- Okok és tünetek
- Első reakciók a Juliana Wetmore esetre
- Helyreállítási folyamat
- Új szövetségese a helyreállítási folyamatban
- Irodalom
A Treacher Collins szindróma Juliana Wetmore arra az állapotra utal, amely az amerikai lány született: az arccsontok 40% -a hiányzik.
A Treacher-Collins szindróma olyan genetikai rendellenesség, amelyet az áll, a szem, a fül és az arccsontok deformációja és hiánya jellemzi, és amely nehézségeket okoz a légzőrendszerben, hallás- és emésztőrendszerben.
A Treacher-Collins-szindrómában szenvedő betegek egyik legismertebb esete, és a régóta a legsúlyosabb Juliana Wetmore.
Juliana 2003-ban született Jacksonville-ben, az Egyesült Államokban. Eddig több mint negyvenöt műtétet végeztek, mind a hallásjavítás, mind az arc rekonstrukciója érdekében.
Okok és tünetek
A Treacher-Collins szindróma oka a gén mutációja az 5. kromoszómán, és örökletes átvitel útján vagy spontán módon generálható. A statisztikák azt mutatják, hogy ez a betegség 50 000 születés közül egyet érint.
Juliana Wetmore esetében a terhesség első hónapjai normálisak voltak, amíg az első ultrahang nem mutatott rendellenességeket.
A Tami Wetmore terhességét ellenőrző orvosok amniocentesist rendeltek el; vagyis egy prenatális vizsgálat.
Az eredmények azt mutatták, hogy a magzatban szájpadok szenvedtek, de a szülők és az orvosok csak a születés pillanatában tapasztalhatták meg a baba helyzetét.
Első reakciók a Juliana Wetmore esetre
Attól a pillanattól kezdve, amikor az orvosok először figyelmeztették Juliana Wetmore szüleit a csecsemő rendellenességeire, úgy döntöttek, hogy folytatják a terhességet.
Noha a szülők kezdetben sokkoltak, amikor megismerkedtek a gyermekével, legyőzték őket, és hosszú gyógyulási folyamatot indítottak, amely eddig negyvenöt beavatkozást tartalmazott.
Helyreállítási folyamat
A születés időpontjában Juliana Wetmore nem rendelkezett orbitális üregekkel, hiányzott az arca csontok, az orrlyukak rendellenességei voltak, hiányzott a külső hallócsatorna és a fül sem.
Azonnal a Miami Gyermekkórház orvosi csoportja megkezdi a műtétet, amelynek segítségével felfedezték a bal szemét, és egy csövet dugtak be a szélcsőbe és a gyomorba, hogy megkönnyítsék a légzést és az etetést.
Remélhetőleg a közeljövőben eltávolítják a gyomorba helyezett csövet, hogy táplálhassa magát.
Jelenleg a Clay County siket gyermekek iskolájában jár, mivel a jelnyelven keresztül kommunikál.
Szellemi szintű fejlődése teljesen normális, sőt klasszikus és csaptáncórákon is részt vesz.
Új szövetségese a helyreállítási folyamatban
2015-ben Thom és Tami Wetmore, Julianne szülei úgy döntöttek, hogy Danica nevű ukrán lányt örökbe fogadnak, aki szintén Treacher-Collins szindrómában szenvedett, bár enyhébb tünetekkel bír, mint a Julianneé.
Jelenleg mindkét nővére szolidaritás és együttműködés esete a nehézségekkel szemben.
Irodalom
- Meredith Engel, a New York Daily New, „Juliana Wetmore diadalmas arccal született után, 2014.”
- Lizzetti Borrelli, "Arc nélkül született lány újradefiniálja a szépséget: Juliana Wetmore, az Treacher Collins-féle beteg, végre 45 műtét után beszélhet"., 2014. Letöltve: 2017. december 11, az medicaldaily.com
- Henderson Cooper, »A kislány arc nélkül született, 11 évvel később minden megváltozott.», 2016. Visszahozva: 2017. december 11-én az i-lh.com -ról