MI AZ EPISZTÁS? (PÉLDÁKKAL) - BIOLÓGIA - 2025

Az episztázis, a genetika, az ugyanazt a karaktert kódoló gének közötti kölcsönhatás tanulmányozása. Vagyis egy olyan tulajdonság megnyilvánulása, amely a gének alléleinek kölcsönhatásából adódik, különböző lókuszokban.

Amikor olyan kapcsolatokról beszélünk, amelyek azonos gén alléleket hoznak létre, akkor allél kapcsolatokra utalunk. Vagyis ugyanazon lókusz allélei vagy allelomorf allélek. Ezek a teljes dominancia, a hiányos dominancia, a kodominance és a lethalitás ismert interakciói ugyanazon gén allélei között.

A kopaszság génje váladék a vörös vagy szőke hajú embereknél. Thomas Shafee, a Wikimedia Commonsból

Ezzel szemben a különféle lókuszok alléljai közötti kapcsolatokban nem allelomorf allélekről beszélünk. Ez az úgynevezett géninterakció, amely valamilyen módon episztatikus.

Az episztazis lehetővé teszi annak elemzését, hogy az egyik gén expressziója meghatározza-e a másik expresszióját. Ebben az esetben egy ilyen gén episztatikus lenne a második; a második az elsőnél hypostaticus lenne. Az episztázis elemzése lehetővé teszi annak meghatározását is, hogy az azonos fenotípust meghatározó gének hogyan viselkednek.

A legegyszerűbb episztázis azt elemzi, hogy két különböző gén hogyan működik együtt, hogy ugyanazt a fenotípust adjanak. De nyilvánvalóan sokkal több gén is lehet.

Az egyszerű episztázis elemzéséhez a klasszikus dihybrid keresztek arányának változásain alapulunk. Vagyis a 9: 3: 3: 1 arány módosításához és önmagához.

A klasszikus fenotípus arány 9: 3: 3: 1

Ez az arány két különböző karakter öröklési elemzésének kombinációjából származik. Vagyis két független fenotípusos szegregáció (3: 1) X (3: 1) kombinációjának terméke.

Amikor Mendel például a növénytermesztést vagy a vetőmag színét elemezte, mindegyik karakter 3 és 1 között elkülönült. Amikor együttesen elemezte őket, még akkor is, ha két különféle karakter volt, mindegyik 3 és 1 közötti szegmensek voltak. Vagyis egymástól függetlenül osztoztak.

Amikor Mendel azonban a karaktereket páronként elemezte, a jól ismert 9., 3., 3. és 1. osztályú fenotípus osztályt eredményezték. Ezek az osztályok két különféle karakter összegét képezték. És soha, egyik szereplő sem befolyásolta a másik megnyilvánulását.

Ivarsejtek és arányok két gén keresztezésében. Az m.wikipedia.org oldalról származik

Nem olyan eltérések

Az előző a klasszikus Mendel-arány magyarázata volt. Ezért nem ez az episztázis. Az Epistasis ugyanazon karakter öröklésének eseteit vizsgálja, amelyeket több gén határoz meg.

Az előző eset, vagy Mendel második törvénye két különféle karakter öröklését jelentette. A későbbiekben kifejtettek valódi episztatikus arányok és csak nem allelomorf allélokat tartalmaznak.

A 9: 3: 3: 1 arány (kettős domináns episztázis)

Ez az eset akkor fordul elő, amikor ugyanaz a karakter négy különféle fenotípusos megnyilvánulást mutat 9: 3: 3: 1 arányban. Ezért nem lehet olyan allellikus (monogén) kölcsönhatás, mint amely négy különböző vércsoport megjelenését eredményezi az ABO rendszerben.

Vegyünk példát az A típusú vérrel rendelkező heterozigóta egyed és a B típusú vérrel rendelkező heterozigóta egyed közötti kereszt, azaz az I ^A i XI ^B i kereszt. Ez 1: 1: 1: 1 arányt eredményezne az I ^A i (A típus), I ^A I ^B (AB típus), I ^B i (B típus) és ii (O típus) egyedek arányában.

