DIGEORGE-SZINDRÓMA: TÜNETEK, OKOK, KEZELÉS - GYÓGYSZER - 2026

A DiGeorge-szindróma genetikai eredetű betegség, mely a szívszerkezet, az arc, a thymus és a mellékpajzsmirigy kapcsolódó rendellenességeinek kialakulásával nyilvánul meg.

Klinikai szinten orvosi szövődmények széles skáláját fogják előidézni, ideértve az immunhiányt, a hypocalcemiát, a szívbetegségeket és a pszichiátriai rendellenességeket.

Az etiológiai eredet szempontjából a 22. kromoszóma genetikai megváltozásával jár. Ennek következtében a 22q11.2 deléciós szindrómának is nevezik.

A diagnózis alapját a kardinalis klinikai tünetek fizikai vizsgálaton és különféle laboratóriumi vizsgálatokon alapuló azonosítása képezi: analitikai és immunológiai vizsgálat, hasi ultrahang, echocardiogramok és genetikai vizsgálatok, alapvetően a fluoreszcens in situ hibridizáción (FISH).

Végül, e patológia kezelése a szervi rendellenességek kijavítására és az orvosi szövődmények kezelésére összpontosít. Ezért általában a T-limfocita terápiát, kalcium-kiegészítőket, korrekciós műtétet stb. Alkalmazzák.

Előzmények és felfedezések

Ezt a patológiát eredetileg Angelo M. DiGeorge, az amerikai gyermekgyógyászati ​​szakember 1965-ben írta le. Klinikai jelentésében a DiGeroge egy veleszületett patológiát írt le, amelyet a mellékpajzsmirigy és a thymus hiányos fejlődése vagy hiánya jellemez.

Később, Chapelle 1918-ban, kifejezetten leírta az e patológiából származó veleszületett hibákat. Így a DiGeorge-szindrómát a veleszületett szívhiány második okának nevezték Down-kóros szindróma után.

Végül ezt a patológiát klinikailag az immunhiány, az endokrinopathia és hypocalcaemia és a szívbetegség klasszikus triádján keresztül jellemezték.

Ezenkívül sok esetben a 22. kromoszómán található deléciók tünetmentes heterogenitása három különféle típusú patológiát különböztet meg klinikai szinten:

- DiGeorge-szindróma

- Velocardiofacialis szindróma

- Cardiofacialis szindróma

A DiGeorge-szindróma jellemzői

Képforrás:

A DiGeorge szindróma, más néven 22q11.2 deléciós szindróma, genetikai hiba okozta betegség, amely különféle test- és szervi rendellenességek kialakulását eredményezi.

Ebben az értelemben ez a szindróma alapvetően a hibás fejlődési folyamatokból származik a prenatális vagy a terhességi szakaszban, elsősorban a terhesség 3. és 8. hetében.

Pontosabban, a vemhesség 5. hete körül, az embrionális struktúrák megkezdik a különféle struktúrák és szervek kialakulásának és fejlődésének folyamatát (Vera de Pedro et al., 2007).

Így bizonyos sejtek egy csoportja az arc, az agy különféle részeinek, a csecsemőmirigy, a szív, az aorta és a mellékpajzsmirigy fejlődéséhez vezet.

Ez a "sejtmező" általában az embrió nyakának mért területe vagy területe körül helyezkedik el a terhesség idején. Ily módon a többi szerkezet kialakulásához és differenciálódásához elengedhetetlen, hogy ezek a sejtek az egyes szerkezetek különféle területei felé mozogjanak.

A fejlődés ebben a szakaszában garat-bursa, ívek és repedések alakulnak ki a thymus és mellékpajzsmirigyekből, majd a koponya- és arcszerkezetek egy részéből vagy a kötőszövet különböző részeiből.

Ily módon a DiGeroge-szindrómára jellemző genetikai rendellenességek e prenatális képződési folyamat szisztematikus megváltoztatásához vezetnek, súlyos fejlődési kudarcokat okozva.

A leginkább érintett területek

Következésképpen a leginkább érintett területek általában:

- Szív: Ez a szerkezet a túlélésünk egyik létfontosságú szerve. Ez része a keringési rendszernek, és alapvető funkciója a vér pumpálása a test többi részéhez.

- Arckonfiguráció: az arcszerkezet kialakulása a koponya, a szemgolyó, a bukális rendszer, a fül stb. Helyes kialakulásától függ.

- Tímusz: ez a szerkezet alapvető szerepet játszik az immunrendszerben, mivel felelős a limfociták vagy a T-sejtek éréséért.

- mellékpajzsmirigy: olyan endokrin mirigyekből áll, amelyek szerepet játszanak a kalcium szabályozásában többek között.

