HARDY-WEINBERG TÖRVÉNYE: TÖRTÉNELEM, FELTÉTELEZÉSEK ÉS GYAKORLATOK - BIOLÓGIA - 2026

A Hardy-Weinberg-törvény, amelyet Hardy-Weinberg- elvnek vagy egyensúlynak is neveznek, egy matematikai tételből áll, amely egy hipotetikus diploid populációt ír le nemi reprodukcióval, amely nem fejlődik - az allélfrekvencia nem változik nemzedékről generációra.

Ez az elv azt feltételezi, hogy a populáció állandó állapotához öt feltétel szükséges: a génáramlás hiánya, mutációk hiánya, véletlenszerű párzás, a természetes szelekció hiánya és végtelenül nagy populációméret. Így ezen erők hiányában a lakosság egyensúlyban marad.

Forrás: Barbirossa, a Wikimedia Commons segítségével

Ha a fenti feltételezések bármelyike ​​nem teljesül, akkor változás történik. Ezért a természetes szelekció, a mutáció, a migráció és a genetikai sodródás a négy evolúciós mechanizmus.

E modell szerint, ha egy populáció allélfrekvenciája p és q, akkor a genotípus gyakorisága p ², 2 pq és q ².

Alkalmazhatjuk a Hardy-Weinberg egyensúlyt bizonyos érdeklődésre számú allélek gyakoriságának kiszámításához, például a heterozigóták arányának becsléséhez az emberi populációban. Azt is ellenőrizhetjük, hogy a lakosság egyensúlyban van-e vagy sem, és feltehetjük a hipotéziseket, hogy az erők erre a népességre hatnak-e.

Történelmi perspektíva

A Hardy-Weinberg elv 1908-ban született, és a nevét tudósítóinak, GH Hardynek és W. Weinbergnek köszönheti, akik függetlenül ugyanazokat a következtetéseket tették.

Ezt megelőzően egy másik Udny Yule nevű biológus foglalkozott a problémával 1902-ben. A Yule génkészlettel kezdte, amelyben mindkét allél frekvenciája 0,5 és 0,5 volt. A biológus kimutatta, hogy a frekvencia a következő generációk során fennmaradt.

Noha Yule arra a következtetésre jutott, hogy az allélfrekvenciák stabilok lehetnek, értelmezése túl szó szerint történt. Úgy vélte, hogy az egyensúlyi állapotot csak akkor találták meg, ha a frekvenciák megfelelnek a 0,5 értéknek.

Yule hevesen megbeszélte az új eredményeit RC Punnetttel - aki a genetikában széles körben ismert a híres "Punnett tér" feltalálásáért. Noha Punnett tudta, hogy Yule tévedett, nem talált matematikai módszert annak bizonyítására.

Ezért Punnett felvette a kapcsolatot matematikus barátjával, Hardyval, aki azonnal meg tudta oldani a problémát, megismételve a számításokat általános változókkal, nem pedig a rögzített 0,5-ös értékkel, ahogyan Yule tette.

A népesség genetikája

A népességgenetika célja azoknak az erőknek a tanulmányozása, amelyek a populációk allélfrekvenciájának változásaihoz vezetnek, integrálva Charles Darwin evolúcióelméletét a természetes szelekció és a Mendelian genetika segítségével. Ma alapelvei az elméleti alapot biztosítják az evolúciós biológia sok szempontjának megértéséhez.

A populációgenetika egyik kulcsfontosságú elképzelése a tulajdonságok relatív mennyiségének változása és az azt szabályozó allélok relatív mennyiségének változása közötti kapcsolat, Hardy-Weinberg elvével magyarázva. Valójában ez a tétel biztosítja a populációs genetika fogalmi keretét.

A népességgenetika fényében az evolúció fogalma a következő: az allél frekvenciájának változása nemzedékek között. Ha nincs változás, nincs evolúció.

Mi a Hardy-Weinberg egyensúly?