Éppen ellenkezőleg, a valódi domináns kettős episztatikus kapcsolat (9: 3: 3: 1) megfigyelhető a kakas fésű formájában. Négy fenotípusos osztály van, de 9: 3: 3: 1 arányban.

Két gén vesz részt annak meghatározásában és megnyilvánulásában, hívjuk őket R-nek és P-nek. Függetlenül attól, hogy az R és a P allél teljes dominanciát mutat az r és a P allélhoz képest.

Az RrPp X RrPp keresztről a 9 R_P_, 3 R_pp, 3 rrP_ és 1 rrpp fenotípus osztályokat kaphatjuk. A "_" szimbólum azt jelenti, hogy az allél lehet domináns vagy recesszív. A kapcsolódó fenotípus változatlan marad.

A 9. osztályba tartozó R_P_-t diófürtökkel ellátott kakasok, 3 R_pp-ot rózsakerekű kakasok képviselik. A borsómarakas kakasok 3. osztályba sorolhatók rrP_; az rrpp osztályúknak egyetlen címerük van.

A Cockscomb genetikailag többször is elemezte. A maxpixel.net oldalról készült

Kettős domináns episztázisban az egyes 3. osztályok az R vagy P gén dominanciahatásából származnak, a 9. osztályt pedig az az jelképezi, amelyben mind az R, mind a P domináns allélek megnyilvánulnak. mindkét gén domináns.

A 15: 1 arány (megduplázódott génhatás)

Ebben az episztatikus interakcióban az egyik gén nem gátolja a másik megnyilvánulását. Éppen ellenkezőleg, mindkét gén ugyanazon tulajdonság megnyilvánulását kódolja, de additív hatás nélkül.

Ezért a két gén közül legalább egyben domináns allél jelenléte különböző lókuszokból lehetővé teszi a vonás megnyilvánulását a 15. osztályban. A domináns allélok hiánya (a kettős recesszív osztály) meghatározza az 1. osztály fenotípusát.

Az A és / vagy B gének termékei részt vesznek a búzaszem színének megnyilvánulásában. Vagyis ezen termékek bármelyike ​​(vagy mindkettő) biokémiai reakcióhoz vezethet, amely a prekurzort pigmentré alakítja.

Az egyetlen osztály, amely nem termel egyet, az 1. osztályú aabb. Ezért a 9. A_B_, 3. A_bb és 3. aaB_ osztályok pigmentált szemcséket eredményeznek, a fennmaradó kisebbség pedig nem.

A 13: 3 arány (domináns elnyomás)

Itt találunk egy gén (hiposztatikus) domináns delécióját, a másik legalább egyik domináns alléljának (episztatikus) jelenléte miatt. Vagyis formálisan az egyik gén elnyomja a másik működését.

Ha ez a D domináns elnyomása a K felett, akkor ugyanaz a fenotípus lenne a 9. D_K_, 3 D_kk és 1 ddkk osztályhoz társítva. A 3. osztály ddK_ lenne az egyetlen, amely a nem elnyomott tulajdonságot mutatná.

A kettős recesszív osztályt hozzáadjuk a 9 D_K_ és a 3 D_kk osztályhoz, mert nem hozza létre azt, amelyet a hiposztatikus K gén kódol. Nem azért, mert azt elnyomja a D, ami semmiképpen sem, hanem azért, mert nem termel K.

Ezt az arányt néha domináns és recesszív episztatisának is nevezik. A domináns a K értéke D / d felett. A recesszív episztázis a D / K / k feletti episztázis lenne.

Például a kankalin virág színese kétféle gén megnyilvánulásához tartozik. A K-gén, amely a malvidin pigment előállítását kódolja, és a D-gén, amely a malvidin elnyomását kódolja.

Csak a ddKK vagy a ddKk növények (azaz a 3. osztályba tartozó ddK_) termelnek malvidint és kék színűek. Bármely más genotípus a türkiz virágokkal rendelkező növényeket eredményez.

A 9: 7 arány (megduplázódott a recesszív episztázis)

Ebben az esetben a karakter megnyilvánulásához az egyes gének legalább egy domináns alléljének jelenléte szükséges a párban. Tegyük fel, hogy a C és P gének. Vagyis a párok egyikének (cc vagy pp) homozigóta recesszív állapota lehetetlenné teszi a karakter megnyilvánulását.

