PAGET-KÓR: TÜNETEK, OKOK ÉS KEZELÉS - GEOGRAFÍA - 2026

A Paget- féle betegség, más néven osteitis deformans, krónikus rendellenesség, amely a csontokat érinti. Jellemzője a csontok túlzott növekedése és ezek rendezetlen átalakulása. Ez az állapot gyenge csontokhoz és törésekhez vezet, és az érett népesség második leggyakoribb rendellenessége (osteoporosis után).

A betegség pontos okai nem teljesen ismertek. Megfigyelték, hogy Paget-kór megismétlődik ugyanabban a családban, tehát eredete bizonyosan tartalmaz genetikai összetevőket.

Forrás: nejm.org

Úgy tűnik, hogy a genetikai tényezők kombinálódnak más környezeti tényezőkkel, kóros növekedést okozva az oszteoklasztok, a széteső, újrafelszívódó és a csontok átalakulásának sejtjeiben.

Ez a betegség több éves evolúció után jelentkezik, és csont deformációkat, töréseket és a porc kopását okozza. Bármely csont befolyásolhatja, bár ezek általában medence, combcsont, sípcsont, gerinc vagy koponya. A leginkább érintett terület a gerincvelő (az esetek 30–75% -a).

Egyéb ritkábban jelentkező klinikai tünetek, amelyek ezt az állapotot hordozzák, a kompressziós neuropathia és az sensineurális sükettség (hallásvesztés a fül belső csontozatának károsodása miatt). Szív elégtelenség és még osteosarcoma (rosszindulatú csontrák) is megjelenhet.

James Paget ezt a betegséget 1877-ben részletesen leírta "A csontok krónikus gyulladásának (osteitis deformans) formájában" című cikkben.

Eleinte osteitis deformansnek hívták, mert a csont krónikus gyulladásának tekintették. Jelenleg ismert, hogy krónikus csontmodellezési rendellenesség, de nincs gyulladás, ezért hangsúlyozták, hogy a megfelelő kifejezés "deformáló osteodystrophia".

Ezt a betegséget nem szabad összetéveszteni az orvos által elnevezett más betegségekkel, például Paget extramammás betegséggel vagy Paget emlőbetegségével.

Paget-kór prevalenciája

A Paget-kór gyakrabban fordul elő a férfiakban, mint a nőkben, és általában az 55 éven felüli embereknél jelentkezik. Az incidencia az életkorral növekszik, valójában a 80 évnél idősebbeknél ez körülbelül 10%.

Úgy tűnik, hogy előfordulása világszerte nagyon eltérő. Főként Európában, Észak-Amerikában, Új-Zélandon és Ausztráliában jelenik meg. Bár ez nagyon ritka az ázsiai országokban.

A magas prevalenciájú országokban Paget-kór csökkenő tendenciája mutatkozik, megközelítve a 3% -ot. Spanyolországban, Franciaországban, Olaszországban és az Egyesült Államok egy részén az átlagos prevalencia 1,5% és 2,5% között van. Skandináv országokban, valamint Afrikában, Ázsiában és Dél-Amerikában az előfordulás kevesebb, mint 1%.

Ezenkívül az elterjedtséget nehéz meghatározni, mivel úgy tűnik, hogy ugyanazon országon belül is változik. Így Anglia egyes városaiban a prevalencia a lakosság 2% -ánál van. Ezzel szemben Lancasterben az előfordulás 8,3%.

Okoz

A Paget-kór pontos oka ismeretlen. Ismert tény, hogy az osteoclastok rendellenességével, a csontképződést előállító sejtekkel és annak felszívódásával jár.

Pontosabban, ezek a sejtek hiperaktívak, bizonyos csontterületeket lebontva, és helyettesítik egy rendellenes csont új területével. Ez az új rész nagyobb, de hajlamosabb a törésekre.

Genetika

Vannak olyan tanulmányok, amelyek arra utalnak, hogy lehet egy autoszomális domináns öröklés. Ez azt jelenti, hogy a megváltozott gén egyetlen példánya már az utódoknál okozta a betegséget.

Tehát Paget-kór specifikus genetikai mutációkhoz kapcsolódik. A legtöbbet vizsgálták az 1-es szekvesztoma génnel (SQSTM1).

Környező

Az örökletes alkotóelemeken kívül a környezeti tényezők szerepet játszanak. Például paramyxovirus fertőzés, kezeletlen tej és víz fogyasztása és D-vitamin hiány.

Egy magas prevalenciaközpontban (egy madridi térségben) végzett vizsgálatban arra a következtetésre jutottak, hogy az oka a szarvasmarhahús fogyasztása egészségügyi ellenőrzés nélkül. Ez a következtetés magában foglalja a gyermekkori fertőző fertőzést, amikor az egészségügyi ellenőrzés nem létezett, vagy kevés volt.

