Az achromatopsia olyan látáshiány, amelyben a beteg nem képes megkülönböztetni a színeket. A monokróm látás néven is ismert állapot, amelyet csak a fehér, a szürke és a fekete szín, valamint a tónusok észlelése jellemez.
Az achromatopsia betegekben a színek megkülönböztetésének képessége teljes vagy részleges lehet. Ezen túlmenően más problémákat is jelentenek, például csökkent látásélesség, a szem akaratlan mozgása vagy nystagmus, fényérzékenység vagy fotofóbia és képtelenség a látást egy ponthoz rögzíteni.
Achromatopsziában szenvedő személy látása (balra). Normál látás (jobbra). Írta: Mfrost88 - Saját munka, Public Domain, Ez a szín megkülönböztetésének hiánya genetikai vagy megszerzett lehet. Amikor a születéstől kezdve genetikai rendellenességek miatt fordul elő, akkor a probléma a szemben található, a kúpnak nevezett színérzékeny sejtekben merül fel.
Éppen ellenkezőleg, szerzett állapot esetén a problémát a szem és az agy közötti jelátviteli útvonalak középpontjában, gyakran trauma vagy ischaemiás érrendszeri betegség következményeként találják meg. Ezeknek a betegeknek nincs szemfunkciója.
Ennek a betegségnek a kezelése olyan intézkedésekre épül, amelyek javítják a beteg életminőségét, mivel nincs gyógymód.
Okoz
Az achromatopsia okai lehetnek genetikai vagy szerzett. Ha genetikai, akkor a születéstől kezdve jelennek meg, ritka betegség, mivel genetikai mutáció csak 1/30 000 egyénnél fordul elő. Megszerzés esetén az alapbetegségnek károsítania kell az agykéreg azon részét, amely értelmezi a színeket.
Veleszületett
A genetikai achromatopsiaban szenvedő betegek disztrófiája van a szemsejtekben, amelyek felelősek a színek észlelésében és elektromos impulzusok formájában a jelek továbbításában az agyba, ahol ezeket értelmezik. Ezeket a sejteket kúpoknak nevezzük, és a retinában találhatók.
A kúpok problémáját specifikus gének közvetítik, amelyek ezen a szinten hatnak a magzat kialakulása során.
3 típusú kúp létezik: a vörös színre érzékenyek, a kék színre érzékenyek és a zöld színre érzékenyek. A beteg diszfunkciójának típusa az atrofált kúpcsoporttól függ.
Szemsejt kúp. Ivo Kruusamägi-től - Saját munka, CC BY-SA 3.0, A leggyakoribb az, hogy az ember nem képes megkülönböztetni az összes színt, ezért látása lesz fekete, fekete és szürke színben. Az achromatopsia ilyen típusát teljes vagy tipikus színvakosságra nevezik.
Normál látás Írta: Q-lieb-in - Saját munka, CC BY-SA 4.0, 
A tritanopia beteg látása. Tohaomg - Saját munka, CC BY-SA 4.0, Van egy részleges vagy hiányos típusú, atipikus, amelyben a beteg nem képes megkülönböztetni egy adott színt.
A részleges típus specifikus neveket vesz fel, hogy az egyes feltételekre utaljanak. Így a zöld észlelési kúpok disztrófiáját nevezik: deuteranotopia; az egyik piros észlelési kúp a protanotopia, a másik a kék észlelési kúp a tritanotopia.
Szerzett
A megszerzett achromatopsia másodlagos olyan külső oknál, amely az agykéreg károsodását okozza, különös tekintettel a színek értelmezésére szakosodott részre.
Ez súlyos fej trauma miatt fordulhat elő, de általában az ischaemiás kardiovaszkuláris betegség következménye, amely csökkent vagy hiányzó vaszkularizációt okoz az agy területén.
Ezeknek a betegeknek nincs szemproblémájuk, látásuk egészséges az agyi károsodást okozó baleset idejéig.
Az ilyen típusú achromatopsia esetén a tünetek különböznek a genetikai betegségben szenvedő betegeknél tapasztaltól. Gyakran járnak más észlelési rendellenességekkel, mint például az ismeretlen arcok felismerésének hiánya vagy a prosopagnózis.
Tünetek
Achromatopsiaban szenvedő betegek a korai életkorban a szemek akaratlan mozgását jelentenek vízszintes síkban, úgynevezett nystagmusnak; a látásélesség csökkenése, azaz az élesség, amellyel a képeket megfelelő megvilágítási körülmények között megfigyelik.
Nagyon érzékenyek a fényre is, fotofóbának nevezett rendellenességet jelentenek, és homályos látást okozhatnak nagyon erős megvilágítás vagy hemeralopia esetén.
