HARLEQUIN SZINDRÓMA: TÜNETEK, OKOK ÉS KEZELÉSEK - GYÓGYSZER - 2025

A harlekin ichthyosis vagy harlequin szindróma egy ritka veleszületett betegség, melyet pikkelyes hiperkeratotikus bőrkárosodások jelentkeznek. Ez egy viszonylag súlyos állapot, amely megváltoztatja a normál dermatológiai jellemzőket.

Mind a szem és az ajkak deformációja, mind az újszülött testének jellegzetes sokszögű lemezei egy sarkon emlékeztetnek, tehát a neve is megadva. Ezt a ritka betegséget első alkalommal 1750-ben Oliver Hart tiszteletes említette. Ez a vallás pontos leírást adott az újszülött dermatológiai megnyilvánulásairól.

Harlequin szindrómában szenvedő felnőtt. A kép a Wikipedia.org-ból származik

Az ichtioózis a bőrbetegségek egy csoportját foglalja magában, amelyek eredete genetikai eredetű. A kifejezés az ichty –fish görög szóból származik, a jelen lévõ pikkelyes léziók miatt. A legsúlyosabb klinikai forma éppen a harlequin szindróma.

A klinikai tünetek közé tartozik vastag, pikkelyes plakk-hiperkeratózis, mély hornyokkal a redőkben. Szintén. A szemhéj, az ajkak, az orr és a fül torzulása figyelhető meg. A bőr megváltozása olyan súlyos, hogy befolyásolja a testhő, az izzadás és az érzékenység szabályozását.

A harlequin ichthyosis fő oka az ABCA12 transzporter fehérjével kapcsolatos genetikai hiba. Ennek a hibának köszönhetően a lipidek nem jutnak megfelelően a bőrbe. Ez egy autoszomális recesszív öröklött betegség. Gyakori, hogy konzanguinitási kapcsolatot találnak az ilyen szindrómás gyermekek szülei között.

Ennek a betegségnek a gyakorisága nagyon alacsony. Bár nincs gyógymód, gyógyszerek állnak rendelkezésre a tünetek enyhítésére vagy enyhítésére.

Tünetek

Írta: J. Bland Sutton, a Wikimedia Commons segítségével

A dermatológiai tünetek a dermatológiai tünetek a leggyakoribbak. Másodlagosan ez a betegség más rendszereket is érint.

-Újszülött

Bőr

A bőr felületén általános hiperkeratózis, szárazság és vastag hámlás tapasztalható. A hiperkeratózis a keratin túlzott termelésének tulajdonítható.

A tipikus lézió hosszúkás vagy sokszögű hiperkeratotikus plakkok, amelyeket a redőkben kialakuló mély barázdák képeznek. A hornyok, vagy a hasadások általában vörösesek és nedvesek

Arcrégió

- Kiejtett ectropion. Az echtropion a szemhéj külső felületének elfordulása, megakadályozva azok kinyílását és bezárását. Ennek következményeként a szem kiszáradásnak és fertőzésnek van kitéve.

- Eclabius. Az ajkak szélei az arcbőr tapadása miatt elfordulnak, megakadályozva azok mozgását. A szája nyitva marad, korlátozva a szoptatást.

- Orrhipotrófia, az orr rossz fejlődésének köszönhetően, a septum ellapulása és az orr uszonyok torzulása miatt. Az orrlyukak hiányozhatnak vagy elzáródhatnak.

- pitvari hipotrófia, amely megfelel a fül rendellenességének. A fül lelapoltnak és meghatározhatatlannak tűnik, a fülcsatorna hiányzik vagy a bőr elzáródik.

Funkcionális korlátozás

A test és a végtagok normál mozgása korlátozott vagy hiányzik. A hiperkeratózis csökkenti a bőr rugalmasságát és turgorját, vastag héjává alakulva.

Az ujjak deformációja és nem megfelelő fejlődése

- Ujjak hiánya.

- Számtalan ujj (poliaktilikusan).

- Az ujjak és a végtagok hipotrofiája.

- Spontán amputációk.

Nincs izzadás

A verejtékmirigyek normál működését a bőr vastagsága rontja, és bizonyos esetekben mirigy-atrófia van. Ez tartja a bőrt szárazon, és nincs hőmérséklet-szabályozás.

Ezzel szemben a folyadékok és az elektrolitok a repedések miatt vesznek el, ami elősegíti a hidroelektrolitok egyensúlyhiányát

Légszomj

A bőr merevsége mellkasi szinten korlátozza a légutakat. Különböző fokú légzési zavarok vannak, még a légzési elégtelenségig is.

Egyéb megnyilvánulások

- Dehidratáció és elektrolit-változások a repedések exudatív veszteségei miatt.

- Hipoglikémia a nem megfelelő táplálkozás miatt.

- Alultáplálkozás.

- Fokozott érzékenység a fertőzésekkel szemben a bőr, mint akadály elvesztése miatt.

- A tudatállapot megváltozása oxigén, glükóz vagy fertőzés hiányából.

- Anyagcsere-rendellenességek okozta rohamok.

-Felnőtt

Az arlequin ichthyosis magas morbiditási arányt mutat az újszülöttben. Jelenleg az időben történő kezelés lehetővé teszi az érintett személyek legalább 50% -ának túlélését, elérve a felnőttkorot. Megfelelő kezelés és gondozás mellett néhány héten belül megfigyelhető a kollodion leválódása.

A jelenlegi tünetek, kellő figyelem mellett, lehetővé teszik egy viszonylag normális élet kialakulását.

