COLPOCEPHALY: TÜNETEK, OKOK ÉS KEZELÉSEK - NEUROPSYCHOLOGY - 2026

A colocephaly egy veleszületett agyi rendellenesség, amely befolyásolja a kamrai rendszer szerkezetét. Anatómiai szinten az agy az oldalkamrák okocitális szarjának jelentős tágulását mutatja. Megfigyelhető, hogy az oldalkamrák hátsó része nagyobb, mint amire számítottak, a fehér anyag rendellenes fejlődése miatt.

Ennek a patológiának a klinikai megnyilvánulása az élet első éveiben kezdődik, és kognitív és motoros érési késleltetéssel, valamint rohamok és epilepszia kialakulásával jellemezhető.

Noha a colocephaly konkrét okát még nem fedezték fel, az ilyen típusú patológia abból adódhat, hogy az embrionális fejlődés során valamilyen rendellenes folyamat kifejlődik a terhesség második és hatodik hónapja körül.

A colocephaly diagnosztizálására általában pre- vagy perinatális időszakban kerül sor, a felnőttkori diagnózis nagyon ritka.

Másrészről, a colocephalyában szenvedő emberek előrejelzése elsősorban a patológia súlyosságától, az agy fejlődésének fokától és más típusú orvosi szövődmények jelenségétől függ.

A colocephaly orvosi beavatkozása elsősorban a másodlagos patológiák, például rohamok kezelésére irányul.

A colocephaly jellemzése

A colocephaly egy veleszületett idegrendszeri rendellenesség, vagyis megváltozik az idegrendszer normál és hatékony fejlődése, ebben az esetben a különböző agyi területek a terhesség ideje alatt.

Konkrétan, a magzati halálozás és megbetegedés egyik fő oka a központi idegrendszert (CNS) érintő veleszületett változások.

Az Egészségügyi Világszervezet (WHO) szerint körülbelül 276 000 újszülött meghal az élet első négy hetében valamilyen veleszületett patológiától szenvedve.

Ezenkívül az ilyen rendellenességek a gyermekpopuláció káros funkcióinak egyik legfontosabb oka, mivel neurológiai rendellenességek széles skáláját okozzák.

Agyi rendellenességek

Másrészt a colocephaly azon patológiák csoportjába sorolható, amelyek befolyásolják az agy szerkezetét, és "encephalicus rendellenességeknek" hívják őket.

Az agyi rendellenességek a központi idegrendszer különféle változásainak vagy rendellenességeinek a magzati fejlődés korai szakaszában bekövetkező változásaira utalnak.

Az idegrendszer (NS) fejlődése a prenatális és postnatális szakaszban egy nagyon komplex folyamatok és események sorozatát követi, amelyek alapvetően különféle neurokémiai eseményeken alapulnak, genetikailag beprogramozottak és valóban érzékenyek a külső tényezőkre, például a környezeti hatásokra.

Az idegrendszer veleszületett rendellenessége esetén a struktúrák és / vagy funkciók rendellenesen fejlődnek, súlyos következményekkel járnak az egyénre mind fizikailag, mind kognitív módon.

Pontosabban, a colocephaly egy olyan patológia, amely befolyásolja az oldalkamrák fejlődését, különösen a hátsó vagy az okipitalis területeket, ami rendellenesen nagy növekedést mutat az okitisz barázdákban.

Noha ez az orvosi és kísérleti irodalomban kevésbé áttekinthető egészségi állapot, rohamokkal, mentális retardációval és különféle szenzoros és motoros változásokkal társult.

Statisztika

A colpocephaly nagyon ritka veleszületett rendellenesség. Annak ellenére, hogy nem állnak rendelkezésre legfrissebb adatok, 1992-től körülbelül 36 különböző esetet írtak le e patológia által érintett személyekről.

Ennek a patológiának a statisztikai adatainak hiánya mind a klinikai jellemzőkkel kapcsolatos konszenzus hiányának, mind a diagnózis hibáinak következménye lehet, mivel úgy tűnik, hogy különböző egészségügyi állapotokhoz kapcsolódnak.

jelek és tünetek

A colpocephaly jellegzetes szerkezeti megállapítása az oldalkamrák okocitális szarvának kiszélesedése vagy megnagyobbodása.

Az agyunkban üregek rendszere található, amelyeket a cerebrospinális folyadék (CSF) köt össze és fürödik, a kamrai rendszer.

Ez a folyadék fehérjéket, elektrolitokat és néhány sejtet tartalmaz. Amellett, hogy megóvja a lehetséges traumákat, a cerebrospinális folyadék fontos szerepet játszik az agy homeosztázisának fenntartásában táplálkozási, immun- és gyulladásos funkciója révén (Chauvet és Boch, X).

Az oldalkamrák a kamrai rendszer legnagyobb részei, és két központi területből (test és pitvar) és három kiterjesztésből (szarv) állnak.

Pontosabban, a hátsó vagy az elzáródási kürt az okcitalis lebenyig terjed, és tetőjét a corpus callosum különböző szálai alkotják.

