MI AZ A LÓKUSZ? (GENETIKA) - BIOLÓGIA - 2025

A lokusz a genetikában egy gén vagy egy adott szekvencia fizikai helyzetére utal a kromoszómán belül. A kifejezés latin gyökerekből származik, és a többes szám loci. A lókuszok ismerete nagyon hasznos a biológiai tudományokban, mivel ezek lehetővé teszik a gének meghatározását.

A gének olyan DNS-szekvenciák, amelyek egy fenotípust kódolnak. Néhány gént átírják Messenger RNS-be, amelyet később aminosav-szekvenciává transzlálnak. Más gének különféle RNS-eket generálnak, és kapcsolódhatnak a szabályozó szerepekhez.

Forrás: RNDr. Josef Reischig, CSc., a Wikimedia Commonson keresztül

A genetikában alkalmazott nómenklatúra másik releváns fogalma az allél, amelyet egyes hallgatók gyakran összekevernek a lókuszmal. Az allél a variánsok vagy formák mindegyike, amelyek egy gént elviselhetnek.

Például egy hipotetikus pillangópopulációban az A gén egy meghatározott lókuszban helyezkedik el, és két allélja lehet, A és a. Mindegyik egy adott tulajdonsággal van társítva - A összekapcsolható a szárnyak sötét színével, míg az a könnyebb változatokkal.

Manapság egy gént megtalálhatunk a kromoszómán olyan fluoreszcens festék hozzáadásával, amely kiemeli az adott szekvenciát.

Meghatározás

A lókusz egy génnek a kromoszómán történő pontos elhelyezkedése. A kromoszómák olyan szerkezetek, amelyeket komplex csomagolás mutat, DNS-ből és fehérjékből áll.

Ha a kromoszómák legalapvetõbb szervezeti szintjein haladunk, akkor egy nagyon hosszú DNS-szálat fogunk becsomagolni egy speciális típusú fehérjébe, amelyet hisztonoknak hívnak. A két molekula közötti unió képezi azokat a nukleoszómokat, amelyek hasonlítanak egy gyöngy nyaklánc gyöngyökre.

Ezután a leírt szerkezetet a 30 nanométeres szálba csoportosítottuk. Így a szervezet különböző szintjei érhetők el. Amikor a sejt a sejtosztódás folyamatában van, a kromoszómák olyan mértékben tömörülnek, hogy láthatóak legyenek.

Ilyen módon ezekben a komplex és strukturált biológiai entitásokban vannak a megfelelő lókuszukban elhelyezkedő gének.

Elnevezéstan

A biológusoknak képesnek kell lenniük arra, hogy pontosan hivatkozzanak egy helyre és kollégáikra, hogy megértsék a címet.

Például, amikor házunk címét szeretnénk megadni, azt a referenciarendszert használjuk, amelyhez szoktuk, legyen házszám, utak, utcák - a várostól függően.

Hasonlóképpen, egy adott helyről szóló információk továbbításához a megfelelő formátumot kell használnunk. A gén helyének alkotóelemei a következők:

A kromoszómák száma: Például az emberekben 23 kromoszómánk van.

Kromoszóma kar: Közvetlenül a kromoszóma számra való hivatkozás után megmutatjuk, melyik karban található a gén. P azt jelzi, hogy a rövid karban van, a q pedig a hosszú karban van.

Kar helyzet: Az utolsó kifejezés azt jelzi, hogy a gén hol található a rövid vagy a hosszú karon. A számokat régióként, sávként és alsávként kell beolvasni.

Genetikai feltérképezés

Mik a genetikai térképek?

Léteznek technikák az egyes gének helyének meghatározására a kromoszómákon, és az ilyen típusú elemzés alapvető fontosságú a genomok megértéséhez.

Az egyes gének helyét (vagy relatív helyzetét) egy genetikai térképen fejezzük ki. Vegye figyelembe, hogy a genetikai térképek nem igénylik a gén működésének ismeretét, csak annak helyét kell megismerni.

Ugyanezen módon a genetikai térképek elkészíthetők a DNS változó szegmenseiből, amelyek nem tartoznak egy adott génbe.

