A focomelia rendkívül ritka veleszületett vázszervi rendellenesség, amely a végtagokat jellegzetesen érinti a születéstől kezdve. A felső végtagok csontjai erősen lerövidülnek vagy hiányoznak, és az ujjak rögzíthetők.
Szélsőséges esetekben mind a felső, mind az alsó végtagok csontok nincsenek jelen, tehát a kéz és a láb a testhez kapcsolódik, közvetlenül képezve az úgynevezett tetraphocomelia-t.
Más rendellenességekhez hasonlóan, az embrionális fejlődés változásainak következménye. A phocomeliaban szenvedő gyermekek műtétre szorulnak, mivel más rendellenességek is kialakulnak ezen rendellenesség mellett.
A Phocomelia-ban szenvedők magas halálozási aránya van. Az enyhén érintett egyének felnőttkorig életben maradhatnak.
Tünetek
- Fejletlen végtagok és a medencecsontok hiánya. A felső végtagok általában nem teljesen formáltak, és a kéz egyes részei hiányozhatnak. A rövid karok, az olvasztott ujjak és a hiányzó ujjak gyakran a legjelentősebb következmények.
Az alsó végtagok gyakran mutatnak olyan tüneteket is, mint a felső végtagok.
-Phocomelia is okozhat mentális hiányosságokat gyermekeknél. Az újszülötteknek kisebb a fejük, mint rendellenesség nélkül, mint a gyermekeknek, és ritka hajú, "szürke" szürke megjelenésű.
-A pigment az érintett szemében általában kékes árnyalatú.
- Általában kicsit fejlett orr, torz fülek, szabálytalanul kicsi szájak (mikrognathia) és ajak hasadék is jelen vannak.
- Ez egyéb hibákat is tartalmaz, például a nagy nemi szerveket, veleszületett szívbetegségeket és cisztás veséket.
Ezen állapotok egy részét általában születéskor vagy még korábban is diagnosztizálják, míg mások észrevétlenül maradhatnak és később kialakulhatnak, és olyan kezeléseket igényelnek, mint például rekonstrukciós műtét.
Nehéz összefoglalni azokat a tüneteket, amelyek a phocomelia szindróma esetén előfordulhatnak, mivel a spektrum abszisztens számú szervet és szövetet foglal magában, mindegyiket közvetlenül érintve embrionális fejlődésükben.
Okoz
Noha számos környezeti tényező okozhat phocomeliat, a fő oka a talidomid használata és a genetikai öröklődés.
Örökség
A családok hordozhatnak recesszív géneket, amelyeket átadnak egy gyermeknek, aki viszont kialakulhat az állapotban. A phocomelia szindróma öröklött formája autoszomális recesszív tulajdonságként változik, változó expressziós képességgel, és a rendellenesség a 8. kromoszómához kapcsolódik.
Genetikai eredetű, mendeliai öröklési mintázattal, amely több veleszületett rendellenességgel és a centromer heterochromatin idő előtti elválasztásával jár a kromoszómákból, az esetek 50% -ában.
Ennek a betegségnek a genetikai formája ritkábban fordul elő, mint annak farmakológiai megfelelője, mivel mivel autoszomálisan recesszív jellegűek, ezekben a családokban a gének általában nemzedékről generációra terjednek, de ritkán válnak klinikailag megnyilvánulássá.
A vérfertőzés nyílt fokoméliával kicsaphatja a jövőbeli generációt, mivel ugyanazt a gént mindkét szülő átterjeszti, növekszik annak esélye, hogy ez a gyenge (vagy recesszív) gén fizikailag (vagy fenotípusosan) fejeződik ki.
Thalidomide
A gyógyszer-indukált focomelia-szindróma esetei elsősorban a terhes nők anyai táplálékfelvételével járhatnak.
A múlt század közepén a phacomelia esetei drámaian növekedtek a talidomid felírása miatt.
A reggeli betegség enyhítésére írták őket, és megállapították, hogy teratogén hatásuk van; képesség világosan látható rendellenességek előállítására. A talidomid által megfigyelt rendellenességek egy vagy több számjegyű hipoplaziától kezdve az összes végtag teljes hiányáig terjedtek.
A talidomidot súlyos veleszületett deformációk okaként elismerték, és 1961 és 1962 között világszerte kivonták a piacról.
Jelenlegi előfordulás
A phocomelia jelenlegi előfordulása 10 000 csecsemőnél 1-4. Annak ellenére, hogy a terhesség alatt végzett kezelés során a talidomid eliminálódása miatt a csecsemők száma jelentősen csökkent, továbbra is fennáll a genetikailag indukált focomelia.
Végül vannak olyan fertőzések, amelyek terhesség alatt fordulhatnak elő, amelyek befolyásolhatják a csecsemőt, és fokoméliás szindrómaként nyilvánulhatnak meg.
A mai leggyakoribb példa a terhes nők bárányhimlője, amelyet ugyanaz a vírus okoz, amely egészséges emberekben okozza, a varicella zoster vírus.
Ebben az esetben is jellemző a szemben veleszületett szürkehályogú és a koponya alakjában bekövetkezett csecsemők megfigyelése.
kezelések
Nincs kezelés, hanem a testmozgások felhatalmazása és a napi tevékenységekhez való alkalmazkodás, valamint a protézisek használata a működés megkönnyítése érdekében.
Ennek következtében az idegek és a csontszövet hiánya miatt a sebészek nagyon kevés munkával dolgoznak az újjáépítés során, ezért nagyon kevés műtétet végeznek ilyen típusú végtag rendellenességekkel küzdő gyermekeknek vagy felnőtteknek.
A műtét azonban hasznos lehet egyes csontok és ízületek helyzetbeli rendellenességeinek kijavítására, vagy a rendellenességgel kapcsolatos néhány tünet és tünet kezelésére.
A phocomelia szindróma kezelését gyakran akkor tervezik, amikor a gyermek csecsemő, és az érintett személy tüneteinek súlyosságára összpontosít. A phocomelia-szindróma legtöbb kezelése támogató, lehetővé téve a baba számára, hogy normálabb életet éljen.
A myoelektromos protézisek forradalmian új eredményeket hoztak a vezetékek nélküli funkciók sokasága miatt. A végtagok mozognak, amikor a protézishez az idegeken keresztül kapcsolódnak, amelyek mozgási jeleket küldenek.
A kéz hasznosságának fokozása érdekében a csontok olthatók a test más részeiről a felső végtagokra is. A korrekció azonban nem teljes, mivel a mozgáshoz szükséges erek és idegek hiányoznak.
Egyéb általános kezelések a fogszabályozó és a terápiák használata a beszéd, a kognitív és a nyelvi késések kezelésére. Nagyon fontos a phocomeliában szenvedő csecsemők és gyermekek pszichológiai támogatása, különösen akkor, ha a gyermek szellemi fogyatékossággal rendelkezik.
Irodalom
- Dr. Karim Mukhtar (2013), Anesztézia ajánlások Phocomelia-ban szenvedő betegek számára, OrphanAnesthesia: orpha.net
- Dr. Gayatri S. Chakre asszony (2012), Phocomelia szindróma - esettanulmány: jkimsu.com
- Alejandro Medina-Salas, Cecilia Alejandra Carranza-Alva (2012), Roberts-szindróma: esettanulmány, a Mexikói Fizikai orvoslás és rehabilitáció folyóirat: medigraphic.com
- Phocomelia - Rövidített vagy hiányzó karok vagy lábak, sf, BabyMed: babymed.com
- Phocomelia, második, anencefalia.org: anencefalia.org