A Hox gének egy nagy géncsalád, amelyek felelősek a testszerkezetek fejlődésének szabályozásáért. Megtalálhatók minden metazoanban és más vonalban, például növényekben és állatokban. Ezért jellemzi őket, hogy evolúciós szempontból nagyon konzerváltak.
Ezek a gének a következőképpen működnek: transzkripciós faktorot kódolnak - egy fehérjét, amely képes kölcsönhatásba lépni a DNS-sel -, amely az egyed egy adott területén expresszálódik a fejlődés legkorábbi szakaszaiban. Ezt a DNS-kötő szekvenciát homeoboxnak nevezzük.
Forrás: Antonio Quesada Díaz, a Wikimedia Commons segítségével
Ezen a területen közel 30 éves kutatással a tudósok különböző vonalokat tanulmányoztak, és arra a következtetésre jutottak, hogy ezen gének expressziós mintázatai szorosan kapcsolódnak a testtengelyek regionalizációjához.
Ez a bizonyíték azt sugallja, hogy a Hox gének nélkülözhetetlen szerepet játszottak az élőlények testi terveinek kialakulásában, különösen Bilaterében. Így a Hox gének lehetővé tették az állati formák csodálatos sokféleségének magyarázatát molekuláris szempontból.
Bennünk, emberekben, 39 Hox gén van. Ezeket négy klaszterre vagy csoportra csoportosítják, amelyek különböző kromoszómákon helyezkednek el: 7p15, 17q21.2, 12q13 és 2q31.
Felfedezés
A Hox gének felfedezése mérföldkő volt az evolúciós és a fejlődési biológiában. Ezeket a géneket a 70-es és 80-as évek között fedezték fel, a gyümölcslegyben lévő két kulcsmutáció, a Drosophila melanogaster megfigyelésének köszönhetően.
Az egyik mutáció, az antennapedia, az antennákat lábakká alakítja, míg a bithorax mutáció a halterek (módosított szerkezetek, jellemzőek a szárnyas rovarokra) egy másik szárnypává alakulnak.
Mint látható, amikor a Hox gének mutációval rendelkeznek, ennek eredménye drámai. És mint a Drosophila-ban is, a változás struktúrák kialakulásához vezet rossz helyen.
A Hox gének felfedezése előtt a legtöbb biológus úgy gondolta, hogy a morfológiai sokféleséget a DNS-szintű változatosság támogatja. Logikus volt feltételezni, hogy például a bálna és a kolibri nyilvánvaló különbségeinek genetikai szempontból is tükröződniük kell.
A Hox gének megjelenésével ez a gondolkodás teljesen megfordult, és utat nyitott a biológia új paradigmájához: a genetikai fejlődés közös útjához, amely egyesíti a metazoánok egyetemét.
Melyek a Hox gének?
A Hox gének fogalmának meghatározása előtt fontos tudni, hogy mi a gén és hogyan működik. A gének olyan DNS-szekvenciák, amelyek üzenetét fenotípusban fejezik ki.
A DNS üzenet nukleotidokban van írva, egyes esetekben ezek egy messenger RNS-be jutnak, és ezt a riboszómák aminosavak sorozatává alakítják - a fehérjék szerkezeti "építőkövei".
A hox gének a homeotikus gének legismertebb osztálya, amelynek feladata a testszerkezetek specifikus mintáinak szabályozása. Ezek felelnek az állatok anteroposterior tengelye mentén a szegmensek azonosságának ellenőrzéséért.
Egy géncsaládba tartoznak, amely olyan fehérjét kódol, amelynek specifikus aminosav-szekvenciája képes kölcsönhatásba lépni a DNS-molekulával.
Erről származik a homeobox kifejezés a gén ezen szakaszának leírására, míg a fehérjeben homeodomainnek nevezik. A homeobox szekvencia 180 bázispárból áll, és ezek a domének evolúciósan erősen konzerváltak a különféle Phyla-k között.
