CORI BETEGSÉG: TÜNETEK, OKOK, KEZELÉSEK - GEOGRAFÍA - 2026

A Cori-betegség genetikai anyagcsere-patológiás karakter, amely a májban, az izomban és / vagy a szívben felhalmozódó és patológiás abnormális glikogént (glükóz tárolást) jelent.

Ez a patológia, amelyet III. Típusú glikogenózisnak vagy Cori-Forbes betegségnek is neveznek, egy ritka betegség az általános lakosság körében, széles klinikai spektrummal rendelkezik.

A Cori-betegség jellegzetes tüneteit és tüneteit tekintve a leggyakoribb a hypoglykaemia, izomgyengeség, általános növekedési retardáció vagy hepatomegalia.

Másrészt etiológiai szinten ez a betegség egy autoszomális recesszív genetikai változás eredménye, főként az 1. kromoszómán, az 1q21 helyen található genetikai mutáció miatt.

A klinikai gyanún túlmenően a Cori betegség diagnosztizálásában alapvető fontosságúak a laboratóriumi vizsgálatok, például a máj biopsziája, a himnunohisztokémiai technikák, a többi biokémiai vizsgálat mellett.

Végül, a kezelés az orvosi következmények ellenőrzésén alapul. A leggyakoribb az étrend tervezése a szervezet glükózszintjének fenntartására.

A II. Típusú glikogenezist vagy Cori-betegséget kezdetben Sanapper és Van Creveld írta le 1928-ban. Illingworth és munkacsoportja azonban csak 1956-ban írta le az enzimes hibát, amely ezt a patológiát kiváltotta.

jellemzők

A cori betegség vagy a III. Típusú glikogenezis olyan genetikai patológia, amelyet a glükóz (cukrok) rendellenes felhalmozódása okoz a test különböző szerveiben a glikogénnek nevezett komplex révén.

A metabolikus rendellenességek csoportjába sorolják, amelyet együttesen glikogenezisnek neveznek. Noha a glikogenezis számos altípusát azonosítottuk, mindegyik a glikogén anyagcseréjének rendellenessége miatt.

A glikozidált amil-1,6 enzim hiánya vagy hiánya túlzott mennyiségű glikogént tárol a májban, az izmokban és más esetekben a szívben.

A cori betegség számos klinikai altípusba tartozik (IIIa, IIIb, IIIc és IIId), amelyeket specifikus jelek és tünetek szerint osztályoznak:

- IIIa és IIIc típus: elsősorban a májra és az izomszerkezetre hatnak.

- IIIb és IIId típus: általában csak a máj területeit érinti.

Glikogén és funkciói

A glikogén egy biokémiai vegyület, amely jelen van a testünkben, és amelynek alapvető funkciója az energiatartalék. Pontosabban, ez az a mód, ahogyan a glükózt különböző szervekben, különösen az izmokban és a májban tárolják, más típusú glikogénben gazdag szövetek mellett, például a szív mellett.

Ezenkívül ennek a vegyületnek a sajátos funkciói a szövettől függően változhatnak, amelyben található:

Máj

A glükóz a májsejtekhez érkezik a véráramon keresztül. Így, táplálékfelvétel után, glikogén formájában tárolódik a különféle májterületeken.

Ha a vércukorszint csökken, a tárolt glikogén glükózt enged ki a véráramba, és így a többi szerv megkapja a hatékony működéshez szükséges hozzájárulást.

Vázizmok

Izomszerkezet esetén a glikogént helyileg használják fel a szükséges energia megszerzéséhez a fizikai erőfeszítések során. Ezért ahhoz, hogy a testünk képes legyen a glikogént glükózzá átalakítani energiaszubsztrát előállításához, elengedhetetlen, hogy különböző enzimek, például hexikinázok, beavatkozzanak.

Tehát Cori betegség esetén annak klinikai lefolyása jellemzői a glikogén tárolásában és lebontásában bekövetkezett változások következményei, amelyek befolyásolják az ebben a folyamatban részt vevő enzimeket is.

Okoz

A Cori-betegség genetikai eredetű, elsősorban az 1. kromoszómán, az 1p21 helyen található különböző mutációkkal kapcsolatban. A genetikai változások a glikogén eltávolító enzim hiányos vagy elégtelen aktivitását eredményezik.

Következésképpen az érintett embereknek jelentős nehézségekbe ütközik a glükóznak a glikogénből történő felszabadulásának különböző biokémiai folyamatainak végrehajtása, ezért ennek rendellenes felhalmozódása és az energiatartalékokkal kapcsolatos különböző patológiák lépnek fel.

