KROMOSZÓMÁK: FELFEDEZÉS, TÍPUSOK, FUNKCIÓ, SZERKEZET - BIOLÓGIA - 2026

A kromoszómák olyan szerkezetek, amelyek egy DNS-molekulából és egy folyamatosan kapcsolódó fehérjékből állnak. Ezek szépen megtalálhatók az eukarióta sejtek magjában és genetikai anyaguk nagy részét tartalmazzák. Ezek a struktúrák a legjobban a sejtosztódás során láthatók.

Az eukarióta kromoszómákat először a 18. század végén azonosították és vizsgálták. Manapság a "kromoszóma" szó széles körben ismert kifejezés, még azok számára is, akik a biológia vagy a genetika csak a legalapvetőbb aspektusait tanulmányozták.

A kromoszóma reprezentatív diagramja és az abban található információk (Forrás: KES47 a Wikimedia Commons segítségével)

A kromoszómákon olyan gének vannak, amelyek közül sok fehérjéket, enzimeket és az egyes sejtek életéhez szükséges információkat kódolja. Sok kromoszóma tisztán szerkezeti funkciókat lát el, ami azt jelenti, hogy lehetővé teszik a gének adott elrendezését a nukleáris belsejében.

Általában az egyén összes sejtje azonos számú kromoszómával rendelkezik. Például emberekben az összes trillió sejt, amely becslések szerint a felnőtt test alkotja, 46 kromoszómával rendelkezik, amelyek 23 különböző párt alkotnak.

Az emberekben és más élő szervezetekben található 46 kromoszóma mindegyikének egyedi jellemzői vannak; csak a "homológ párok" néven azonosak a jellemzők egymással, de nem különböznek egymástól; vagyis az összes 1. kromoszóma hasonló egymáshoz, de ezek különböznek a 2. és a 3. és így tovább.

Ha az emberi sejt összes kromoszómája lineárisan van elrendezve, akkor azok legalább két méter hosszú láncot alkotnak, tehát a kromoszómák egyik fő funkciója a genetikai anyag tömörítése, hogy ez "beleférjen" a mag, miközben hozzáférést biztosít a transzkripciós és replikációs gépekhez.

Annak ellenére, hogy óriási különbségek vannak a baktériumok genomjai és az eukarióta szervezetek között, a prokarióták genetikai anyagát (valamint az eukarióták egyes belső organelláinak genetikai anyagát) kromoszómának is nevezik, és egy kör alakú molekulából áll.

Felfedezés

Abban az időben, amikor Mendel meghatározta az öröklődés alapelveit, fogalma sem volt a kromoszómák létezéséről. Arra a következtetésre jutott, hogy az örökölhető elemek két példányban kerülnek továbbításra speciális részecskék útján, ami jóval megelőzte idejét.

Két 18. századi tudós, K. Nageli botanikus és E. Beneden zoológus, növényi és állati sejtek megfigyelésével és tanulmányozásával foglalkozott a sejtosztódási események során; Ezek voltak az elsők, amelyek a „kis rúd” alakú struktúrákat írták le a magból ismert központi rekesz belsejében.

Mindkét kutató kifejtette, hogy egy "tipikus" sejt sejtmegosztása során új mag alakult ki, amelyen belül egy új "kis rudak" jelentek meg, hasonlóan a sejtben eredetileg.

Ezt a megosztási folyamatot később, 1879-ben, W. Flemming német tudósok írták le, aki a megfigyelés során festékek felhasználásával sikerült megfesteni a "kis rudakat", hogy jobban megvilágítsák őket.

TH Morgan kimutatta, hogy a fenotípusok Mendel által javasolt módon öröklődnek, és hogy az öröklési egységek a kromoszómákon helyezkednek el. Morgan benyújtotta azokat a fizikai bizonyítékokat, amelyek megerősítették a "Mendeliai Forradalmat".

A kromoszóma és a kromatin kifejezéseket

Flemming dokumentálta a "rudak" viselkedését az interfázisok és a citokinezis során (sejtosztódás). 1882-ben publikált egy vizsgálatot, amelyben először a "kromatin" kifejezést fogalmazta meg az anyag számára, amely a sejtmagban elszíneződött, amikor a sejt nem osztódott.

