NEM MENDELIAI ÖRÖKSÉG: MINTÁK ÉS PÉLDÁK - BIOLÓGIA - 2026

A " nem mendeliai öröklés " alatt azt az öröklési mintát értjük, amelyben az örökölt karakterek nem különülnek el Mendel törvényei szerint.

1865-ben Gregor Mendel, „genetika atyjának” tekintve, egy sor kísérleti keresztet készített a borsónövényekkel, amelyek eredményei alapján néhány posztulátumot (Mendel-törvény) javasolt, amelyek logikus magyarázatot jelentettek az öröklésről. a karakterek szülei és gyermekei között.

Nem mendeliai öröklés vad- és mutáns egér keresztezésnél a láb- és a fehér farok fenotípusához (Forrás: Reinhard Liebers, Minoo Rassoulzadegan, Frank Lyko a Wikimedia Commons segítségével)

Ez a ravasz osztrák szerzetes gondosan megfigyelte a szülői gének szétválasztását és az utódokban domináns és recesszív karakterként megjelenését. Ezenkívül meghatározta azokat a matematikai mintákat, amelyek leírják az öröklődést az egyik generációról a másikra, és ezeket az eredményeket 3 alaptörvény formájában rendelték el:

- Az erőfölény törvénye

- A karakterek és a szegregáció törvénye

- A független forgalmazás törvénye.

Mendel sikereit és levonásait sok éven át rejtették, amíg újra felfedezték a 20. század elején.

Gregor Mendel, a genetika atyjának tekintik. Forrás: Bateson, William (Mendel örökségének alapelvei: Védelem), a Wikimedia Commons segítségével

Abban az időben azonban a tudományos közösség kissé szkeptikus álláspontot képviselt ezekkel a törvényekkel kapcsolatban, mivel úgy tűnik, hogy nem magyarázzák egyik állat- vagy növényfaj örökölhetőségi mintáit, különösen azokban a karakterekben, amelyeket egynél több lókusz határoz meg.

Emiatt az első genetikusok a megfigyelt örökletes mintákat "Mendelian" -nek (azok, amelyeket meg lehet magyarázni az azonos lókuszba tartozó egyszerű, domináns vagy recesszív allélek szétválasztásával) és "nem-Mendelian" (azokat, amelyek nem ilyen könnyen magyarázható).

Nem Mendeliai öröklési minták

A mendeliai öröklés olyan örökletes mintára utal, amely megfelel a szegregáció és a független eloszlás törvényeinek, miszerint bármelyik szülőtől örökölt gén ugyanabban a gyakoriságban, vagy, még pontosabban mondva, azonos valószínűséggel választ ki ivarsejtekben.

Az egyes betegségek esetében leírt fő Mendel-öröklési minták: autoszomális recesszív, autoszomális domináns és kapcsolódnak az X kromoszómához, amelyek hozzáadódnak a Mendel által leírt dominancia és recesszivitási mintákhoz.

Ezeket azonban a látható tulajdonságok, és nem a gének vonatkozásában feltételezték (figyelembe kell venni, hogy egyes allélek olyan tulajdonságokat kódolhatnak, amelyek dominánsként szegregálnak, míg mások ugyanazokat a tulajdonságokat kódolják, de ezek recesszív génekként elkülönülnek).

A fentiekből következik, hogy a nem-mendeliai öröklés egyszerűen minden olyan örökletes mintázatból áll, amely nem felel meg annak a normának, amelyben bármelyik szülőtől örökölt gén szétválasztódik csíravonal-sejtekben azonos valószínűséggel, és ezek magukban foglalják:

- Mitokondriális öröklés

- "Impresszum"

- Egyéni diszomó

- Hiányos dominancia

- Együttműködés

- Több allél

- Pleiotropia

- Halálos allélek

- Poligén tulajdonságok

- A nemi öröklés

Az örökletes minták ilyen variációinak bekövetkezése annak tulajdonítható, hogy a gének más sejtkomponensekkel kölcsönhatásba lépnek, amellett, hogy mindegyikre vonatkozik a szabályozás és a variáció az átírás, splicing, transzláció bármely szakaszában., fehérjehajtogatás, oligomerizáció, transzlokáció és rekeszbontás a sejtben és exportja céljából.

Más szavakkal: számos epigenetikus hatás befolyásolja bármely tulajdonság öröklési mintáit, ami "eltérést" jelent Mendel törvényeitől.

