GENOTÍPUS: JELLEMZŐK, REAKCIÓ NORMA, MEGHATÁROZÁS - BIOLÓGIA - 2026

A genotípus meghatározása egy adott tulajdonságot vagy tulajdonságot kódoló gének halmaza (alléljaikkal együtt), amelyeket egy adott funkció vagy szekvencia különböztet meg a többitől. Egyes szerzők azonban azt is definiálják, mint a genomnak azt a részét, amely a fenotípus kialakulását idézi elő, vagy pedig egy organizmus allélikus alkotását.

Bár a genotípus és a fenotípus egymással rokonok, nem azonosak. Ebben az értelemben a fenotípust egy organizmus látható tulajdonságainak halmazaként definiálják, amelyek a génjeik kifejeződése eredményeként, a genotípus pedig olyan génkészletként határozza meg, amely egy adott fenotípus kialakulásához vezet.

Genotípus és fenotípus (Forrás: Nemzeti Humán Genom Kutató Intézet a Wikimedia Commonson keresztül) A genotípus csak a fenotípus kialakításában rejlő tényezők egyikét képezi, mivel a környezet és más, a nukleotid szekvenciával közvetlenül nem összefüggő epigenetikus elemek hatása, az egyének látható tulajdonságait is formálják.

Így két szervezetnek azonos genotípusa van, ha ugyanazok a génkészletek rendelkeznek, de ugyanaz nem igaz két organizmusra, amelyek nyilvánvalóan ugyanazon fenotípussal rendelkeznek, mivel hasonló tulajdonságok lehetnek a különböző gének termékei.

Wilhelm Johannsen, a dán botanikus, 1909-ben először vezette be a tudomány számára a genotípus és a fenotípus kifejezéseket egy "A pontos öröklés elméletének elemei" című tankönyvben, amely a egy kísérlet sorozatát, amelyet átvitt az árpa és a borsó tiszta vonalának átlépésére.

Munkái, amelyek valószínűleg a Genetika atyjának tekintett Gregorio Mendel által néhány évvel korábban elvégzett munkák ihletésével megengedték neki, hogy világossá tegye, hogy egy szervezet genotípusa különféle fejlesztési folyamatok során és a környezet.

jellemzők

A genotípus nem pontosan ugyanaz, mint a genom. Itt van a különbség a két fogalom között:

- "Genom": minden olyan gént jelent, amelyet az egyén örökölt a szüleitől, és hogy ezek hogyan oszlanak el a kromoszómákban a magban.

- A "genotípus" az a kifejezés, amelyet például a gének halmazára és azok variánsaira utalnak, amelyek egy adott tulajdonságot eredményeznek, amelytől az egyént meg lehet különböztetni egy populáción vagy egy fajon belül.

Annak ellenére, hogy hajlamos változásokon megy keresztül a szervezet egész élet története során bekövetkező mutációk miatt, a genotípus az egyének viszonylag változatlan tulajdonsága, mivel elméletileg az öröklött gének megegyeznek a fogantatáskor halálig.

Egy természetes populációban az adott genotípust alkotó allélek megjelenési gyakorisága eltérő; vagyis néhányuk a populációkban sokkal inkább megjelenik, mint mások, és ez többek között kapcsolatban áll az elterjedéssel, a környezeti feltételekkel, más fajok jelenlétével stb.

A "vad genotípus" meghatározza a természetben előforduló első alléli variánst, de nem feltétlenül utal a populációban leggyakrabban előforduló allélra; és a "mutáns genotípus" kifejezést gyakran használják a vadtól eltérő allélek meghatározására.

Genotípus megírásához általában nagybetűket és kisbetűket használunk annak megkülönböztetésére, hogy az egyén rendelkezik-e az allélekkel, akár homozigóta, akár heterozigóta. A nagybetűket a domináns allélek, a recesszív kisbetűk meghatározására használják.

A genotípus reakció standardja

Az egyének a szülektől öröklik a géneket, de nem az expresszióból nyert végtermékeket, mert ezek sok külső tényezőtől és fejlődésük történetétől függnek.

Ennek megfelelően, és csak a környezeti tényezőkre hivatkozva, a genotípus egynél több fenotípust eredményezhet. Egy adott genotípus különböző környezetekkel való kölcsönhatásának lehetséges "kimenetelei" az, amit a tudósok "genotípus reakció normájának" hívtak.

A genotípus reakció normája tehát egyfajta "kvantitatív meghatározás" vagy a látható tulajdonságok regisztrálása, amelyeket egy genotípus egyes környezettel való kölcsönhatásából nyernek. Meg lehet adni grafikonok vagy táblázatok formájában, amelyek "megjósolják" a lehetséges eredményeket.

Természetesen egyértelmű, hogy a reakció normája csak részleges genotípusra, részleges fenotípusra és néhány környezeti tényezőre vonatkozik, mivel a gyakorlatban nagyon nehéz megjósolni abszolút minden interakciót és azok kimenetelét.

