LEUKOENCEPHALOPATHIA: TÜNETEK, OKOK ÉS KEZELÉS - GEOGRAFÍA - 2026

A leukoencephalopathia minden olyan rendellenesség elnevezése, amely az agy fehérjét érinti, okától függetlenül. A fehér anyag vagy a fehér anyag a központi idegrendszer része, amelynek idegsejtjeit egy mielin nevű anyag borítja.

A mielin lipoproteinek rétegeiből áll, amelyek elősegítik az idegimpulzusok továbbítását az idegsejtekben. Vagyis az információ sokkal gyorsabban halad át az agyunkon.

Előfordulhat, hogy az örökletes tényezők miatt a myelin kialakulása elkezd degenerálódni (úgynevezett leukodystrophies). Míg azokat a feltételeket, amelyekben problémák vannak a mielinképződésben, demielinizáló betegségeknek nevezzük.

A tudományos fejlődés ellenére azonban úgy tűnik, hogy az örökletes leukoencephalopathiában szenvedő betegek több mint 50% -a diagnosztizálatlan marad. Ez az oka annak, hogy jelenleg új típusú és pontosabb diagnosztizálási módszereket fedeznek fel.

A leukoencephalopathiák szerzett okokból is előfordulhatnak, például fertőzések, daganatok vagy toxinok; és az élet bármikor megjelenhet, az újszülött stádiumától a felnőttkorig.

Bármi is legyen az oka, a tünetek sokféleségéhez vezet, mint például kognitív hiány, rohamok és ataxia. Ezenkívül ezek statikusak lehetnek, idővel javulhatnak, vagy fokozatosan romolhatnak.

A leukoencephalopathia prevalenciájáról - annak különféle típusai miatt - még nem állapítottak meg. A kezelt állapot típusától függően előfordulhat, hogy többé-kevésbé gyakori. Bár általában ezek a betegségek nem túl elterjedtek.

Leukoencephalopathia okai

Mivel a leukoencephalopathiák olyan állapotok, amelyek során a fehér anyag egy részét befolyásolják, megszerzik vagy öröklik, az okok nagyon sokak.

Ezen túlmenően az encephalopathia különféle típusai vannak, az okoktól és a károsodás jellegétől függően. Tehát minden okozati tényező más típusú fehérje-károkat generál, amelyek következésképpen eltérő tüneteket okoznak.

Vannak olyan szerzők, akik öt csoportra osztják a leukoencephalopathia okait: nem fertőző gyulladásos, fertőző gyulladásos, toxikus-metabolikus, hipoxiás ischaemiás és traumás (Van der Knaap és Valk, 2005).

Bizonyos esetekben azonban egyes betegségek nem tartoznak meghatározott kategóriákba, mivel ezeknek egyszerre több oka lehet.

A leukoencephalopathiát okozó körülmények nagyon változatosak:

Genetikai örökség

Számos olyan genetikai mutáció létezik, amelyek a szülõktõl gyermekekig örökölhetõk, és megkönnyítik a leukoencephalopathia kialakulását. Példa erre az autoszomális domináns agyi arteriopathia subkortikális infarktusokkal és leukoencephalopathiával (CADASIL), mivel a Notch3 gén bevonásával állítják elő.

Vannak olyan szerzők, akik „leukodystrophiesnek” hívják a fehér anyag degenerációját genetikai tényezők miatt. Azonban néha nem lehet egyértelműen megkülönböztetni, hogy mely feltételeknek vannak genetikai okai és a megszerzett okokat között. Valójában vannak olyan körülmények, amelyekben a betegség mindkét okból származhat.

Vírus

Megállapítást nyert, hogy leukoencephalopathiák akkor alakulhatnak ki, ha a szervezet az immunrendszer rendellenessége vagy gyengesége miatt nem képes harcolni egy bizonyos vírussal.

Ez történik progresszív multifokális leukoencephalopathiában, amely a JC vírus jelenléte miatt jelenik meg. Vannak olyan esetek is, amikor a kanyaróvírus okozza a fehérje romlását, például Van Bogaert szklerózisos leukoencephalopathia.

Érrendszeri problémák

Egyes stroke, magas vérnyomás vagy hypoxia ischaemiás encephalopathia (oxigénhiány vagy véráramlás az újszülött agyában) befolyásolhatja az agy fehérje integritását.

Mérgezés, kábítószer vagy kábítószer-visszaélés

kemoterápiás kezelés

A kemoterápiás kezelések, például a sugárterápia fokozatosan növekvő fehér anyag elváltozásokat okozhatnak. Ezek a következők: ciszplatin, 5-fluor-uracil, 5-florauracil, levamiszol és Ara-C.

Általános tünetek

- Gyerekekben a készségek és képességek fejlesztésének jellegzetes mintája. A normális fejlődés időszakából áll, amelyet a készségek elsajátításának stagnálása követ, végül pedig a visszaesés vagy visszaesés. Egy másik jel az, hogy ez sérülések, fertőzések vagy bármilyen agykárosodás után fordul elő.

