TREACHER COLLINS SZINDRÓMA: TÜNETEK, OKOK, KEZELÉSEK - NEUROPSYCHOLOGY - 2025

A Treacher Collins szindróma genetikai betegség, amely befolyásolja a csontszerkezet és az arctér más szöveteinek fejlődését. Konkrétabban, bár az érintett személyek fejlettségi szintjének általában normális vagy várható intellektuális szintje van, újabb változtatások sorozatát mutatják be, például rendellenességek a hallócsatornákban és a fülcsontokban, palpebrális repedések, szem colobomas vagy szájpadok. mások.

A Treacher Collins szindróma ritka betegség, tehát előfordulásának becslése szerint körülbelül egy eset fordul elő 40 000 születésenként.

Ezenkívül a kísérleti és klinikai vizsgálatok kimutatták, hogy a Treacher Collin-szindróma eseteinek többsége az 5. kromoszómán, különösen az 5q31.3 területen található mutációnak köszönhető.

Ami a diagnózist illeti, általában az érintett egyén jelenlétére utaló jelek és tünetek alapján végzik el, azonban genetikai vizsgálatokra van szükség a kromoszóma rendellenességek meghatározásához, és emellett az egyéb patológiák kizárásához.

A Treacher Collins szindróma jelenleg nem gyógyítható, általában az egészségügyi szakemberek az egyes egyének specifikus tüneteinek kezelésére összpontosítanak. A terápiás beavatkozások széles körű szakembereket foglalhatnak magukban, valamint különféle beavatkozási protokollokat, farmakológiai, műtéti stb.

A Treacher Collins szindróma jellemzői

A Treacher Collins szindróma olyan rendellenesség, amely befolyásolja a craniofacialis fejlődést. Konkrétabban, a Nemzeti Treacher Collins-szindróma-szövetség ezt az egészségi állapotot a következőképpen határozza meg: "Veleszületett genetikai eredetű fejlődési változások vagy cranioencephalicus rendellenességek, ritka, fogyatékos és elismert gyógymód nélkül".

Ezt az egészségi állapotot először 1846-ban jelentették Thompson és 1987-ben Toynbee. Ennek a neve azonban Edward Treacher Collins brit szemész, aki 1900-ban ismertette.

Treacher Collins klinikai jelentésében két gyermeket írt le, akiknek rendellenesen hosszúkás, bemetszett alsó szemhéja van, hiányzik vagy rosszul fejlett csontja.

Másrészről, a patológia első átfogó és részletes áttekintését 19 Franceschetti és D. Klein végezte 1949-ben, a mandibulofacialis dysotosis kifejezéssel.

Ez a patológia befolyásolja a craniofacialis struktúra kialakulását és kialakulását, ezért az érintett egyének különféle problémákat jelentenek, például atipikus arcvonások, süketés, szembetegségek, emésztési problémák vagy nyelvi rendellenességek.

Statisztika

A Treacher Collins szindróma ritka betegség az általános lakosság körében. A statisztikai vizsgálatok azt mutatják, hogy a becslések szerint világszerte 1 eset fordul elő 10 000-50 000 emberre.

Ezenkívül ez egy veleszületett patológia, tehát klinikai tulajdonságai a születés pillanatától megmutatkoznak.

A nemek szerinti megoszlást illetően nem találtak olyan közelmúltbeli adatokat, amelyek ezek bármelyikében magasabb gyakoriságot jeleznének. Ezenkívül nincs megoszlás az egyes földrajzi területekkel vagy etnikai csoportokkal kapcsolatban.

Másrészről, ez a szindróma természeténél fogva de novo mutációkkal és örökletes mintákkal jár, ezért ha az egyik szülő Treacher Collins szindrómában szenved, akkor 50% -kal valószínűsíthető, hogy ezt az orvosi állapotot átadja utódainak.

A Treacher Collins-szindrómában szenvedő gyermekekkel rendelkező szülők esetében nagyon kicsi annak a valószínűsége, hogy ezen patológiában újszülött gyermeket szüljenek, amikor az etiológiai okok nem kapcsolódnak az öröklődés tényezőihez.

Jellemző tünetek és tünetek

Különböző változások léphetnek fel ezen szindrómás gyermekeknél, azonban nem feltétlenül minden esetben fordulnak elő.

A Treacher Collins-szindrómára jellemző genetikai rendellenesség számos különféle jelet és tünetet okoz, és mindezen alapvetően befolyásolja a craniofacialis fejlődést.

