SPINA BIFIDA: TÜNETEK, OKOK, TÍPUSOK, KEZELÉS - NEUROPSYCHOLOGY - 2026

A spina bifida (EB) egy olyan rendellenesség vagy veleszületett hiba, amelyben a gerincvelővel és a gerincvel kapcsolatos struktúrák általában nem alakulnak ki a terhesség korai szakaszában (Egészségügyi Világszervezet, 2012).

Ezek a változások a gerincvelő és az idegrendszer tartós károsodását okozhatják, ami megbénulást okozhat az alsó végtagokban, vagy eltérő funkcionális szintű változásokat okozhat (Egészségügyi Világszervezet, 2012).

A spina bifida kifejezést a fejlődési rendellenességek széles skálájának meghatározására használják, amelyek közös nevezője a gerincívek hiányos fúziója. Ez a rendellenesség összekapcsolható mind a felszíni lágyszövetek hiányával, mind a gerinccsatornában elhelyezkedő struktúrákkal (Tirapu-Ustarroz et al., 2001).

Ez a patológia a neuronális cső veleszületett változásainak része. Pontosabban, a neuronális cső olyan embrionális szerkezet, amely a terhesség alatt az agyba, a gerincvelőbe és a környező szövetekbe transzformálódik (Mayo Clinic, 2014).

Klinikaiabb szinten a spina bifida-t a hiányos betegség hiányos kialakulása vagy kialakulása jellemzi a gerincvelő és a gerinccsontok szintjén (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

Ezen túlmenően, a spina bifida-val összefüggésben, a hydrocephalus gyakori, egy olyan állapot, amely rendellenesen felhalmozódik a cerebrospinális folyadékban az agy különböző területein, és jelentős neurológiai hiányt okozhat.

A spina bifida különféle formái vannak, amelyek súlyossága eltérő. Ha ez a patológia jelentős változásokat eredményez, akkor az anatómiai elváltozások kezelésére műtéti megközelítést kell alkalmazni (Mayo Clinic, 2014).

Spina bifida tulajdonságai

A spina bifida egy olyan veleszületett rendellenesség, amelyet az agy, gerincvelő vagy agyhártya különböző struktúráinak hiányos kialakulása vagy kialakulása jellemez (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

Pontosabban, a spina bifida az egyik leggyakoribb idegi cső záródási hiba.

Az idegi cső olyan embrionális szerkezet, amelynek fúziójára általában a vemhesség 18. és 26. napja körül kerül sor. Az idegi cső caudalis területe a gerinchez vezet; a rostral rész képezi az agyat, az üreg pedig a kamrai rendszert. (Jiménez-León et al., 2013).

Spina bifida fertőzésben szenvedő csecsemőknél az idegcső egy része nem képes megfelelően összeolvadni vagy bezáródni, ami a gerincvelő és a gerinc csontok hibáit okozza (Mayo Clinic, 2014).

Az érintett területektől függően a spina bifida négy típusát meg lehet különböztetni: okkult, zárt idegi cső defektusok, meningocele és myelomeningocele (Nemzeti Neurológiai Betegségek és Stroke Intézet, 2006).

Statisztika

Az Egyesült Államokban a spina bifida a leggyakoribb idegi csőhiba; Becslések szerint ez évente mintegy 1500–2000 gyermeket érint a több mint 4000 élő születéskor (Nemzeti Neurológiai Betegségek és Stroke Intézet, 2006).

Másrészt Spanyolországban az 1000 élő születés közül 8-10 gyermeknek valamilyen rendellenessége van az idegcső kialakulása során. Pontosabban, ezeknek több mint felét a spina bifida (Spina Bifida és Hidrocephaly Spanyol Egyesületek Szövetsége, 2015) befolyásolja.

Ennek ellenére az elmúlt években csökkent a spina bifida előfordulása a folsav használatának köszönhetően a terhesség tervezési szakaszában és az egészségügyi dolgozókra és a felhasználókra irányuló megelőző kampányok során (Spina Bifida és Hydrocephalus Federation) Española de Asociaciones, 2015).

A spina bifida típusai

A legtöbb tudományos jelentés a spina bifida három típusát különbözteti meg: spina bifida occulta, meningocele és myelomeningocele:

Spina bifida okkult

A spina bifida leggyakoribb és legenyhébb formája. Ebben a típusban a szerkezeti rendellenességek enyhe rést vagy rést eredményeznek a gerinc egy vagy több csontja között (Mayo Clinic, 2014).

A Spina bifida occulta egy vagy több csigolyát rendellenességet okozhat. Ezenkívül a rejtett tulajdonság azt sugallja, hogy a szerkezeti rendellenességeket a bőrszövet fedezi (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

Általában a gerincidegek nem vesznek részt, tehát az ilyen típusú patológiában szenvedők többségében általában nincs nyilvánvaló tünetek és tünetek, így általában nem tapasztalnak neurológiai problémákat (Mayo Clinic, 2014).

