POTTER SZINDRÓMA: TÜNETEK, OKOK ÉS KEZELÉSEK - NEUROPSYCHOLOGY - 2026

A szindróma potter egy ritka és súlyos rendellenesség, autoszomális recesszív örökletes újszülöttekre, és jellegzetes oligohidramnionokkal (amniotikus folyadék hiánya), policisztás vesékkel, vese agenesissel és obstruktív uropathiával jellemezhető.

Ezt a betegséget először Edith Potter patológus írta le 1946-ban, aki rámutatott a kétoldalú vese agenesissel rendelkező csecsemők hasonló arcvonására. Innentől kezdve fokozatosan feltárta a betegség tipikus tüneteit.

Potter szekvenciának vagy oligohydramnios szekvenciának is nevezik. A Potter-szindróma fogalma eleinte csak a bilaterális vese agenesis által okozott esetekre vonatkozott, bár manapság sok kutató alkalmazza azt minden olyan esetre, amely úgy tűnik, hogy az amniotikus folyadék hiányához kapcsolódik.

Mi az előfordulása?

A Potter-szindróma mintegy 4000-nél született és magzatban fordul elő, bár a legfrissebb adatok szerint a gyakoriság sokkal magasabb lehet.

A férfiak valószínűbb, hogy a nőknél fordul elő ez a szindróma. Ennek oka lehet a szilva hasban (vagy Eagle-Barrett-kórban) és az obstruktív uropathia (az ezzel a szindrómával járó betegségek) magasabb aránya. Noha azt gyanították, hogy az Y kromoszómának van valami köze ehhez. Ez azonban nem biztosan ismert.

Az ezzel a szindrómával született csecsemők általában nagyon korán elhalnak vagy halva születnek. Ennek oka általában a tüdő elégtelensége és a bilaterális vese agenesis.

A csecsemők 33% -a méhben hal meg, míg a Potter-szindrómával és pulmonalis hypoplasiaban szenvedő 23 csecsemőnél 70% -os túlélési arányt dokumentáltak.

A Potter-szindróma legenyhébb formájú újszülötteknek szövődményei lehetnek a tipikus légzési elégtelenség, pneumothorax és akut veseelégtelenség miatt. A korai gyermekkorban elért krónikus tüdőbetegség és veseelégtelenség alakulhat ki.

Okoz

A magzat vizelettermelése a fő mechanizmus a megfelelő mennyiségű amniotikus folyadék előállításához, amely a terhesség negyedik hónapja körül kezdődik. A magzat folyamatosan lenyeli az amniotikus folyadékot, ez újra felszívódik a bélben, majd a vesékön keresztül (a vizeletben) az amniotikus üregbe ismét kiürül.

Ebben a betegségben az amniotikus folyadék mennyisége nem elegendő, főleg azért, mert a csecsemő vese nem működik jól. Általában az történik, hogy a terhesség idején a vesék nem alakulnak ki megfelelően, hiányzik az egyik vagy mindkettő (vese agenesis).

Bár a húgyúti elzáródás is előfordulhat, vagy esetenként a membrán repedése, amely körülveszi az amniotikus folyadékot. A magzati folyadék hiánya a Potter-szindróma tüneteinek fő oka.

Genetika

A Potter-kór két genetikai betegségből származhat, amelyek egyaránt autoszomális domináns és autoszómális recesszív policisztás vesebetegség. Ilyen módon a vesebetegség családi anamnézisében megnövekszik a szindróma kialakulásának kockázata a magzatban.

Tehát azokban a családokban, ahol a kórelőzményben egy- vagy kétoldalú vesekogenezis fordult elő, ez lehet autoszomális domináns vonás.

Noha bizonyos genetikai mutációk összekapcsolódtak a Potter-szindróma általánosan előforduló állapotokkal, például a policisztás vesék autoszomális recesszív vagy domináns betegségével és a multicisztikus vese diszplázia kialakulásával, a kétoldalú vese agenesisben semmi sem határozható meg határozottan.

Összefoglalva: a specifikus genetikai tulajdonságokat manapság nem ismeretes bizonyossággal, és ezt tovább vizsgálják.

Ismert tény, hogy a terhesség alatt a kábítószer-visszaélések és a veszélyes környezeti tényezők nem mutatnak közvetlen összefüggést a kétoldalú vese agenesis vagy Potter-szindróma megjelenésével.

Tünetek

A szindróma fő tünetei a következők:

- A Potter szekvencia fő hibája a veseelégtelenség.

- Az amniotikus folyadék hiánya: sok problémát okozhat, mivel a folyadék segít a magzat testrészeinek kenésében, megvédi azt és hozzájárul a tüdő fejlődéséhez. Ha nincs ilyen folyadék, az amniotikus üreg a normálnál kisebb, és a magzat számára kevés helyet hagy, ami megakadályozza normális növekedését.

- Koraszülés

- rendellenességek: különösen az alsó végtagokban, például a lábakban és a lábak meghajlásában. Szirénomélia vagy sellő szindróma is előfordulhat, amely a lábak fúziójából áll.

