XYY-SZINDRÓMA: TÜNETEK, OKOK, KEZELÉS - GEOGRAFÍA - 2026

A XYY szindróma genetikai betegség, amely a férfiak egyik leggyakoribb kromoszóma-rendellenessége. Klinikai szinten ezt a patológiát a fizikai növekedés túlzott mértékű növekedése (makrocephalya, magas testmagasság és súly), a pszichomotoros fejlődés általános késleltetése és a nyelvi készségek elsajátításának nehézségei jellemzik.

A XYY szindróma olyan genetikai rendellenesség következménye, amely növeli a nemi kromoszómák számát. Vagyis hozzáadott Y kromoszóma jelenlétéből áll.

XYY-szindrómás ember kariotípusa

Ami a diagnózist illeti, bár a legtöbb esetben a tünetek általában nem klinikailag nyilvánvalóak, általában a tanulással és a viselkedéssel kapcsolatos változások azonosításán alapul. Ezen felül a genetikai vizsgálat elengedhetetlen a jelenlétének megerősítéséhez.

Másrészt, jelenleg nem gyógyítható meg az ilyen típusú rendellenesség, azonban az összes beavatkozás elsősorban speciális oktatásra, fizikoterápiára vagy orvosi komplikációk kezelésére irányul.

Történelem

Ezt a patológiát kezdetben Jacobs írta le 1960-ban, akit elsősorban az érintettek viselkedési tulajdonságai érdekeltek, amelyeket az erőszakra való hajlam és a bűnözés jellemez.

A DNS felfedezése, valamint a vizsgálati módszerek és eszközök fejlesztése után a 60-as és 70-es években ennek a patológiának a feltárása elsősorban a leggyakoribb fenotípusos tulajdonságainak azonosítására összpontosított.

Különösen a legtöbb tanulmány a nemi kromoszómális rendellenességek és a fejlődési rendellenességek vagy társadalmilag eltérő magatartás közötti esetleges kapcsolat elemzésére összpontosított.

A XYY szindrómát történelmileg agresszív és erőszakos viselkedési fenotípussal társították. Ezenkívül sok esetben ezt a betegséget tévesen "szuper-férfi" rendellenességnek nevezték, mivel a férfi nemi kromoszóma extra példányát a nemek közötti kifejezettebb fizikai tulajdonságok és viselkedés kialakulásával társították.

Jelenleg azonban ezt a patológiát klinikai szinten a fizikai fejlődés fokozódása, valamint a pszichomotoros rendellenességek vagy más tanulási problémák jelenléte határozza meg.

A XYY szindróma jellemzői

Az XYY szindróma genetikai eredetű patológia, amelyet a férfiak Y-nemi kromoszómájának egy további példánya jellemzi. Ebben az értelemben az embereknek összesen 46 kromoszóma van párban, vagyis 23 párban rendezve. Ezen belül az egyik példa meghatározza az egyén biológiai nemét.

Pontosabban, az embriót nőstényként meghatározó nemi kromoszómák két X kromoszómából állnak, míg az embriót férfiként megkülönböztető nemi kromoszómák egy X és Y kromoszómából állnak.

Így az összes genetikai információ megosztása és kombinációja - a nemen kívül - meghatározza az összes kognitív és fizikai tulajdonságot.

Extra nemi kromoszóma

A prenatális fejlődés során azonban a különféle kóros tényezők előfordulása vagy rendellenes mechanizmusok a kromoszómaszervezés meghibásodásához vezethetnek, ami extra nem-kromoszóma jelenlétéhez vezethet. Ebben az esetben a XYY szindróma esetén a kromoszómaváltozás befolyásolja az Y nemi kromoszómák számát, újabb generálva.

Gyakori?

A kromoszómához kapcsolódó rendellenességek és változások az egyik leggyakoribb, amely befolyásolja ezt a genetikai struktúrát.

Ebben az értelemben a XYY-szindróma a férfiak körében a kromoszóma egyik leggyakoribb változása.

Másrészről, a különböző epidemiológiai elemzések azt mutatták, hogy a XYY-szindróma becsült gyakorisága 1 eset / 1000 újszülött.

Az Egyesült Államok esetében ez a patológia napi 5-10 újszülöttet érinthet.

Végül, ami a fenti patológia gyakoriságához kapcsolódó társadalmi-demográfiai jellemzőket illeti, amint azt jeleztük, ez egy olyan betegség, amely kizárólag a férfiakat érinti.