Ezért bármilyen olyan rendellenesség, amely rendellenességet vagy változatos károkat és sérüléseket okoz az oldalkamrákban, különféle neurológiai tüneteket és tüneteket válthat ki.

A colocephaly esetében a leggyakoribb klinikai jellemzők: agyi bénulás, intellektuális deficit, microcephaly, myelomeningocele, a corpus callosum agenesis, lisecephaly, cerebellar hypoplasia, motoros rendellenességek, izomgörcsök, rohamok és látóideg hypoplasia.

Kisfejűség

A mikrocephalya olyan betegség, amelyben a fej mérete kisebb, mint a normál vagy várható (kisebb az Ön korcsoportjához és neméhez képest), mert az agy nem fejlett megfelelően, vagy megállt nőni.

Ez egy ritka vagy ritka rendellenesség, azonban a mikrocephaly súlyossága változó, és sok microcephalyban szenvedő gyermek eltérő neurológiai és kognitív rendellenességeket és késéseket tapasztalhat.

Lehetséges, hogy azokban az egyénekben, akiknél mikrocefalia alakul ki, többek között ismétlődő rohamok, különböző testi fogyatékok, tanulási hiányok jelentkeznek.

Agyi bénulás

Az agyi bénulás (CP) idegrendszeri rendellenességek csoportjára utal, amelyek a motoros szabályozásért felelős területeket érintik.

A sérülések és sérülések általában a magzati fejlődés során vagy a szülés utáni élet elején jelentkeznek, és tartósan befolyásolják a test mozgását és az izmok koordinációját, ám ezek súlyossága nem fokozatosan növekszik.

Az agybénulás általában olyan testi fogyatékosságot okoz, amelynek érzelmi foka eltér, de ezen kívül szenzoros és / vagy értelmi fogyatékosság is megjelenhet.

Ezért különféle szenzoros, kognitív, kommunikációs, érzékelési, viselkedési hiányosságok, epilepsziás rohamok stb. Jelenhetnek meg ezzel a patológiával.

Myelomeningocele

A myelomeningocele alatt a spina bifida egyik típusát értjük.

A Spina bifida egy veleszületett rendellenesség, amely befolyásolja a gerincvelő és a gerincoszlop különböző struktúráit, és egyéb változásokon kívül az alsó végtagok vagy a végtagok bénulását is okozhatja.

Az érintett területek alapján megkülönböztethetjük a spina bifida négy típusát: okkult, zárt idegi cső defektusok, meningocele és myelomeningocele. Pontosabban, a myelomenigocele-t, más néven nyílt spina bifida néven is a legsúlyosabb altípusnak tekintik.

Anatómiai szinten látható, hogy a gerinccsatorna ki van-e nyitva vagy nyitva van egy vagy több gerincszakasz mentén, a középső vagy a hát alsó részén. Ilyen módon a fej- és a gerincvelõ kinyúlik, és hátul egy zsákot képez.

Következésképpen azok a személyek, akiknél a mielóemingocele diagnosztizáltak, jelentős neurológiai érintettséggel járhatnak, amely magában foglalja a következő tüneteket: izomgyengeség és / vagy az alsó végtagok bénulása; bél rendellenességek, rohamok és ortopédiai rendellenességek, többek között.

A corpus callosum életkora

A corpus callosum agenesis egy veleszületett neurológiai patológia egy típusa, amely arra utal, hogy az agyfélteke, a corpus callosum összekötő struktúra részleges vagy teljes hiánya.

Az ilyen típusú patológiákat általában más egészségügyi állapotokkal, például Chiari rendellenességekkel, Angeleman-szindróma, Dandy-Walker-szindróma, schiecephaly, holoprosencephaly, stb.

A corpus callosum agenesis klinikai következményei jelentősen különböznek az érintettek körében, bár néhány közös jellemző: a látási minták kapcsolatának hiánya, intellektuális késés, rohamok vagy spasticitás.

Lissencephaly

A Lissencephaly egy veleszületett rendellenesség, amely szintén része az agyi rendellenességek csoportjának. Ezt a patológiát az agykéreg agyi convolvációjának hiánya vagy részleges kialakulása jellemzi.

Az agy felülete rendellenesen sima megjelenésű, és microcephaly kialakulásához, arcváltozásokhoz, pszichomotoros retardációhoz, izomgörcsökhöz, rohamokhoz stb. Vezethet.

Görcs

Rohamok vagy rohamok szokatlan idegi aktivitás következtében fordulnak elő, azaz a szokásos tevékenység megszakad, ami rohamokat vagy szokatlan viselkedés és érzések időszakát idézheti elő, és néha eszméletvesztést okozhat, A rohamok és az epilepsziás rohamok tünetei jelentősen változhatnak, mind az agy területétől függően, mind a betegtől függően.

A rohamok néhány klinikai jellemzője a következő: átmeneti zavar, végtagok ellenőrizetlen remegése, eszméletvesztés és / vagy epilepsziás hiány.

