EDWARDS-SZINDRÓMA: JELLEMZŐK, TÜNETEK, OKOK - NEUROPSYCHOLOGY - 2026

Az Edwards-szindróma vagy a 18. triszómia olyan genetikai rendellenesség, amelyet több veleszületett rendellenesség jellemzi. Ez a második leggyakoribb autoszomális kromoszomális rendellenesség a 21. trisomia vagy Down-szindróma után.

Az Edwards-szindróma polimorf jellegű; Több mint 130 különféle klinikai megnyilvánulást írtak le. Így a kapcsolódó patológiák magukban foglalhatják: általános pre- és postnatális növekedési retardációt, pszichomotoros retardációt, kognitív deficitet, craniofacialis anomáliákat és rendellenességeket, a végtagok izom-csontrendszeri rendellenességeit, izomtónus változásokat, urogenitális, gastrointestinalis, neurológiai rendellenességeket és ezen felül, szívváltozások.

Ezt a szindrómát korlátozott túlélés jellemzi, általában nem haladja meg a 15 napot. A diagnózist általában terhesség alatt végzik, a szakemberek különféle rendellenességeket észlelhetnek, amelyek figyelmeztetik az orvosi patológia esetleges jelenlétét (ultrahangvizsgálat, amniocentesis stb.).

A kezelés esetében jelenleg nem gyógyítható meg az Edwards-szindróma. Ezenkívül az érintettek korlátozott élettartama megnehezíti a palliatív kezelések alkalmazását.

Edwards-szindróma jellemzői

Az Edwards-szindróma vagy trisómia (T18) az egyik leírt kromoszóma-rendellenesség. Pontosabban, Edwards és munkatársai 1960-ban egy klinikai jelentésben jelentették az első esetet.

Jelenleg az Edwards-szindrómát a második leggyakoribb autoszomális kromoszóma rendellenességnek tekintik, Down-szindróma vagy 21. triszómia után.

A kromoszómák a sejtmag egyik alkotóeleme. Dezoxiribonukleinsavból vagy DNS-ből és különböző fehérjékből állnak, ezért a genetikai információk jó részét tartalmazzák. Emellett a kromoszómák párosan vannak felépítve. Esetünkben 23 pár van, vagyis összesen 46 kromoszóma.

Edwards-szindróma esetén a postnatális stádiumban, a sejtosztódás folyamata során olyan hiba lép fel, amely extra kromoszóma létezését eredményezi a 18. párban, egy hármasban.

Így ez a genetikai változás a magzati fejlődés során rendellenes események sorozatát fogja eredményezni, ami a multiszisztémás részvétel jelenségét eredményezi.

Különböző esettanulmányok kimutatták, hogy a teljes terhesség alatt álló érintett csecsemőknek csak 50% -a él életben.

Az Edwards-szindróma 95% -os halálozási arányt mutat az első életévben. A fennmaradó százalék (5%) általában több mint egy évet él, ebből 2% 5 éves évet ér el.

Statisztika

A Down-szindróma (T21) után az Edwards-szindróma a leggyakoribb autoszomális trisomia világszerte. Körülbelül prevalenciája 1 eset minden 3 600–8 500 élő születés esetén.

A tényleges gyakoriság azonban változik, ha figyelembe vesszük az összes prenatális diagnózist, a méhen belüli halálozást és a terhesség önkéntes leállítását. Ezért az Edwards-szindróma prevalenciája akár 2500–2600 terhesség esetén is egy eset lehet.

A szex esetében a nőkben gyakoribb, mint a férfiakban.

jelek és tünetek

Klinikai szinten az Edwards-szindrómát széles körű orvosi kép jellemzi, több mint 130 különféle elváltozással.

Egyes szerzők, például Pérez Aytés, a leggyakoribb klinikai tüneteket írják le, amelyek az esetek több mint 50% -ában vannak jelen:

• Késleltetett fejlődés és növekedés a prenatális és postnatalis szakaszokban. Általában az átlagos súly születéskor általában nem haladja meg a 2300 g-ot.
• Csökkent izomtömeg jelenik meg születéskor.
• Hypotonia (csökkent izomtónus), amely általában hipertóniához (emelkedett izomtónus) vezet
• Craniofacialis változások és rendellenességek: mikrocephaly (koponya- és agyméretek az egyén életkorának és nemének a megfelelő érték alatt), kiemelkedés a fej hátsó részén, dysplasztikus fülek (a fülét alkotó struktúrák hiánya vagy rendellenes fejlődése), mikrognathia (rendkívül kicsi állkapocs).
• Változások és rendellenességek a végtagokban: triszómás kéz (zárt ököllel vannak jelen, melynek megnyitása jelentős nehézségekkel jár), hipoplasztikus körmök és lábujjak (csökkent vastagság és textúra).
• Renurológiai elváltozások és rendellenességek: patkóvese jelenléte (U-alak elfogadása).
• Szív- és érrendszeri rendellenességek és rendellenességek: veleszületett szívbetegség (prenatális szívbetegség).
• Gyomor-bél rendellenességek és rendellenességek: Meckel diverticulum (az embrionális fejlődésből megmaradó szövet a bél-köldökzsinór rossz csatlakozása miatt), ektopiás hasnyálmirigy (hasnyálmirigy-szövet jelenléte a szokásos helyén kívül).
• Radiológiai tünetek: többek között az elcsontosodó magok, a rövid szegycsont csökkentése.

