ÖRÖKÖLHETŐSÉG: GENETIKAI ALAPOK, VIZSGÁLATI MÓDSZEREK, PÉLDÁK - BIOLÓGIA - 2026

Az örökölhetőség az a tulajdonság, amelynek mérhető fenotípusos jellemzője van egy populációnak, amelyet meg lehet osztani vagy genotípuson keresztül örökölni. Ezt a tulajdonságot vagy karaktert általában a szüleiktől leszármazottaiknak adják át.

Az örökletes jelleg fenotípusos kifejezése (amely megfelel az egyén látható tulajdonságainak) érzékeny arra a környezetre, amelyben az utódok fejlődnek, tehát nem feltétlenül fejeződik be ugyanúgy, mint a szülőknél.

Vércsoport öröklési mintái az AB és az O szülők között (Forrás: AB és O_RegularInheritance.PNG: felhasználó: Dr.saptarshiderivative munka: Ksd5 a Wikimedia Commons segítségével)

A kísérleti organizmusok populációiban viszonylag könnyű meghatározni, hogy mi az öröklődő tulajdonságok, mivel az utódok szülőjének kifejeződése megfigyelhető úgy, hogy az utódokat ugyanabban a környezetben nevelik fel, mint ahogyan a szülők fejlődnek.

A vadon élő populációkban viszont nehéz megkülönböztetni, hogy mely fenotípusos karakterek származnak az öröklődésből, és melyek a változó környezeti feltételek, vagyis az epigenetikai változások termékei.

Ez különösen nehéz különbséget tenni az emberi populációk legtöbb fenotípusos tulajdonsága szempontjából, ahol azt sugallják, hogy a legjobb modellek a vizsgálathoz azonos ikerpárok, akik születéskor szét vannak választva és ugyanabban a környezetben nőnek fel.

Gregor Mendel volt az egyik első tudós, aki az örökölhetőség vizsgálatát folytatta. Kísérleteiben Mendel borsónövény-vonalakat karakterrel kaptunk, amelyeket örököltek és szinte teljes egészében kifejeztek a szülők és az utódok között.

Az örökölhetőség vizsgálatának genetikai alapjai

Az örökölhetőség annak eredményeként jön létre, hogy a gének az ivarsejteken (a szülõktõl az utódokon) szexuális reprodukción keresztül jutnak át. A gameita szintézise és a fúzió során azonban két rekombináció történik, amelyek megváltoztathatják ezen gének elrendezését és szekvenciáját.

Az öröklődő tulajdonságok kísérleti azonosításával foglalkozó tudósok tiszta vonalakkal dolgoznak, amelyek a legtöbb lókusz esetében izogének (genetikailag azonosak), mivel a tiszta vonalakból származó egyének homozigóta módon azonos genotípusúak.

Az izogén vonalak garantálják, hogy a sejtmagban levő gének felépítése nem befolyásolja a megfigyelt fenotípust, mivel annak ellenére, hogy az egyének azonos genotípusúak, a géneknek a magban való elhelyezkedésének megváltoztatásával a fenotípus.

A kutatók számára a tiszta és izogén vonalak megszerzése egyfajta "garancia" arra, hogy a szülők és leszármazottak közös fenotípusos tulajdonságai a genotípus termékei, és ezért teljes mértékben örökölhetőek.

A szarvasmarha szőr tulajdonságainak mendeliai öröklése (Forrás: Sciencia58 a Wikimedia Commons segítségével)

Annak ellenére, hogy a fenotípus mindig a genotípus terméke, fontos figyelembe venni, hogy bár az egyének azonos genotípusúak, előfordulhat, hogy nem minden gén expresszálódik abban a fenotípusban.

A gének expressziójának garantálása nagyon bonyolult tanulmány, mivel ezek expressziója különbözik az egyes genotípusoktól, és esetenként ezeket a géneket más tényezők, például epigenetikai faktorok, a környezet vagy más gének szabályozzák.

Tanulási módszerek

A klasszikus genetika néven ismert genetikai ág a tulajdonságok örökölhetőségének vizsgálatára összpontosít. A klasszikus genetika során a szülõket egész generáció leszármazottaival keresztezik több generációig, amíg tiszta és izogén vonalakat nem kapnak.

H2 statisztika

Miután igazoltuk egy tulajdonság örökölhetőségét, az öröklődés mértékét H2-vel azonosított statisztikai index segítségével számszerűsíthetjük.

Az örökölhetőséget (H2) a genotípus átlag varianciáinak (S2g) és a populáció teljes fenotípusos varianciájának (S2p) hányadosaként számolják. A populáció fenotípusos varianciáját fel lehet bontani a genotípus átlag (S2g) és a maradék variancia (S2e) varianciájába.

Az örökölhetőségi statisztika (H2) megmutatja nekünk, hogy a populációban a fenotípusos variációnak milyen aránya van a genotípusos variációnak. Ez az index nem jelzi, hogy az egyes fenotípusok mekkora hányadát lehet hozzárendelni annak öröklődéséhez és környezetéhez.