A Hardy-Weinberg egyensúly nullmodell, amely lehetővé teszi a gén viselkedésének és az allélfrekvenciák meghatározását a nemzedékek során. Más szavakkal, ez a modell írja le a gének viselkedését a populációkban, egy sor speciális körülmény között.

Jelölés

A Hardy-Weinbergm tételben az A (domináns allél) allélfrekvenciáját p betű, míg az (recesszív allél) allélfrekvenciáját q betű képviseli.

A várható genotípus gyakorisága p ², 2 pq és q ², a homozigóta domináns (AA), a heterozigóta (Aa) és a homozigóta recesszív (aa) esetében.

Ha csak két allél van ebben a lókuszban, akkor a két allél gyakoriságainak összegének feltétlenül 1-gyel kell egyenlőnek lennie (p + q = 1). A binomiális expanzió (p + q) ² a p ² + 2 pq + q ² = 1 genotípus gyakoriságát képviseli.

Példa

Egy populációban az azt alkotó egyének keresztezik egymást, hogy utódokat hozzanak létre. Általánosságban elmondhatjuk ennek a szaporodási ciklusnak a legfontosabb aspektusait: ivarsejtek előállítása, fúziója zigóta kialakulásához és az embrió fejlődése az új generáció kialakulásához.

Képzeljük el, hogy nyomon követhetjük a Mendelian génfolyamatot az említett eseményekben. Azért csináljuk, mert szeretnénk tudni, hogy az allél vagy a genotípus növeli-e vagy csökkenti-e a gyakoriságot, és miért.

Annak megértése érdekében, hogy a gén- és allélfrekvencia hogyan változik egy populációban, az egérkészlet ivarsejt-termelését követjük. Hipotetikus példánkban a párzás véletlenszerűen történik, ahol az összes sperma és a tojás véletlenszerűen keveredik.

Egerek esetében ez a feltételezés nem igaz, és csupán egyszerűsítés a számítások megkönnyítése érdekében. Néhány állatcsoportban, például bizonyos tüskésbőrűeknél és más vízi organizmusoknál, a ivarsejteket azonban kiürítik és véletlenszerűen ütköznek egymással.

Egerek első generációja

Most összpontosítsuk figyelmünket egy adott lókuszra, két alléllal: A ya. Gregor Mendel által kihirdetett törvény szerint minden ivarsejt kap egy allélt az A lókuszból. Tegyük fel, hogy a petesejtek és a sperma 60% -a kapja az A allélt, míg a fennmaradó 40% az a allélt kapja.

Ezért az A allél gyakorisága 0,6, az a allél gyakorisága 0,4. Ez a ivarsejtcsoport véletlenszerűen találja meg a zigótát.Milyen valószínűséggel alakulnak ki a három lehetséges genotípus? Ehhez meg kell szoroznunk a valószínűségeket az alábbiak szerint:

AA genotípus: 0,6 x 0,6 = 0,36.

Aa genotípus: 0,6 x 0,4 = 0,24. A heterozigóta esetében kétféle formája lehet, amelyekből származhat. Az első, hogy a sperma hordozza az A allélt, és a petesejt az a allélt, vagy fordítva, a sperma az a és az O pete. Ezért hozzáadunk 0,24 + 0,24 = 0,48.

Aa genotípus: 0,4 x 0,4 = 0,16.

Az egerek második generációja

Most képzeljük el, hogy ezek a zigóták kifejlődnek és felnőtt egerekké válnak, amelyek ismét gamétákat termelnek, várhatnánk-e az allélfrekvenciák azonosak vagy eltérőek az előző generációtól?

Az AA genotípus 36% -át, míg a heterozigóták 48% -át, aa genotípusa pedig 16% -át fogja termelni.

Az új allélfrekvencia kiszámításához hozzáadjuk a homozigóta frekvenciáját plusz a heterozigóta felét, az alábbiak szerint:

Az A allél gyakorisága: 0,36 + ½ (0,48) = 0,6.

