A hemicigosis definíciója az egyik homológ kromoszóma részleges vagy teljes hiánya az eukariótákban. Ez a körülmény a minta egyes sejtjeiben vagy az összes sejtben előfordulhat. Azokat a sejteket, amelyekben csak egy allél van, és nem a párt, nevezzük hemizigótanak.
A hemizigózis leggyakoribb példája a szexuális differenciálás, ahol az egyén - akár férfi, akár nő - hemizigóta minden nemi kromoszóma alléljére, mivel a két kromoszóma különbözik, míg a másik nemben a kromoszómák azonosak.
Az embereknél a férfiak 23. kromoszómapárja X-kromoszómából és Y-kromoszómából áll, szemben a nőkkel, ahol a két kromoszóma X.
Ezt a helyzetet megfordítják egyes madarak, kígyók, pillangók, kétéltűek és halak esetében, mivel a nőstény egyének ZW kromoszómákból állnak, a hímek pedig ZZ kromoszómákból állnak.
A hemizigózist a többsejtű fajok szaporodási folyamatában bekövetkező genetikai mutációk következményeként is megfigyelhetők, de ezeknek a mutációknak a nagy része olyan súlyos, hogy általában a születés előtt szenvedő szervezet halálát okozza.
Turner-szindróma
A hemizygosissal kapcsolatos leggyakrabban ismert mutáció a Turner-szindróma, amely genetikai állapot, amely nőkben fordul elő az X kromoszóma részleges vagy teljes hiánya miatt.
Becslések szerint minden 2500–3000 életben született lány közül egyben fordul elő előfordulás, ám az ilyen mutációval rendelkező személyek 99% -a spontán vetéléssel jár.
A Turner-szindróma magas morbiditási rátával jellemezhető, átlagos átlagmagassága 143–146 cm, viszonylag széles mellkas, a nyaki bőrráncok és a petefészek fejlődésének hiánya, ezért a legtöbb steril.
A betegek normális intelligenciájuk van (IQ 90), ám nehézségekbe ütközhetnek a matematika, a térbeli észlelés és a látásmotoros koordináció tanulásában.
Észak-Amerikában a diagnózis átlagéletkora 7,7 év, ami azt mutatja, hogy az orvosi személyzetnek kevés tapasztalata van annak azonosításában.
Ennek a szindrómának nincs genetikai kezelése, de a mutáció következtében fizikai és pszichológiai betegségek kezelésére különféle szakemberek megfelelő orvosi kezelése szükséges, a szívproblémák pedig a legnagyobb kockázattal járnak.
Vérzékenység
Az emberben a hemofília veleszületett vérzési rendellenesség, amely a hemizigóta nemi X kromoszómához kapcsolódó gének mutációjából alakul ki. A becsült gyakoriság minden 10 000 születés közül egynél. A hemofília típusától függően némely vérzés életveszélyes lehet.
Elsősorban a férfi egyének szenvednek, amikor mutációjuk van, mindig a betegséget jelentenek. A női hordozókban hemofília akkor fordulhat elő, ha az érintett kromoszóma domináns, de a leggyakoribb állapot az, hogy tünetmentesek és soha nem tudják, hogy vannak.
Mivel ez örökletes betegség, a szakorvosok azt ajánlják, hogy értékeljék azokat a nőket, akiknek kórtörténetében vagy vírusos tünetei vannak.
A betegség korai diagnosztizálása biztosítja, hogy a személy megfelelő kezelést kapjon, mivel megkülönböztetheti az enyhe, közepes és súlyos formákat.
A kezelés a hiányzó véralvadási faktor intravénás adagolásán alapul, a vérzés megelőzése és kezelése érdekében.
Élet a földön
A földi élet a formák és jellemzők óriási sokszínűségével jár, a fajok az idő múlásával sikerült alkalmazkodniuk szinte minden létező környezethez.