Így a DiGeorge-szindrómában leginkább érintett területek az embrionális képződés hibájához kapcsolódnak a nyaki és a szomszédos régiókhoz kapcsolódó területeken.

Statisztika

A DiGeroge-szindróma becsült gyakorisága 1 eset 4000 emberre nézve a lakosság körében.

Számos járványtani vizsgálat azonban magasabb prevalenciát mutat, elsősorban klinikai menetének heterogenitása és a korai diagnózis felállítása nehézségei miatt.

Ezenkívül mind az Egyesült Államokban, mind nemzetközi szinten a DiGeorge-szindróma a veleszületett szívhibák és az arc rendellenességek egyik leggyakoribb oka.

Másrészt a szociodemográfiai jellegû járványtani jellemzõket tekintve 6 000 kaukázusi, ázsiai és afrikai leszármazottból származó ember esetében 1 eset fordul elő, míg a spanyol spanyol állampolgárok esetében az előfordulás minden esetben egy esetre esik. 3800 személy.

jelek és tünetek

A DiGeorge-szindróma leggyakoribb tüneteinek és tüneteinek esetében rámutatnunk kell arra, hogy változó kifejezőképességű klinikai folyamatot mutat.

Ebben az esetben néhány betegnél az orvosi szövődmények súlyos státust mutatnak, ami korai halálhoz vezethet. Más esetekben a jellemzők általában minimális kompromisszumot jelentenek az érintett személy túlélése és működése szempontjából.

Ezért nem mindegyik, akit a Di George-szindróma szenved, nem érinti ugyanazt a szeretetét, általában azonban tartalmaz egy vagy több kapcsolódó változást.

Anomáliák az arckonfigurációban

Az arckonfigurációval kapcsolatos változások képezik a DiGeorge-szindróma egyik legszembetűnőbb látványt, ezeket általában a következők határozzák meg:

- Mikrocephalya: a fej kisebb vagy kisebb méretű, az érintett személy fejlettségi szintjére és időrendi életkorára vonatkozó várakozások szerint alakul ki. Ezen túlmenően általában egy cső alakú orrszerkezet alakul ki, lapos vagy rosszul hangsúlyozott arcán.

- Mandibularis hiploplasia és retrognathia: az állkapocs felépítése még nem fejlett ki teljesen. Így sok esetben kisebb méretű vagy megváltozott helyzetben van, a szokásosnál távolabb elhelyezve.

- Szemváltozás: általában a szem az alsó sík felé fordul, emellett mikroftalmia (az egyik szemgolyó fejletlensége), szürkehályog (a szemlencse átlátszatlansága) vagy cianózis (kék színű) a szem körül jelenhetnek meg.

- A fenék megváltoztatása: a fülek konfigurációjában meg lehet határozni az aszimmetriát. Általában alacsony implantációval járnak, és rendellenességek vannak a lebenyekben és a felsőrész más külső területein.

- Orális rendellenességek: a száj elrendezése általában ívelt megjelenést mutat a felső sík felé, amelyet hosszú és kiemelkedő nasolabialis sulcus és szájpadok jelenléte jellemez.

Fejlődési rendellenességek és szív hibák

A szív rendellenességei gyakran sokféle hibát tartalmaznak. A leginkább érintett területek azonban az aortával és a kapcsolódó szívszerkezetekkel kapcsolatosak:

- Septalis hibák: a vér szivattyúzásáért felelős szívkamrákat elválasztó fal vagy szerkezet részben vagy hibásan kialakulhat.

- Az aortaív rendellenessége: különféle rendellenességeket lehet leírni az aorta szegmensében is, amely a felemelkedő és a csökkenő útvonal között helyezkedik el.

- Fallot tetralogia: ez a patológia a kamrai reptérium megváltozásának jelenlétére, a tüdő artéria szűkítésére, az aorta rendellenes helyzetére és a jobb kamrai terület megvastagodására utal.

Immunhiány

A DiGeorge-szindróma által érintett emberek általában hajlamosak különféle típusú, főként fertőző jellegű patológiák (vírusok, gombák, baktériumok stb.) Eljutására.

Ez a tény az immunrendszer diszfunkciójának a következménye, ami a típus elégtelen fejlődésének, valamint a limfociták és T-sejtek termelésének köszönhető.

Az immunrendszer sokféle szervből, struktúrából, szövetekből és sejtekből áll, amelyek együttesen védenek minket a környezeti és belső betegségek kórokozóitól.

Ebben az értelemben a DiGeorge-szindróma hiányos vagy hiányos a timmusz kialakulását eredményezi, ami megváltoztatja annak működését és végső helyét.

Általában a legjelentősebb anomália a T-limfociták hipofunkcionalitása, amely nélkülözhetetlen az immunglobulinok és antitestek előállításában.

hypocalcaemia

Ebben az esetben a Digeorge-szindróma által érintett embereknél a szervezetben és a véráramban kórosan alacsony a kalciumkoncentráció.