Az epizódok amellett, hogy veszélyes helyzetet jelentenek az esések, fulladás vagy közlekedési balesetek kockázatának befolyásolt egyén számára, fontos tényezõk a rendellenes idegi aktivitás miatti agykárosodás kialakulásában.

Cerebellar hypoplasia

A cerebelláris hypoplasia egy neurológiai patológia, amelyet a kisagy teljes és funkcionális fejlődésének hiánya jellemez.

A kisagy idegrendszerünk egyik legnagyobb területe. Noha a motoros funkciókat hagyományosan hozzárendelik ehhez (a motoros tevékenységek összehangolása és végrehajtása, az izomtónus fenntartása, az egyensúly stb.), Az utóbbi évtizedekben hangsúlyozták a részvételét a különféle összetett kognitív folyamatokban.

Látóideg hipoplazia

A látóideg hypoplasia egy másik típusú neurológiai rendellenesség, amely befolyásolja a látóideg fejlődését. Pontosabban, az optikai idegek kisebbek, mint az várható lenne az érintett személy nemében és korában.

A betegségből levonható orvosi következmények között kiemelhetjük: csökkent látást, részleges vagy teljes vakságot és / vagy rendellenes szemmozgásokat.

A látási zavarok mellett a látóideg hypoplaziával általában más szekunder szövődményekkel is társulnak, mint például: kognitív hiány, Morsier-szindróma, motoros és nyelvi zavarok, többek között a hormonhiány.

Szellemi deficit és motoros zavarok

A colocephaly eredményeként az érintett egyének általános kognitív érési késést mutathatnak, vagyis figyelem-, nyelvi, memória- és gyakorlati készségeik fejlődése alacsonyabb lesz, mint korosztályuk és iskolai végzettségüknél várhatóak.

Másrészt a motoros gömbtel kapcsolatos változások között izomgörcsök, izomtónus megváltozása, többek között a tünetek között fordulhat elő.

Okoz

A colpocephaly akkor fordul elő, ha nincs a vastagsző megvastagodása vagy myelinizációja.

Noha ennek a változásnak az oka nem pontosan ismert, genetikai mutációkat, neuronális migrációs rendellenességeket, sugárterhelést és / vagy mérgező anyagok vagy fertőzések fogyasztását azonosították a colpocephaly.

Diagnózis

A colpocephaly egy olyan agyi rendellenesség, melyet születés előtt lehet diagnosztizálni, ha lehetséges az oldalkamrák okocitális szarvának megnagyobbodása.

Az ebben a patológiában alkalmazott diagnosztikai technikák egyike: ultrahang ultrahang, mágneses rezonancia képalkotás, számítógépes tomográfia, pneumoencephalography és ventriculography.

Kezelhető-e colpocephaly?

Jelenleg nincs speciális kezelés a colocephalyra. Ezért a beavatkozások az érzelmek mértékétől és a patológia másodlagos tüneteitől függnek.

A beavatkozások általában a rohamok ellenőrzésére, az izomzavarok megelőzésére, a motoros funkciók rehabilitációjára és a kognitív rehabilitációra irányulnak.

Bibliográfia

1. Bartolomé, EL, Cottura, JC, Britos Frescia, R., és Domínguez, E. (2013). A corpus callosum tünetmentes colpocephaly és részleges agenesis. Rev Neurol, 68-70. Esenwa, CC, és Leaf, DE (2013). Colpocephaly felnőtteknél. BMJ.
2. Gary, MJ, Del Valle, GO, Izquierdo, L. és Curet, LB (1992). Colpocephaly. A Sonoworld-tól szerezhető be:
3. Landman, J., Weitz, R., Dulitzki, F., Shuper, A., Sirota, L., Aloni, D. és mások. (1989). Radiológiai colpocephaly: veleszületett rendellenesség vagy a intrauterin és perinatális agykárosodás eredménye. Brain & Development,, 11 (5).
4. Nigro, MA, Wishnow, R. és Maher, L. (1991). Colpocephaly az azonos ikrekben. Brain & Development,, 13 (3).
5. NIH, NEMZETI EGÉSZSÉGÜGYI INTÉZET. (2016). Cephalic rendellenességek. A Nemzeti Idegbetegségek és Stroke Intézetétől szerezhető be.
6. NIH, NEMZETI EGÉSZSÉGÜGYI INTÉZET. (2015). Colpocephaly. A Nemzeti Idegbetegségek és Stroke Intézetétől szerezhető be.
7. Pérez-Castrillón, JL, Dueñas-Laita, A., Ruiz-Mambrilla, M., Martín-Escudero, JC, és Herreros-Fernández, V. (2001). A corpus callosum, a colpocephaly és a skizofrénia hiánya. Neurol, 33 (10), 995.
8. Quenta Huayhua, MG (2014). ENCEPHÁLIS MALFORMÁCIÓK. Törvény, Clin. Med., 46. Waxman, SG (2011). Az agy kamrai és membránjai. SG Waxman, Neuroanatomy (149. oldal). Mexikó: McGraw-Hill.