MELYEK A KAPCSOLÓDÓ GÉNEK? (BIOLÓGIA) - BIOLÓGIA - 2026

Két gén kapcsolódik egymáshoz, amikor hajlamosak együtt öröklődni, mintha egyetlen entitás lenne. Ez kettőnél több génnél is megtörténhet. Mindenesetre ez a gének viselkedése tette lehetővé a genetikai térképezést kötés és rekombináció útján.

Mendel idején más kutatók, mint például a Boveri házastársai, megfigyelték, hogy a sejtmagjában olyan testek vannak, amelyek a sejtosztódás során szekretálódnak. Ezek voltak a kromoszómák.

Később, Morgan és csoportja munkájával világosabb megértést kapott a gének és a kromoszómák öröklődése. Más szavakkal, a gének szétválnak, mint a hordozó kromoszómák (kromoszómális elmélet).

Ember és gének

Mint tudjuk, sokkal kevesebb kromoszóma van, mint a géneknél. Az embernek például körülbelül 20 000 génje van eloszlva körülbelül 23 különböző kromoszómában (a faj haploid terhelése).

Mindegyik kromoszómát egy hosszú DNS-molekula képviseli, amelyben sok-sok gént külön-külön kódolnak. Ezután minden gén egy adott helyen (lókuszban) helyezkedik el egy adott kromoszómán; viszont mindegyik kromoszóma számos gént hordoz.

Más szavakkal, a kromoszómán lévő összes gén kapcsolódik egymáshoz. Ha úgy tűnik, hogy nem, az azért van, mert a kromoszómák között a DNS fizikai cseréje folyamata hozza létre a független eloszlás illúzióját.

Ezt a folyamatot rekombinációnak nevezzük. Ha két gén kapcsolódik egymáshoz, de széles körben elkülönülnek egymástól, akkor mindig rekombináció történik, és a gének szétválnak, ahogy Mendel megfigyelte.

Ligation

A kapcsolat megfigyelésére és kimutatására a kutató keresztezést folytat az olyan egyénekkel, amelyek a vizsgált gének fenotípusának ellentmondásos megnyilvánulását mutatják (például P: AAbb X aaBB).

Az összes F1 leszármazott AaBb lesz. Az AaBb X aabb dihybrid kereszttel (vagy tesztkereszttel) F2 utódokra számíthatunk, amelyek genotípusos (és fenotípusos) 1 AaBb: 1 Aabb: 1 aaBb: 1 aabb arányt mutatnak.

De ez csak akkor igaz, ha a gének nem kapcsolódnak egymáshoz. Az első genetikai nyom, amelyben két gén kapcsolódik, az, hogy az apai fenotípusok túlsúlyban vannak: az Aabb + aaBb >> AaB_b + aabb.

Elnyomás és összekapcsolás

A kapcsolt gének esetében, amelyeket példaként használunk, az egyének többnyire Ab és aB ivarsejteket termelnek, nem pedig AB és ab ivarsejteket.

Mivel az egyik gén domináns alléle a másik gén recesszív alléljéhez kapcsolódik, a két gént replikációban kapcsolják össze. Ha megfigyeljük az AB és ab allélek túlsúlyát az Ab és aB ivarsejtek felett, akkor azt állítják, hogy a gének kapcsolódnak egymással.

Vagyis a domináns allélek ugyanahhoz a DNS-molekulához kapcsolódnak; vagy ami ugyanaz, ugyanahhoz a kromoszómához kapcsolódnak. Ez az információ rendkívül hasznos a genetikai javulásban.

Ez lehetővé teszi, hogy meghatározzuk az egyének számát, amelyeket elemezni kell a gének összekapcsolásakor, és például a két domináns karakter kiválasztásakor.

Ezt nehezebb elérni, ha mindkét gén visszatükröződik, és az összeköttetés annyira szoros, hogy a két gén között szinte nincs rekombináció.

A kapcsolat egyensúlytalansága

Maga a kötés léte hatalmas előrelépést jelentett a gének és szervezeteik megértésében. De ezen felül ez azt is lehetővé tette számunkra, hogy megértsük, hogyan hathat a szelekció a populációkban, és kissé magyarázhatjuk az élőlények fejlődését.

Vannak olyan gének, amelyek annyira szorosan kapcsolódnak egymáshoz, hogy a négy helyett csak kétféle ivarsejt készül, amelyek lehetővé tennék a független eloszlást.