Figyelembe kell venni, hogy az egyén fenotípusa a gének és a környezeti feltételek közötti kölcsönhatás következménye.

Modern technikák

Jelenleg vannak olyan eszközök, mint a Next Generation Sequencing (SNG), amellyel meg lehet szekvenálni az egyének teljes genomját, így az öröklődő tulajdonságok in vivo nyomon követhetők a az organizmusok genomja.

Ezenkívül a modern bioinformatikai eszközök lehetővé teszik a nukleáris architektúra meglehetősen pontos modellezését, hogy a gének nagyjából helyet foglaljanak el a magban.

Példák

- Örökölhetőség növényekben

Javasolták a karakterek örökölhetőségének mérésére szolgáló statisztikai módszert a kereskedelem szempontjából érdekes növényfajokra. Ezért a szakirodalom legtöbb példája az élelmiszeripar számára fontos növényfajokra vonatkozik.

Valamennyi növényfajban megvizsgálják az agronómiai szempontból érdekes karakterek örökölhetőségét, például a kórokozókkal szembeni rezisztenciát, a gyümölcs hozamát, a forró vagy hideg hőmérsékleti ellenállást, a lombozat méretét stb.

A zöldségfélék, például a paradicsom klasszikus genetikai javítása arra törekszik, hogy olyan genotípusú növényeket válasszon, amelyek örökölhető karakterrel rendelkeznek, hogy nagyobb, piros és nedves környezetben ellenálló paradicsomot kapjanak.

A fűfajok, például a búza esetében a cél az öröklődő karakterek kiválasztása többek között a méret, a keményítőtartalom és a magkeménység alapján. Ezzel a céllal a különböző helyekről származó fajtákat keverjük, amíg tiszta vonalak nem lesznek.

A tiszta vonalak megszerzésével ezeket a géntechnológiával hibrid fajtákká kombinálhatják, hogy olyan transzgenikus növényeket nyerjenek, amelyek egyetlen fajta legjobb karaktereit ötvözik.

- Öröklõdés emberben

Az orvostudományban azt vizsgálják, hogy a személyiségzavarok hogyan terjednek át a szülők és az leszármazottak között.

A krónikus depresszió például egy fenotípusos vonás, amely a genotípus terméke, de ha az ilyen genotípusú emberek ismerős, boldog, stabil és kiszámítható környezetben élnek, akkor a genotípus soha nem fog megjelenni a fenotípusban.

A viselkedésgenetika különösen érdekes az intelligencia hányadosának (IQ) örökölhetőségének meghatározásában. A mai napig úgy találták, hogy a magas IQ ugyanolyan örökölhető tulajdonságokkal bír, mint a normál IQ.

A magas IQ vagy krónikus depresszió azonban a környezet stimulációjától függően fejeződik ki.

Az örökölhetőség tipikus példája a termesség jellege. Ha a szülő magas, akkor az utódok valószínűleg magasak. Ugyanakkor nyilvánvalóan téves lenne azt hinni, hogy egy egyén magasságában 1,80 m a géneknek, és további 0,3 m a környezetnek felel meg.

Sok esetben a hosszú élettartamot öröklődő tulajdonságként is megvizsgálták. Az emberek élettartamának vizsgálatához a család genealógiáját végzik, megkísérelve beépíteni a környezet azon adatait, amelyben a genealógiai fa egyes egyedei éltek.

A legtöbb élettartam-vizsgálat azt találta, hogy ez a tulajdonság legtöbb esetben örökölhető tulajdonságként viselkedik, sőt minden generációnként növekszik, ha a megfelelő környezetben nevelték fel.

Irodalom

1. Bratko, D., Butković, A., és Vukasović Hlupić, T. (2017). A személyiség örökölhetősége. Psihologijske félelmek, 26. (1), 1-24.
2. de los Campos, G., Sorensen, D., és Gianola, D. (2015). Genomi örökölhetőség: mi ez? PLoS Genetics, 11 (5), e1005048.
3. Devlin, B., Daniels, M., és Roeder, K. (1997). Az IQ örökölhetősége. Nature, 388 (6641), 468.
4. Griffiths, AJ, Wessler, SR, Lewontin, RC, Gelbart, WM, Suzuki, DT és Miller, JH (2005). Bevezetés a genetikai elemzésbe. Macmillan.
5. Mousseau, TA és Roff, DA (1987). A fitneszkomponensek természetes kiválasztása és örökölhetősége. Öröklődés, 59 (2), 181.
6. Vukasović, T., és Bratko, D. (2015). A személyiség örökölhetősége: viselkedésgenetikai vizsgálatok metaanalízise. Pszichológiai közlemény, 141 (4), 769.
7. Wray, N. és Visscher, P. (2008). A tulajdonság örökölhetőségének becslése. Természettudomány, 1 (1), 29.