Azt is megfigyelte, hogy a sejtosztódás során a "rudak" (kromoszómák) száma a magban megduplázódott. A duplikált kromoszóma-párok egyikének egyikét a kapott sejtek minden magjában elhelyeztem, tehát ezeknek a sejteknek a mitózis során a kromoszómális komplementuma azonos volt.

Fénykép egy emberi kariotípusról (Forrás: Plociam ~ commonswik, a Wikimedia Commons segítségével)

W. Waldeyer, Flemming munkáit követve, létrehozta a „kromoszóma” kifejezést (a görög „festett testből”), hogy leírja ugyanazt az anyagot, amelyet szabályosan rendeztek a sejtosztódás idején.

Az idő múlásával a különböző kutatók belemerültek a genetikai anyag kutatásába, amellyel a "kromoszóma" és a "kromatin" kifejezések jelentése kissé megváltozott. Manapság a kromoszóma a genetikai anyag diszkrét egységét képezi, a kromatin pedig a DNS és a fehérjék keveréke, amely azt alkotja.

Kromoszómatípusok és jellemzőik

EB Wilson, a La Célula (The Cell) könyv második kiadásában meghatározta a kromoszómák első osztályozását, amely a centromer helyén alapul. Ez a tulajdonság befolyásolja a kromoszómáknak a mitotikus orsóhoz való kapcsolódását a sejtosztódás során.

Legalább háromféle módon lehet osztályozni a kromoszómákat, mivel a fajok között eltérő a kromoszóma, ugyanabban a fajban az egyénekben pedig különböző szerkezetű és funkciójú kromoszómák vannak. A leggyakoribb osztályozások a következők:

A cella szerint

A baktériumokon belüli genetikai anyagot sűrű és rendezett kör alakú tömegnek, míg az eukarióta szervezetekben sűrű tömegnek tekintik, amely a szervezetben "rendezetlennek" tűnik. A sejttől függően a kromoszómák két nagy csoportba sorolhatók:

- Prokarióta kromoszómák: minden prokarióta organizmus egyetlen kromoszómával rendelkezik, amely kovalensen zárt (kör alakú) DNS molekulából áll, hisztonfehérjék nélkül, és a sejt nukleoid néven ismert régiójában található.

- Eukarióta kromoszómák: egy eukariótaben két vagy több kromoszóma lehet mindegyik sejtben, ezek a magban helyezkednek el, és összetettebb szerkezetűek, mint a baktérium kromoszóma. Az őket alkotó DNS nagymértékben be van csomagolva, köszönhetően a hisztonoknak nevezett proteineknek.

A centromer helyétől függően

A centromer a kromoszómák azon része, amely meglehetősen bonyolult fehérje- és DNS-kombinációt tartalmaz, és amelynek elsődleges funkciója a sejtosztódás során, mivel felelős azért, hogy „megbizonyosodjon” a kromoszóma szegregációs folyamatról.

Ennek a "komplexnek" (a centromernek) a szerkezeti elhelyezkedése alapján egyes tudósok a kromoszómákat négy kategóriába sorolják:

- Metacentrikus kromoszómák: ezek azok, amelyeknek centromerje a központban van, azaz ahol a centrométer a kromoszóma szerkezetét két azonos hosszúságú részre osztja.

- Szubmetacentrikus kromoszómák: olyan kromoszómák, amelyekben a centromer eltér a "központtól", hozzájárulva egy "aszimmetria" megjelenéséhez az elválasztott két rész között.

- Acrocentrikus kromoszómák: az acrocentrikus kromoszómákban a centromér "eltérése" jelentősen megfigyelhető, amellyel két, nagyon különböző méretű kromoszóma szakasz képződik: egy nagyon hosszú és egy valóban rövid.

- Telocentrikus kromoszómák: azok a kromoszómák, amelyeknek centromerje a szerkezet végén helyezkedik el (telomerek).

Funkció szerint

A szexuális szaporodással rendelkező és külön nemű szervezeteknek kétféle kromoszómája van, amelyek funkciójuk szerint nem-kromoszómákba és autoszomális kromoszómákba vannak besorolva.