A színek azonosításának hiánya lehet részleges vagy teljes, de a leggyakoribb az, hogy teljes és az ember az összes színt a szürke skála szerint érzékeli.
A színskála a patológia szerint. Írta: Nanobot - Saját munka, Public Domain, A részleges achromatopsia esetén a beteg teljes párja összes tünetét bemutatja, de kevésbé intenzív.
Diagnózis
A diagnosztikai megközelítést a szakember végezheti nystagmusban vagy a szemmozgásban szenvedő gyermekeknél, ha a tünet más okai kizárhatók.
Később teljes szemészeti értékelést kell végezni, amelyben megvizsgálják a látásélességet és a színérzékelést.
Annak felmérése érdekében, hogy az ember képes-e megkülönböztetni a színeket, egy tesztet alkalmazunk, amelyben megfigyeljük az erre a célra meghatározott mintákkal ellátott kártyák sorozatát. Ishihara betűknek hívják őket.
Ishihara levelei. Írta: https://wellcomeimages.org/indexplus/obf_images/70/0e/6d5cf7d381b3a0a05b8a9761f2b9.jpgGaléria: https://wellcomeimages.org/indexplus/image/L0059165.htmlWellcome Gyűjtemény galéria (2018-03-29) wellcomecollection.org/works/whqvsube CC-BY-4.0, CC BY 4.0, A kártyákat Shinobu Ishihara japán szemész 1917-ben tervezte. A rajz egy kör alakú képből áll, amely viszont kis színes köröket tartalmaz belülről, amelyek számot rajzolnak a vörös és kék mérlegen.
A kártyajáték 38 kártyából áll, de a rendetlenséget általában gyorsan észlelik a teszt elindításakor.
A kártyák látása a látási rendellenesség szerint. Eddau által feldolgozott fájl: Ishihara 2.svg felhasználó: Sakurambo, a http://www.vischeck.com/vischeck/vischeckURL.php fájllal - Fájl: Ishihara 2.svg felhasználó: Sakurambo, feldolgozta a http: // www. vischeck.com/vischeck/vischeckURL.php, CC BY-SA 3.0, Az achromatopsia végleges diagnosztizálása egy genetikai tesztből történik, amely feltárja a mutációt.
Kezelés
Jelenleg nincsenek kezelések az achromatopsia gyógyítására, bár a kísérleti szakaszban vannak olyan vizsgálatok, amelyek során a kúpok aktivitását regeneráló specifikus tényezők intraokuláris injekcióit készítik.
Az achromatopsiaban szenvedő betegek olyan zavaró tüneteket mutatnak, mint például a fotofóbia és a hemeralopia, amelyek esetében a speciális szűrőkkel ellátott kontaktlencsék használata javasolt a látás napjaink javításához.
A látásélesség problémái javulnak, ha az objektumokhoz speciális képleteket alkalmaznak.
Az achromatopsiaban szenvedő gyermekeknek speciális konzultációt kell tartaniuk 6 havonta, felnőtteknek pedig 2 és 3 év között.
Annak ellenére, hogy ezeket a kezeléseket helyesen alkalmazzák, a színek megkülönböztetése nehézségekkel küzdő betegeknek problémáik vannak olyan közös tevékenységek elvégzésében, mint például a vezetés és az iskolai órákban való részvétel.
A szakemberrel folytatott genetikai tanácsadás ajánlott azok számára, akiknek a betegségben szenvednek, vagy akiknek a szülei betegségben vannak, a családtervezés idején. Ez megmagyarázza annak kockázatait és esélyeit, hogy a gyermek ilyen állapotban van.
Irodalom
- Kohl, S; Jägle, H; Wissinger, B. (2018). Színvakság. StatPearls. Kincses Sziget (FL). Feltöltve: ncbi.nlm.nih.gov
- Aboshiha, J; Dubis, A. M.; Carroll, J; Hardcastle, A. J; Michaelides, M. (2016). A kúp diszfunkció szindrómák. A szemészeti brit folyóirat. Feltöltve: ncbi.nlm.nih.gov
- Hassall, M. M.; Barnard, A. R; MacLaren, RE (2017). Génterápia a színvakossághoz. A biológiai és orvostudományi Yale folyóirat. Feltöltve: ncbi.nlm.nih.gov
- Johnson, S; Michaelides, M; Aligianis, I. (2004). Achromatopsia, amelyet új mutációk okoztak a CNGA3-ban és a Journal of Medical Genetics-ben is. Feltöltve: jmg.bmj.com
- Pang, J. J; Alexander, J; Lei, B; Deng, W; Zhang, K; Li, Q; Hauswirth, WW (2010). Achromatopsia mint potenciális jelölt a génterápiára. Előrelépések a kísérleti orvoslás és a biológia területén. Feltöltve: ncbi.nlm.nih.gov