NETHERTON SZINDRÓMA: TÜNETEK, OKOK, KEZELÉS - GEOGRAFÍA - 2026

A Netherton szindróma ritka genetikai bőrbetegség. Klinikai szinten a klasszikus tünettani hármasának bemutatása jellemzi az atopiát, ichtioist és a haj szerkezeti változásait. Az érintettek közül sokan más típusú változásokat is előidéznek, például általános fejlődési késleltetést, értelmi fogyatékosságot vagy immunológiai rendellenességeket.

Etiológiás eredete a SPINK5 génben lévő specifikus mutációk jelenlétével jár, amelyek nélkülözhetetlenek a LEKT1 fehérje termeléséhez. A klinikai vizsgálaton túlmenően a diagnózis során alapvető fontosságú az immunhisztokémiai vizsgálat elvégzése bőrbiopszia segítségével. Másrészről fontos genetikai vizsgálat elvégzése a jelenlét megerősítésére.

A Netherton szindróma nem gyógyítható. Az orvosi kezelés az orvosi szövődményektől függ, általában dermatológiai beavatkozáson és különféle higiéniai intézkedések nyomon követésén alapul.

Történelem

Ezt a szindrómát Comen eredetileg 1949-ben fedezte fel. Klinikai jelentésében egy nőre utalt, akinek a képe a veleszületett ichtiozisról, amely a végtagokon és a törzsön eritematikus léziókkal kapcsolatos. Megállapította, hogy a bőr sérülései kettős gömbös szegélyt kapnak, és ezt az egészségi állapotot a circumflex lineáris ichtiózisnak nevezik.

1958-ban az EW Netherton kutató újabb klinikai jelentést tett közzé, amelyben egy gyermekkori esetet írt le, amelyet dermatitis, tisztaság és rendellenességek jelenléte jellemez a hajban (finom és átlátszatlan).

Az Oxfordi Egyetem kutatóinak egy csoportja azonban csak 2000-ben azonosította a Netherton-szindróma klinikai lefolyásáért felelős genetikai változást.

A Netherton-szindróma jellemzői

A Netherton szindróma egy ritka öröklött betegség, amelyet gyakran a dermatológiai rendellenességek széles mintája jellemez. Az érintett embereknél gyakori a pikkelyes, száraz és / vagy vörös bőr megfigyelése; haj rendellenességek és fokozott hajlam az ekcéma és a bőr sebeinek kialakulására.

Veleszületett kimenetelű, így manifesztációinak jó része a születés pillanatától jelen van, és még a prenatális szakaszban is azonosítható. Ezenkívül fontos immunológiai patológiák is társulhatnak.

Noha ez ritka, a Netherton-szindrómát általában az ichtiózisnak nevezett patológiák csoportjába sorolják. Az orvosi területen az ichthyosis kifejezést széles és heterogén betegségek sokaságának osztályozására használják, amelyek általános jele a halakhoz hasonló pikkelyes, törékeny és száraz bőr jelenléte vagy fejlődése.

Az ichtiózis különféle típusai vannak. Tehát a Netherton-szindrómát egy lineáris circumflex-ihtiózisnak nevezik.

Gyakori patológia?

A Netherton szindrómát az általános lakosság ritka genetikai betegségének tekintik. Bár annak tényleges előfordulása nem ismert, egyes tanulmányok szerint ez 50 000 embernél kevesebb mint egy eset.

Több mint 150 különféle esetet rögzítettek az orvosi szakirodalomban, bár ezek előfordulását alábecsülhetik. Lehetséges, hogy az érintettek száma sokkal nagyobb, és a diagnosztikai nehézségek megnehezítik azok azonosítását.

A betegség első tünetei általában az élet első és hatodik hetében jelentkeznek. Ezenkívül a legtöbb esetet lányokban diagnosztizálták.

Tünetek

A Netherton-szindróma alapvető klinikai lefolyását egy tünettani triád határozza meg, amely az atópiától, az ichtioistól és a haj szerkezetének megváltozásától függ.

ichthyosis

Az ichthyosis kifejezés olyan dermatológiai változások kialakulására utal, amelyek pelyhes, száraz és törékeny bőrt eredményeznek. Gyakori, hogy az érintett személyeknek általános bőrpír van. Az ilyen rendellenességeket gyakran erythrodermának vagy exfoliativ dermatitisnek nevezik.

Súlyos állapot, amelyen keresztül a bőr a vérkeringés rendellenes növekedésének eredményeként gyulladt, pikkelyes és vöröses lesz.

Egy másik gyakori állapot az ekcéma kialakulása. Ez az egészségi állapot általában a bőrelváltozások sokféleségét foglalja magában, ideértve a hólyagok kialakulását (hólyagok vagy emelt, nyálkahártya tapintható képződése), a papulákat (jól meghatározott, néhány centiméter hosszú emelt terület) és az eritémát (terület duzzadt és vöröses termék az értágításért).