A diagnosztizált esetek többségében sikerült legalább 4 vagy 5 hibás gént azonosítani, amelyek a Cori-betegség klinikai jellemzőivel kapcsolatosak.

Statisztika

A Cori-betegség ritka genetikai patológia, az Egyesült Államokban a prevalenciát körülbelül 1 esetre becsülik 100 000 emberre.

Különböző vizsgálatok szerint ez a betegség gyakoribb a zsidó származású embereknél, különösen Észak-Afrikában, megközelítőleg 5400 emberre.

Ezenkívül más demográfiai jellemzőkkel, például a nemekkel kapcsolatban, a nők vagy a férfiak nemeivel kapcsolatos magasabb gyakoriságot nem azonosítottak.

Másrészről, a Cori-betegség altípusait illetően, a leggyakoribb forma a IIIa, az összes eset 85% -át képviseli. Ezt a típust általában a IIIb forma követi, amely az ezen patológia által érintett személyek 15% -át képviseli.

Tünetek

A Cori-betegség klinikai lefolyása általában változó, az érintett területektől függően. A legtöbb esetben ezek általában gyermekkorban nyilvánvalóak.

Általában a leggyakoribb tünetek és tünetek az alábbiakhoz kapcsolódnak:

A hipoglikémia

A hipoglikémia alatt az alacsony vércukorszint, azaz a hiányos glükózszint jelenlétét értjük. Általában a szintnek 70 mg / dl alatt kell lennie, hogy rendellenesnek vagy kórosnak lehessen tekinteni.

Ez az egészségi állapot más komplikációk kialakulásához vezethet, mint például:

- A ritmus és a pulzus megváltoztatása.

- Ismétlődő fejfájás.

- Az étvágy csökkentése vagy növekedése.

- csökkent látási képesség, például homályos vagy kettős látás.

- Hangulatváltozások: ingerlékenység, agresszivitás, szorongás stb.

- Alvási nehézségek.

- Fáradtság, gyengeség és általános fáradtság.

- bizsergés és zsibbadás érzése.

- Intenzív izzadás.

- szédülés és eszméletvesztés.

A hyperlipidaemia

A hiperlipidémia alatt magas lipidszint, azaz zsírok jelenlétét értjük a véráramban. Általában genetikai tényezőkkel társul, amelyek a vér koleszterin- és trigliceridszintjének emelkedését okozzák.

Egy adott szinten ez a rendellenesség más típusú orvosi szövődmények kialakulásához vezethet, elsősorban az alábbiakkal összefüggésben:

- Szív diszkomfort, angina pectoris és más szívvel kapcsolatos rendellenességek.

- Csúszó és görcsös érzés az alsó végtagokban.

- A felszíni sebek gyógyulásával kapcsolatos problémák.

- Ütéshez kapcsolódó tünetek: izomgyengeség vagy bénulás, nyelvi problémák stb.

Izomhipotonia

Ennek a patológiának az egyik indikatív jele a kifejezett izomgyengeség. Az izomtónus rendellenesen csökken, ez megnehezíti mindenféle tevékenység és motoros tevékenység elvégzését.

myopathia

A hipotónia és a motoros funkcióval kapcsolatos egyéb változások ismétlődő jelenléte a myopathia kialakulásához vezet.

A myopathia kifejezéssel olyan izombetegségek széles csoportjára utalunk, amelyeket a krónikus izomgyulladás és gyengeség jellemez. Ezért a myopathiákkal kapcsolatos orvosi szövődmények a következők:

- Progresszív izomgyengeség, a proximális struktúráktól kezdve, vagyis a törzshez legközelebb eső izmokig.

- Az izomrostok szöveti károsodása.

- A motoros tettekkel kapcsolatos fáradtság és fáradtság: járás, légzés, nyelés stb.

- Ismétlődő izomfájdalom.

- Megnövelt bőrérzékenység.

- Gyaloglás nehézsége, testtartás fenntartása, beszéd, nyelés stb.

hepatomegalia

Egyrészt a hepatomegália kifejezéssel egy rendellenesen nagy máj jelenlétére utalunk. Általában a gyulladás és / vagy a térfogati növekedés miatt a máj általában különböző területeket támad meg, elérve a bordák alsó részét.

A hepatomegalia által okozott néhány tünet és rokonság az alábbiakkal kapcsolatos:

- Hasi fájdalom és puffadás.