- Atipikus arcmegjelenés, például széles orrhíd vagy „papagáj-csőr” orr, széles szem és a normálnál alacsonyabb szintű fül.

- Túlzott bőr, az arcon belül egy bőrránc az érintett személyeknél gyakori.

- mellékvesék, olyan kis ovális korongok megjelenésével, amelyek a has hátsó részére nyomódnak, veseelégtelenséggel összefüggésben.

- A hólyag normálnál kisebb és nem nagyon tágítható, nagyon kevés folyadékot tárol.

- A férfiaknál hiányozhatnak a vas deferens és a szemüvegek.

- Nőkben előfordulhat, hogy a méh és a hüvely felső része nem alakul ki.

- Anális atrezia: akkor fordul elő, ha a végbél és a végbélnyílás nincs megfelelően összekapcsolva. Ugyanez történhet a nyelőcsőben, a duodenumban vagy a köldök artériájában.

- Időnként veleszületett diafragmatikus sérv léphet fel, amely megakadályozza a membrán megfelelő fejlődését.

- Éretlen tüdő vagy pulmonalis hypoplasia (veleszületett rendellenesség, amelyet a tüdőfejlődés megszakadása jellemez (Tortajada et al., 2007). Ez a mechanizmus nem teljesen egyértelmű, bár úgy tűnik, hogy befolyásolja az amniotikus folyadék megfelelő mozgását a tüdőn keresztül a magzati szakaszban. Nyilvánvaló, hogy ha nincs elegendő amniotikus folyadék, a tüdő nem fog megfelelően fejlődni.

- Következésképpen a fentiek szerint súlyos légzőszervi problémák vannak, amelyek általában az érintett személyek korai halálozásának okai.

Kapcsolódó rendellenességek

A fentebb említettek mellett a Potter-szindróma más problémákkal is összekapcsolódott, például Down-szindrómával, Kallmann-szindrómával és többek között ág-oto-renalis (BOR) szindrómával.

Hogyan diagnosztizálják?

Terhesség alatt az ultrahang segítségével megfigyelhető, ha kevesebb amniotikus folyadék van, mint szükséges, vagy ha a magzatban rendellenességek vannak a vesékben, vagy ezek hiányoznak.

Az újszülött esetleges problémáinak feltárása érdekében szükség lehet a tüdő és a has röntgenfelvételére.

Másrészt fordulhat genetikai tanácsadóhoz, aki vérmintát vesz a magzatból amniocentesis elvégzésére. Ezt arra használják, hogy megbizonyosodjon arról, hogy a kromoszómák száma helyes-e, vagy vannak-e változások annak egyes részeiben vagy transzlokációk.

Ez hasznos lehet más kapcsolódó betegségek, például a Down-szindróma kizárására. A lehetséges öröklődő mutációk kimutatásához elengedhetetlen az apa, az anya, az érintett csecsemő és testvérek genomjának feltárása.

Kezelés

Nincsenek kezelések e betegségre, és a prognózisuk nagyon negatív, általában születés előtt vagy röviddel azután halnak meg. Ha születésekor túléli, újraélesztésre lehet szükség. Néhány módszer felhasználható a tünetek enyhítésére és az élet lehető legnagyobb javítására is, például szervátültetés vagy obstruktív uropathia kezelése.

Van azonban olyan eset, amikor 2013 júliusában született Potter-szindrómás csecsemő, akit a ma élő Jaime Herrera Beutler fedez fel. Ennek oka az, hogy néhány héttel a születés előtt sóoldatot fecskendeztek be az anya méhébe, hogy elősegítsék a magzat tüdő fejlődését.

A csecsemő születésekor kiderült, hogy a beavatkozás sikeres volt és önmagában képes lélegezni. A legfrissebb híreinket 2016. április 15-én teszik közzé, és veseátültetés után életben marad.

Irodalom

1. De Pietro, M. (2013. november 19.). Oligohydramnios szekvencia (Potter-szindróma). Az Healthline-től szerezhető be.
2. Gupta, S. (2015. június 21.). Potter szindróma. A Medscape-től szerezhető be.
3. I. Klaassen, Neuhaus TJ, Mueller-Wiefel DE, Kemper MJ. Vese eredetű anatális oligohidramnionok: hosszú távú eredmény. Nephrol Dial Transplant. 2007. február 22. (2): 432-9.
4. Fazekas sorrend. (Sf). Beolvasva 2016. június 24-én, a Wikipedia-ból.
5. Srikanth M. Shastry, SM, Kolte, SS és Sanagapati PR (2012). Potter szekvenciája. J Clin Neonatol, 1 (3): 157–159.
6. Tortajada Girbés, M., Clement Paredes, A., García Muñoz, E., Gracia Antequera, M., Delgado Cordón, F. és Hernández Marco, R. (2007). Csecsemő tüdő hypoplasia. Anales De Pediatria, 67: 81-83.
7. Weisensee Egan, N. (2016, április 15). A kongresszusi asszony „Miracle Baby”, vese nélkül született, végre kap egyet - apjától: „Boldogok vagyunk”.