Az autoszomális kromoszómák (vagy autoszómák) részt vesznek az élőlény valamennyi tulajdonságának öröklésében, kivéve a nem meghatározását. Például az embereknek 22 pár autoszomális kromoszóma van.

A nemi kromoszómák, amint a nevük is jelzi, elemi funkciót látnak el az egyének nemének meghatározásában, mivel rendelkeznek a nők és férfiak sokféle szexuális tulajdonságának kialakításához szükséges információval, amely lehetővé teszi a szexuális reprodukció.

Funkció

A kromoszómák fő funkciója - amellett, hogy a sejt genetikai anyagát elhelyezi, tömöríti annak érdekében, hogy tárolható, szállítható és „leolvasható” legyen a sejtmagban - az, hogy biztosítsa a genetikai anyag megoszlását eredményező sejtek közötti eloszlását.

Miért? Mivel amikor a sejtosztódás során elkülönülnek a kromoszómák, a replikációs gépek hitelesen "lemásolják" az egyes DNS-szálakban található információkat úgy, hogy az új sejtek ugyanazzal az információval rendelkezzenek, mint az a sejt, amelyik őket létrehozta.

Ezenkívül a DNS asszociációja a kromatin részét képező fehérjékkel lehetővé teszi az egyes kromoszómák specifikus „területének” meghatározását, ami a gén kifejeződés és az identitás szempontjából nagy jelentőséggel bír. sejtes.

A kromoszómák messze nem statikus vagy "inert" molekulák, sőt, éppen ellenkezőleg, a hisztonfehérjék, amelyek együttműködnek a kromoszómában lévő egyes DNS-molekulák tömörítésével, szintén részt vesznek a dinamizmusban, amelyet meg kell tenni. a genom egyes részeinek átírásával vagy elnémításával.

Így a kromoszomális szerkezet nemcsak a DNS szervezetének működésében működik a magban, hanem azt is meghatározza, mely géneket "olvassák" és melyeket nem, közvetlenül befolyásolva a hordozó egyének tulajdonságait.

Felépítés (alkatrészek)

A kromoszóma szerkezetét „mikroszkopikus” (molekuláris) és „makroszkopikus” (citológiai) szempontból lehet elemezni.

- Az eukarióta kromoszóma molekuláris szerkezete

Egy tipikus eukarióta kromoszóma egy lineáris kettős szálú DNS molekulából áll, amely több száz millió bázispár lehet. Ez a DNS különféle szinteken rendkívül szervezett, ami lehetővé teszi a tömörítést.

nukleoszómákhoz

Az egyes kromoszómák DNS-ét kezdetben tömörítik hisztonfehérjék (H2A, H2B, H3 és H4) oktámerje körül történő "tekercseléssel", és így egy nukleoszómát képeznek, amelynek átmérője 11 nanométer.

A hisztonfehérjék és a DNS közötti asszociáció az elektrosztatikus kölcsönhatásnak köszönhetően lehetséges, mivel a DNS negatív töltésű és a hisztonok bázikus proteinek, pozitív töltésű aminosavmaradékokban gazdagok.

Az egyik nukleoszóma a DNS-szál egy részének és egy hisztonproteinnek a H1 által alkotott kapcsolódási szakaszon keresztül kapcsolódik a másikhoz. Az e tömörítés eredményeként létrejövő szerkezet hasonló a gyöngysorokhoz, és 7-szer csökkenti a DNS-szál hosszát.

30 nm rost

A DNS-t tovább tömörítjük, amikor a kromatin (DNS + hisztonok) nukleoszómák formájában feltekeredik, körülbelül 30 nm átmérőjű rostot képezve, amely további 7-szor tömöríti a DNS-szálat,

A nukleáris mátrix

A 30 nm-es szál viszont a nukleáris mátrix (rétegek) fonalas fehérjéivel van társítva, amelyek a belső magmembrán belső felületét vonják be. Ez az asszociáció lehetővé teszi a rost fokozatos tömörítését, mivel olyan "hurokdomének" alakulnak ki, amelyek a mátrixhoz vannak rögzítve, és szervezik a kromoszómákat a magban meghatározott régiókban.