A különbségek ellenére minden organizmus hasonló genetikai rendszereket alkalmaz. Bármely egyén számára a genetikai utasítások teljes komplexe a genomja, amelyet fehérjék és nukleinsavak kódolnak.
A gének képviselik az öröklés alapvető egységét, információkat tartalmaznak és kódolják az élőlények genetikai tulajdonságait. A sejtekben a gének a kromoszómákon helyezkednek el.
A legkevésbé fejlett szervezetek egysejtűek, szerkezetük nem komplex, hiányzik mag, és egyetlen kromoszómájú prokarióta sejtekből állnak.
A legfejlettebb fajok lehetnek egysejtűek vagy többsejtűek, eukariótáknak nevezett sejtek alkotják őket, amelyeket egy meghatározott magral jellemeznek. Ennek a magnak az a funkciója, hogy megvédje a több kromoszómából álló genetikai anyagot, mindig páros számban.
Az egyes fajok sejtjei tartalmaznak bizonyos számú kromoszómát, például baktériumok általában csak egy kromoszómával rendelkeznek, a gyümölcs négy párral repül, míg az emberi sejtek 23 pár kromoszómát tartalmaznak. A kromoszómák méretük és összetettségük eltérőek, és nagyszámú gént tudnak tárolni.
Sejtek szaporodása
A szaporodás a prokarióta sejtekben, mivel a legegyszerűbb, csak aszexuálisan történik, akkor kezdődik, amikor a kromoszóma replikálódik, és véget ér, amikor a sejt megosztódik, két azonos, azonos genetikai információval rendelkező sejtet hozva létre.
Az eukarióta sejtektől eltérően, ahol a szaporodás nem lehet szexuális, hasonló a prokarióta sejtekhez, amikor az anyával megegyező lánysejtek képződnek, vagy szexuálisan.
A szexuális szaporodás teszi lehetővé a genetikai variációt egy faj organizmusai között. Ez a szülõktõl származó két haploid nemi sejt vagy ivarsejt megtermékenyítésével valósul meg, amelyek a kromoszómák felét tartalmazzák, és ha egyesülnek, akkor új egyént alkotnak, és mindegyik szülõ genetikai információjának felével.
Genetikai információk
A gének eltérő információt szolgáltatnak a szervezet ugyanazon tulajdonságairól, például a szem színéről, amely lehet fekete, barna, zöld, kék stb. Ezt a variációt allélnak nevezik.
Annak ellenére, hogy több lehetőség vagy allél létezik, mindegyiknek csak kettő lehet. Ha a sejtnek két azonos alléle van, barna szemű, homozigóta, és barna szemű lesz.
Ha az allél eltérő, akkor a fekete és a zöld szín színét heterozigótának nevezzük, és a szem színe a domináns alléltől függ.
Irodalom
- Amerikai Gyermekgyógyászati Akadémia és Gyerek Endokrin Társaság. 2018. Turner-szindróma: Útmutató a családok számára. Gyerek endokrinológiai tényadatok. Baltimore, USA
- Benjamin A. Pierce. 2009. Genetika: Fogalmi megközelítés. New York, EU harmadik kiadás. WH Freeman és társaság.
- Domínguez H. Carolina et. 2013. Turner-szindróma. Tapasztalat a mexikói lakosság egy kiválasztott csoportjával. Bol Med Hosp Infant Mex. Vol. 70, 6. szám: 467-476.
- A Hemophilia Világszövetsége. 2012. Útmutató a hemofília kezeléséhez. Montreal, Kanada. Második kiadás. 74 pp.
- Lavaut S. Kalia. 2014. A hordozók diagnosztizálása fontossága hemofíliában szenvedő családokban Cuban Journal of Hematology, Immunology and Hemotherapy. 30. kötet, 2. szám.
- Nuñez V. Ramiro. 2017. A hemofília epidemiológiája és genetikai elemzése Andalúziában. Doktori tézis Sevilla Egyetem. 139 pp.