Hogyan határozzuk meg a genotípust?

Egy szervezet vagy az azonos fajba tartozó egyedek genotípusának vagy "genotípusának" meghatározása sok értékes információt nyújt evolúciós biológiájáról, populációs biológiájáról, taxonómiájáról, ökológiájáról és genetikai sokféleségéről.

Mikroorganizmusokban, például baktériumokban és élesztőkben, mivel nagyobb szaporodási és mutációs arányuk van, mint a legtöbb többsejtű szervezetben, a genotípus meghatározása és ismerete lehetővé teszi a kolóniák azonosítását a gyűjteményekben, valamint megállapítja a járványtani, ökológiai és taxonómiai azonos.

A genotípus meghatározásához be kell szerezni a mintának a szervezetből, amellyel dolgozni kíván, és a szükséges minták típusa az egyes organizmusoktól függ. Például állatokban mintákat lehet venni különböző szövetekből: farokból, fülekből, ürülékből, hajból vagy vérből.

A szervezet genotípusát kísérletileg meg lehet határozni néhány modern módszer alkalmazásával, amely függ a vizsgált gének genomiális helyétől, a költségvetéstől és az időtől, a felhasználhatóság egyszerűségétől és a kívánt teljesítmény fokától.

Jelenleg a szervezet genotipizálására alkalmazott technikák nagyon gyakran magukban foglalják a molekuláris markerek alkalmazását és elemzését a polimorfizmusok kimutatására a DNS-ben és más, fejlettebb technikákat, amelyek genom szekvenálást foglalnak magukban.

A leggyakrabban használt jelölők

A leggyakrabban használt jelölők között megtaláljuk a következőket:

- RFLP (restrikciós fragmens hosszúságú polimorfizmusok).

- AFLP-k (amplifikált fragmens hosszúságú polimorfizmusok).

- RAPD-k (véletlenszerűen amplifikált polimorf DNS).

- Mikroszatellitok vagy SSR-ek (egy sorozatú ismétlések).

- ASAP (specifikus allélokhoz társított primerek).

- SNP-k (egyetlen nukleotid polimorfizmusok).

A szekvenálást és a hibridizációt alkalmazó technikák

A specifikus szonda szekvenálást és hibridizációt alkalmazó technikák között szerepelnek a következők:

- Szekvenálás Sanger módszerrel.

- Nagyteljesítményű genotípus.

- Illumina „GoldenGate” esszéje.

- Genotipálás szekvenálással (GBS).

- TaqMan esszé.

- Következő generációs szekvenálás.

- Mikro-tömbök.

- Teljes genom szekvenálás.

Irodalom

1. Griffiths, A., Wessler, S., Lewontin, R., Gelbart, W., Suzuki, D. és Miller, J. (2005). Bevezetés a genetikai elemzéshez (8. kiadás). Freeman, WH & Company.
2. Klug, W., Cummings, M., és Spencer, C. (2006). A genetika fogalmai (8. kiadás). New Jersey: Pearson oktatás.
3. Kwok, P.-Y. (2001). Módszerek az egyetlen nukleotid polimorfizmusok genotípusának meghatározására. Annu. Genomics Rev. Hum. Közönséges petymeg., 2 (11), 235–258.
4. Mahner, M. és Kary, M. (1997). Pontosan mi a genom, a genotípus és a fenotípus? És mi van a fenomenokkal? J. Theor. Biol., 186, 55-63.
5. Mueller, UG és Wolfenbarger, LL (1999). AFLP genotípus és ujjlenyomat. Tree, 14 (10), 389–394.
6. Nemzeti Egészségügyi Intézetek. Beérkezett 2019. május 14-én, a www.nih.gov/ webhelyről
7. Patel, DA, Zander, M., Dalton-morgan, J., és Batley, J. (2015). A növényi genotípus meghatározása terén elért haladás: hová visz a jövő a jövőbe? J. Batley (szerk.), Plant Genotyping: Methods and Protocols (1245. kötet, 1-11. Oldal). New York: Springer Science + Business Media, New York.
8. Pierce, B. (2012). Genetika: Fogalmi megközelítés. Freeman, WH & Company.
9. Schleif, R. (1993). Genetika és molekuláris biológia (2. kiadás). Maryland: A Johns Hopkins University Press.
10. Tümmler, B. (2014). Genotípus-meghatározási módszerek. A. Filloux és JL Ramos (szerk.), Methods in Molecular Biology (1149. kötet, 33–47. Oldal). New York.
11. Yang, W., Kang, X., Yang, Q., Lin, Y. és Fang, M. (2013). A genotipizálási módszerek fejlesztésének áttekintése a haszonállatok sokféleségének felmérésére. Journal of Animal Science and Biotechnology, 4. (2), 2–6.