PATAU SZINDRÓMA: TÜNETEK, OKOK, KEZELÉS - NEUROPSYCHOLOGY - 2026

A Patau-szindróma veleszületett genetikai betegség, mivel a 13. kromoszómán egy triszómia van. Különösen a leggyakoribb autoszomális triszómia a Down-szindróma és az Edwards-szindróma után.

Klinikai szinten ez a patológia több rendszert érint. Így általában az idegrendszer változásai és rendellenességei, általános növekedési retardáció, szív-, vese- és izom-csontrendszeri rendellenességek jelentkeznek.

A diagnózist általában a terhesség alatt végzik, mivel a klinikai leletek rutin ultrahang segítségével kimutathatók. A hamis pozitív eredmények és téves diagnózisok kizárása érdekében azonban gyakran végeznek különféle genetikai teszteket a 13. triszómia azonosítására.

A kezelést illetően jelenleg nem gyógyítható a Patau-szindróma, az érintettek túlélése általában nem haladja meg az egy évet. A halálok leggyakoribb okai a kardiorespirációs szövődmények.

Patau-szindróma jellemzői

A Patau-szindróma, más néven a 13. trómia, genetikai eredetű egészségügyi állapot, amely a többszörös fizikai rendellenességek mellett súlyos értelmi fogyatékossággal jár.

Az érintett emberek általában súlyos szív rendellenességeket, az idegrendszer különféle változásait, izom-csontrendszeri rendellenességeket, arcváltozásokat, izomhipotóniát mutatnak, többek között.

Alapvetően a súlyos multiszisztémás vonzódás miatt a Patau-szindróma által érintett emberek élettartama általában nagyon alacsony.

Ezt a szindrómát eredetileg 1960-ban citogenetikus szindrómaként azonosították, vagyis genetikai rendellenességgel társult kromoszóma rendellenesség.

A kromoszómák alkotják a testünket alkotó sejtek genetikai anyagát. Pontosabban, a kromoszómák dezoxiribonukleinsavból állnak, amelyet rövidítésű DNS-ként is ismertek, és összetétele különböző fehérjeanyagok jelenlétére is jellemző.

Ezek a kromoszómák rendszerint párokban vannak felépítve. Emberi lények esetében 23 párt mutatunk be kromoszómákból, ezek összesen 46-ból állnak.

Patau-szindróma esetén a genetikai rendellenesség kifejezetten a 13. kromoszómát érinti. Az érintetteknek a 13. kromoszóma triszómiája van, vagyis három kópiájuk van.

Konkrétabban: minden pete és sperma mindegyik 23 kromoszómát tartalmaz, az anyai és apai szülő genetikai anyagával. A megtermékenyítés idején a két sejt egyesülése 23 kromoszónapárt hoz létre, vagyis ugyanaz a 46 kromoszóma jelenléte.

Vannak azonban olyan esetek, amikor egy hiba vagy megváltozott esemény az unió során genetikai rendellenességeket okoz, például extra kromoszóma jelenléte az egyik párban.

Ily módon ez a megváltozott folyamat egy sor neurobiológiai eseményt idéz elő a magzati fejlődés során, amely megváltoztatja a normál vagy várható genetikai expressziót, és ezáltal a különböző rendszerekben szerves részvételhez vezet.

Statisztika

A Patau-szindróma vagy a 13. triszómia ritka vagy ritka betegség. Különböző vizsgálatok becslése szerint ez a patológia hozzávetőleges gyakorisága 1 eset 5000–12 000 újszülöttre.

Ennek ellenére sok esetben a Patau-szindrómában szenvedők vemhessége általában nem éri el a távot, tehát a gyakoriság jelentősen megnőhet.

Így megfigyelték, hogy ebben a patológiában a spontán abortuszok éves aránya magas, ezek összesen körülbelül 1% -át képviseli.

Ami a Patau-szindróma nemek szerinti megoszlását illeti, megfigyelték, hogy ez a patológia gyakrabban érinti a nőket, mint a férfiakat.

Jellemző tünetek és tünetek

Klinikai szinten a Patau-szindróma nagyon heterogén módon és a különféle esetek között befolyásolhatja a testet, ezért nehéz megállapítani, hogy mely patológia alapvető jelei és tünetei vannak.

A különféle klinikai jelentések, például a Ribate molina, Puisac Uriel és Ramos Fuentes beszámolói azonban rámutatnak, hogy a leggyakoribb klinikai eredmények azokban vannak, akiket Patau-szindróma vagy 13-as triszómia érint:

Növekedési zavar

Az általános növekedési retardáció jelenléte az egyik leggyakoribb klinikai eredmény. Pontosabban, a pretauális és a postnatális szakaszban a Patau-szindróma eseteinek kb. 87% -ában megfigyelhető a lassú vagy késleltetett növekedés.

