WILLIAMS-SZINDRÓMA: TÜNETEK, OKOK, KEZELÉS - NEUROPSYCHOLOGY - 2025

A Williams-szindróma a genetikai eredet kialakulásának rendellenessége, amely a fizikai és kognitív érzelmek jellegzetes profiljával jár. Konkrétan, klinikai szinten 4 alapvető pont jellemzi: 1) atipikus arcvonások és jellemzők, 2) általános pszichomotoros fejlődés és specifikus neurokognitív profil késleltetése, 3) kardiovaszkuláris rendellenességek és t) hiperkalcémia kialakulásának lehetősége gyermekeknél.

Annak ellenére, hogy a Williams-szindrómát ritka patológiának tekintik, az emberek ezreinek száma van szerte a világon. A diagnózist illetően a klinikai vizsgálat általában biztosítja a megállapításhoz szükséges eredményeket, azonban az egyéb patológiák és a téves pozitív eredmények kizárása érdekében a genetikai vizsgálatot általában különféle technikákkal kezdik meg.

Másrészről, sem a Williams-szindróma gyógyítására, sem a szokásos kezelési protokollnak nincs módja, tehát a terápiás beavatkozások nagy része megpróbálja szabályozni az orvosi szövődményeket. Ezenkívül elengedhetetlen a korai gondozási programokat, az individualizált speciális oktatást és a neuropszichológiai stimulációt beépíteni a beavatkozásokba.

A Williams-szindróma jellemzői

A Williams-szindróma olyan fejlődési rendellenesség, amely jelentősen befolyásolhatja a különböző területeket.

Ezt a patológiát általában atipikus arcvonások vagy kardiovaszkuláris rendellenességek, mérsékelt szellemi fogyatékosság, tanulási problémák és megkülönböztetett személyiségjegyek jellemzik.

Így az első Williams-szindrómás beteget Dr. Guido Fanconi írta egy 1952-es klinikai jelentésben, ám Joseph Williams kardiológus 1961-ben pontosan azonosította ezt a patológiát, ugyanakkor a Német Beuren.

Emiatt a Williams-szindróma mindkét szerzőtől (Williams-Beuren-szindróma), vagy egyszerűen az elsőtől kapja a nevét.

Annak ellenére, hogy néhány évvel ezelőtt a patológia azonosítását a fenotípusos jellemzők alapján végezték, Edward és munkatársai 1993-ban etiológiai okként genetikai rendellenességet találtak a 7q 11.23 kromoszómában.

Noha a Williams-szindróma állapota a szekunder orvosi szövődmények széles skálájával jár, a halálozási arány nem magas. Sok esetben az érintett egyének képesek független funkcionális szint elérésére.

Statisztika

A Williams-szindrómát ritka vagy ritka genetikai rendellenességnek tekintik.

A Williams-szindróma-szövetség, többek között az egyéb intézmények között, becslések szerint a Williams-szindróma előfordulása világszerte 10 000 emberre nézve körülbelül 1 eset fordul elő. Konkrétan azt állapították meg, hogy az Egyesült Államokban körülbelül 20 000 vagy 30 000 lehet az érintett.

Ami a patológia nemek szerinti megoszlását illeti, nem állnak rendelkezésre olyan friss adatok, amelyek bármelyikükben magasabb prevalenciát jeleznének, emellett nem találtak különbséget a földrajzi régiók vagy az etnikai csoportok között.

Másrészt azt is tudjuk, hogy a Williams-szindróma szórványos betegség, bár a család átterjedésének néhány esetét leírták.

jelek és tünetek

A Williams-szindróma, mint a genetikai eredetű más kóros betegségek, klinikai lefolyással rendelkezik, melyet többrendszeri bevonás jellemez.

Számos szerző, például González Fernández és Uyaguari Quezada, a Williams-szindróma klinikai spektrumát több területre osztva írja le: többek között az orvosbiológiai jellemzőket, a pszichomotoros és kognitív tulajdonságokat, a pszichológiai és magatartási jellemzőket.

- Orvosbiológiai jellemzők

A Williams-szindróma jelenlegi fizikai bevonása változatos, a leggyakoribb klinikai leletek között, amelyeket megfigyelhetünk:

Általános kábítás

Már a terhesség alatt is észlelhető késleltetett vagy lassú fejlődés. A Williams-szindróma által érintett gyermekek gyakran alacsony súlyú és magas testtömeggel születnek. Ezenkívül a felnőttkori állapot elérésekor a teljes magasság általában alacsonyabb, mint az általános népességnél, körülbelül 10-15 cm.

Atipikus arcvonások

Az arcváltozások a szindróma egyik legjellemzőbb klinikai eredménye. Az érintett egyéneknél szignifikánsan keskeny homlokot, markáns bőrráncot észlelünk a hanyagbéli hasadékban, strabismusban, stellate íriszben, rövid és lapított orrban, kiemelkedő arccsontokban és a szokásosnál kisebb állban.

Izom-csontrendszeri betegségek

Az izmok és a csontok fejlődésével kapcsolatos változások esetén megfigyelhető többek között a csökkent izomtónus és erő, az ízületi laxitás, skoliozis, kontraktúrák jelenléte. Vizuálisan megfigyelhető olyan testtartás, amelyet lehajló vállak és félig hajlított alsó végtagok jellemeznek.

Hallórendszeri betegségek

Noha a hallócsúcsban általában nem találhatók szignifikáns rendellenességek vagy rendellenességek, minden esetben növekszik a hallásérzékenység. Az érintett személyek általában bizonyos hangokat zavarónak vagy fájdalmasnak érzékelnek vagy tapasztalnak.