Az allél gyakorisága: 0,16 + ½ (0,48) = 0,4.

Ha összehasonlítjuk őket a kezdeti frekvenciákkal, rájösszük, hogy azonosak. Ezért az evolúció fogalma szerint, mivel az allélfrekvencia nem változik a generációk során, a populáció egyensúlyban van - nem alakul ki.

Hardy-Weinberg egyensúlyi feltételezések

Milyen feltételeket kell teljesítenie az előző populációnak, hogy allélfrekvenciája állandó maradjon a generációk között? A Hardy-Weinberg egyensúlyi modellben a nem fejlődő populáció megfelel a következő feltételezéseknek:

A lakosság végtelenül nagy

A populációnak rendkívül nagynak kell lennie, hogy elkerülhető legyen a géneltolódás sztochasztikus vagy véletlenszerű hatása.

Kicsi populációk esetén a géneltolódás (az allélfrekvenciák véletlenszerű változásai nemzedékekből a másikba) a mintavételi hiba miatt sokkal nagyobb, és bizonyos allélek rögzítéséhez vagy elvesztéséhez vezethet.

Nincs génáramlás

A migráció nem létezik a népességben, így a gélek gyakoriságát megváltoztató allélok nem érkezhetnek vagy távozhatnak.

Nincs mutáció

A mutációk a DNS-szekvencia változásai, amelyeknek különböző okai lehetnek. Ezek a véletlenszerű változások módosítják a populáció génkészletét a gének bevitelével vagy eltávolításával a kromoszómákban.

Véletlenszerű párzás

A ivarsejtek keverését véletlenszerűen kell elvégezni - mint az egér példájánál alkalmazott feltételezést. Ezért nem szabad választani a párot az egyének között a populációban, ideértve a beltenyésztést (rokon egyének szaporodása).

Ha a párosítás nem véletlenszerű, nem okoz változást az allélfrekvenciákban nemzedékről generációra, de eltéréseket hozhat a várt genotípus frekvenciáktól.

Nincs kiválasztás

A különféle genotípusú egyéneknek nincs olyan differenciált reprodukciós sikere, amely megváltoztathatja az allél gyakoriságát a populáción belül.

Más szavakkal: a hipotetikus populációban az összes genotípus azonos reprodukciós és túlélési valószínűséggel rendelkezik.

Ha egy lakosság nem felel meg ennek az öt feltételnek, az eredmény evolúció. A természetes populációk természetesen nem felelnek meg ezeknek a feltételezéseknek. Ezért a Hardy-Weinberg modellt nullhipotézisként használják, amely lehetővé teszi számunkra, hogy hozzávetőlegesen becsüljük meg a gén- és allélfrekvenciákat.

Ezen öt feltétel hiányán kívül vannak olyan egyéb okok is, amelyek miatt a lakosság nincs egyensúlyban.

Ezek közül az egyik akkor fordul elő, ha a lókuszok nemhez vagy torzulási jelenségekhez kapcsolódnak szegregációban vagy meiotikus meghajtásban (amikor a gén vagy a kromoszóma mindegyik példányát nem továbbítják ugyanolyan valószínűséggel a következő generációhoz).

Megoldott problémák

A fenilketonuria hordozóinak gyakorisága

Az Egyesült Államokban becslések szerint 10 000 újszülöttből fenilketonuria néven ismert állapot van.

Ezt a rendellenességet csak metabolikus rendellenesség recesszív homozigótái fejezik ki. Ezen adatok ismeretében mekkora a betegség hordozóinak gyakorisága a népességben?

Válasz

A Hardy-Weinberg-egyenlet alkalmazásához feltételeznünk kell, hogy a partnerválasztás nem kapcsolódik a patológiához kapcsolódó génhez, és nincs beltenyésztés.

