- Gregor Mendel történet
- Mendel kísérletei
- Kísérlet eredménye
- F1 generáció
- F2 generáció
- Hogyan hajtották végre Mendel kísérleteit?
- Miért választotta Mendel a borsó növényeket?
- Mendel 3 törvényét összefoglalta
- Mendel első törvénye
- Mendel második törvénye
- Mendel harmadik törvénye
- A kifejezéseket Mendel vezette be
- Uralkodó
- Recesszív
- Hibrid
- Az emberekre alkalmazott mendeliai öröklés
- Példa az öröklés macskákra
- 4 Példa a mendeliai vonásokra
- A Mendeliek szegregációját megváltoztató tényezők
- A nemi öröklés
- Irodalom
Az öröklődés legfontosabb megállapításai a három mendeli vagy mendeli genetika. Gregory Mendel, egy osztrák szerzetes és természettudós, a genetika atyjának tekintik. A növényekkel végzett kísérletei során Mendel rájött, hogy bizonyos tulajdonságokat bizonyos mintákban örököltek.
Mendel az öröklődést úgy tanulmányozta, hogy a kertjében lévő Pisum sativum növényből származó borsóval kísérletezett. Ez a növény kiváló tesztmodell volt, mivel képes beporzódni vagy megtermékenyíteni őket, valamint több olyan tulajdonsággal rendelkezik, amelyeknek csak két formája van.

Például: a „színes” funkció csak zöld vagy sárga lehet, a „textúra” funkció csak sima vagy durva lehet, és így tovább a többi 5 tulajdonságnál, amelyek mindegyike két alakú.
Gregor Mendel a növényi hibridizáció kísérleteként (1865) kiadott munkájában megfogalmazta három törvényét, amelyet a Brünn Természettudományi Társaságnál mutatott be, bár ezeket 1900-ig figyelmen kívül hagyták és nem vették figyelembe.
Gregor Mendel történet
Gregor Mendel a genetika atyjának tekinthető, a három törvénye által tett hozzájárulásának köszönhetően. 1822. július 22-én született, és azt mondják, hogy már korai kortól közvetlen kapcsolatba került a természettel - egy olyan helyzet miatt, amely a növénytan iránti érdeklődésre késztette őt.
1843-ban belépett a Brünn-kolostorba, és három évvel később papnak nevezték ki. Később, 1851-ben úgy döntött, hogy a bécsi egyetemen tanulmányozza a növénytani, fizikai, kémiai és történelemtudományt.
Tanulmányai után Mendel visszatért a kolostorba, és ott végezte el a kísérleteket, amelyek lehetővé tették neki az úgynevezett Mendel-törvények megfogalmazását.
Sajnos, amikor bemutatta munkáját, észrevétlenül ment rá, és Mendel állítólag elhagyta az öröklési kísérleteket.
A 20. század elején azonban munkája elismertséget kapott, amikor több tudós és botanikus hasonló kísérleteket végzett és találkozott kutatásaival.
Mendel kísérletei
Mendel a borsó növény hét jellemzőjét tanulmányozta: a mag színét, a mag formáját, a virág helyzetét, a virág színét, a hüvely alakját, a hüvely színét és a szár hosszát.

Mendel kísérleteinek három fő lépése volt:
Az önmegtermékenyítés révén tiszta növények generációját hozta létre (homozigóta). Vagyis a lila virágokkal rendelkező növények mindig olyan magokat termeltek, amelyek lila virágot produkáltak. Ezeket a növényeket a P generációnak (a szülőknek) nevezte.
2 - Ezután átlépte a különféle tulajdonságokkal rendelkező tiszta növények párját, és ezek leszármazottjait második filial generációnak (F1) nevezte.
3- Végül egy harmadik generációs növényt (F2) kaptunk két F1 generációs növény önbeporzással, azaz két azonos tulajdonságú F1 generációs növény keresztezésével.
Kísérlet eredménye
Mendel hihetetlen eredményeket talált kísérleteiben.
F1 generáció
Mendel úgy találta, hogy az F1 generáció mindig ugyanazt a tulajdonságot produkálja, jóllehet a két szülő eltérő tulajdonságokkal rendelkezik. Például, ha egy lila virágos növényt egy fehér virágos növényen keresztezte, akkor az összes utód növénynek (F1) lila virágok voltak.
Ennek oka az, hogy a lila virág az uralkodó tulajdonság. Ezért a fehér virág a recesszív vonás.
Ezeket az eredményeket a Punnett négyzet alakú diagramban lehet bemutatni. A domináns színes gént nagybetűvel, a recesszív gént kisbetűkkel mutatjuk be. Itt lila az domináns gén, amelyet "M" -el jelölnek, és fehér a recesszív gén, amelyet "b" -el jelölnek.