A központi idegrendszer (CNS) változásai és rendellenességei

Az idegrendszer esetében a megfigyelhető klinikai eredmények sokrétűek: hypotonia / hypertonia, apnoe-krízis, holoprosencephaly, microcephaly, pszichomotoros retardáció vagy súlyos értelmi fogyatékosság.

• Hypotonia / Izom hypertonia: a hypotonia kifejezés az izom pelyhesítésére vagy csökkent izomtónusra utal, másrészt a hypertonia kifejezés abnormálisan magas izomtónus jelenlétére utal. Mindkét egészségügyi esemény az érintett személyek 26–48% -ánál fordul elő.
• Apnoe-krízis vagy epizódok: Az apnoe- epizódok általában az esetek kb. 48% -ában fordulnak elő, és rövid ideig a légzési folyamat csökkentését vagy megbénítását jelentik.
• Holoprosencephaly: ez a kifejezés az agyi szintjén eltérő rendellenességek jelenlétére utal, elsősorban a legtöbb elülső részt érintve. Ez a klinikai megállapítás a Patau-szindróma eseteinek kb. 70% -ánál látható.
• Mikrocephalia: az érintett személyek körülbelül 86% -ánál alacsonyabb a fej kerülete, mint a nem és az érési szintnél várták.
• Pszichomotoros retardáció: a különféle fizikai rendellenességek következményeként a Patau-szindrómás egyének súlyos nehézségeket jelentenek mindenféle motoros cselekedet összehangolásában és végrehajtásában. Ez a megállapítás az esetek 100% -ában megfigyelhető.
• Súlyos értelmi fogyatékosság: a kognitív károsodás és a súlyos értelmi fogyatékosság klinikai megállapítás minden Patau-szindróma diagnosztizált esetben. Mindkét idegrendszeri állapot az idegrendszer kiterjedt részvételének eredményeként alakul ki.

Craniofacialis változások és rendellenességek

Arc- és koponya szinten számos klinikai tünet és tünet észlelhető:

• Lapos homlok: a koponya elülsõ rendellenes kialakulása a Patau-szindróma minden esetben jele.
• Szembetegségek: a szemet érintő rendellenességek és patológiák esetén ezek az esetek kb. 88% -ánál fordulnak elő, ezek közül a leggyakoribbak a mikroftalmin, az írisz kolobóma vagy az okuláris hipotelorizmus.
• Különböző rendellenességek a csúcsban: az arc- és koponya rendellenességek progressziója az esetek 80% -ában is érinti a csúcsot.
• Az ajkak és a szájpadok: mindkét orális rendellenesség az érintett egyének kb. 56% -ánál fordul elő. A hasadék kifejezés az ajkak hiányos bezáródásának jelenlétére utal, amely a medialis területen repedést mutat, míg a szájpadok kifejezés az egész szerkezet hiányos bezáródására utal, amely a száj szájpadét vagy tetejét alkotja .

Izom-csontrendszeri rendellenességek

Az izom-csontrendszeri rendellenességek és rendellenességek különböző területeket érinthetnek, a leggyakoribb a nyaki és a végtagok.

• Nyak: az ezt a specifikus területet érintő rendellenességek a legtöbb esetben előfordulnak, kifejezetten rövid vagy gyenge fejlettségű nyak figyelhető meg az érintettek 79% -ánál, míg a homlokán felesleges bőr 59-nél fordul elő. az esetek% -a.
• Végtagok: a változtatások, amelyek érintik a végtagok változatos, ez lehet megfigyelni polydactylia 76% -a érintett, meghajlik vagy átfedő ujjak 68%, hornyok a kezében a 64%, vagy hyperconvex körmök 68% az érintett.

Szív-érrendszeri betegségek

A szív- és érrendszeri rendellenességek képezik a Patau-szindróma legsúlyosabb egészségügyi állapotát, mivel súlyosan veszélyeztetik az érintettek túlélését.

Ebben az esetben a leggyakoribb megállapítások az intraventrikuláris kommunikáció 91% -ában, a tartós ductus arteriosus 82% -ában és az intertrikularis kommunikáció 73% -ában.

Urogenitális rendszer betegségei

Az urogenitális rendszer megnyilvánulásai általában a férfiak kriptorchidizmusának, a policisztás veséknek, a nők bicornuátusának és a hidronefrozisnak a jelenlétéhez kapcsolódnak.

