- A kromoszómaváltozások forrásai
- Ploidy változások
- Kromoszómális átrendeződések
- Sythenia
- Homológia és szekvencia hasonlóság
- Irodalom
Az egyén homológ kromoszómái azok a kromoszómák, amelyek egy diploid szervezetben ugyanabban a párban vannak. A biológiában a homológia rokonságra, hasonlóságra és / vagy funkcióra utal a közös eredet alapján.
A homológ pár minden tagjának közös eredete van, és ugyanabban a szervezetben találhatók ivarsejtek fúziójával. A szervezetben minden kromoszóma szomatikus kromoszóma, kivéve a szexuális párt.

A nemi kromoszómák a homológia szempontjából kivétel. Lehet, hogy mindkettő eltérő eredetű, de vannak olyan homológiájú régiói, amelyek miatt szomatikus kromoszómákként viselkednek a sejtosztódási ciklusok során.
Ezek a homológ részek lehetővé teszik mind a párosodást a mitózis és a meiozis során, mind a második szakaszban rekombinálódni.
Nyilvánvaló, hogy a különböző szorosan rokon fajokból származó bizonyos kromoszómapárok filogenetikailag homológok is. Ugyanakkor rekombináltak és megváltoztak, így nagyon nehéz, hogy a különböző fajokból származó ugyanazon kromoszóma teljesen homológ legyen.
Két faj kromoszómáinak összehasonlítása során a homológia valószínűleg mozaik. Vagyis az egyik faj kromoszóma nagy vagy kismértékű homológ régiókat fog osztani a másik kromoszómájával.
A kromoszómaváltozások forrásai
A kromoszóma szintű mutációk két fő szinten tapasztalhatók meg: a szám változása és a szerkezet változása.
A szekvencia szintjén bekövetkező változásokat a gén (és a genom) szintjén elemezzük, és képet adunk a gének, a genomok és a fajok információs tartalmának hasonlóságáról.
A szám és a szerkezet változásai lehetővé teszik a hasonlóságok és különbségek kimutatását szervezeti szinten, akár az egyes kromoszómák, akár mindegyik egészének elemzésével.
Ploidy változások
Az egyén kromoszómáinak számának olyan változásait, amelyek befolyásolják egy vagy néhány kromoszómát, aneuploidiumnak nevezzük. Például, az egyénnek, akinek kettő helyett 3, 21. kromoszóma van, állítólag trisómiája van.
A Down-szindróma leggyakoribb oka a 21. kromoszómán levő triszómia. Másrészt az egyetlen X-kromoszómájú emberi faj nősténye szintén aneuploid az adott kromoszómában. Az XO nőknek van az úgynevezett Turner-szindróma.
Azokat a változásokat, amelyek befolyásolják a fajok kromoszómáinak alapszámát, euploidiesnek nevezzük. Vagyis megismétlődik a fajok haploid kromoszómakészlete.
Ha kettő van, a szervezet diploid - mint a legtöbb faj esetében, amely szexuális szaporodást mutat. Ha három jelenik meg, akkor a szervezet triploid; ha négy, tetraploid és így tovább.
Ez nagyon gyakori a növényekben, és az evolúciós változások fontos forrása e szervezetcsoportban.
Kromoszómális átrendeződések
Az egyes kromoszómák bizonyos típusú átrendeződéseket is mutathatnak, amelyek nagy következményekkel járhatnak mind az egyénre, mind a fajra. Ezek a változások magukban foglalják a törléseket, beillesztéseket, áttelepítéseket, egyesüléseket és inverziókat.
A deléciók során a kromoszóma egyes részei teljesen elvesznek, ezáltal megváltoztatásokat idéz elő a meiotikus megosztás ciklusában, aminek következtében esetleg életképtelen ivarsejtek képződhetnek.
A rendellenes rekombinációs események oka a homológia régiói hiánya. Ugyanez történik az inszerciók esetében, mivel az egyik és a másik kromoszómában a régiók megjelenése ugyanolyan hatással van a teljesen homológ régiók kialakulására.
A kiegészítés különleges esete a többszörözés. Ebben az esetben a DNS egy részét, amelyet a kromoszómában generálnak, hozzáadunk a kromoszóma egy régiójához. Vagyis másolja és beilleszti a forrás mellé.