Fontos megjegyezni, hogy a kromoszómák tömörülési szintje nem azonos a teljes szerkezetükben. Vannak olyan helyek, amelyek túl tömörültek, amelyeket heterokromatinnak hívnak, és amelyek genetikailag általában "csendben" vannak.

A szerkezet lazabb vagy nyugodtabb helyeit, amelyekhez a replikációs vagy transzkripciós gépek viszonylag könnyedén hozzáférhetnek, euchromatikus helyeknek nevezzük, amelyek a genom transzkripciósan aktív régiói.

- Az eukarióta kromoszóma „makroszkopikus” vagy citológiai szerkezete

Amikor a sejt nem osztódik, a kromatint "laza" és "rendezetlen" állapotnak tekintik. A sejtciklus előrehaladtával azonban ez az anyag kondenzálódik vagy tömörül, és lehetővé teszi a citológusok által leírt kromoszomális struktúrák megjelenítését.

A kromoszóma felépítése: 1) kromatid; 2) Centromer; 3) Rövid kar (p) és 4) Hosszú kar (q) (Forrás:! Fájl: Chromosome-upright.png Eredeti verzió: Magnus Manske, ez a változat függőleges kromoszómával: Felhasználó: Dietzel65Vektor: származékos munka Tryphon a Wikimedia Commons segítségével)

A centromer

A sejtosztódás metafázisában az egyes kromoszómákat úgy tekintik, mint egy hengeres "kromatid" -párt, amelyek összekapcsolódnak egy centromerként ismert szerkezetnek köszönhetően.

A centromer a kromoszómák nagyon fontos része, mivel az a hely, ahova a mitotikus orsó kötődik az osztódás során. Ez az unió lehetővé teszi a centroméren keresztül kapcsolt kromatidok elválasztását, ezt a folyamatot „lányos kromoszómáknak” nevezzük.

A centromér egy fehérje- és DNS-komplexből áll, amely "csomó" alakú, és elhelyezkedése a kromatid szerkezete mentén közvetlenül befolyásolja az egyes kromoszómák morfológiáját a nukleáris megosztás során.

A centromér egy speciális régiójában az a tudós, amelyet kinetochorának hívnak, az az a hely, ahol a mitotikus orsó csatlakozik a testvérkromatidok elkülönítéséhez a sejtosztódás során.

A karok

A centromérek elhelyezkedése két kar létezését is meghatározza: rövid vagy kicsi (p) és egy nagyobb (q). Tekintettel arra a tényre, hogy a centromerek elhelyezkedése gyakorlatilag változatlan, a citológusok az egyes kromoszómák leírásakor a "p" és a "q" nómenklatúrát használják.

A telomerek

Ezek speciális DNS-szekvenciák, amelyek "védik" az egyes kromoszómák végeit. Védő funkciója megakadályozza, hogy a különböző kromoszómák egymáshoz kapcsolódjanak a végükön.

A kromoszómák ezen régiói nagy figyelmet kaptak, mivel a tudósok úgy vélik, hogy a telomer szekvenciák (ahol a DNS valamivel összetettebb struktúrákat alkotnak, mint egy kettős spirál) befolyásolják a környező gének aktivitását, és ezen felül a a sejt hosszú élettartama.

Irodalom

1. Bostock, CJ, és Sumner, AT (1978). Az eukarióta kromoszóma (102-103. Oldal). Amszterdam, New Srb, AM, Owen, RD és Edgar, RS (1965). Általános genetika (No. 04; QH431, S69, 1965). San Francisco: WH Freeman. York, Oxford: North-Holland Publishing Company.
2. Brooker, R. (2014). A biológia alapelvei. McGraw-Hill felsőoktatás.
3. Gardner, EJ, Simmons, MJ, Snustad, PD és Santana Calderón, A. (2000). A genetika alapelvei.
4. Griffiths, AJ, Wessler, SR, Lewontin, RC, Gelbart, WM, Suzuki, DT és Miller, JH (2005). Bevezetés a genetikai elemzésbe. Macmillan.
5. Markings, S. (2018). Sciencing. Visszakeresve 2019. december 3-án, a www.sciencing.com/four-major-types-chromosomes-14674.html webhelyről
6. Watson, JD (2004). A gén molekuláris biológiája. Pearson Education India.