F2 generáció
Az F2 generációban Mendel úgy találta, hogy a virágok 75% -a lila, 25% -a fehér. Érdekesnek találta, hogy bár mindkét szülő bíborvirággal rendelkezik, az utódok 25% -ának volt fehér virága.
A fehér virágok megjelenését a mindkét szülőben recesszív gén vagy tulajdonság okozza. Itt van a Punnett-négyzet, amely azt mutatja, hogy az utódok 25% -ának két „b” génje volt, amelyek előállították a fehér virágot:

Hogyan hajtották végre Mendel kísérleteit?
Mendel kísérleteit borsónövényekkel végezték, ami kissé összetett helyzet, mivel minden virágnak hím és női része van, vagyis öntermékenyül.
Tehát hogyan lehet Mendel ellenőrizni a növények utódait? Hogyan lehet átkelni?
A válasz egyszerű: a borsó növényeinek utódjainak ellenőrzése érdekében Mendel létrehozott egy eljárást, amely lehetővé tette számára, hogy megakadályozza a növények önmegtermékenyülését.
Az eljárás az első növény (a továbbiakban: BB) virágának porzószálak (a virágporok, amelyek tartalmazzák a pollenzsákot, azaz azok, amelyek pollentermékeket tartalmaznak) levágását és a második növény pollenjének a az első kiskutya (a nő közepén található virágszerv).
Ezzel a művelettel Mendel irányította a megtermékenyítés folyamatát, ami lehetővé tette, hogy minden egyes kísérletet újra és újra elvégezzen, hogy megbizonyosodjon arról, hogy mindig ugyanazok az utódok származnak-e.
Így érte el annak a megfogalmazását, amelyet jelenleg Mendel-törvényeknek hívnak.
Miért választotta Mendel a borsó növényeket?
Gregor Mendel borsó növényeket választott genetikai kísérleteihez, mivel olcsóbbak voltak, mint bármely más növény, és mivel ezeknek a generációs ideje nagyon rövid, és nagyszámú utódot tartalmaz.
Az utódok fontosak voltak, mivel törvények megfogalmazása érdekében sok kísérletet kellett elvégezni.
Őket a meglévő nagy változatosság alapján is választotta, azaz többek között zöldborsóval, sárgaborsóval, kerek hüvelytel.
A változatosság fontos volt, mert tudni kellett, hogy mely tulajdonságok örökölhetők. Ezért a Mendelian örökség fogalma merül fel.
Mendel 3 törvényét összefoglalta
Mendel első törvénye

Megfigyelték, hogy az 1. szülői generációban (atww, RR anya) az összes leszármazottnak van domináns R génje.
Mendel első törvénye vagy az egységesség törvénye kimondja, hogy ha két tiszta egyén (homozigóta) keresztezi egymást, minden leszármazott egyenlő (egységes) tulajdonságokkal rendelkezik.
Ennek oka egyes karakterek dominanciája, ezek egy egyszerű példánya elegendő a recesszív karakter hatásának elfedéséhez. Ezért mind a homozigóta, mind a heterozigóta utódok ugyanazt a fenotípust mutatják (látható vonás).

Mendel második törvénye
Mendel második, a karakter szegregáció törvényének nevezett törvény kimondja, hogy a ivarsejtek kialakulása során az allélok (örökletes tényezők) elkülönülnek (elkülönülnek) oly módon, hogy az utódok minden rokonból egy allélt szerezzenek.
Ez a genetikai elv módosította az eredeti hiedelmet, miszerint az öröklés tisztán „kombinációs” folyamat, amelyben az utódok közbenső vonásokat mutatnak a két szülő között.

Mendel harmadik törvénye
Mendel harmadik törvényét a független szétválás törvényének is nevezik. A ivarsejtek kialakulása során a különféle tulajdonságok karakterei egymástól függetlenül örökölnek.
Jelenleg ismert, hogy ez a törvény nem vonatkozik az azonos kromoszómán lévő génekre, amelyek együtt öröklődnének. A meiozis során azonban a kromoszómák egymástól függetlenül elkülönülnek.

A kifejezéseket Mendel vezette be
Mendel kifejlesztett néhány olyan kifejezést, amelyeket a genetika területén jelenleg használnak, beleértve: domináns, recesszív, hibrid.
Uralkodó
Amikor Mendel a domináns szót használja a kísérleteiben, arra a karakterre utalt, amely az egyénben külsőleg nyilvánul meg, függetlenül attól, hogy csak egyet találtak-e, vagy kettőt.
Recesszív
Recesszív módon Mendel azt jelentette, hogy ez egy olyan karakter, amely nem nyilvánul meg az egyénen kívül, mert egy domináns karakter megakadályozza. Ezért ennek érvényesüléséhez az egyénnek két recesszív karakterrel kell rendelkeznie.
Hibrid
Mendel a hibrid szót használja, hogy különféle fajú vagy eltérõ jellemzõjû organizmusok közötti keresztezés eredményére utaljon.
Ugyanezen módon ő határozta meg a nagybetű használatát a domináns allélek esetében, a kis betűket a recesszív allélek esetében.
Ezt követően más kutatók befejezték a munkájukat és a mai napig alkalmazott többi kifejezést használtak: gén, allél, fenotípus, homozigóta, heterozigóta.
Az emberekre alkalmazott mendeliai öröklés
Az emberi tulajdonságok Mendel örökségével magyarázhatók, mindaddig, amíg a családtörténet ismert.
A családtörténetet ismerni kell, mivel velük össze lehet gyűjteni az adott tulajdonságról szükséges információkat.
Ehhez egy genealógiai fát készítenek, amelyben leírják a családtagok minden tulajdonságát, és így meg lehet határozni, kinek örököltek.
Példa az öröklés macskákra