- szédül

- Ismétlődő hányinger és hányás.

- sárgaság

- A vizelet és / vagy a széklet színének megváltozása.

Cirrhosis és májelégtelenség

A cirrhosis kifejezés a máj fokozatos romlására utal, szerkezeti és funkcionális szinten. Pontosabban, az egészséges májszövetek hegréssé válnak, megakadályozva a vérkeringést a különböző struktúrákon keresztül.

A tünetek sokféleségén (émelygés, hányás, gyengeség, fáradtság, tartós hasi fájdalom stb.) Kívül a cirrhosis jelentős orvosi komplikációk kialakulásához vezethet:

- Tumorképződések.

- Cukorbetegség.

- Hepatikus encephalopathia.

- Epekövek.

- Portális hipertónia.

- Spenomegalia.

- sárgaság

- Májelégtelenség.

- Vérzések és zúzódások.

- Ödéma és ascites.

kardiomiopátia

A kardiomiopátia kifejezést az orvosi területen különféle patológiás folyamatokra utalják, amelyek befolyásolják a szívizom integritását és működését.

Általában a változások az alábbiakhoz kapcsolódnak:

- Rossz összehúzódás: a szívizom rossz összehúzódása megnehezíti a vér áramlását.

- Rossz relaxáció: a szívizom rossz relaxációja megnehezíti a vér belépését a belsejébe.

- Rossz összehúzódás és relaxáció: mindkét folyamat rendellenességei akadályozzák a vér normál és hatékony szivárgását a szívből a test más területeire és szerveire.

Megdöbbent növekedés

A különféle máj-, izom- és szív-tünetek a növekedéshez kapcsolódó fontos változásokat okozhatnak.

Általában az érintett egyének általában rövid testtartásúak és rendellenesen alacsony növekedési szintekkel rendelkeznek, összehasonlítva az azonos nemű és biológiai életkorú más emberekkel.

Diagnózis

A Cori-betegség klinikai tulajdonságai gyermekkorban szignifikánsak, ezért - tekintettel az kórtörténet elemzéséből és a fizikai vizsgálatból származó klinikai gyanúba - elengedhetetlen a metabolikus vizsgálat elvégzése.

A különböző szövetek vérvizsgálatán és biopsziáján keresztül meg kell határozni a glikogénnel kapcsolatos enzimhiány jelenlétét.

Kezelés

Noha a Cori-betegségnek nincs végleges gyógymódja, különféle terápiás beavatkozásokat terveztek, amelyek közül néhányat a Glikogenezisbetegek Spanyol Szövetsége írt le:

- Hipoglikémiás epizódok kezelése: szénhidrát adag növelése, étrend-szabályozás, szubkután vagy vénás glükagon beadása, glükóz intravénás bevitele stb.

- Sebészeti ellátás: májcirrhosis súlyos eseteiben műtéti módszerekre van szükség, különös tekintettel a májátültetésre.

- Farmakológiai kezelés: a gyógyszerek beadása elsősorban a fájdalom és a szív rendellenességeinek kezelésére vonatkozik.

- Táplálkozási gondoskodás: az élelmiszer-bevitel szabályozása alapvető szempont ezen és más anyagcsere-patológiákban. Fontos fenntartani a kiegyensúlyozott étrendet, egy éjszakai glükózellátással.

Irodalom

1. AGSD. (2016). III. Típusú glikogén tároló betegség. Vissza a The Associatin for Glucogen Storage Disease UK-ről: https: //www.agsd.org.uk/
2. Cosme, A., Montalvo, I., Sánchez, J., Ojeda, E., Torrado, J., Zapata, E.,… Arenas, E. (2005). Hepatocelluláris karcinómával járó III típusú glikogenózis. Gastroenterol Hepatol, 622-5.
3. A Duke Egyetemi Egészségügyi Rendszer. (2016). Melyek a különféle glikogén tároló betegségek? A gyermekek hercegétől szerezték be.
4. FEC. (2016). A cardiomyopathia. A Spanyol Szív Alapítványtól szerezhető be.
5. Froissart, R. (2016). Glikogén-tároló betegség a glikogén lebontó enzimhiány miatt. Az Orphanet-től szerezhető be.
6. NORD. (2016). Forbes-betegség. A Ritka Betegségek Nemzeti Szervezetétől szerezhető be.
7. Tegay, D. (2014). A III. Típusú glikogén-tároló betegség genetikája. A Medscape-től szerezhető be.