A kapcsolat egyensúlytalansága

Szélsőséges esetekben ez a két kapcsolt gén (összekapcsolódásban vagy repulzióban) a populációban csak egy típusú asszociációban jelenik meg. Ha ez bekövetkezik, azt mondják, hogy fennáll a kapcsolat egyensúlyhiánya.

A kapcsolatok egyensúlytalansága például akkor fordul elő, amikor a két domináns allél hiánya csökkenti az egyének túlélésének és szaporodásának esélyét.

Ez akkor fordul elő, amikor az egyének az ab ivarsejtek közötti megtermékenyülés terméke. Az AB ivarsejtek és az Ab közötti megtermékenyítés éppen ellenkezőleg, növeli az egyén túlélésének valószínűségét.

Ezeknek legalább egy A allél és egy B allélnek kell lenniük, és megmutatják a megfelelő vad típusú társított funkciókat.

A kapcsolódás és annak egyensúlyhiánya megmagyarázhatja azt is, hogy a gén nemkívánatos alléljait miért nem távolítják el a populációból. Ha szorosan kapcsolódnak (visszatükröződik) egy másik gén domináns alléleivel, amelyek előnyöket hordozzák a vivőanyagra (például aB), akkor a "jóval" való társulás lehetővé teszi a "rossz" tartós fennmaradását.

Rekombináció és kötés genetikai feltérképezése

A kapcsolás fontos következménye az, hogy lehetővé teszi a kapcsolt gének közötti távolság meghatározását. Ez történelmileg igaznak bizonyult, és az első genetikai térképek előállításához vezetett.

Ehhez meg kellett értenünk, hogy a homológ kromoszómák keresztezik egymást a meiosis során a rekombinációnak nevezett folyamat során.

Rekombinációkor különféle ivarsejtek képződnek azoknál, amelyeket az egyén csak szegregációval tudott előállítani. Mivel a rekombinánsokat meg lehet számolni, lehetséges matematikailag kifejezni, hogy milyen távolságra vannak az egyik gén a másiktól.

A kapcsolási és rekombinációs térképekben azokat az egyéneket számoljuk, akik egy adott génpár között rekombinánsak. Ezt követően kiszámítják a százalékos arányt az összes foglalkoztatott népesség alapján.

Megállapodás szerint egy százalék (1%) rekombináció egy genetikai térkép egység (umg). Például egy 1000 egyed térképészeti populációjában 200 rekombináns található az A / a és B / b genetikai markerek között. Ezért a távolság, amely elválasztja őket a kromoszómáról, 20 um.

Jelenleg 1 umg (ami 1% -os rekombináció) cM-nek (centi Morgan) hívják. A fenti esetben az A / a és B / b közötti távolság 20 cM.

A kapcsolatok genetikai feltérképezése és annak korlátai

A genetikai térképben a távolságok a cM-ben hozzáadhatók, de a rekombinációs százalékok nyilvánvalóan nem adhatók hozzá. Mindig olyan géneket kell feltérképeznie, amelyek elég távol vannak egymástól ahhoz, hogy meg lehessen mérni a rövid távolságot.

Ha a két marker közötti távolság nagyon nagy, akkor az a valószínűsége, hogy közöttük rekombinációs esemény történik. Ezért mindig rekombinálódni fognak, és ezek a gének úgy viselkednek, mintha egymástól függetlenül oszlanak el, még akkor is, ha kapcsolódnak egymáshoz.

Másrészt, különféle okokból, a cM-ben mért térképek nem lineárisan kapcsolódnak az érintett DNS mennyiségéhez. Ezenkívül a DNS mennyisége / mM nem egyetemes, és minden egyes faj esetében ez egy speciális és átlagos érték.

Irodalom

1. Botstein, D., White, RL, Skolnick, M., Davis, RW (1980). Egy genetikai kötési térkép felépítése emberben restrikciós fragmens hosszúságú polimorfizmusok felhasználásával. American Journal of Human Genetics, 32: 314-331.
2. Brooker, RJ (2017). Genetika: elemzés és alapelvek. McGraw-Hill Felsőoktatás, New York, NY, USA.
3. Goodenough, UW (1984), Genetics. WB Saunders Co. Ltd, Pkiladelphia, PA, USA.
4. Griffiths, AJF, Wessler, R., Carroll, SB, Doebley, J. (2015). Bevezetés a Genetic Analysis (11 ^th ed.). New York: WH Freeman, New York, NY, USA.
5. Kottler, VA, Schartl, M. (2018) A teleost halak színes nemi kromoszómái. Gének (Bázel), doi: 10.3390 / gének9050233.