- Mi történik a sejtciklusban Down-szindrómával?
- Milyen más okai vannak a Down-szindrómanak?
- Ki fedezte fel Down-szindrómát?
- Irodalom
A szindróma egy extra másolat gént fejlesztett ki a 21. kromoszóma egészében vagy egy részében, vagyis három kromoszóma együttesen, kettő helyett, mivel általában párosítva vannak csoportosítva a sejtmagjában.
Ezt tudományosan 21. trizómának hívják, amelynek eredménye Down-szindróma. Ezt a szindrómát változó mértékű tanulási képesség és sajátos fizikai tulajdonságok jellemzik, amelyek felismerhető megjelenést adnak neki.
A képen látható, hogy a 21. szám három kromoszómával rendelkezik, ami Down-szindrómát eredményez, míg a többieknek csak két kromoszóma van.
A cell szó a latinból származik: cellula, ami kicsi szobát jelent. A sejtek képezik az életet, mivel ezek a Föld bolygó minden élő szervének vagy szövetének alapját képezik.
Az emberek többsejtűek, mivel számos komplexebb sejttípussal rendelkeznek, más néven eukarióta sejtek. Az olyan szervezetekben, mint például a baktériumok, egysejtűek, mivel csak egy sejtük van, és Prokarióta sejtekként ismertek.
Mi történik a sejtciklusban Down-szindrómával?
Az emberi eukarióta sejtek kromoszómáit nem szerint csoportosítják. Minden sejt jellemzően 46 kromoszómát tartalmaz; 23 éves apától származnak, az úgynevezett X kromoszómát, és 23 az anyától örökölnek, úgynevezett Y kromoszómának.
A kromoszómák 23 párban jelennek meg. Ez azt jelenti, hogy minden pár tartalmaz X és Y kromoszómát.
Egy Down-szindrómás embernek 46 kromoszóma van. Egy Down-szindrómás ember 47 kromoszómájával rendelkezik, mivel a trisomia a 21. párban fordul elő, egy harmadik kromoszóma jelenik meg. Ez a Down-szindróma leggyakoribb formája.
Milyen más okai vannak a Down-szindrómanak?
A Down-kóros esetek fennmaradó 5% -át a mozaikizmusnak és a Robertsonian transzlokációnak nevezett állapotok okozzák.
A mozaikizmus Down-kóros szindrómában fogantatás alatt vagy után fordul elő. Amikor a sejtosztódás a testben normális, míg mások 21. trisizomája van.
Egy másik forma a Robertsonian transzlokáció, amely akkor fordul elő, amikor a 21. kromoszóma egy része megszakad a sejtosztódás során, és csatlakozik egy másik kromoszómához, általában a 14. kromoszómához.
A 21. kromoszóma ezen extra részének jelenléte a Down-szindróma bizonyos vonásait okozza. Noha a transzlokációval rendelkező személy fizikailag normálisnak tűnhet, nagyobb a kockázata annak, hogy egy 21-es kromoszómával rendelkező gyermeket szül.
A Down-szindróma becsült gyakorisága világszerte az 1-1000 újszülött közül 1-es.
Ki fedezte fel Down-szindrómát?
John Langdon Haydon Down angol orvos 1866-ban leírta egy bizonyos mentális retardációt, amely hasonló arcvonásokkal rendelkező betegeinek 10% -ában létezett.
1958-ban, szinte 100 évvel az eredeti leírás után, Jerome Lejeune, egy francia genetikus felfedezte, hogy a Down-szindróma reagál a kromoszóma rendellenességre.
A Down-szindróma, vagy a 21. kromoszóma trisómiája volt akkor az első kromoszóma eredetű szindróma, amely a genetikai eredetű azonosítható mentális retardáció leggyakoribb oka.
Irodalom
- Sejtciklus és a sejtméret szabályozása Down-szindróma sejtekben. ROSNER, M; KOWALSKA, A; FREILINGER, A és mások. Az oldal felvétele: ncbi.nlm.nih.gov/
- Down-szindróma világnapja. AZ EGYESÜLT NEMZETEK SZERVEZETE. Az oldal felvétele: un.org/es
- A Down-szindróma biokémiai perspektívája és megértése. MONTOYA VILLEGAS, JULIO CÉSAR; SATIZÁBAL SOTO, JOSÉ MARÍA és mások. Az oldalról: redalyc.org
- Down szindróma. Első rész: klinikai-genetikai megközelítés. KAMINKER, PATRICIA Y ARMANDO, ROMINA. Az oldal felvétele: scielo.org.ar/
- Mi okozza a Down-szindrómát? 21. KÖR. Az oldalról származik: circle21.com
- N1 kép: Géncsendesítés Down-szindróma megelőzésére őssejtekkel. Az oldalról származik: geneyouin.ca/