Más szavakkal, csak a 9. osztályba tartozó C_P_ legalább egy domináns C allél és egy domináns P allél van. A tulajdonság megnyilvánulásához a két gén funkcionális termékeinek jelen kell lenniük.

Ez a kölcsönhatás episztatikus, mivel az egyik gén expressziójának hiánya megakadályozza a másik gén megjelenését. Kettős, mert az ellenkezője is igaz.

Az eset illusztráló klasszikus példa a borsóvirág. A CCpp növények és a ccPP növények fehér virágokkal rendelkeznek. A keresztek CcPp hibridjei lila virágokkal rendelkeznek.

Ha ezek közül a kétféle hibrid növényt keresztezzük, akkor a 9. osztályú C-P_ osztályt kapjuk, amely lila virágokkal rendelkezik. A 3 C_pp, 3 ccP_ és ccpp osztályok fehér virágok.

A virágok színének öröklődésének vizsgálata sokat segített megérteni az episztázist. A maxpixel.net oldalról készült

Egyéb episztatikus fenotípusos arányok

A Mendel második törvényében javasolt arányból további további esetek is vannak, amelyeket érdemes megemlíteni.

A módosított 9: 4: 3 arányú recesszív episztiszt nevezzük jó okból. Ha egy gén homozigóta a recesszív génhez, akkor megakadályozza a másik gén expresszióját - még akkor is, ha domináns.

Vegyünk példát az aa genotípus recesszív episztázisáról a B généhez képest. A 9. osztály a már elismert 9 A_B_. A 4. osztályhoz az 1. osztályba tartozó abbot kell hozzáadni, azonos fenotípussal, mint a 3. osztályba tartozó aaB_. A 3. osztály a 3. osztályba tartozik.

A duplikált gének episztatikus kölcsönhatásában a megfigyelt fenotípusos arány 9: 6: 1. A 9. osztályba tartozó összes A_B_ egyénnek legalább egy allélja van az A vagy B gének mindegyikének. Mindegyiküknek azonos a fenotípusa.

Ellenkezőleg, a 3. A_bb és a 3. aaBb osztályban csak az A vagy a B domináns allélei vannak. Ebben az esetben van egy és ugyanaz a fenotípus - de a többitől eltérő. Végül, az 1. osztályba tartozó aabban egyik génben sem domináns allél nincs jelen, és egy másik fenotípust képvisel.

Talán a leginkább zavaró osztály a domináns episztázis, amely megmutatja a fenotípusos arányt 12: 3: 1. Itt az A (episztatikus) dominanciája a B (hiposztatikus) fölött a 9. A-B_ osztály csatlakozását eredményezi a 3 A_bb osztályhoz.

B fenotípusa csak akkor manifesztálódik, ha A nincs jelen a 3. osztályban aaB_. A kettős recesszív 1. osztályú aabb nem manifesztálja sem az A / a génhez, sem a B / b génhez kapcsolódó fenotípust.

Egyéb, meghatározott névvel nem rendelkező, fenisztipikus arányok a 7: 6: 3, 3: 6: 3: 4 és 11: 5.

Irodalom

1. Brooker, RJ (2017). Genetika: elemzés és alapelvek. McGraw-Hill Felsőoktatás, New York, NY, USA.
2. Goodenough, UW (1984), Genetics. WB Saunders Co. Ltd, Pkiladelphia, PA, USA.
3. Griffiths, AJF, Wessler, R., Carroll, SB, Doebley, J. (2015). Bevezetés a genetikai elemzéshez (11. kiadás). New York: WH Freeman, New York, NY, USA.
4. Miko, I. (2008) Epistasis: Génkölcsönhatások és fenotípushatások. Nature Education 1: 197. nature.com
5. White, D., Rabago-Smith, M. (2011). A genotípus-fenotípus asszociációk és az emberi szem színe. Journal of Human Genetics, 56: 5–7.
6. Xie, J., Qureshi, AA, Li., Y., Han, J. (2010) ABO vércsoport és a bőrrák előfordulása. PLOS ONE, 5: e11972.