Ezenkívül nem azonosítottak más, a földrajzi helyzettel és eredettel kapcsolatos, illetve bizonyos etnikai és faji csoportokhoz tartozó mintákat.

jelek és tünetek

A XYY szindrómával kapcsolatos genetikai rendellenességek klinikai tünetek és tünetek sorozatát fogják eredményezni. Az érintettek nagy részében azonban ez a betegség nem jelentkezik releváns módon, így diagnosztizálhatatlan maradhat egész életen át.

Ezért annak ellenére, hogy a XYY kromoszomális konfiguráció általában nem okoz szokatlan vagy szignifikánsan patológiás fizikai tulajdonságokat, lehetséges az egyes egyéneknél gyakran észlelni néhány tünet és tünet:

Fizikai fejlődés

A XYY-szindróma egyik alapvető jellemzője a fizikai fejlődés folyamata, amely az érintett személy nemének és biológiai életkorának várakozásainál hangsúlyosabb vagy eltúlzott.

A korai gyermekkortól meg lehet határozni a növekedés és a testi fejlődés sebességének jelentős növekedését. Így mind a gyermekkori magasság, mind a végső felnőttkori magasság általában meghaladja az általános népesség átlagát, körülbelül 7 cm-re felette.

Általában felnőttkorban az érintett személyek általában meghaladják a 180 cm magasságot. Ezenkívül a fizikai fejlődés általában más típusú tulajdonságokat is magában foglal, például az általános testi test konfigurációjának jelentős növekedését vagy az általános makrocephalia fejlődését.

A makrocephalyt egy olyan neurológiai rendellenesség típusának tekintik, amelyben a fej teljes méretének rendellenes vagy túlzott növekedése azonosítható. Így XYY-szindrómában szenvedő egyéneknél a fej kerülete nagyobb lehet, mint a biológiai életkorukra és nemükre számítottak.

Noha a makrocephalia általában nem okoz jelentős orvosi komplikációkat, a legtöbb esetben összefüggésben lehetnek görcsrohamokkal, kortikoszpinális diszfunkciókkal vagy fejlődési rendellenességekkel, többek között a változásokkal.

Izom-csontrendszeri betegségek

A csont- és izomszerkezettel kapcsolatos rendellenességek alapvetően a fizikai növekedés gyorsított sebességéhez kapcsolódnak. Az XYY-szindróma egyik legjelentősebb fizikai lelete a markáns izomhipotonia azonosítása.

Az izomhipotóniát a rendellenesen csökkent izomtónus jelenléte határozza meg. Vizuálisan ez a változás megvalósulhat a végtagok vagy az ízületek túlzott pelyhesedésében.

Az izomhipotonia általában más típusú szövődményeket okoz, például az izmok és a motor koordinációjának képességét, a végtagok vagy a fej rossz irányítását stb.

Neurológiai rendellenességek

A fentebb leírt rendellenességeken kívül előfordulhat, hogy más típusú változások is megjelennek a neurológiai szférában és az egyén idegrendszerével kapcsolatos patológiák jelenlétében. Ebben az értelemben a remegés a XYY szindróma egy másik jellegzetes tünete.

A remegés úgy határozható meg, mint egy ritmikus akaratlan izommozgás jelenléte. Általában elsődlegesen a kezét és a karját érinti, bár a fej és a hang is befolyásolhatja.

Noha ez a klinikai eredmény nem súlyos tünet, másodlagos szövődményeket okozhat a motoros készségek elsajátításával vagy a mindennapi tevékenységek végrehajtásával kapcsolatban.

Másrészt, sok XYY-szindrómában szenvedő betegnél is lehetséges a motoros zavarok jelenléte. Ezek a hirtelen ellenőrizhetetlen mozgások kialakulását jelentik bizonyos izomcsoportokban. A leggyakoribbak a pislogással, az arckifejezésekkel vagy a kar vagy a láb abnormális mozgásával kapcsolatosak.

Ezenkívül a genetikai genotípus az idegrendszerrel kapcsolatos változásokat okozhat, anomáliákat okozva a kognitív szféra kapcsán, amelyeket alább ismertetünk.

Késleltetett pszichomotoros fejlődés

Általában az érintett egyének motoros fejlődése általában az élet első szakaszától hiányos.

A motoros változások, például izomhipotonia vagy remegés jelentősen akadályozzák a különféle alapvető készségek elsajátítását, például a járás vagy a testtartás elsajátítását.

Tanulási problémák

Kognitív szinten a XYY-szindrómás emberek más jellegzetes vonása a tanulással kapcsolatos rendellenességek jelenléte.