Craniofacial funkciók

• Arc: Az arckonfigurációt befolyásoló változások általában szimmetrikusan és kétoldalúan, azaz az arc mindkét oldalán megjelennek. A leggyakoribb rendellenességek közé tartozik az arccsontok hiánya vagy részleges fejlődése, az alsó állkapocs csontszerkezetének hiányos kialakulása, a rendellenesen kicsi állkapocs és / vagy az áll.
• Száj: szájpadlás, mandibuláris rendellenességek, a nyelv hátrányos elmozdulása, a fogak hiányos fejlődése és eltérése a fogakkal tipikus változások ebben a szindrómában.
• Szem: a szemgolyó körüli szövetek rendellenessége vagy rendellenes fejlődése, a szemhéjak dőlése, szempillák hiánya vagy nagyon keskeny könnycsatorna. Ezenkívül valószínű, hogy az írisz szövetében repedések vagy pézsmak kialakulnak, vagy rendellenesen kicsi a szem.
• Légutak : számos rendellenesség van, amely befolyásolja a légutakat, a leggyakoribb a garat részleges fejlődése, az orrlyukak szűkítése vagy elzáródása.
• Fülek és hallócsatornák: a hallószervek rendellenes rendellenességei, mind a belső, mind a középső, mind a külső. Pontosabban, a fül nem fejlődik ki vagy fejlődik részben, a külső hallócsap jelentős szűkítésével együtt.
• Végtag-rendellenességek: Az esetek kis százalékában a Treacher Collins-szindrómában szenvedő embereknek kezükben változások léphetnek fel, különös tekintettel arra, hogy a hüvelykujja hiányos lehet, ha nincs fejlődés.

Összefoglalva: azok a változások, amelyek várhatóan megjelennek a Treacher Collins szindrómában szenvedő gyermekeknél, befolyásolják a száját, a szemét, a fülét és a légzést.

Idegrendszeri jellemzők

Ennek az egészségügyi állapotnak a klinikai lefolyása egy speciális neurológiai sémához vezet, amelyet a következők jellemeznek:

• A mikrocefalia változó jelenléte.
• Normál szellemi szint.
• Késés a pszichomotoros készségek elsajátításában.
• A kognitív területek változatos bevonása.
• Tanulási problémák.

Bizonyos esetekben a különféle területek fejlődésének vagy a készségek elsajátításának késleltetése orvosi szövődmények és / vagy fizikai rendellenességek vagy rendellenességek jelenlétének köszönhető.

Másodlagos orvosi szövődmények

Az arc, hallás, orális vagy szem szerkezetében bekövetkező változások jelentős orvosi szövődményeket eredményeznek, amelyek közül sok potenciálisan súlyos az érintett személyre:

• Légzési elégtelenség: A légzőrendszer csökkent funkcióképessége életveszélyes egészségügyi állapot az egyén számára.
• Csecsemő apnea: Ez az orvosi komplikáció rövid ideig tartó légzési folyamat megszakítási epizódokkal jár, különösen alvásfázisokban.
• Táplálkozási problémák: a garat rendellenességei és a száji rendellenességek súlyosan akadályozzák az érintett ember táplálkozását, sok esetben kompenzációs intézkedések szükségesek.
• Látás és hallás elvesztése: A korábbi orvosi szövődményekhez hasonlóan a szem- és / vagy hallásszerkezet rendellenes fejlődése mindkét képesség változékony károsodásához vezet.
• Késés a nyelv elsajátításában és előállításában: elsősorban a beszédkészüléket befolyásoló rendellenességek miatt.

Ezek közül a tünetek közül mind a megjelenése / hiánya, mind a súlyosság jelentősen eltérhet az érintett emberek között, még ugyanazon család tagjai között.

Egyes esetekben az érintett személynek nagyon finom klinikai lefolyása lehet, így a Treacher Collins-szindróma diagnosztizálatlan maradhat. Más esetekben súlyos rendellenességek és orvosi szövődmények jelentkezhetnek, amelyek veszélyeztetik az egyén túlélését.

Okoz

Amint arra már korábban rámutattunk, a Treacher Collins-szindróma genetikai természetű, veleszületett típusú, ezért az érintett emberek ezt a betegséget a születésétől fogva mutatják be.

Pontosabban, az esetek nagy részét rendellenességek jelenléte okozza az 5. kromoszómában, az 5q31 területen.

Ezen túlmenően a szindróma története során végzett különféle vizsgálatok azt mutatták, hogy ennek oka a TCOF1, POLR1C vagy POLR1D gének specifikus mutációja lehet.

Így a TCOF1 gén a leggyakoribb oka ennek a patológiának, amely az esetek mintegy 81-93% -át képviseli. A POLR1C és a POLRD1 gének a többi eset kb. 2% -át adják.

Ez a génkészlet úgy tűnik, hogy jelentős szerepet játszik az arcterületek csont-, izom- és bőrszerkezetének kialakulásában.