- Rohamok vagy epilepsziás rohamok.

- Progresszív spasticitás, vagy egyre merevebb és feszült izmok.

- Ataxia vagy neurológiai eredetű mozgások összehangolásának nehézségei.

- Az egyensúly hiánya, amely járási problémákat okoz.

- Kognitív hiány vagy kognitív lassúság a figyelem, az emlékezet és a tanulás folyamatában.

- Látási nehézségek. Gyakran befolyásolják a szaruhártyát, a retitát, a lencsét vagy a látóideget.

- Néhány leukoencephalopathiában szenvedő gyermeknél a koponya kerülete nagyobb, mint a normál, ezt makrocephalynak nevezik.

- A stroke vagy agyvérzés egymást követő epizódjai.

- Irritáció.

típusai

Sok betegség sorolható leukoencephalopathia kifejezésbe. Néhány ezek közül:

Autoszómális agyi arteriopathia vagy agyi mikroangiopathia

Öröklött betegség, amely többszörös stroke-ot eredményez az artériákban, és az agy fehérje egy részét érinti. Az első tünetek 20 éves kor körül jelentkeznek, és migrénből, pszichiátriai rendellenességekből és gyakori stroke-ból állnak.

Leukoencephalopathia izzó fehér anyaggal

Infantilis ataxia-nak is hívják, központi idegrendszeri hypomyelinizációval (CACH). Ez egy autoszomális recesszív öröklött állapot. Ez azt jelenti, hogy akkor jelenik meg, amikor mindkét szülő ugyanazt a genetikai mutációt adja át gyermekének. A mutáció ezen 5 gén bármelyikében megtalálható: EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4 vagy EIF2B5.

Általában 2–6 év közötti gyermekkorban diagnosztizálják, bár vannak esetek a felnőttkorban is.

A tünetek a cerebelláris ataxia (az izmok ellenőrzésének elvesztése a kisagy károsodása miatt), spaszticitás (az izmok rendellenes szorossága), epilepszia, hányás, kóma, mozgási problémák és még láz.

Progresszív multifokális leukoencephalopathia

Úgy tűnik, hogy immunrendszerükben jelentős hiányosságokkal küzdenek, mivel nem képes megállítani a JC vírust. Tevékenysége számos apró, progresszív elváltozást okoz, amelyek agyi demielinizációt eredményeznek.

Amint a neve is sugallja, a tünetek fokozatosan jelentkeznek, és kognitív károsodásból, látásvesztésből állnak, amely az okklitális lebeny (a látásban részt vevő agy része) bekövetkezéséből adódik, és a hemiparezistől. Általában optikai neuritisszel társul.

Leukoencephalopathia axonális szferoidokkal

Ez egy örökletes állapot, mely a CSF1R gén mutációiból származik. Ehhez kapcsolódó tünetek: remegés, rohamok, merevség, járási ataxia, progresszív memória- és végrehajtó funkciók károsodása, valamint depresszió.

Van Bogaert szklerózisos leukoencephalopathia

Az agykéreg demielinizációjáról van szó, amely néhány évvel a kanyaróvírus után jelentkezik. A tünetek között szerepel a lassú, progresszív neurológiai romlás, amely szemproblémákhoz, spaszticitáshoz, személyiségváltozáshoz, fényérzékenységhez és ataxiahoz vezet.

Toxikus leukoencephalopathia

Ebben az esetben a fehér anyag elvesztése bizonyos gyógyszerek vagy gyógyszerek lenyelésének, belélegzésének vagy intravénás injekciójának, valamint a környezetben lévő méreganyagoknak vagy kemoterápiás kezeléseknek a következménye.

Szén-monoxid mérgezés, etanol mérgezés, metanol, etilén lenyelése vagy ecstasy esetén is megjelenhet.

A tünetek az egyes méregektől, a kapott mennyiségtől, az expozíciós időtől, az anamnézistől és a genetikától függnek. Általában a figyelem és az emlékezet nehézségei, egyensúlyproblémák, demencia és akár halál is előfordulnak.

Ezekben az esetekben sok esetben a hatások megfordulhatnak, ha eltávolítják a problémát okozó méreget.

Megaencephalicus leukoencephalopathia subkortikális cisztákkal

Ez egy autoszomális recesszív genetikai állapot, amelyet az MLC1 és HEPACAM gének mutációi okoznak. Kitűnő a makrocephaia (túlzottan fejlett koponya) miatt fiatal korban, a progresszív mentális és motoros romlásról, rohamokról és ataxiaról.

Hipertóniás leukoencephalopathia

Ez a fehér anyag degenerációja a vérnyomás hirtelen emelkedése miatt. Fejfájás, rohamok és hányás mellett akut zavart állapotot okoz. Gyakori a szem retina vérzése.