Ez az egészségi állapot alapvetően a mellékpajzsmirigy rendellenességeiből fakad, melynek alkotóelemei alulfejlettek (PrimaryInmune, 2011).

Ezek a mirigyek a nyakban helyezkednek el, és a pajzsmirigyhez közeli helyzetben vannak. Ebben az esetben azonban kisebb mennyiségük van, tehát jelentős hatással lesz a szervezet anyagcseréjének és kalcium-egyensúlyának szabályozására.

Tehát ebben az esetben a vér kalciumszintje általában 2,1–8,5 mm / dl alatt van, különféle orvosi szövődményeket okozva, például görcsök, izomirritáció, zsibbadás, hangulati ingadozások, kognitív hiány stb.

Idegrendszeri és pszichiátriai rendellenességek

A fentebb ismertetett tünetek és tünetek mellett más személyek azonosítása is lehetséges az érintettek kognitív és intellektuális szférájával kapcsolatban.

Különösen diagnosztizált esetekben írták le többek között tanulási nehézségeket, mérsékelt intellektuális hiányt, figyelemhiányt, hangulati zavarokat, szorongási rendellenességeket.

Okoz

A DiGeorge szindróma genetikai eredete a 22. kromoszóma, különösen a 22q11.2 helyének megváltozásával jár. Pontosabban, az a 30–40 különböző génből álló DNS-szekvencia hiánya.

Noha az érintett gének nagy részét még nem sikerült részletesen azonosítani, az ilyen nagy csoport hiánya az esetek több mint 90% -ában de novo mutációként fordul elő, míg kb. 7% a örökletes tényezők.

Diagnózis

A DiGeorge-szindróma diagnózisának megállapításához elengedhetetlen az e patológia kardinal klinikai tüneteinek azonosítása:

- Archibák.

- Szívhibák.

- Immunhiány.

- Hypocalcaemia.

Ebben az értelemben a kórtörténet elemzésével és a fizikai vizsgálattal együtt különféle laboratóriumi vizsgálatok elvégzése, például echokardiográfia, ultrahang, immunológiai vizsgálat és szérum analitikai vizsgálatok elvégzése.

Ezenkívül fontos szempont a genetikai vizsgálat, amelyet főként fluoreszcens in situ hibridizációval (FISH) végeznek.

Kezelés

Mint rámutattunk az eredeti leírásban, a kezelés elsősorban az ilyen típusú betegség által okozott tünetek és tünetek kezelésére és kijavítására szolgál.

Hipokalémia esetén általában kalcium- és / vagy D-vitamin-kiegészítők beadásával kezelik.

Másrészről, immunhiány esetén, bár hajlamosak javulni az életkorral, különféle megközelítések alkalmazhatók, például a thymus szövetek egy részének átültetése, a T-limfocita kezelés vagy a csontvelő átültetése.

Az arc- és a száji rendellenességek vonatkozásában általában műtéti javításokat alkalmaznak, amelyek javítják a csont fizikai megjelenését és működését.

Végül, szívműködési rendellenességek esetén mindkét gyógyszer beadható kezelésére és korrekciójára műtéten keresztül.

Előrejelzés

A legtöbb esetben az érintett emberek általában felnőttkorba kerülnek, azonban jelentős részükben jelentős immunológiai és / vagy szív rendellenességek alakulnak ki, amelyek korai halált okoznak, különösen az élet első évében.

Irodalom

1. Bertrán, M., Tagle, F., és Irarrázaval, M. (2015). A 22q11.2 deléciós szindróma pszichiátriai megnyilvánulásai: irodalmi áttekintés. Ideggyógyászat.
2. Chemocare. (2016). Hypocalcaemia (alacsony kalciumszint). Chemocare cégtől szerezték be.
3. Mayo klinika. (2014). DiGeorge szindróma. A Mayo Clinic-tól szerezhető be.
4. McDonald-McGinn, D., és Zackai, E. (2012). 22q11.2 deléciós szindróma. Az Orphanet-től szerezhető be.
5. NIH, NEMZETI EGÉSZSÉGÜGYI INTÉZET. (2016). 22q11.2 deléciós szindróma. A Genetics otthoni referenciájából szerezhető be
6. NORD. (2016). 22q11.2 kromoszóma deléciós szindróma. A Ritka Betegségek Nemzeti Szervezetétől szerezhető be.
7. primaryimmune. (2016). DiGeorge-szindróma. Primerimmunból nyert.
8. Sierra Santos, L., Casaseca García, P., García Moreno, A., és Martín Gutiérrez, V. (2014). DiGeorge szindróma. REV CLÍN MED FAM, 141-143.