Ennek ellenére bizonyos esetekben a spina bifida jelei láthatóak az újszülöttek bőrén (Mayo Clinic, 2014):

• Zsír felhalmozódás.
• Gomb vagy születési jel.
• A haj felhalmozódása

Az egészséges emberek kb. 15% -ánál van spina bifida occulta, és nem tudják. Gyakran felfedezik véletlenszerűen röntgenvizsgálatok során (Spina Bifida Association, 2015).

Meningocele

A spina bifida ritka típusa, amelyben a meningek (védő membránok, amelyek ebben az esetben a gerincvelő körül helyezkednek el) a gerincterekön nyúlnak ki (Mayo Clinic, 2014).

Ebben az esetben tehát a meninjek általában a gerincnyílásból kinyúlnak, és ez a rendellenesség elrejthető vagy kitett lehet (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

Amikor ez bekövetkezik, a gerincvelő rosszul fejlődik, ezért a membránokat műtéti eljárásokkal kell eltávolítani (Mayo Clinic, 2014).

Egyes esetekben a meningocele a tünetek hiányozhatnak vagy nagyon enyhék, más esetekben a végtagok bénulása, húgyúti és / vagy bélfunkciók léphetnek fel (Nemzeti Neurológiai Betegségek és Stroke Intézet, 2006).

Myelomeningocele

A Myelomenigocele vagy a nyílt spina bifida a legsúlyosabb típus. Ebben a változásban a gerinccsatorna nyitott marad a gerinc különböző szegmensei mentén, különösen a középső vagy az alsó részben. Ennek a nyílásnak a következményeként a férfiak és a gerincvelő kinyúlik, és zsákot képez a háton (Mayo Clinic, 2014).

Egyes esetekben a bőrszövetek a zsákot vonják be, másokban a gerincszöveteket és az idegeket közvetlenül a külső hatás érinti (Mayo Clinic, 2014).

Az ilyen típusú patológia súlyosan veszélyezteti a beteg életét, és jelentős neurológiai részvétellel is jár (Mayo Clinic, 2014):

• Az alsó végtag izomgyengesége vagy bénulása.
• Bél- és hólyagproblémák.
• Roham epizódok, különösen, ha a hidrocefalus kialakulásával járnak.
• Ortopédiai rendellenességek (többek között a lábak rendellenességei, a csípő kiegyensúlyozatlansága vagy a skoliozis).

Tünetek

A tünetek jelenléte / hiánya és azok megjelenésének súlyossága nagymértékben függ a spina bifida típusától, amelyet az ember szenved.

Okkult spina bifida esetén ez a változás tünetmentesen, külső jelek nélkül. A meningocele esetében azonban a gerinc rendellenesség helyén jelek vagy fizikai jelek jelenhetnek meg a bőrön (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

Általában a Myelomeningocele, az a változás, amely mind fizikai, mind neurológiai szempontból további jeleket és tüneteket okoz. A közvetlen expozíció miatt a gerincvelő károsodhat (NHS, 2015):

• A lábak teljes vagy részleges bénulása.
• Gyerekképtelenség és különböző testtartások átvétele.
• Az érzékelés elvesztése.
• A lábak bőrén és a közeli régiókban.
• Bél- és vizeletinkontinencia.
• Hydrocephalus kialakulása.
• Tanulási nehézségek.

A spina bifida-val rendelkezők intellektuális szintje "normál"?

A spina bifida-ban szenvedő emberek többsége normális intelligenciával rendelkezik, összhangban az életkorukra és fejlettségi szintjükre vonatkozó elvárásokkal.

Másodlagos patológiák, például a hidrocephalusus kialakulása azonban az idegrendszer károsodását okozhatja, ami különféle neuropszichológiai deficitet és tanulási nehézségeket eredményez.

A hidrocephalus akkor alakul ki, ha a cerebrospinális folyadék (CSF) rendellenesen felhalmozódik, amely az agykamrákban tárolódni kezd, és megnövekszik, és ezért a különböző agyszövetek összenyomódnak (Tirapu-Ustarroz et al., 2001).

A cerebrospinális folyadék szintjének növekedése, az intrakraniális nyomás növekedése és a különböző agyszerkezetek összenyomódása különös jelentőségű neuropszichológiai változásokat eredményez, különösen, ha az érintett gyermekkorban van (Tirapu-Ustarroz et al. al., 2001).

A neuropszichológiai változások megjelenhetnek:

• Az IQ pontszámok csökkentése.
• A motoros és tapintható készségek hiánya.
• Vizuális és térbeli feldolgozási problémák.
• Nehézségek a nyelv elkészítésében.