Haj változások

A haj rendellenességei a Netherton-szindróma másik központi jellemzője. A haj nagyon törékeny, hajlamos könnyen törni, így nem ér túl hosszúra. Általában az ilyen típusú változásokat „bambuszszőrnek” vagy az invaginált trichorrhexisnek kell besorolni.

A haj strukturális szinten deformálódott, és a szár konkáv alakját mutatja, amely inkább a bambusz alakját szimulálja. Az ilyen rendellenességek lehetőleg a szemöldökén jelentkeznek, nem pedig a fejbőrön.

Ezenkívül azonosítható egy kicsi, nagyon törékeny és lassan növekvő mennyiség.

Atopia

Hivatkozva a immunológiai rendellenességekre, amelyek sok esetben kísérhetik a Netherton-szindrómát, lehetséges, hogy megjelennek az atópiával és az allergiás folyamatokkal kapcsolatos patológiák.

Az atópiás diatézis ezek egyike, és az allergiás asztma, lázas epizódok, csalánkiütés, angioödéma vagy ekcémás elváltozások kialakulására jellemző.

Néhány betegnél leírták bizonyos élelmiszerek (dió, tojás, tej stb.) Lenyelésével kapcsolatos allergiás reakciókkal vagy környezeti hatóanyagokkal (atkák, por, haj, stb.) Szembeni túlérzékenységet.

Egyéb módosítások

A Netherton szindróma által érintett személyek más típusú szisztémás megnyilvánulások vagy komplikációk jelentkezhetnek:

• Általános növekedési retardáció: a legtöbb esetben az érintettek koraszülöttek. Általában alacsony súlyú és magas. A gyermekkori szakaszban hajlamosak komoly táplálkozási problémákra.
• Késés a kognitív fejlődésben: változó értelmi fogyatékossággal vagy egyéb neurológiai rendellenességekkel, például epilepsziával kapcsolatos eseteket írtak le.
• Ismétlődő fertőzések: A bőrkárosodások és immunológiai rendellenességek gyakran okoznak fertőző folyamatokat.

Okoz

A Netherton szindróma eredete genetikai rendellenességek jelenléte. Pontosabban, az SPINK5 gén mutációja miatt, amely az 5. kromoszómán található, az 5q32 helyen.

Ez a gén fontos szerepet játszik az immunrendszerben nélkülözhetetlen LEKT1 fehérje előállításához szükséges biokémiai utasítások elkészítésében.

Diagnózis

Az érintett személy klinikai jellemzőinek azonosítása elegendő lehet a Netherton-szindróma diagnózisának megállapításához. Sok betegnél azonban a tünetek gyakran zavaróak vagy észrevétlenek, különösen az élet korai szakaszában.

Általában a bőrváltozások kórszövettani vizsgálatát javasoljuk, hogy kizárjuk más betegségeket. Ezenkívül fontos genetikai vizsgálat elvégzése az e szindrómával összeegyeztethető genetikai rendellenességek azonosítása érdekében.

Kezelés

A Netherton szindróma jelenleg nem gyógyítható. A kezelés tünetmentes és nehéz alkalmazkodni az egyes betegek sajátos orvosi komplikációihoz. Az egészségügyi szakemberek gyakran helyi gyógyszereket, bőrpuhító anyagokat és hidratáló testápolókat írnak fel.

Az első vonalbeli kezelés magában foglalja az antihisztamin gyógyszerek beadását is. Végül fontos a jó higiénia és az ápolás fenntartása a bőrelváltozások kialakulásának ellenőrzése érdekében (Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete, 2016).

Irodalom

1. A E I. (2016). Netherton szindróma. A Spanyol Ichtioziszövetségtől szerezhető be.
2. de Anda, G., Borges, A., és Pera, P. (2005). Netherton szindróma. Dermatol Pediatr Lat. A Dermatol Pediatr Lat cégtől szerezhető be.
3. Gevna, L. (2015). Trichorrhexis Invaginata (Netherton-szindróma vagy bambuszszőr). A MedScape-től szerezhető be.
4. NIH, NEMZETI EGÉSZSÉGÜGYI INTÉZET. (2016). Netherton szindróma. A Genetics otthoni referenciájából szerezhető be.
5. NORD. (2016). Ichthyosis, Netherton szindróma. A Ritka Diaszorzók Országos Szervezetétől szerezhető be.
6. Serra-Guillén, C., Torrelo, A., Drake, M., Armesto, S., Fernández-Llaca, H., és Zambrano, A. (2006). Netherton szindróma. Actas Dermosifiliogr.
7. Netherton szindróma: két beteg kommunikációja. (2015). CMQ dermatológia.