A DNS-sel való kölcsönhatásnak köszönhetően a Hox gének képesek szabályozni más gének transzkripcióját.
Terminológia
Az ilyen morfológiai funkciókban részt vevő géneket homeotikus lókuszoknak nevezzük. Az állatvilágban a legfontosabbak HOM lókuszok (gerinctelenek) és Hox lókuszok (gerinces állatok). Általában Hox loci néven ismertek.
jellemzők
A Hox gének nagyon különös és érdekes tulajdonságokkal rendelkeznek. Ezek a kulcsfontosságú szempontok segítenek megérteni annak működését és potenciális szerepét az evolúciós biológiában.
Ezeket a géneket "génkomplexekbe" rendezik, ami azt jelenti, hogy térbeli elhelyezkedésük szempontjából közel vannak a kromoszómákhoz.
A második jellemzõ a meglepõ korreláció, amely a gének DNS-szekvenciája és az e gének termékeinek az embrióban elõforduló anteroposterior elhelyezkedése között van. Szó szerint a "előre" menő gének abban a helyzetben vannak.
Hasonlóképpen, a térbeli kollinearitás mellett van egy időbeli korreláció is. A 3 'végén található gének korábban előfordulnak az egyén fejlődésében, összehasonlítva a későbbiekben találtakkal.
A Hox gének az ANTP elnevezésű osztályba tartoznak, amely magában foglalja a (ezekhez kapcsolódó) ParaHox géneket, NK géneket és mások is.
A gének evolúciója
Az ANTP osztály egyetlen génje sem származott a mezozónákból. Ennek az állatcsoportnak az evolúciós evolúciójában a borsos volt az első csoport, amelyből elválasztottak, majd a cnidarians követték őket. Ez a két vonal a kétoldalú két alapcsoportot képviseli.
A híres Amphimedon queenslandica szivacson végzett genetikai elemzés - annak hírneve az idegrendszer génjeinek köszönhető - kiderült, hogy ennek a borsónak több NK típusú génje van, de nincs Hox vagy ParaHox gén.
A Hox génekről önmagában nem számoltak be a fent említett tulajdonságokkal rendelkező cnidarianusokban. Vannak azonban Hox-szerű gének.
Másrészt a gerincteleneknek egyetlen Hox géncsoportja van, míg a gerinceseknek több példánya van. Ez a tény döntő fontosságú, és ösztönözte a csoport fejlődéséről szóló elméletek kidolgozását.
Gerincesek eredete
E szempont klasszikus nézete szerint az emberi genom négy géncsoportja a teljes genom két replikációs körének köszönhetően jött létre. Az új szekvenálási technológiák kifejlesztése azonban kétségbe vonta az elméletet.
Az új bizonyítékok támogatják a kis léptékű eseményekkel (szegmens-duplikáció, gének egyedi duplikációi és transzlokációkkal) kapcsolatos hipotézist, amelyek elérték a Hox gének magas számát, amelyet ma megfigyelünk ebben a csoportban.
Irodalom
- Acampora, D., D'esposito, M., Faiella, A., Pannese, M., Migliaccio, E., Morelli, F.,… és Boncinelli, E. (1989). Az emberi HOX géncsalád. Nukleinsavak kutatása, 17 (24), 10385-10402.
- Ferner, DE (2011). A Hox és ParaHox gének evolúciójában, fejlődésében és genomikájában. Genomika, proteomika és bioinformatika, 9 (3), 63-4.
- Hrycaj, SM, és Wellik, DM (2016). Hox gének és evolúció. F1000Research, 5, F1000 Kar Rev-859.
- Lappin, TR, Grier, DG, Thompson, A., és Halliday, HL (2006). HOX gének: csábító tudomány, rejtélyes mechanizmusok. Az Ulster orvosi folyóirat, 75 (1), 23-31.
- Pearson, JC, Lemons, D., és McGinnis, W. (2005). A Hox gén funkcióinak modulálása az állati testmintázat során. Nature Reviews Genetics, 6 (12), 893.