SECKEL-SZINDRÓMA: TÜNETEK, OKOK, KEZELÉS - NEUROPSYCHOLOGY - 2025

A Seckel-szindróma egy veleszületett betegség, amelyet a törpék és az intrauterin növekedési retardáció jelenléte jellemez, amely továbbra is postnatálisan folytatódik. Ennek a szindrómának autoszómálisan recesszív genetikai eredete van, különféle mutációkkal és a patológia különböző variációival, például a 3. kromoszómán, a 18. vagy a 14. kromoszómánál.

Másrészt klinikai szinten a Seckel-szindrómát megkülönbözteti a mikrocephaly, a mycognathia, a rövid testtartás vagy az arc bizonyos megjelenése (madárprofil). Ezen túlmenően ezeket a jellemzőket gyakran kíséri a szellemi fejlődés súlyos lelassulása.

Ez a patológia diagnosztizálása terhesség alatt megerősíthető, mivel a morfológiai tulajdonságok és a méhen belüli növekedéshez kapcsolódó patológia rutin ultrahangvizsgálatokkal azonosítható.

A Seckel-szindróma jelenleg nem gyógyítható, a kezelés általában a genetikai vizsgálatokra és az orvosi szövődmények kezelésére irányul multidiszciplináris megközelítésen keresztül.

Ezt a patológiát kezdetben Rudolf Virchow 1892-ben írta le; Orvosi eredményei alapján "madárfejű törpesség" nevet adott neki. Helmont Seckel azonban csak 1960-ban írta le a szindróma végleges klinikai jellemzőit.

A Seckel-szindróma jellemzői

A Seckel-szindróma ritka vagy ritka betegség. A magzat növekedésének kóros késleltetését jellemzi a terhesség alatt, amely csökkentett testmérethez, mikrocephalyához, mentális retardációhoz vagy jellegzetes megjelenéshez vezet, amelyet úgynevezett „madár fejének vagy profiljának” nevezik.

Alacsony prevalenciája miatt a Seckel-szindróma ritka betegségek vagy rendellenességek közé sorolható, azaz azok, amelyek a lakosság nagyon kis csoportját érintik, más típusú patológiákkal összehasonlítva.

jelek és tünetek

Ennek a patológiának a központi orvosi megállapítása a magzati növekedés rendellenesen lassú fejlődése a terhesség szakaszában.

Mint korábban jeleztük, a Seckel-szindróma beletartozik a dwarfimos osztályba sorolt ​​patológiákba, amelyekben főként a növekedés és a csontok életkorának jelentős késése van.

Általában a lassú testi fejlődés általában születés után meghosszabbodik, újszülöttkorban és infantilis szakaszban, következésképpen másodlagos orvosi komplikációk alakulhatnak ki, mint például az alábbiakban.

Kisfejűség

A mikrocefalia egy olyan típusú neurológiai patológia, amelyben az alapvető klinikai megállapítás a rendellenesen csökkentett fej kerületének jelenléte, vagyis az érintett személy feje kisebb, mint a nemük és korosztályuknál vártnál lenne.

A mikrocefalia a koponyaszerkezetek rossz fejlődésének következményeként, vagy rendellenes növekedési ritmus következtében jelentkezhet.

Seckel-szindróma esetén azonban a mikrocefalia a méhen belüli növekedési retardáció terméke, tehát a magzat koponya és agya nem növekszik állandó sebességgel és a várakozásoknak megfelelően.

Noha a mikrocephaly orvosi következményeinek súlyossága változó, általában a fejlõdés, a tanulási hiány, a testi fogyatékosság, a rohamok jelentős késleltetését kíséri általában.

Ezenkívül a Seckel-szindróma által érintett emberek kraniofacialis struktúrája általában más tulajdonságokkal is rendelkezik, mint például a craniosyntosis, azaz a koponyavarratok korai bezárása.

Alacsony termetű

A Seckel-szindróma másik jelentős vonása a rövid testtartás, amelyet néhány esetben a törpéknek neveznek az orvosi szakirodalomban.

A méhen belüli növekedés késleltetése alacsony születési súlyt eredményez, amelyet késleltetett csontfejlődés vagy érés jár.

Így a postnatális szakaszban ezek a tulajdonságok rendellenesen rövid test és végtag kialakulásához vezetnek.

Ezenkívül más típusú vázrendszeri patológiák kialakulásához is vezethet, mint például a sugár diszlokáció, csípő diszplázia, kyphoscoliosis, klinophactyly vagy clubfoot.

Madár profil

A koponya- és az arcváltozások a Seckel-szindrómában szenvedő embereknek megkülönböztető konfigurációt adnak, amelyet különböző morfológiai leletek jellemeznek:

- Mikrocefalia: csökkent agyi kerület, azaz rendellenesen kicsi a fej.

- Csökkent arc: csökkent vagy abnormálisan kis archosszabbítás, általában vizuálisan hosszúkás és keskeny.

- Elülső kiemelés: a homlok kiemelkedő vagy kiálló szerkezeti kialakítású.

- Kiemelkedő orrhíd: az orr általában kiemelkedő szerkezeti kialakítással rendelkezik csőr alakban, sok esetben a csőr-kürt orrának nevezik.

- Mikrognathia: az állkapocs morfológiai szerkezete általában kisebb vagy kisebb, mint a normál, ami jelentős változásokat okozhat az etetésben.

- Nagy szemek: A többi szerkezethez képest a szemek a normálnál nagyobbra figyelhetők meg. Ezenkívül bizonyos esetekben megfigyelhető megváltozott folyamatok, például exophthalmus vagy proptosis, vagyis a szemgolyók fellendülése.