Feltételezzük továbbá, hogy az Egyesült Államokban nincsenek migrációs jelenségek, nincsenek új fenilketonuria mutációk, és a reprodukció és a túlélés valószínűsége azonos a genotípusok között.

Ha a fenti feltételek teljesülnek, akkor a Hardy-Weinberg egyenlettel elvégezhetjük a probléma szempontjából releváns számításokat.

Tudjuk, hogy 10 000 születés után egy esetben fordul elő betegség, tehát q ² = 0,0001, és a recesszív allél gyakorisága lesz ennek az értéknek a négyzetgyöke: 0,01.

Mivel p = 1 - q, akkor p 0,99. Most már mindkét allél frekvenciája: 0,01 és 0,99. A hordozófrekvencia a heterozigóták frekvenciájára vonatkozik, amelyet 2 pq-ként számolunk. Így 2 pq = 2 x 0,99 x 0,01 = 0,0198.

Ez a lakosság kb. 2% -ának felel meg. Ne feledje, hogy ez csak hozzávetőleges eredmény.

A következő populáció Hardy-Weinberg egyensúlyban van?

Ha tudjuk az egyes genotípusok számát a populációban, akkor levonhatjuk azt, hogy Hardy-Weinberg egyensúlyban van-e. Az ilyen típusú problémák megoldásának lépései a következők:

1. Számítsa ki a megfigyelt genotípus gyakoriságát (D, H és R)
2. Számítsa ki az allél gyakoriságát (p és q)

1. Számítsa ki a várható genotípus gyakoriságát (p ², 2 pq és q ²)
2. Számítsa ki a várható számokat (p ², 2 pq és q ²), szorozva ezeket az értékeket az összes egyed számával
3. Ellentétben a várt számokkal a Pearson X ² tesztjével megfigyelt számokkal.

Pillangó populáció

Például azt szeretnénk ellenőrizni, hogy a következő pillangók populációja Hardy-Weinberg egyensúlyban van: 79 homozigóta domináns genotípusú (AA) egyed, 138 heterozigóta (Aa) és 61 homozigóta recesszív (aa).

Az első lépés a megfigyelt frekvenciák kiszámítása. Ezt úgy hajtjuk végre, hogy elosztjuk a genotípusonkénti egyedek számát az egyedek számával:

D = 79/278 = 0,28

H = 138/278 = 0,50

R = 61/278 = 0,22

Annak ellenőrzése érdekében, hogy jól csináltam-e, ez az első lépés, hozzáadom az összes frekvenciát, és az 1-nek kell lennie.

A második lépés az allél frekvencia kiszámítása.

p = 0,28 + ½ (0,50) = 0,53

q = 0,22 + ½ (0,50) = 0,47

Ezekkel az adatokkal kiszámolhatom a várható genotípus gyakoriságát (p ², 2 pq és q ²)

p ² = 0,28

2 pq = 0,50

q ² = 0,22

Kiszámolom a várható számokat, szorozva a várható gyakoriságot az egyének számával. Ebben az esetben a megfigyelt és elvárt egyének száma azonos, tehát megállapíthatom, hogy a populáció egyensúlyban van.

Ha a kapott számok nem azonosak, akkor alkalmaznom kell az említett statisztikai tesztet (Pearson's X ²).

Irodalom

1. Andrews, C. (2010). A Hardy-Weinberg-elv. Természetnevelési ismeretek 3 (10): 65.
2. Audesirk, T., Audesirk, G. és Byers, BE (2004). Biológia: tudomány és természet. Pearson oktatás.
3. Freeman, S., és Herron, JC (2002). Evolúciós elemzés. Prentice Hall.
4. Futuyma, DJ (2005). Evolúció. Sinauer.
5. Hickman, CP, Roberts, LS, Larson, A., Ober, WC, és Garrison, C. (2001). Az állattan integrált alapelvei (15. kötet). New York: McGraw-Hill.
6. Soler, M. (2002). Evolúció: a biológia alapja. Déli projekt.