Noha a Treacher Collins-szindróma eseteinek nagy része szórványos, ez a patológia 50% -ot képvisel a szülõktõl gyermekektõl való öröklõdés mintáját.

Diagnózis

A Treacher Collis szindróma diagnosztizálását a klinikai és radiológiai eredmények alapján végezzük, és különféle kiegészítő genetikai teszteket alkalmazunk.

Klinikai diagnózis esetén részletes fizikai és idegrendszeri vizsgálatot követnek ezek meghatározása céljából. Ezt a folyamatot általában a betegség diagnosztikai kritériumai alapján hajtják végre.

Ebben az értékelési szakaszban az egyik leggyakrabban használt vizsgálat a röntgen, ezek képesek információt nyújtani nekünk a craniofacialis rendellenességek jelenlétéről / hiányáról.

Annak ellenére, hogy bizonyos arcvonások közvetlenül megfigyelhetők, a röntgen pontos és pontos információt nyújt a felső csontok fejlődéséről, a koponya fejlődéséről vagy a további rendellenességek kialakulásáról.

Ezenkívül azokban az esetekben, amikor a fizikai tünetek még mindig nagyon finomak, vagy ahol a diagnózist meg kell erősíteni, különféle genetikai tesztekkel igazolható mutációk jelenléte a TCOF1, POLR1C és POLR1D génekben.

Továbbá, ha családi kórtörténetben szerepel a Treacher Collins szindróma, prenatális diagnózis is lehetséges. Amniocentezisen keresztül megvizsgálhatjuk az embrió genetikai anyagát.

Kezelés

Jelenleg nincs gyógyító kezelés a Treacher Collins szindróma kezelésére, ezért a szakértők a leggyakoribb tünetek és tünetek kezelésére összpontosítanak.

Ezért a patológia kezdeti megerősítése után alapvető fontosságú a lehetséges orvosi szövődmények értékelése:

• A légutak megváltozása
• Az arc felépítésének súlyos változásai.
• Szájrések
• Nyelési zavarok.
• Kiegészítő változtatások.
• Szem- és látási problémák.
• Fogászati ​​rendellenességek.

E rendellenességek megvalósítása elengedhetetlen az érintett személy igényeihez igazított individualizált kezelés megtervezéséhez.

Ezért ennek az individualizált kezelésnek a kezelésére általában különféle területeken működő szakemberek, például gyermekorvos, plasztikai sebész, fogorvos, audiológus, logopédus, pszichológus stb. Jelenléte szükséges.

Pontosabban, az összes orvosi szövődményt több időbeli szakaszra osztják, hogy kezeljék orvosi terápiás beavatkozásukat:

• 0 és 2 év között: a légzőszervi elváltozások kezelése és a táplálkozási problémák megoldása
• 3 és 12 év között: a nyelvi rendellenességek kezelése és az oktatási rendszerbe való beilleszkedés
• 13-18 éves korig: műtét alkalmazása a craniofacialis rendellenességek korrekciójára.

Mindezen fázisokban mind a gyógyszerek használata, mind a műtéti rekonstrukció a leggyakoribb terápiás technika.

Irodalom

1. ANSTC. (2016). Mi az áruló Collins? A National Treacher Collins Syndrome Association-től szerezhető be.
2. CCA. (2010). Útmutató az árulók-collins-szindróma megértéséhez. A Gyerekek Craniofacial Egyesületétől szerezték be.
3. Cobb, A., Green, B., Gill, D., Ayliffe, P., Lloyd, T., Bulstrode, N., és Dunaway, D. (2014). A Treacher Collins szindróma műtéti kezelése. British Journal of Orális és Maxillofacial Surgery, 581-589.
4. Genetikai otthoni referencia. (2016). Treacher Collins szindróma. A Genetics otthoni referenciájából szerezhető be.
5. Huston Katsanis, S. és Wang Jabs, E. (2012). Treacher Collins szindróma. GeneReviews.
6. Mehrotra, D., Hassan, M., Pandey, R. és Kumar, S. (2011). A Treacher Collins szindróma klinikai spektruma. Journal of Oral Biology and Craniofacial Research, 36–40.
7. Rodrigues, B., Oliveira Silva, J., Gualberto Guimarães, P., Formiga, M., és Pavan Viana, F. (2015). Treacher Collins szindrómában szenvedő gyermek fizioterápiás kezelés alatt álló evolúciója. Fisioter. Mov., 525-533.
8. Rosa, F., Bebiano Coutinho, M., Pinto Ferreira, J. és Almeida Sousa, C. (2016). Fül rendellenességek, halláskárosodás és rehabilitáció Treacher Collins szindrómában szenvedő gyermekeknél. Acta Otorrinolaringol Esp., 142-147.