Ezen változások mellett vannak más érintett rendszerek, mint például az urogenitális rendszer, a mellkas-has, a bőr vagy a központi idegrendszer, azonban ezek általában az esetek kevesebb mint felén fordulnak elő.

Orvosi szövődmények

Az érintett személyek 90–95% -a hal meg az első életévben.

A medián túlélés 2,5-70 nap között van. Ezért azok a esetek, amelyek a serdülőkori stádiumba kerülnek, ritkák és kivételesek.

Így a halál fő oka a veleszületett szívbetegség, apnéna és tüdőgyulladás. Ezen túlmenően azok között, akik meghaladják az első évet, más típusú orvosi szövődmények is előfordulnak:

• Táplálkozási problémák
• Gerincferdülés.
• Székrekedés.
• Ismétlődő fertőzések (otitis, tüdőgyulladás stb.).
• Jelentős pszichomotoros retardáció.

Okoz

Az Edwards-szindróma egy genetikai változás terméke, pontosabban, a 18 párhoz tartozó kromoszómák számában fordul elő.

A legtöbb esetben a 18-as triszómia a test minden sejtjébe átkerül, tehát ez a kiegészítő genetikai anyag megváltoztatja a normális fejlődési folyamatot, és így e patológia jellegzetes klinikai képét eredményezi.

Az esetek kis részében (5%) azonban a 18. kromoszóma extra példánya csak néhány sejtben található meg, így mozaik-trisómiát eredményez.

A részleges triszómia és a mozaicizmus általában hiányos klinikai jelenséget jelentenek. Ezért ennek a patológiának a súlyossága alapvetően függ az érintett sejtek számától és típusától.

Kockázati tényezők

Annak ellenére, hogy az Edwards-szindróma elszigetelten fordul elő anamnézis nélküli családokban, olyan tényezőket azonosítottak, amelyek növelik annak előfordulásának valószínűségét:

• Más esetekben a családok megismétlődésének kockázata 0,55%.
• Valószínűbb, ha az anya terhesség alatt idősebb, 35 éves kor után a gyakoriság fokozatosan növekszik.

Diagnózis

A prenatális szakaszban a legtöbb esetben az Edwards-szindróma jelenlétét gyanítják.

Általában az ultrahang markerek, az anatómiai rendellenességek vagy a biokémiai tesztek az anyai szérumban általában megbízható mutatókat mutatnak jelenlétükre.

A vizsgálat idejétől függetlenül a DNS-mintát extrahálják a diagnózis megerősítésére, és a 18-as párban bekövetkező változások megerősítésére kariotípot (a kromoszóma-konfiguráció képe) végeznek.

Kezelés

Jelenleg nincs gyógyító kezelés az Edwards-szindróma ellen. Ezenkívül a rossz túlélés megnehezíti a specifikus terápiás beavatkozások megtervezését.

Bár az Edwards-szindrómás betegek hosszabb élettartamához hozzájáruló tényezők nem pontosan ismertek, az összes orvosi beavatkozás célja a másodlagos orvosi komplikációk enyhítése.

Ilyen módon a legelőnyösebb az átfogó rehabilitációs kezelés alkalmazása, amely többek között fizikai, kognitív, foglalkozási terápiát foglal magában.

Irodalom

1. Bustillos-Villalta, K., és Quiñones-Campos, M. (2014). Long Survival Edwards-szindróma: Az átfogó rehabilitációs kezelés hatása. Rev Med Hered., 89-92.
2. Denardin, D., Savaris, F., Campos da Cunha, A., da Silveira Betat, R., Bianchi Telles, J., Vieira Targa, L…. Machado Rosa, R. (2015). A 18-as triszómia (Edwards-szindróma) retrospektív kohortja. Sao Paulo Med, 20-25.
3. Fabiano, R., Cardoso, R., Boff, M., Zen, P., Graziadio, C. és Adriano Paskulin, G. (2013). Craniofacialis rendellenességek az Edwards-szindrómában szenvedő betegek körében. Paul Pediatr, 293-298.
4. NIH, NEMZETI EGÉSZSÉGÜGYI INTÉZET. (2016). 18. trizomia. A Genetics Home Reference-től szerezhető be.
5. NIH, NEMZETI EGÉSZSÉGÜGYI INTÉZET. (2016). 18. triszómia. Beolvasva a MedlinePlus-ból.
6. Pérez Aytés, A. (2000). Edwards-szindróma (18. trizómia). Spanyol Gyermekorvosok Szövetsége, szerkesztők. Diagnosztikai és terápiás protokollok, 19–22.
7. Simón-Bautista, D., Melián-Suárez, A., Santana-Casiano, I., Martín-Del Rosario, F., és de la Peña-Naranjo, E. (2008). A túlélő Edwards-szindrómás beteg rehabilitációs kezelése. Pediatr (Barc), 301-315.
8. Trisomy 18 Alapítvány. (2016). MI A TRISÓMIA 18? A Trisomy 18 Alapítványtól szerezhető be.