Így egy fertőző ágensnek az állati szövetekből történő bevétele olyan betegségeket okozhat, mint például a Creutzfeldt-Jakob, és természetesen Paget-kór.

Másrészről, a lancashire-i (angliai) kitörésnél Paget-kór a peszticidekből származó arzénfogyasztáshoz kapcsolódott. Ezeknek a tanulmányoknak azonban nincs erõs bizonyítékuk az ok feltárására.

Jelenleg a betegség ritkább az etnikai összetétel változásai miatt, a migráció és a javult higiéniai feltételek miatt. Súlyossága szintén csökkent a csontok hiperaktivitását ellensúlyozó oszteoklatikus szerek felfedezése óta.

Tünetek

A Paget-féle betegségben szenvedő betegek 70–90% -a nem tapasztal tüneteket, legalábbis kezdetben. Nyilvánvaló, hogy a klinikai tünetek a sérülések helyétől és számától, valamint az ízületek részvételétől vagy attól függnek. Ezek a betegek általában megtapasztalják:

- Fájdalom a csontokban. Ez a fájdalom állandó, tompa, mély és éjszaka fokozódhat.

- Nem specifikus fejfájás.

- A porc sérülései által okozott ízületi fájdalom.

- Növekszik a vér kalciumszintje.

- A csont deformációi, például a sípcsont hajlítása, amely az érintett csont elzáródását idézi elő zárójel formájában. A lábak (vagy más területek) lehajolt és deformáltnak tűnhetnek.

- A koponya vagy az arc deformációja, figyelemmel kísérve a fej méretének növekedését.

- Magas bőrhőmérséklet az érintett csont területeken.

- Vasodilatatio az érintett területeken.

- Neurológiai szövődmények léphetnek fel a cerebrospinális folyadék rossz áramlásának következményeként, koponya bevonása esetén. Néhány ezek közül a hidrocephalusz, a mentális rendellenességek és még a demencia is. Hallásvesztés (csökkent hallás) vagy fülzúgás (olyan hallási zajok is előfordulhatnak), amelyek nincsenek jelen.

- A süket az esetek 30-50% -ában fordulhat elő. Bár ez nem pontosan ismert, hogy Paget-kór vagy fokozatos életkori halláscsökkenés (presbycusis) okozza-e.

-Ha az arccsontok érintettek, a fogak meglazulhatnak vagy rágási problémák léphetnek fel.

- Kompressziók a gerincvelőben. Következésképpen progresszív fájdalomhoz, paresthesiahoz, járási problémákhoz vagy bél- vagy hólyag-inkontinenciahoz vezethet.

- Kapcsolódó állapotok, például artritisz is előfordulhatnak. Mivel például a lábak hosszú csontjainak dőlése nyomást gyakorolhat az ízületekre.

- A Paget-kórban szenvedő embereknek vesekő kialakulhat.

- Kollagén vagy más patológiás lerakódások szintén előfordulhatnak.

- Mint már említettük, az agyra, a gerincvelőre vagy az idegekre gyakorolt ​​nyomás az idegrendszerben problémákat okozhat.

- Haladóbb esetekben kardiovaszkuláris betegségek jelentkezhetnek. Ezenkívül a képződött rendellenes csontszövetek patológiás arteriovenosos kapcsolatokkal rendelkeznek. Ez a szívet aktívabbá teszi a csontok oxigénellátására.

- Ritka, de életveszélyes szövődmény az osteosarcoma. Ez egy csontdaganat (csontrák), amely a környéken fellépő fájdalom fokozódásával, lágycsontok megnagyobbodásával és sérülésekkel nyilvánul meg.

Diagnózis

A Paget-kór diagnosztizálása a csontváz radiológiai vizsgálatával történik.

A betegség korai szakaszában osteolytikus léziók jelennek meg az érintett csontokban. Ezek a sérülések akkor fordulnak elő, amikor a csontok bizonyos részei feloldódnak, és kis lyukakat képeznek. A kóros folyamat évente 1 centiméter sebességgel halad előre.

A betegség következő szakaszában szklerotikus elváltozások vannak, amelyek új csont kóros kialakulását okozzák. Ezek röntgenfelvételeken láthatók (az osteolytikumokkal együtt).

A betegség későbbi stádiumában a szklerotikus lézió dominál, és növekszik a csontméret. Ha a betegséget a radiológiai eredmények nem fedezik fel, a szakemberek végső módszerként csont-biopsziát alkalmazhatnak.

Paget-kór kimutatható egy csontszkenneléssel is, radioaktívan jelölt biszfoszfonáttal. Ez a módszer kimutatja azokat a területeket, ahol a legnagyobb a véráramlás és a csontfunkció, ami a betegség alapvető tulajdonságát jelzi. Ezenkívül hasznos meghatározni az érzelmek mértékét.