Vérnyomáscsökkentő gyógyszerekkel hatékonyan kezelhető.

Posterior reverzibilis leukoencephalopathy szindróma (RLS)

A szindrómához kapcsolódó tünetek a látásvesztés, rohamok, fejfájás és zavarodás.

Különféle okok okozhatják, például rosszindulatú magas vérnyomás (vérnyomás nagyon gyors és hirtelen emelkedése, szisztémás lupus erythematosus, eclampsia (rohamok vagy kóma terhes nőkben hipertóniával járó) vagy bizonyos orvosi kezelések, amelyek elnyomják az immunrendszer aktivitása (például immunszuppresszív gyógyszerek, például ciklosporin).

Az agyszkennelés során ödéma, azaz szokatlan folyadékfelhalmozódás figyelhető meg a szövetekben.

A tünetek egy idő után hajlamosak eltűnni, bár a látási problémák tartósak lehetnek.

Leukoencephalopathia diagnosztizálása

Ha olyan tünetek merülnek fel, mint görcsrohamok, motoros nehézségek vagy a mozgások koordinációjának hiánya, az egészségügyi szakember valószínűleg úgy dönt, hogy elvégzi agyi letapogatását.

Az egyik legjobb neuroimaging technika a mágneses rezonancia képalkotás, amelyből az agy kiváló minőségű képei nyerhetők ki a mágneses mezőknek való kitettségnek köszönhetően.

Ha ezekben a képekben a lokális károsodás bizonyos mintáit figyelik meg az agy fehérjében, a szakember arra következtethet, hogy leukoencephalopathiát észlelnek.

Javasoljuk, hogy végezzen szemészeti vizsgálatot, mivel, mint mondják, a szem az agyunk ablaka. Nem szabad elfelejteni, hogy a szemészeti rendellenességek vagy változások nagyon gyakoriak a leukoencephalopathiában.

A spasztitás vagy az izomzat túlzott feszültségének kimutatására neurológiai vizsgálat is szükséges, hipotónia is előfordulhat (éppen ellenkezőleg).

Bizonyos körülmények között, például progresszív multifokális leukoencephalopathiában, cerebrospinális folyadék analízist lehet végezni. Ezt a technikát PCR-nek (Polymerase Chain Reaction) hívják, és a JC vírus kimutatására végzik; ami a betegség oka.

Kezelés

A kezelés a fehér anyag károsodásának okaira összpontosít. Mivel az okok nagyon változatosak, a különböző kezelések is.

Tehát, ha a betegséget okozó tényezők érrendszeri eredetűek vagy hipertóniához kapcsolódnak, ennek nagyszerű segítsége lehet.

Az immunhiány által okozott leukoencephalopathiák esetén a kezelés ennek az állapotnak a megfordítására összpontosít, például az antiretrovirális gyógyszerek használatára HIV-ben.

Ha éppen ellenkezőleg, toxinoknak, gyógyszereknek vagy gyógyszereknek való kitettség oka; a helyreállítás legjobb módja az, ha megállítják az ezekkel az anyagokkal való érintkezést.

Ajánlott továbbá a leukoencephalopathia okainak kezelését kiegészíteni olyan tüneti jellegű másokkal, amelyek enyhítik a meglévő károkat. Vagyis a neuropszichológiai rehabilitáció a kognitív károsodások kezelésére, pszichológiai segítségnyújtás a beteg helyzetének emocionális megbirkóztatásához, fizikai edzés az izomtónus javítása érdekében stb.

Ha a leukoencephalopathia öröklött genetikai mutációk miatt jelentkezik, akkor a kezelések a betegség progressziójának megelőzésére, az ember életminőségének javítására és más megelőző módszerekre összpontosítanak.

A megelőzés egyik formája lehet genetikai teszt elvégzése, ha más rokonok szenvedtek ezen állapotok bármelyikén. Annak ellenőrzése, hogy hordoz-e bármilyen genetikai rendellenességet, amely a leukoencephalopathiákhoz kapcsolódik és átvihető a jövőbeli gyermekek számára.

Irodalom

1. Deborah, L. és. (2012). A leukoencephalopathia klinikai megközelítése. Seminars in Neurology, 32 (1): 29-33.
2. Az MS differenciáldiagnosztikája (II). (2013. június 13.). Beszerzés a háttérképektől.
3. Hipertóniás leukoencephalopathia. (Sf). Beolvasva 2016. október 26-án, a Wikipedia-ból.
4. Leukoencephalopathia. (Sf). Beolvasva 2016. október 26-án, a Wikipedia-ból.
5. Marjo S. van der Knaap és Jaap Valk, szerk. (2005). Myelinizáció és myelin rendellenességek mágneses rezonanciája, 3. kiadás New York: Springer.
6. Túlélő problémák: leukoencephalopathia. (2011. április 17.). A Ped-Onc Resource Center-től szerezhető be.