Ezen a szférában a leggyakoribb rendellenességek a nyelvhez kapcsolódnak, vagyis jelentős nehézségek figyelhetők meg a kommunikációval és a nyelv elsajátításával kapcsolatos készségek elsajátításában.

Általában az érintett személyek több mint 50% -ánál van tanulási rendellenesség. Ebben az értelemben a diszlexia az egyik leggyakoribb.

Magatartási és érzelmi zavarok

A klinikai szakirodalomban bejelentett esetek többségében az autizmus spektrum rendellenességeivel kapcsolatos viselkedési rendellenességeket írtak le.

Ezen túlmenően, a sajátos jellemzők szempontjából, gyakran robbanásveszélyes temperamentumot, impulzív és dacoló viselkedést, hiperaktivitást vagy antiszociális viselkedést mutatnak.

Okoz

Ez a szindróma a kromoszóma szerkezetéhez kapcsolódó genetikai változás eredménye.

A XYY szindróma klinikai jellemzőit egy extra Y kromoszóma jelenléte okozza. Következésképpen az érintett személy összesen 47 kromoszóma van 46 helyett.

Annak ellenére, hogy ez általában a test összes sejtjét érinti általános módon, sokan csak néhányukban mutatják be ezt a genetikai rendellenességet, ezt a jelenséget mozaikosságnak nevezik.

Specifikus szinten az összes olyan gén, amely részt vehet ebben a patológiában, még nem ismert.

Diagnózis

A XYY-szindróma jellegzetes jelei és tünetei általában gyermekkorban nyilvánvalóak, mivel a tanulás és a kognitív szféra egyéb problémái nyilvánvaló összetettségi szintet érnek el.

Néhány betegnek tünetmentes klinikai állapota lehet, így a diagnózist soha nem teszik ki.

Általános esetekben a diagnosztikai gyanú fizikai jelek (túlzott növekedés, makrocephalia stb.) És kognitív változások (motoros készségek elsajátítása, kommunikáció megszerzése stb.) Azonosításával kezdődik.

Miután a jellemzők jó részét azonosították, különféle laboratóriumi vizsgálatokat kell elvégezni:

• Hormonális teszt: A hormonális elemzések a nemi hormonok szintjének a szervezetben történő felmérésére összpontosítanak. Általában a tesztoszteron vérmennyiségének meghatározásáról van szó, amelynek rendellenes szintje változás jelenlétére utalhat.
• Kromoszóma-elemzés: Alapvető fontosságú egy genetikai vizsgálat elvégzése a további kromoszómák jelenlétének azonosítása céljából.

Kezelés

A XYY szindróma során alkalmazott orvosi beavatkozások elsősorban támogatók. Jelenleg ez a betegség nem gyógyítható, ezért a kezelés a tanulási nehézségekkel vagy a pszichomotoros késleltetés kezelésére irányul.

Számos esetben, amikor a viselkedési problémák jelentős mértékűek, valószínűleg kognitív-viselkedési pszichológiai beavatkozásra van szükség.

Irodalom

1. Alonso, G., Fernández-García, D., és Muñoz-Torres, M. (2005). XYY férfi azoosperimiával. Endocrinol, 134-8.
2. CGD. (2016). XYY szindróma. Klinikai genetika osztály. A klinikai genetikai osztálytól szerezhető be.
3. del Río, M., Puigvert, A., és Pomerol, J. (2007). 47, XYY szindróma és meddőség: egy esetről. Rev Int Androl., 312-5.
4. Genetikai otthoni referencia. (2016). 47, XYY szindróma. A Genetics otthoni referenciájából szerezhető be.
5. Healthline. (2016). Mi a XYY szindróma? Az Healthline-től szerezhető be.
6. Nguyen-Minh, S., Büherer, C., és Kaindl, A. (2014). A mikrocefalia a XYY-szindróma eddig felismerhetetlen tulajdonsága? Meta Gene 2, 160-163.
7. NIH, NEMZETI EGÉSZSÉGÜGYI INTÉZET. (2016). 47, XYY szindróma. A genetikai DNS ritka betegségek infrációs központjától szerezhető be.
8. NORD. (2016). XYY szindróma. A Ritka Betegségek Nemzeti Szervezetétől szerezhető be.
9. Re, L. és Briskhoff, J. (2015). A 47, XYY szindróma, 50 éves bizonyosság és kétségek: Rendszeres áttekintés. Agresszió és erőszakos viselkedés, 9-17.
10. Villa Milla, A., és Martínez-Frías, M. (2000). Cytogenetikus diagnózis, XXY. 47. eredmény. Propositus.