ACANTOCYTÁK: JELLEMZŐK ÉS KAPCSOLÓDÓ PATOLÓGIÁK - BIOLÓGIA - 2026

Az acantocyták rendellenes morfológiájú vörösvértestek. Tüske, spiculált vagy spur sejtekként is ismertek. Általában egy normál, érett vörösvértest kétszerűen homorú korong alakú, amely optimális felület / térfogat arányt biztosít a gázcseréhez és megkönnyíti a deformációt a mikrocirkulációban.

Ez a vörösvérsejt-rendellenesség az érett vörösvértestek alakját megváltoztatja a sejtmembrán lipidek rendellenességei miatt. A változások több olyan vetület kialakulását idézik elő a membránban, amelyet több hemolitikus anémia tulajdonít, mind öröklött, mind szerzett.

Forrás: pixabay.com

jellemzők

Általában apró sejtek, ritka tüskékkel, változó hosszúságú és szélességűek, amelyek szabálytalanul vannak eloszlatva a membrán felületén. Az acantocyták membránját alkotó fehérjék normálisak, míg a lipidek nem.

Az acantocitamembránban több szfingomyelin található, mint a normálnál, és kevesebb foszfatidilkolin. Ezek a változások, tükrözve a plazma foszfolipidek abnormális eloszlását, csökkentik a vörösvértest membrán lipidjeinek folyékonyságát, következésképpen az alak változását.

Általában véve sem a fejlődő vörösvértestek nukleáris formái, sem a retikulociták nem alakultak meg. Egy tipikus acantocita alakja a vörösvértestek öregedésekor alakul ki.

Az acanthocyták kialakulásának mechanizmusa különféle patológiákban teljesen ismeretlen. Számos biokémiai változás rejlik azonban a β-lipoproteinek hiányában, például lipidek, foszfolipidek és szérum koleszterin alacsony koncentrációban és alacsony A és E vitamin koncentrációk a plazmában, amelyek megváltoztathatják a vörösvértestet.

Acantocyták jelenlétével kapcsolatos patológiák

Számos betegségben vannak ezek a rendellenes vörösvértestek, azonban nagyon fontos megkülönböztetni néhány ilyen vérszegénység-kórt, amelyekben az acantocyták száma jelentősen változik, és együtt működik a normál vörösvértestekkel.

A vörösvértestek több mint 6% -ának jelenléte az ilyen rendellenességgel a friss vérkenetben egyértelműen jelzi a hemolitikus patológiát.

Veleszületett abetalipoprotoinemia vagy Bassen-Kornzweig szindróma

Ez egy örökletes autoszómális recesszív szindróma, amely magában foglalja az alloprotein-β veleszületett hiányát a plazmából, egy olyan proteinből, amely részt vesz a lipid anyagcserében.

Ennek következtében az apoproteint és a plazma triglicerideket tartalmazó plazma lipoproteinek szintén hiányoznak, és a koleszterin és foszfolipidek plazmaszintje jelentősen csökken.

Ezzel szemben a foszfatidil-etanol-amin miatt a plazma szfingomielin megnövekszik. Az acantocita rendellenességét ebben a szindrómában az jellemzi, hogy nagy mennyiségű szfingolipid van a sejtmembrán kettős réteg külső lapján, ami növeli a felületét, ami deformációt okoz.

A Bassen-Kornzweig-szindrómát mindig acantocytosis kíséri. Általában a vérben az acantocyták száma nagyon magas. A betegség tünetei születés után jelentkeznek, általában steatorrhea-val, a rossz zsírfelszívódás és a fejlődés késése miatt.

Ezután 5-10 éves korban retinitis pigmentosa (retina degeneráció) fordul elő, amely gyakran vaksághoz vezet. Szándékos remegés és ataxia, valamint progresszív neurológiai rendellenességek is megnyilvánulnak, amelyek halálra növekednek a 20-as vagy 30-as években, ahol a vörösvértestek 50–100% -a acantocyták.

Örökletes acanthocytosis

Az felnőttkori acanthocytosis gyakran súlyos alkoholos májsejtbetegséggel (alkoholos cirrhosis) vagy acanthocytákkal járó hemolitikus vérszegénnyel jár.

Ebben a megszerzett rendellenességben a vörösvértestek szabálytalan tüskékkel rendelkeznek a sejtmembránban jelentősen megnövekedett koleszterinszint eredményeként, bár a foszfolipidek normál szinten maradnak.

Ennek következtében a keringő acantocyták számától függően közepes vagy súlyos hemolitikus vérszegénység léphet fel (> 80%).

Másrészről, az acantocytosis a vörösvérsejt membrán koleszterin / eritrocita lecitin arányának megváltozásával (örökletes acantocytosis) a Baseen-Kornzweig szindróma klasszikus társa.