Okoz

Mint korábban rámutattunk, a Patau-szindróma genetikai rendellenességek jelenlétével jár a 13. kromoszómán.

Az esetek többsége a 13. kromoszóma három teljes példányának a következménye, ezért az extra genetikai anyag megváltoztatja a normális fejlõdést, és ezáltal a Patau-szindróma jellemzõ klinikai lefolyását idézi elõ.

Vannak azonban olyan esetek is, amikor a Patau-szindrómát a 13. kromoszóma egyes részeinek megkettőződése okozza. Lehetséges, hogy néhány érintett embernek ennek sértetlen másolata van, egy további pedig egy másik kromoszómához kapcsolódik.

Ezenkívül olyan esetekről is beszámoltak, amelyekben az egyének a test egyes sejtjeiben csak az ilyen típusú genetikai változást mutatják be. Ebben az esetben a patológia megszerezte a 13-as mozaik triszómia nevét, ezért a jelek és tünetek megjelenése az érintett sejtek típusától és számától függ.

Diagnózis

A Patau-szindrómában szenvedő emberek számos klinikai manifesztációt mutatnak be, amelyek a születés pillanatától kezdődően vannak jelen.

A tünetek és megfigyelések alapján klinikai diagnózis lehetséges. Ha gyanú merül fel, elengedhetetlen más típusú kiegészítő vizsgálatok elvégzése a Patau-szindróma jelenlétének igazolására.

Ezekben az esetekben a választott tesztek genetikai kariotípus tesztek, ezek képesek információt szolgáltatni a 13. kromoszóma egy további példányának meglétéről / hiányáról.

Más esetekben a prenatális stádiumban is lehet diagnosztizálni, a rutin ultrahangvizsgálat riasztási mutatókat mutathat, amelyekre általában genetikai analízist kérnek jelenlétük megerősítésére.

A prenatális stádiumban a leggyakoribb tesztek a magzati ultrahang, amniocentesis és chorionic villus mintavétel.

Ezenkívül, miután a Patau-szindróma végleges diagnosztizálásra került, akár prenatális, akár postnatális szakaszban, elengedhetetlen a folyamatos orvosi ellenőrzés elvégzése a korai lehetséges orvosi szövődmények felismerése érdekében, amelyek veszélyeztetik az érintett személy túlélését..

Kezelés

Jelenleg nincs speciális vagy gyógyító kezelés a Patau-szindróma kezelésére, ezért a terápiás beavatkozások az orvosi szövődmények kezelésére irányulnak.

A súlyos multiszisztémás részvétel miatt a Patau-szindróma által érintett embereknek a születésük pillanatától orvosi segítségre van szükségük.

Másrészt a szív- és légúti rendellenességek a halálozás fő okai, ezért alapvető fontosságú mindkét állapot részletes orvosi ellenőrzése és kezelése.

A különféle tünetek és tünetek farmakológiai beavatkozása mellett műtéti eljárások is alkalmazhatók bizonyos rendellenességek és izom-csontrendszeri rendellenességek kijavítására.

Összefoglalva: a Patau-szindróma vagy a 13. triszómia kezelése az egyes esetektől és a hozzájuk kapcsolódó klinikai lefolyástól függően specifikus. Általában az intervenció különféle szakemberek összehangolt munkáját igényli: gyermekorvosok, kardiológusok, neurológusok stb.

Irodalom

1. Best, R. (2015). Patau-szindróma. A Medscape-től szerezhető be.
2. Genetikai otthoni referencia. (2016). 13. trizómia. A Genetics otthoni referenciájából szerezhető be.
3. NIH, NEMZETI EGÉSZSÉGÜGYI INTÉZET. (2016). 13. trizómia. Beolvasva a MedlinePlusból.
4. NORD. (2007). 13. trizómia. A Ritka Betegségek Nemzeti Szervezetétől szerezhető be.
5. Orphanet. (2008). 13. trizómia. Az Orphanet-től szerezhető be.
6. Ramos Fuentes, F. (2016). Patau-szindróma (13. trizómia). A 18. triszómiából nyerték.
7. Ribate Molina, M., Puisac Uriel, B. és Ramos Fuentes, F. (2010). 13. trizomia (Patau-szindróma). Spanyol Gyermekgyógyászati ​​Szövetség, 91–95.
8. Stanford gyermekek egészsége. (2016). 18. és 13. trizómia. A Stanford Children's Health cégtől szerezte be.