A kapcsolat egyensúlytalansága

Mit jelent az, hogy az egyik gén "kapcsolódik" egy másikhoz? A rekombinációs eseményekben azt mondjuk, hogy egy gén kapcsolódik egymáshoz, ha nem rekombinálódnak és együtt maradnak a folyamatban. Ennek oka a két lókusz közötti fizikai közelség.

Ezzel szemben, ha két lókusz egymástól függetlenül örököl, akkor arra következtethetünk, hogy távol vannak egymástól.

Az összeköttetés egyensúlytalansága a géntérképek összeállításának központi pontja az összeköttetés elemzésén keresztül, amint azt az alábbiakban láthatjuk.

Markerek a genetikai térképek készítéséhez

Tegyük fel, hogy meg akarjuk határozni egy bizonyos gén helyzetét a kromoszómán. Ez a gén okozza a halálos betegséget, ezért meg akarjuk tudni annak helyét. Törzskönyvi elemzés segítségével megállapítottuk, hogy a génnek hagyományos Mendeliai öröksége van.

A gén helyzetének meghatározásához szükség van egy sor marker markerre, amely az egész genomban eloszlik. Ezután meg kell kérdeznünk magunktól, hogy az érdeklődésre számot tartó gén kapcsolódik-e valamelyik markerhez (vagy egynél több), amelyekről tudjuk.

Nyilvánvaló, hogy a marker hasznos legyen, nagyon polimorfnak kell lennie, tehát nagy a valószínűsége annak, hogy a betegségben szenvedő személy heterozigóta a marker szempontjából. A "polimorfizmus" azt jelenti, hogy egy adott lókuszon kettőnél több allél van.

Két allél létezése elengedhetetlen, mivel az elemzés arra vár választ, hogy a marker egy adott allélja öröklõdik-e a vizsgálati lókuszval együtt, és ez generál-e egy fenotípust, amelyet azonosíthatunk.

Ezenkívül a markernek szignifikáns gyakorisággal, közel 20% -nak kell lennie heterozigótákban.

Hogyan készíthetünk genetikai térképet?

Az elemzésünkkel folytatva egy olyan jelölő sorozatot választunk, amelyeket egymástól kb. 10 cM választ el egymástól - ez az az egység, amelyben meghatározzuk az elválasztást, és centimorganikusnak tekintjük. Ezért feltételezzük, hogy génünk nem lehet nagyobb, mint 5 cM a markerektől.

Ezután egy olyan törzskönyvre támaszkodunk, amely lehetővé teszi számunkra, hogy információkat szerezzünk a gén örökléséről. A vizsgált családnak elegendő egyedrel kell rendelkeznie ahhoz, hogy statisztikailag szignifikáns adatokat nyújtson. Például néhány esetben egy hat gyermekes családi csoport elegendő lenne.

Ezzel az információval megkeresjük a gént, amelyhez az állapot kapcsolódik. Tegyük fel, hogy a B lókusz kapcsolódik a káros allélhoz.

A fenti értékeket az összekapcsolódás valószínűsége és e jelenség hiánya közötti arányban fejezzük ki. Ma a későbbi statisztikai számításokat egy számítógép végzi.

Irodalom

1. Campbell, NA (2001). Biológia: Fogalmak és kapcsolatok. Pearson oktatás.
2. Elston, RC, Olson, JM és Palmer, L. (szerk.). (2002). Biostatisztikai genetika és genetikai járványtani kutatások. John Wiley & Sons.
3. Lewin, B. és Dover, G. (1994). Genes V. Oxford: Oxford University Press.
4. McConkey, EH (2004). Hogyan működik az emberi genom? Jones és Bartlett Learning.
5. Passarge, E. (2009). Genetikai szöveg és atlasz. Panamerican Medical Ed.
6. Ruiz-Narváez EA (2011). Mi a funkcionális lókusz? A komplex fenotípusos tulajdonságok genetikai alapjának megértése. Orvosi hipotézisek, 76 (5), 638-42.
7. Wolffe, A. (1998). Kromatin: szerkezet és funkció. Tudományos sajtó.