Mitokondriális öröklés

A mitokondriális DNS szintén információt továbbít az egyik nemzedékről a másikra, csakúgy, mint az összes eukarióta sejtmagjában található információ. Az ebben a DNS-ben kódolt genom magában foglalja a 13 polipeptid szintéziséhez szükséges géneket, amelyek a mitokondriális légzési lánc alegységeinek részei, amelyek nélkülözhetetlenek az aerob metabolizmussal rendelkező szervezetek számára.

Mitokondriális öröklési minták, amelyekben bármelyik szülő befolyásolható (Forrás: Fájl: Autoszomális domináns - hu.svg: Domaina, Angelito7 és SUM1. Származékos munka: SUM1 a Wikimedia Commons segítségével)

Azok a tulajdonságok, amelyek a mitokondriális genom mutációiból származnak, specifikus szegregációs mintázatot mutatnak, amelyet "mitokondriális öröklésnek" hívnak, amely általában az anyai vonalon keresztül következik be, mivel a petesejt a mitokondriális DNS teljes komplementerét biztosítja, és mitokondriumok nincsenek. hozzájárul a sperma.

"

A genomi lenyomat epigenetikus "jelek" sorozatából áll, amelyek jellemzik bizonyos géneket vagy teljes genomiális régiókat, és amelyek a hím vagy nőivarú állatok genomikus transzferéből származnak a gametogenezis folyamatán keresztül.

Vannak génlenyomat-klaszterek, amelyek 3 és 12 génből állnak, amelyek 20 és 3700 kiló DNS bázis között oszlanak el. Mindegyik klaszternek van egy olyan régiója, amelyet lenyomat-szabályozási régiónak hívnak, amely az egyes szülők specifikus epigenetikus módosításaival rendelkezik, beleértve:

- A DNS metilezése specifikus alléleken a CpG-párok citokinmaradványaiban

- A kromatinnal kapcsolatos hisztonok poszt-transzlációs módosítása (ezen fehérjék aminosavcsoportjainak metilezése, acetilezése, foszforilálása stb.).

Mindkét típusú "jelölés" állandóan modulálja a gének expresszióját, amelyen megtalálják őket, módosítva azok átviteli mintáit a következő generációra.

Az öröklési mintákat, amelyekben a betegség kifejeződése attól a konkrét alléltől függ, amelyet bármelyik szülőtől örökölnek, szülői eredetű hatásnak nevezzük.

Egyszemélyes disómia

Ez a jelenség kivételt képez Mendel első törvényében, amely kimondja, hogy az egyes szülőkben lévő két allél közül csak az egyik kerül át az utódokra, és az öröklési kromoszómális törvények szerint csak a szülő homológ kromoszómáinak egyikét lehet átadni. a következő generációnak.

Ez kivétel a szabály alól, mivel az egypárti diszomóma a homológ kromoszóma mindkét példányának az egyik szülőtől való öröklése. Az ilyen típusú öröklési mintázat nem mindig mutat fenotípusos hibákat, mivel fenntartja a diploid kromoszómák numerikus és szerkezeti jellemzőit.

Hiányos dominancia

Ez az öröklési minta fenotipikusan az allél által kódolt tulajdonságok keverékéből áll. A hiányos dominancia eseteiben a heterozigóta egyének a két allél tulajdonságainak keverékét mutatják, amelyek ellenőrzik őket, ami azt jelenti, hogy a fenotípusok közötti kapcsolat megváltozott.

Codominance

Leírja az örökletes mintákat, amelyekben a szülők és gyermekeik számára átadott két allél egyidejűleg fejeződik ki heterozigóta fenotípusúakban, ezért mindkettőt „dominánsnak” tekintik.

Példa kodominance-re a vércsoportok ABO-rendszerében (Forrás: GYassineMrabetTalk✉ Ez a W3C által nem megadott vektorkép az Inkscape segítségével készült. Via Wikimedia Commons)

Más szavakkal, a recesszív allélt nem "takarja el" a domináns allél expressziója az allél párban, hanem mindkettő expresszálódik, és a fenotípusban megfigyelhető a két tulajdonság keveréke.

Több allél

Egy gén allélje (Forrás: Thomas Splettstoesser a Wikimedia Commons segítségével)

A mendeliai öröklés egyik fő gyengesége talán olyan tulajdonságokkal jár, amelyeket egynél több allél kódol, ami az emberekben és sok más élőlényben meglehetősen gyakori.