A Paget-kórban szenvedő emberek vérében gyakran magas alkalikus foszfatáz és kalcium van. Amellett, hogy magas a piridinolin (a csontszövetből és a porcból származó fragmensek), valamint a vizeletben a hidroxiprolin.

kezelések

Nem minden Paget-kórban szenvedő beteg igényel speciális kezelést. Legtöbbjük idős és kis, lokalizált csontsérülésekkel rendelkezik olyan részeken, amelyek alacsony a komplikációk kockázata.

A kezelés célja a biokémiai folyamat lefolytatása a csontok normál anyagcseréjének helyreállítása és a fájdalom csökkentése érdekében. Arra is törekszik, hogy elkerülje a szövődményeket, például rendellenességeket, osteoarthritis megjelenését, töréseket és az idegszerkezetek tömörülését.

farmakológiai

Farmakológiai kezelés indokolt, ha a betegség kiterjedt vagy nagyon aktív. Az antireszorpciós gyógyszereket jelenleg alkalmazzák a magas csontáramlás és az osteoclast aktivitás csökkentésére.

A biszfoszfonátok

A biszfoszfonátokat, egy olyan gyógyszert, amely csökkenti a csontáramlást és a töréseket, szintén felírták. A spanyolországi Paget-kór kezelésére jóváhagyott biszfoszfonátok a pamidronát, a risedronát és a zoledronsav (aminosavak).

A nem aminocsoportból az etidronát és a tiludronát. Vannak más olyan biszfoszfonátok is, amelyek hatékonyságot mutattak e betegség kezelésében, de egyes országokban (például Spanyolországban) nem engedélyezettek. Ezek alendronát, ibandronát, neridronát, olpadronát és klodronát.

A gyógyszeres kezelés elősegítheti a beteget az ortopédiai műtétek felkészülésében. Mivel csökkentik az intraoperatív vérzést és immobilizálás útján szabályozzák a hiperkalcémiát.

A kalcitonin

Ha a biszfoszfonátok nem használhatók, akkor kalcitonint kell használni. Ez egy peptidhormon, amely képes gátolni a csontfelszívódást. A gallium-nitrát biszfoszfonátokkal szemben rezisztens betegekben is használható.

Ha a beteg ilyen típusú gyógyszeres kezelést folytat, akkor kalcium- és D-vitamin-kiegészítőket kell alkalmaznia, amelynek célja a hypocalcaemia és / vagy a másodlagos hiperparatireoidizmus elkerülése.

Gyulladáscsökkentők

Ennek a betegségnek a fő tünete a komplikációkból és sérülésekből származó fájdalom. Ennek kezelésére nem szteroid gyulladáscsökkentő szereket és fájdalomcsillapítókat használnak. Bizonyos esetekben triciklusos antidepresszánsokat lehet felírni.

ortézis

Ugyanakkor szükség lehet ortopédiai kezelésre (nadrágtartóra, eszközre vagy szalagra a mozgás megkönnyítése érdekében), valamint hallókészülékekre, vesszőkre és egyéb eszközökre, amelyek elősegítik a beteg jobb életminőségét.

Időnként műtéti kezelést kell alkalmazni. Ezt akkor hajtják végre, ha vannak olyan deformációk, amelyek nagy fájdalmat vagy csonttöréseket okoznak. Pageticus artropathia (a csont vénás áramlása) esetén artroplasztika szükséges.

Paget-kórban szenvedő betegeknek elegendő napfényt kell kapniuk és megfelelő testmozgást kell végezniük a csontok jó egészségének fenntartása érdekében. A szakembereknek el kell készíteniük az egyes személyek számára megfelelő edzésprogramot, hogy megakadályozzák a betegség tüneteinek súlyosbodását és fenntartják a funkcionalitást. Javasoljuk továbbá az egészséges testsúly fenntartását.

Irodalom

1. Audran, M., Sutter, B., és Chappard, D. (2016). Paget-féle csontbetegség. EMC-Locomotor készülék, 49 (1), 1-16.
2. Cuesta, JC, Gadea, JB, Pérez, AG, Le Quément, CM, és Heredia, ES 25. fejezet: Paget-féle csontbetegség. Reumás betegségek: SVR frissítés. Egyetemi Klinikai Kórház, San Juan. Alicante.
3. Lyles KW, Siris ES, Singer FR és Meunier PJ (2001). Útmutató a paget-csontbetegség diagnosztizálásához és kezeléséhez. Rev Esp Enferm Metab Hosea, 10 (1): 28-34.
4. Menéndez-Bueyes, LR, és Fernández, MDCS (2016). Paget-féle csontbetegség: a történelmi eredetének megközelítése. Klinikai reumatológia.
5. Oliveira, LL és Eslava, AT (2012). Paget-féle csontbetegség kezelése. Clinical Rheumatology, 8 (4), 220-224.
6. Paget betegség. (2016, november 21). Beolvasva a MayoClinic oldalról: emedicine.medscape.com.
7. Mi a Paget csontbetegsége? (2014. november). NIH oszteoporózis és rokoncsontbetegségekből nyerték: niams.nih.gov.