Ebben a példában a szőrzet színét B (barna, domináns) vagy b (fehér), míg a farok hosszát S (rövid, domináns) vagy os (hosszú) jelöli.
Amikor a szülők homozigóta az egyes tulajdonságok (SSbb és ssBB) szempontjából, az F1 generáció gyermekei mindkét allél esetében heterozigóták, és csak a domináns fenotípusokat mutatják (SsbB).
Ha a kölykök egymással párosodnak, akkor a szőrzet és a farok hosszának minden kombinációja előfordul az F2 generációban: 9 barna / rövid (lila doboz), 3 fehér / rövid (rózsaszín doboz), 3 barna / hosszú (kék dobozok) és az 1 fehér / hosszú (zöld doboz).
4 Példa a mendeliai vonásokra
- Albinizmus: ez egy örökletes vonás, amely a melanin termelésének megváltoztatásából áll (egy olyan pigment, amely az embereknek a bőr, a haj és a szem színéért felelős, és amely felelős azért, hogy miért van), ezért számos esetben létezik teljes hiánya. Ez a vonás recesszív.
- Ingyenes fülbevalók: domináns tulajdonság.
- Egyesült fülbevalók: recesszív vonás.
- Haj vagy özvegy csúcsa: ez a tulajdonság arra utal, hogy a hajszál milyen módon végződik a homlokán. Ebben az esetben a csúcs a közepén érne. Azoknak, akiknek ez a tulajdonsága van, a "w" betű alakja hátrafelé mutat. Ez egy domináns vonás.
A Mendeliek szegregációját megváltoztató tényezők
A nemi öröklés
A nemi öröklõdés arra utal, amely a nemi kromoszómák párjára vonatkozik, vagyis azokra, amelyek meghatározzák az egyén nemét.
Az embereknek X és Y kromoszóma van, a nőknek XX, míg a férfiaknak XY.
Néhány példa a nemi öröklésre:
–Daltonizmus: genetikai változás, amely miatt a színeket nem lehet megkülönböztetni. Általában nem lehet különbséget tenni a vörös és a zöld között, de ez attól függ, hogy a színvak milyen mértékben látja a személyt.
A színvakosság az X kromoszómához kapcsolt recessziós allélen keresztül terjed, ezért ha egy ember örököl egy X kromoszómát, amely ezt a recesszív allélt ábrázolja, akkor szín vak lesz.
Míg a nők bemutathatják ezt a genetikai változást, szükséges, hogy mindkettő megváltoztassa az X kromoszómát. Ezért a színvakkal küzdő nők száma alacsonyabb, mint a férfiaké.
- Hemophilia: ez egy örökletes betegség, amely, hasonlóan a színvakossághoz, kapcsolódik az X kromoszómához.A hemofília olyan betegség, amely miatt az emberek vérében nem megfelelő véralvadás következik be.
Ezért, ha a hemofíliás ember elvágja magát, vérzése sokkal hosszabb ideig tart, mint egy másik személynél, akinek nincs. Ez azért történik, mert nincs elegendő fehérje a vérében a vérzés ellenőrzésére.
–Duchenne izomdisztrófia: egy recesszív, örökletes betegség, amely kapcsolódik az X kromoszómához, és egy neuromuszkuláris betegség, amelyet jelentős izomgyengeség jellemzi, amely általános és progresszív módon alakul ki.
- Hipertricózis: ez egy örökletes betegség, amely jelen van az Y kromoszómán, és amelynek csak apjától származik hím gyermekhez. Ezt az öröklési módot hollandnak nevezik.
A hipertricózis a haj túlzott növekedéséből áll, így azoknak, akik szenvednek, a testük túlzottan szőrös. Ezt a betegséget vérfarkas szindrómának is nevezik, mivel a betegségben szenvedők közül sokan szinte teljesen le vannak fedve a hajjal.
Irodalom
- Brooker, R. (2012). A genetika fogalma (1. kiadás). A McGraw-Hill Companies, Inc.
- Griffiths, A., Wessler, S., Carroll, S. és Doebley, J. (2015). Bevezetés a genetikai elemzésbe (11. kiadás). WH Freeman
- Hasan, H. (2005). Mendel és a genetikai törvények (1. kiadás). A Rosen Publishing Group, Inc.
- Lewis, R. (2015). Emberi genetika: Fogalmak és alkalmazások (11. kiadás). McGraw-Hill oktatás.
- Snustad, D. és Simmons, M. (2011). A genetika alapelvei (6. kiadás). John Wiley és fiai.
- Trefil, J. (2003). A tudomány természete (1. kiadás). Houghton Mifflin Harcourt.
