RECESSZÍV GÉN: SZEMPONTOK, VIZSGÁLATI MÓDSZEREK, TÉNYEZŐK, PÉLDÁK - BIOLÓGIA - 2026

A recesszív gén felelős az egyének fenotípusának "recesszív" jellemzőinek meghatározásáért. Az ezekből a génekből származó fenotípus csak akkor figyelhető meg, amikor az egyéneknek két recesszív alléljuk van genotípusukban homozigóta módon.

Ahhoz, hogy az egyén homozigóta legyen, mindkét alléljének rendelkeznie kell az azonos típusú fenotípusos tulajdonsággal. Az "allélek" egy gén alternatív formái, amelyek az egyes morfológiai karaktereket kódolják. Ezek meghatározzák a virágok színét, a szem színét, a betegségekre való hajlamát stb.

Az emberek látványos karakterét egy recesszív gén expressziója határozza meg (Forrás: Kamil Saitov, a Wikimedia Commons segítségével)

A fenotípus az összes olyan tulajdonság halmaza, amely megfigyelhető, mérhető és mennyiségileg meghatározható egy élő szervezetben. Ez közvetlenül függ a genotíptól, mivel ha domináns géneket találunk a genotípusban a recesszív (heterozigóta) génekkel együtt, akkor csak a domináns gének jellemzői kerülnek kifejezésre.

Általában a recesszív génekből kifejezett tulajdonságok a legritkábban megfigyelhetők egy populációban, például:

Az állatok albinizmusa olyan állapot, amely csak akkor manifesztálódik, ha az azt meghatározó gének homozigóta formában találhatók meg. Vagyis amikor a genotípusban jelen lévő két allél azonos, és mindkettő szín vagy albinismus hiányában származik.

Bár vannak eltérések az állatfajok és az emberi populációk között, megfigyelték, hogy az albinizmus előfordulási gyakorisága 1 000 000 egyedből fordul elő.

Történelmi szempontok

A "recesszív" kifejezést Gregor Mendel szerzetes használta először 1856-ban, amikor borsó növényeit tanulmányozta. Megállapította, hogy a lila virágokkal rendelkező borsó növények keresztezésével a borsó növényekkel, fehér virágokkal csak a lila virágokkal rendelkező borsó növényeket nyerik.

Az első generációs keresztek (F1) mindkét szülője homozigóta volt, mind a domináns allélek (lila), mind a recesszív (fehér) esetében, de a keresztek eredménye heterozigóta egyedeket adott, vagyis domináns allél és allél volt recesszív.

Az első generáció (F1) egyedei azonban csak a virágok lila színét fejezték ki, amely a domináns génből származik, mivel ez elfedi a recessziós allél fehér színét.

Mendel megállapította, hogy a borsóvirág lila fenotípusa domináns a fehér fenotípus felett, amelyet "recesszívnek" hívott. A fehér virágok fenotípusa a borsó növényeiben csak akkor jelent meg, amikor az első generációs növények (F1) keresztezték egymást.

Punnett tér, amely bemutatja az F1 generáció leszármazottainak keresztezésének eredményeit, amelyek F2-ket eredményeznek (Forrás: Felhasználó: Madprime a Wikimedia Commons segítségével). Amikor Mendel az első generációs (F1) borsónövényeket megtermékenyítette és megkapta a második generáció (F2) megfigyelte, hogy a kapott egyének negyedében fehér virágok vannak.

A borsónövényekkel végzett munkának köszönhetően Mendel a modern genetika atyja.

Genetikai alapelvek és vizsgálati módszerek

Mendel napjainkban nem volt technológiája annak kiderítésére, hogy a borsó növényeinek virágában a recesszív fehér fenotípus recesszív tulajdonságokkal bíró génnek tudható be. Thomas Morgan csak 1908-ban bizonyította, hogy az öröklődés elemei a kromoszómákban helyezkednek el.

A kromoszómák egyfajta szálak, amelyek kromatinból állnak, amely az eukariótákban a dezoxiribonukleinsav (DNS) és a hiszton fehérjék kombinációja. Ezek a sejtmagjában helyezkednek el, és az élő szervezetek sejtjeinek szinte minden információját hordozzák.

1909-ben Wilhelm Johannsen elkészítette a „gén” nevet az öröklődés alapvető egységévé, és végül az angol biológus, William Bateson összes információt és fogalmat rendezett, és új tudományt indított, amelyet genetikának nevez..

A genetika azt vizsgálja, hogy az egyének fenotípusos tulajdonságai hogyan terjednek át a szülektől az utódokig, és általában a klasszikus genetikai vizsgálatokat ugyanúgy végzik, ahogyan Mendel tette: keresztezés és az utódok elemzése révén.