A kromoszómák evolúciós történetében a szakaszos duplikációk alapvető szerepet játszottak a centromer régiók meghatározásában.
A másik kromoszóma közötti homológia részleges megváltoztatásának másik módja a fordított régiók megjelenése. A fordított régió információja azonos, de orientációja ellentétes a pár másik tagjának irányával.
Ez arra készteti a homológ kromoszómákat, hogy rendellenesen párosuljanak, és más típusú kiegészítő átrendeződést idéz elő a ivarsejtekben. Lehet, hogy ezeknek a meiózisoknak a meiotikus termékei nem életképesek .
Egy teljes kromoszomális régió áttelepülhet az egyik kromoszómából a másikra egy esemény, amelyet transzlokációnak hívnak. Érdekes módon a transzlokációt a kromoszómák közötti erősen konzervált régiók is elősegíthetik, amelyek nem feltétlenül homológok. Végül lehetőség van a kromoszómák közötti fúzió megfigyelésére is.
Sythenia
A sztentenia a gének sorrendjének megőrzési szintjére utal, amikor kettő vagy több kromoszómát vagy különböző genomi vagy genetikai régiót hasonlítanak össze.
A szindénia nem foglalkozik a homológ régiók szekvenciájának hasonlóságának vizsgálatával vagy mérésével. Inkább e régiók információtartalmának katalogizálása és annak elemzése, hogy az általuk elfoglalt térben azonos módon vannak-e megszervezve.
Az összes átrendeződés, amelyet fent említettünk, nyilvánvalóan csökkenti a megváltozott kromoszóma és annak megfelelője közötti szintetist. Még mindig homológok, mivel ugyanazon eredetük van, de a szintézis mértéke sokkal alacsonyabb.
A szindénia hasznos a fajok közötti filogenetikai kapcsolatok elemzésében. Arra is felhasználják, hogy nyomon kövessék az evolúciós pályákat, és megbecsüljék azt a súlyt, amelyet a kromoszomális átrendeződések játszottak a fajok megjelenésében. Mivel a nagy régiók hasznát veszik, ezek makroszintenia tanulmányok.
A Microsyntenia viszont ugyanolyan típusú elemzésekkel foglalkozik, de kisebb régiókban, általában gén vagy gének szintjén. A gének, valamint a kromoszómák inverziókon, deléciókon, fúziókon és addíciókon is áteshetnek.
Homológia és szekvencia hasonlóság
Ha homológok, a DNS két régiójának nagy a hasonlóság a szekvencia szintjén. Mindenesetre itt érdekli rámutatni, hogy a homológia abszolút kifejezés: az egyik homológ vagy sem. A hasonlóság viszont mérhető.
Éppen ezért a szekvencia szintjén két gén, amelyek ugyanazt a dolgot kódolják két különböző fajban, például 92% -os hasonlóságot mutathatnak.
Annak elmondása, hogy mindkét gén 92% -ban homológ, az egyik legrosszabb fogalmi hiba, amely biológiai szinten létezhet.
Irodalom
- Alberts, B., Johnson, AD, Lewis, J., Morgan, D., Raff, M., Roberts, K., Walter, P. (2014) Molecular Biology of the Cell (6 th Edition). WW Norton & Company, New York, NY, USA.
- Brooker, RJ (2017). Genetika: elemzés és alapelvek. McGraw-Hill Felsőoktatás, New York, NY, USA.
- Goodenough, UW (1984), Genetics. WB Saunders Co. Ltd, Philadelphia, PA, USA.
- Griffiths, AJF, Wessler, R., Carroll, SB, Doebley, J. (2015). Bevezetés a Genetic Analysis (11 th ed.). New York: WH Freeman, New York, NY, USA.
- Philipsen, S., Hardison, RC (2018) A hemoglobin lókuszok evolúciója és szabályozó elemei. Vérsejtek, molekulák és betegségek, 70: 2-12.
- Wright, WD, Shah, SS, Heyer, WD (2018) Homológ rekombináció és a DNS kettős szálú törések helyrehozása. Journal of Biological Chemistry, 293, 10524-10535