Ez az öröklődő jelenség növeli azoknak a tulajdonságoknak a sokféleségét, amelyeket egy gén kódol, és ezen túlmenően ezek a gének az egyszerű vagy teljes dominancia mellett a hiányos dominancia és kodominance modelleket is megtapasztalhatják.

pleiotrópia

A Mendel örökletes elméleteinek „a cipőben lévő kövei” vagy „laza lábai” egyike azokkal a génekkel kapcsolatos, amelyek egynél több látható fenotípus vagy tulajdonság megjelenését ellenőrzik, mint például a pleiotropikus gének esetében.

Halálos allélek

Mendel munkáiban nem vette figyelembe egyes allélek öröklését, amelyek megakadályozhatják az utódok túlélését, amikor homozigóta vagy heterozigóta formában van; ezek a halálos allélek.

A halálos allélek általában a túléléshez szigorúan szükséges gének mutációival vagy hiányosságaival kapcsolatosak, amelyek a következő generációra történő átvitelkor (ilyen mutációk), az egyének homozigózisától vagy heterozigózisától függően, halálosak.

Jellemzők vagy poligén öröklés

Vannak olyan tulajdonságok, amelyeket egynél több gén (alléljaikkal) ellenőriz, és ezen túlmenően a környezet erősen ellenőrzi. Az embereknél ez rendkívül gyakori, és olyan tulajdonságokra jellemző, mint a magasság, a szem, a haj és a bőr színe, valamint egyes betegségek szenvedésének kockázata.

A nemi öröklés

Az emberekben és sok állatban vannak olyan vonások is, amelyek a két nemi kromoszóma egyikén megtalálhatók, és amelyek szexuális reprodukción keresztül terjednek. Ezeknek a tulajdonságoknak soknak tekinthetők "nemhez kötöttnek", ha csak a nemek egyikében mutatkoznak be, bár mindkettő fizikailag képes ezeket a vonásokat örökíteni.

A nemi vonások többsége néhány recessziós betegséggel és rendellenességgel társul.

Példák a nem mendeliai öröklésre

A Marfan-szindróma néven ismert genetikai rendellenesség az emberben, amelyet egyetlen gén mutációja okoz, amely egyidejűleg befolyásolja a növekedést és a fejlődést (többek között a magasságot, a látást és a szívműködést).

Ez az eset kiváló példa a pleiotropianak nevezett nem-mendeliai öröklési mintára, amelyben egyetlen gén több tulajdonságot irányít.

Példa a mitokondriális öröklésre

A mitokondriális DNS mutációiból származó genetikai rendellenességek számos klinikai fenotípusos variációt mutatnak, mivel a heteroplazmia néven ismert, amikor a különböző szövetek eltérő százalékban mutatják a mutáns mitokondriális genomot, és ezért különböző fenotípusokat mutatnak.

Ezek között a rendellenességek között szerepelnek a mitokondriális „kimerülési” szindrómák, amelyek az autoszomális recesszív rendellenességek csoportját jelentik, amelyet a mitokondriális DNS tartalmának jelentős csökkenése jellemez, ami az energiatermelési rendszerek hiányosságaival végződik azokban a szervekben és szövetekben, amelyek a leginkább érintettek..

Ezek a szindrómák oka lehet a nukleáris genomban bekövetkező mutációk, amelyek befolyásolják a mitokondriális nukleotidok szintézisében vagy a mitokondriális DNS replikációjában részt vevő nukleáris géneket. A hatások myopathiák, encephalopathiák, hepato-cerebrális vagy neuro-gastrointestinalis rendellenességekként mutathatók ki.

Irodalom

1. Gardner, JE, Simmons, JE és Snustad, DP (1991). A genetikai alapelv. 8 '"kiadás. Jhon Wiley és fiai.
2. Griffiths, AJ, Wessler, SR, Lewontin, RC, Gelbart, WM, Suzuki, DT és Miller, JH (2005). Bevezetés a genetikai elemzésbe. Macmillan.
3. Harel, T., Pehlivan, D., Caskey, CT és Lupski, JR (2015). Mendeliai, nem-mendeli, multigén öröklés és epigenetika. Rosenberg neurológiai és pszichiátriai betegségek molekuláris és genetikai alapjaiban (3-27. Oldal). Academic Press.
4. Silver, L. (2001). Nem Mendelian örökség.
5. van Heyningen, V., és Yeyati, PL (2004). A nem-mendeliai öröklés mechanizmusai genetikai betegségben. Humán molekuláris genetika, 13 (Suppl_2), R225-R233.