).

Irodalom

1. Kariotípus. Wikipédia, a szabad enciklopédia. 2018. november 1., 05:23 UTC. 2018. december 13-án es.wikipedia.org.
2. Jaramillo-Antillón Juan. Mit kell az orvosnak tudnia a génekről? Orvosi karton. costarric 2003; 45 (1): 10-14. A scielo-nál kapható.
3. Autoszóma. Wikipédia, a szabad enciklopédia. 2018. december 11., 18:44 UTC. 2018. december 14-én, es.wikipedia.org.
4. De Robertis E, De Robertis EM. (1986). Sejtes és molekuláris biológia. 11. kiadás. Szerkesztői Ateneo. Buenos Aires, Argentína.
5. „Aneuploidia”. Wikipédia, a szabad enciklopédia. 2018. november 17., 11:03 UTC. 2018. december 16, 21:30. es.wikipedia.org.