Neuroacanthocytosis

Az acanthocytosis gyakran alkalmanként számos neurológiai betegséggel összefüggésben fordul elő: ezek között szerepel a Charcot-Marie-Tooth típusú izom atrófiája, a chorea-acanthosis, a MacLeod szindróma, amelyek többek között csoportosulnak neuroacantocytosis néven.

Ezen állapotok többségében nagyon ritka, hogy nagyszámú érintett vörösvértestet találjanak, mint az abetalipoprotoinemia esetén (<80% diszmorf vörösvértestek).

Vitustánc-acantocytosis

A chorea-acantocytosis szindróma, más néven Levine-Critchley szindróma, nagyon ritka, autoszomális recesszív betegség.

Jellemzői olyan tünetek, mint progresszív orofacialis dyskinesia, neurogen izomhipotonia és izomdegeneráció myotatic hyporeflexia következtében. Az érintett emberekben, bár nem rendelkeznek vérszegénységgel, a vörösvértestek száma csökken.

A neurológiai manifesztációk minden esetben előrehaladtak, amikor acantocyták vannak jelen a keringő vérben. Az acantociták nem mutatnak változást a lipid összetételében és a szerkezeti fehérjékben.

McLeod-szindróma

Ez is egy olyan kromoszómás betegség, kapcsolódva az X kromoszómához, amelyben az idegrendszeri, idegrendszeri és hematológiai rendszer sérült. Hematológiai szempontból a vörösvértestek Kx antigén expressziójának hiánya, a Kell antigének gyenge expressziója és az eritrociták (acantociták) túlélése jellemzi.

A klinikai tünetek hasonlóak Koreának, mozgásszervi rendellenességekkel, döggel, neuropszichiátriai rendellenességekkel, például epilepsziás rohamokkal.

Másrészt a neuromuszkuláris megnyilvánulások magukban foglalják a myopathiát, az sensorimotor neuropathiát és a cardiomyopathiát. Ez a betegség elsősorban a férfiakat érinti, az acantocyták 8–85% -a a vérben.

Egyéb rendellenességek acantocyták jelenlétével

Az acytocyták kevés számban fordulnak elő alultápláltsági problémákkal (vérszegénység), hypothyreosisban szenvedő embereknél, a lép eltávolítása után (splenectomia) és HIV-fertőzötteknél, valószínűleg valamilyen táplálkozási hiány miatt.

Megfigyelték éhezés, anorexia nervosa, malabsorpciós állapotok esetén is, újszülött hepatitisben heparin beadása után, és egyes esetekben a piruvát-kináz-hiány következtében kialakuló hemolitikus anaemia esetén. Ezekben az esetekben a β-lipoproteinek normálisak.

Olyan körülmények között, mint például mikroangiopathiás hemolitikus vérszegénység, gyakori az acantocita típusú deformált vörösvértestek látása a keringő vérben.

Másrészt, amorf eritrocitákat megfigyelték a húgyúti patológiákban is, anélkül, hogy specifikus jelentést mutatnának, mint például glomeruláris hematuria acantocitákkal. Ebben az esetben az acantocyták mérete is változó, és számuk diagnosztizált e betegség esetében.

Irodalom

1. Althof, S., Kindler, J., és Heintz, R. (2003). Húgyúti üledék: atlasz, vizsgálati technikák, értékelés; 3 asztal. Panamerican Medical Ed.
2. Argemí, J. (1997). Gyakorlat a gyermek endokrinológiájáról. A Díaz de Santos kiadásai.
3. Kelley, WN (1993). Belgyógyászat (1. kötet). Panamerican Medical Ed.
4. Miale, JOSE (1985). Hematológia: laboratóriumi orvoslás. Ed. Megfordítottam.
5. Miranda, M., Castiglioni, C., Regonesi, C., Aravena, P., Villagra, L., Quiroz, A. és Mena, I. (2006). McLeod-szindróma: X-kapcsolt neuroacantocytosishoz kapcsolódó multiszisztémás kompromisszum egy chilei családban. Medical Journal of Chile, 134 (11), 1436-1442.
6. Redondo, JS, Cuerda, VJM, González, CC, és Guilarte, JSC (2016). Hemolitikus anaemia acantocytákkal. Spanyol klinikai folyóirat: a Spanyol Belgyógyászati ​​Társaság hivatalos kiadványa, 216 (4), 233.
7. Rodak, BF (2005). Hematológiai. Alapok és klinikai alkalmazások. Panamerican Medical Ed.
8. Roldan, EJ, Bouthelier, RG, & Cortés, EJ (1982). Gyermekgyógyászati ​​dysmorfogenus szindrómák. CAPITEL SZERKESZTŐK.
9. Ruiz-Argüelles, GJ (szerk.). (2009). A hematológia alapjai. Negyedik kiadás. Panamerican Medical Ed.
10. Wintrobe, MM (2008). Wintrobe klinikai hematológiája (Vol. 1). Lippincott Willianms és Wilokins.