- Strabismus: bizonyos esetekben megfigyelhető az egyik vagy mindkét szemgolyó eltérése, ezek kifelé fordulhatnak vagy az orrszerkezet felé mutatnak.

- Displasztikus fül: a fül általában hiányos vagy rossz fejlettséget mutat, lebeny hiányzik. Ezen kívül általában alacsony koponya-arc beültetésük van.

- Hasadék: az érintett személyek szájszalagai általában eltérő változásokat mutatnak, például íves tetőt vagy hasadásokat vagy hasadásokat.

- Fogászati ​​diszplázia: a fogak szintén gyakran rosszul fejlett, rossz szervezettségűek és zsúfoltak.

Szellemi fejlődés hiánya

A rossz agyi és koponyafejlődés súlyos neurológiai és kognitív károsodásokhoz vezethet Seckel-szindrómás betegekben.

Így az egyik leggyakoribb eredmény az intellektuális fejlődés hiánya, amelyet a nyelv, az emlékezet, a figyelem stb. Gyenge teljesítménye jellemez.

Ezen felül általában különböző viselkedési és motoros változások jelentkeznek, például sztereotípiák vagy agresszivitás epizódjai.

Egyéb tünetek

A fentebb meghatározott tulajdonságok mellett más típusú orvosi szövődmények is megjelenhetnek a Seckel-szindróma klinikai folyamatában:

- Nemi diszplázia: az érintett férfiak esetében a kriptochidizmus vagy a herék rossz leereszkedése a herezacskóban gyakori. Nőkben a klitoromegalia vagy a rendellenesen nagy klitoris gyakori.

- Hirszutizmus: ezt a kifejezést gyakran arra használják, hogy a test felületén túlzott vagy túlzott haj jelenjen meg.

- Hematológiai hiány: sok esetben lehetséges egy vagy több vérkomponens (vörösvértestek, fehérvérsejtek, vérlemezkék stb.) Jelentős hiányának azonosítása.

Okoz

A Seckel-szindróma egy autoszomális recesszív genetikai eredetű patológia, azaz ahhoz, hogy a rendellenesség és annak klinikai tulajdonságai kialakulhassanak, szükség van a hibás vagy megváltozott gén két példányára.

Ezenkívül a specifikus genetikai rendellenességek szempontjából a Seckel-szindróma széles körben heterogén, mivel jelenleg legfeljebb 3 típusú rendellenességet azonosítottak, amelyek kifejezetten a 3., 18. és 14. kromoszómán helyezkednek el.

Ezenkívül a Seckel-szindróma genetikai változásokkal összefüggő három különféle klinikai formáját azonosították:

- Seckel 1 szindróma: a 3. kromoszóma változásaival, konkrétan a 3q22-P24 helyén, és a Rad3 fehérje génjének specifikus mutációjával összefüggésben áll.

- Seckel 2 szindróma: a 18. kromoszóma változásaival, különös tekintettel a 18p11.31-q11 helyre, azonban a specifikus mutációt még nem sikerült azonosítani.

- Seckel 3-szindróma: a 14. kromoszóma, különösen a 14q21-q22 hely változásaival jár, azonban a specifikus mutációt még nem sikerült azonosítani.

Más tanulmányok azonban azt mutatják, hogy a Seckel-szindróma specifikus genetikai mutációk eredményeként jelentkezhet a következő helyeken:

- rbbp8 gén a 18. kromoszómán.

- CNPJ gén a 13. kromoszómán.

- CEP152 gén a 15. kromoszómán.

- CEP63 gén a 3. kromoszómán.

- NIN gén a 14. kromoszómán.

- DNS2 gén a 10. kromoszómán.

- TRAIP gén a 3. kromoszómán.

Diagnózis

A Seckel-szindróma klinikai és morfológiai jellemzői, például az intrauterin növekedési retardáció, a mikrocephaly vagy az arc szerkezeti rendellenességei terhesség alatt azonosíthatók.

Így a magzati ultrahang az egyik leghatékonyabb módszer, amely vizuális és metrikus szinten lehetővé teszi a csontszerkezeti rendellenességek és a fizikai fejlődés ritmusának megváltoztatását.

Az ilyen típusú patológiák azonban klinikailag nem igazolhatók, amíg az egészségi állapot nem alakul ki teljesen, általában a korai gyermekkorban.

Egy másik fontos szempont a genetikai vizsgálat, mivel lehetővé teszi a családtörténet és az örökletes minták tanulmányozását.

Kezelés

1. Baquero Álvarez, J., Tobón Restrepo, J., és Alzate Gómez, D. (2014). Két eset Seckel-szindrómával egy kolumbiai családban. Mex Pedr, 69–73.
2. Bocchini, C. (2014). SECKEL SZINDROM. A Johns Hopkins Egyetemen szerezhető be.
3. Comier-Daire, V. és Faivre-Olivier. (2005). Seckel-szindróma. Az Orphanet-től szerezhető be.
4. Fitzgerald, B., O'Driscoll, M., Chong, K., Keating, S. és Shannon, P. (2012). A magzati stádium Seckel-szindróma neuropatológiája: Esettanulmány, amely morfológiai korrelációt mutat a kialakuló molekuláris mechanizmusokhoz. Brain & Development, 238-243.
5. Luna-Domínguez, C., José Iglesias-Leboreiro, J., Bernárdez-Zapata, I., és Rendón-Macías, M. (sf). Seckel-szerű szindrómás eset. Mex Pedr tiszteletes.
6. NORD. (2007). Seckel-szindróma. A Ritka Betegségek Nemzeti Szervezetétől szerezhető be.