A keresztek során megítéljük, hogy a szülők közül melyik szülő továbbítja „hatékonyabban” a fizikai jellemzőit, amelyek hordozói. Ez meghatározza, hogy az ilyen fizikai tulajdonságok függnek-e a domináns vagy recesszív génektől (bár ez néha kissé bonyolultabb).

A recesszív gén expresszióját befolyásoló tényezők

A fenotípusos tulajdonságok expressziója a recesszív génekből az egyének sokféleségétől függ. Az emberek és a legtöbb állat esetében diploid személyekről beszélünk.

A diploid egyéneknek mindössze két alléle van, vagy a gén különböző formái vannak mindegyik karakterhez, emiatt az organizmusokat homozigóta vagy heterozigótának tekinthetjük. Vannak azonban olyan szervezetek, amelyek génjeihez három vagy több allél tartozik.

Ezeket az organizmusokat poliploidként sorolják be, mivel három, négy vagy több gén másolatuk lehet. Például sok növény tetraploid, vagyis négyféle másolatuk lehet a fenotípusos tulajdonságot kódoló génből.

Sok esetben a populációk recesszív génjei káros hatással vannak a hordozókra, mivel ha az egyének fenotípusában megnyilvánuló domináns géneknek káros hatása lenne, ezeket az egyedeket a természetes szelekció gyorsan felszámolhatja.

Ezzel szemben, mivel szokásos a recesszív gének által okozott káros hatásokat találni, ezek kevésbé valószínűnek, hogy a fenotípusban manifesztálódnak, és kevésbé valószínű, hogy a természetes szelekcióval kitisztulnak a populációból. Ezt a hatást irányított tartománynak nevezzük.

Példák

Van néhány kivétel, amikor a recesszív gének előnyeik hordozóik fenotípusában, például a sarlósejtes vérszegénység. Ez a betegség azt eredményezi, hogy a vörösvértestek ahelyett, hogy lapos és kör alakúak, merev morfológiát mutatnak egy sarló vagy félhold alakjában.

Ezek a hosszú, lapos és hegyes vérsejtek elakadnak a kapillárisokban és blokkolják a normál véráramot. Ezen felül alacsonyabb oxigénszállító képességgel rendelkeznek, így az izomsejtek és más szervek nem rendelkeznek elegendő mennyiségű oxigénnel és tápanyaggal, és ez krónikus degenerációt okoz.

A sarló vörösvértestet mutató vérkenet fényképe (Forrás: Paulo Henrique Orlandi Mourao a Wikimedia Commons segítségével) Ez a betegség recesszív módon öröklődik, vagyis csak azok az emberek, akiknek mindkét génformája (homozigóta) sarló formájú vörösvértestek szenvednek a betegségtől; mivel azok a személyek, akiknek sarlósejtjeikre és normál sejtekre (heterozigóták) vannak gének, nem szenvednek a betegségben, hanem "hordozók".

A sarlósejtes vérszegénység állapota azonban nem olyan súlyos azokban az országokban, ahol az olyan betegségek, mint a malária túlnyomórészt vannak jelen, mivel a vérsejtek morfológiai tulajdonságai megakadályozzák őket abban, hogy intracelluláris paraziták „gyarmatosítsák” őket.

Irodalom

1. Aidoo, M., Terlouw, DJ, Kolczak, MS, McElroy, PD, Kuile, FO, Kariuki, S.,… és Udhayakumar, V. (2002). A sarlósejt-gén védő hatása a malária morbiditása és mortalitása ellen. A Lancet, 359 (9314), 1311-1312.
2. Goodale, HD (1932). Domináns vs. Nem domináns gének: A méret öröklés több tényezőjű hipotézisében. Journal of Heredity, 23 (12), 487-497.
3. Haldane, JB (1940). A recesszív génfrekvencia becslése beltenyésztés útján. Proceedings: Plant Sciences, 12. (4), 109-114.
4. Patel, RK (2010). A szarvasmarhafajták autoszomális recesszív genetikai rendellenességei világszerte - áttekintés. Journal of Animals Biodiversity, 2. (1).
5. Schnier, T. és Gero, J. (1997, november). A térbeli érveléshez alkalmazott domináns és recesszív gének az evolúciós rendszerekben. A mesterséges intelligencia ausztrál vegyes konferenciáján (127-136. Oldal). Springer, Berlin, Heidelberg.
6. Sherlock, J. (2018). Az evolúciós hipotézisek tesztelése az emberi párzási stratégiák egyéni különbségeivel kapcsolatban.