Okoz

A spina bifida konkrét oka jelenleg nem ismert pontosan. Ennek ellenére az orvosi és a tudományos környezetben egyetértés van a genetikai és a környezeti tényezők párhuzamos hozzájárulásáról (Spina Bifida és Hidrocefalia Federación Española de Asociaciones, 2015).

Meghatároztak egy genetikai hajlamot, amelyen keresztül, idegcső-rendellenességek vagy rendellenességek családi anamnézisében, nagyobb a veszélye annak, hogy ilyen típusú patológiával italt szüljenek (Spina Bifida és Hidrocephaly Spanyol Egyesületek Szövetsége), 2015).

Kockázati tényezők

Bár még mindig nem tudjuk a spina bifida pontos okait, azonosítottak néhány olyan tényezőt, amely növeli annak valószínűségét (Mayo Clinic, 2014):

• Nem: nőstényekben a spina bifida magasabb prevalenciáját azonosították.
• Családtörténet: A szülőknek, akiknek családtagjaiban kórtörténetében neurális cső bezáródtak vagy megváltoztak, nagyobb a valószínűsége annak, hogy hasonló patológiájú gyermeket szülnek.
• Foláthiány: A folát fontos anyag a csecsemők optimális és egészséges fejlődéséhez a terhesség ideje alatt. Az ételekben és étrend-kiegészítőkben található szintetikus formát folsavnak nevezik. A folsavszint hiánya növeli az idegcső károsodásának kockázatát.
• Gyógyszeres kezelés: Egyes fertőtlenítő szerek, például a valproinsav, rendellenességeket okozhatnak az idegcső bezárásában terhesség alatt.
• Cukorbetegség: Az ellenőrizetlen magas vércukorszint növelheti annak kockázatát, hogy spina bifida-val szenvedjenek.
• Elhízás: az elhízás a terhesség előtt és alatta az ilyen típusú patológia kialakulásának nagy kockázatával jár.

Diagnózis

Szinte minden esetben a spina bifida jelenlétét prenatálisan diagnosztizálják. A leggyakrabban alkalmazott módszerek közül néhány az alfa-fetoprotein analízis és a magzati ultrahang (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

Van azonban néhány enyhe eset, amelyet csak a postnatális szakaszban észlelnek. Ebben a szakaszban röntgen vagy neuro-imaging technikák alkalmazhatók.

Kezelés

A spina bifida kezelésének típusa nagyban függ a betegség típusától és súlyosságától. A spina bifida általában nem igényel semmiféle terápiás beavatkozást, más típusok azonban szükségesek (Mayo Clinic, 2014).

Prenatális műtét

Amikor az idegcső, különösen a spina bifida kialakulásának rendellenességeivel kapcsolatos változást észlelnek az embrionális időszakban, különféle műtéti eljárásokkal lehet megpróbálni ezeket a hibákat kijavítani (Mayo Clinic, 2014).

Pontosabban, a terhesség 26. hetét megelőzően lehetőség van az embrió gerincvelőjének intrauterinális javítására (Mayo Clinic, 2014).

Számos szakember védi ezt az eljárást a csecsemők születés utáni neurológiai romlása alapján. A magzati műtét eddig hatalmas előnyökről számolt be, ám ez néhány kockázatot jelent mind az anya, mind a baba számára (Mayo Clinic, 2014).

Postnatális műtét

A myelomeningocele olyan esetekben, amikor nagy a fertőzés kockázata, a súlyos bénulás és súlyos fejlődési problémák mellett a gerincvelő korai műtéte lehetővé teheti a funkciók helyreállítását és a hiányok előrehaladásának ellenőrzését. kognitív (Országos Idegrendszeri rendellenességek és agyvérzés intézete, 2006).

Irodalom

1. EB. (2015). Spina bifida Beszerzésre került a Spina Bifida és a Hydrocephalus Spanyol Egyesületek Szövetségéből.
2. Mayo klinika. (2014). Betegségek és állapotok: Spina bifida. A Mayo Clinic-tól szerezhető be.
3. NHS. (2015). Spina bifida. NHS választásokból szerezhető be.
4. NIH, NEMZETI EGÉSZSÉGÜGYI INTÉZET. (2014). Spina Bifida. Beolvasva a MedlinePlusból.
5. NIH, NEMZETI EGÉSZSÉGÜGYI INTÉZET. (2015). Spina Bifida adatlap. A Nemzeti Idegbetegségek és Stroke Intézetétől szerezhető be.
6. WHO. (2012). Spina bifida és hydrocephalus. Az Egészségügyi Világszervezettől szerezték be.
7. SBA. (2015). Mi az SB? A Spina Bifida Egyesülettől szerezhető be.