Bőr

- Általános erythroderma. A bőr vöröses megjelenésű, olyan, mintha nem lenne az epidermisz.

- pelyhesítés. A bőr rendellenes egyensúlya elveszik, ezért továbbra is fennáll az enyhe vagy súlyos hámlás.

- Keratoderma tenyéren és talpakon. A bőrváltozástól függően a kezek és a lábak bőre megvastagodhat, repedésekkel és pikkelyekkel.

- Repedések ráncokban.

Szem

Az ectropion a legtöbb esetben fennáll, ezért szemvédő kezelést igényel.

Általános tünetek

A bőr védő és hőszabályozó gát tulajdonságai megváltoznak, így kapcsolódó tüneteket mutatnak.

- Fertőzés a fertőzésekkel szemben

- Megváltozott izzadás

- Elektrolit-veszteség.

- A testhőmérséklet szabályozásának megváltozása az elektrolitvesztésen, az izzadás és az izzadás változásán túl

Egyéb tünetek és tünetek

- A növekedés és a fejlődés változásai, és ezért rövid testtartás.

- A fül és az ujj deformációja.

- A köröm fejlődésének megváltoztatása.

- A testszőr és a haj hiánya vagy alopecia.

Okoz

A Harlequin szindróma autoszomális recesszív genetikai rendellenesség. A szülők nem feltétlenül szenvednek a betegségben, de megváltozott géneket hordoznak, amelyek ichtiózist okozzák.

Arra utalnak, hogy a harlequin-ihtiózis ezen gének mutációjának eredménye. Ezen felül, és az ichtiózis más típusaiban a szülőknél megfigyelhető konanguinitás.

Az ABCA12 molekula egy olyan protein, amely kapcsolódik az ATP molekulához, és felelős a lipidek sejtmembránon történő szállításáért. Ezek megtalálhatók a bőrt alkotó sejtekben, valamint a tüdő, a herék és még a magzati szervek sejtjeiben is.

Az ABCA12 egyik fő funkciója a lipidek szállítása a lamelláris granulátumba, amelyek ceramidokat - epidermoszidot - alkotnak az epidermiszben.

Megváltozott a transzportert kódoló gén, és az ABCA12 nem tudja megfelelően elvégezni a funkcióját. Ennek következménye a lamelláris szemcsék diszfunkciója, deformációja vagy hiánya.

A lamellás szemcsék elsődleges szerepet játszanak a bőr felépítésében. Egyrészről a ceramidokat továbbítják az epidermiszbe, másrészt elősegítik a normális hámlás kialakulását. A lamelláris granulátumok megváltoztatása vagy hiánya miatt nem szükséges a desquamation és a gát, amely megakadályozza a folyadékok bőrön keresztüli kijutását.

Végül az ABCA12 mutáció a harlequin szindrómát jellemző dermatológiai tünetekben fejeződik ki.

kezelések

Az újszülött megfelelő és gyors kezelése az ichtioxis kialakulásától és túlélésétől függ. Az újszülött túlélésének garantálására számos intézkedést alkalmaznak az ápolás és a gyógyszeres kezelés között.

A csecsemők és a felnőttek kezelést kapnak a bőrük védelmének és tisztaságának megőrzése érdekében az állandó vörösvértest miatt.

-Az újszülöttben

- Steril környezetben kell tartani.

- Endotracheális intubáció.

- Vigyen fel sós oldattal nedves kötést a bőrre. Ezenkívül javasolt a hidratáló szerek és bőrpuhító szerek használata.

- A fertőzések megelőzése és ennek következtében az antibiotikumok használata.

- Intravénás folyadékok és elektrolitok cseréje.

- A retinoidok az A-vitaminhoz kapcsolódó gyógyszerek sorozata, amelyek specifikus hatással vannak a dermális sejtek növekedésére. Az izotretionin az eretináton és származékának acitretinén túl a legszélesebb körben alkalmazott retinoid.

- Az ectropion okozta keratitis megelőzéséhez kenőcsökre, valamint szemészeti hidratáló szerekre van szükség.

-A csecsemõn és felnõtten

- Fényvédő vagy szűrő.

- A semleges szappanokhoz azonban néha szappanpótló vagy sündeszappan szükséges.

- Hidratáló és lágyító krémek. Másrészt a topikális keratolitikumok használata javallás vagy keratoderma esetén indokolt.

- Az extrózió mértékétől vagy a szem-keratitis kockázatától függően helyi oldatok vagy kenőcsök alkalmazását igényli. Mind a mesterséges könny, mind a hidratáló kenőcs az antibiotikumok mellett a legelterjedtebb.

Irodalom

1. Prendiville, J; Elston, DM (2016) rev. Harlekin ichthyosis. Helyreállítva az emedicine.medscape.com webhelyről
2. Wikipedia (utolsó rev. 2018). Harlekin típusú ichtiózis. Helyreállítva az en.wikipedia.org webhelyről
3. Mazereeuw-Hautier, J (2012). Harlekin ichthyosis. Helyreállítva az orpha.net webhelyről
4. (Sf). Harlekin szindikátuma. Helyreállítva a sindrome-de.info webhelyről
5. Alapítvány az ichtioózishoz és az ehhez kapcsolódó bőrtípusokhoz (sf) Mi az ichtiózis? Helyreállítva a firstskinfoundation.org webhelyről
6. Az ichtiozis és rokon bőr típusok alapja (sf) Harlequin ichthyosis: klinikai perspektíva. Helyreállítva a firstskinfoundation.org webhelyről