Bőrbetegségek

A bőr általában kevéssé rugalmas, ezért megfigyelhető az öregedés korai jeleit. Ezen túlmenően, sérv is kialakulhat, különösen a szem és a köldök területén.

Szív-érrendszeri rendellenességek

A szív és az erek eltérő rendellenességei jelentik a legjelentősebb orvosi szövődményt, mivel veszélyeztethetik az érintett személy túlélését.

A kardiovaszkuláris rendellenességek közül a leggyakoribbak a szupravalvuláris aorta stenosis, a tüdőágak stenosis és az aorta szelep stenosis. Mindezek a klinikai szintű változások az artériás hipertónia kialakulása miatt más érrendszerre és az agyra is hatással lehetnek.

Urogenitális rendszer betegségei

A vese és a hólyag rendellenességei nagyon gyakoriak. Ezen felül kimutatható a kalcium felhalmozódása (nephrocalcinosis), a vizelet sürgőssége vagy az éjszakai enurézis.

-Pszichomotoros és kognitív tulajdonságok

Kognitív szinten a legfontosabb jellemzőket a motoros készségek elsajátításának általános késedelme, a mérsékelt intellektuális késés és a látásérzéssel kapcsolatos különféle változások alkotják.

Pszichomotoros rendellenességek

Az egyensúlyi és koordinációs problémákkal kapcsolatos különféle változásokat írják le, amelyek elsősorban az izom-csontrendszeri rendellenességek jelenlétének tudhatók be, és amelyek többek között késést okoznak az járás megszerzésében, a végső motoros készségekben stb.

Kognitív jellemzők

Lehetséges mérsékelt mentális retardáció, az érintett személyek tipikus IQ-ja általában 60 és 70 között oszcillál. Az érintett területeket tekintve egyértelmű aszimmetria van: a pszichomotoros koordináción, az észlelésen és a vizuális integráción kívül általában világosan érinteni kell, míg a területek, például a nyelv általában fejlettebbek.

Nyelvjellemzők

A legelső szakaszban általában elhalasztják a nyelvi készségek elsajátítását, azonban általában 3-4 év körül regenerálódnak. A Williams-szindrómás gyermekek általában jó kifejező kommunikációval rendelkeznek, képesek kontextusba helyezett szókincset, helyes nyelvtant, szemkontaktust, arckifejezéseket stb. Használni.

Pszichológiai és magatartási jellemzőkÇ

A Williams-szindróma egyik legfontosabb megállapítása az érintettek kivételes társadalmi viselkedése. Bár bizonyos esetekben szorongási válságok vagy túlzott aggodalmak fordulhatnak elő, nagyon empatikusak és érzékenyek.

Okoz

A legfrissebb kutatások rámutattak, hogy a Williams-szindróma okát a 7. kromoszóma különféle genetikai változásaiban találják.

Az emberekben 46 kromoszómát találunk, amelyek párosan oszlanak el. Ezeket 1-től 23-ig számozzuk, kivéve a nemi kromoszómákból álló utolsó párt, amelyet nők esetében XX-nek hívunk, férfiak esetében XY-nek. Így minden kromoszómán belül lehet végtelen számú gén.

Pontosabban, a Williams-szindróma során azonosított rendellenes folyamat egy DNS-molekula mikro-gyorsulása vagy lebontása, amely megerősíti ezt a kromoszómát. Az ilyen típusú hiba általában a férfi vagy női ivarsejtek fejlődési szakaszában fordul elő.

A 7q11.23 területen genetikai rendellenességeket találtak, ahol több mint 25 különféle gént azonosítottak a patológia jellegzetes klinikai mintázatához kapcsolódóan.

Néhány gén, mint például a Clip2, ELN, GTF21, GTF2IRD1 vagy LIMK1, hiányzik az érintettekben. Az ELN-veszteség a kötőszövet, a bőr és a szív-érrendszeri rendellenességekkel függ össze.

Másrészt, néhány kutatás azt mutatja, hogy a Clip2, GTF2I, GTF2IRD1 és LIMK1 gének elvesztése megmagyarázza a vizuálisan érzékeny folyamatok, a viselkedési fenotípus vagy a kognitív hiány változásait.

Ezen felül, úgy tűnik, hogy a GTF2IRD1 gén kiemelkedő szerepet játszik az atipikus arcvonások kialakulásában. A maga részéről az NCF1 gén úgy tűnik, hogy kapcsolatban áll a magas vérnyomás kialakulásának kockázatával.

Diagnózis

Az utóbbi évekig a Williams-szindróma diagnosztizálása kizárólag a fenotípusos jellemzők (arcváltozások, értelmi fogyatékosság, többek között a specifikus kognitív hiányok) megfigyelésén alapult.

Jelenleg azonban a Williams-szindróma diagnosztizálása általában két szakaszban történik: a klinikai eredmények elemzése és a megerősítő genetikai vizsgálatok. Így a klinikai diagnózis általában magában foglalja:

- Fizikai és neurológiai vizsgálat és értékelés.

- A növekedési paraméterek elemzése.

- A szív- és légzőrendszer vizsgálata.

- Nephrourológiai vizsgálat.

- A vizeletben és a vérben található kalciumszint elemzése.

- Szemészeti elemzés.

Másrészt genetikai elemzéssel igazolják a Williams-szindrómával kompatibilis genetikai változások meglétét, a leggyakoribb tesztek között a fluoreszcens in situ hibridizációs (FIHS) technika áll.

A vérminta extrahálása után az in situ hibridizációs technikát a fluoreszcens fényben detektált DNS-próbák megjelölésével hajtjuk végre.

Kezelés

Nincs specifikus kezelés a Williams-szindróma kezelésére, azonban ez a patológia számos szervben számos szövődménnyel jár, így az orvosi beavatkozások a kezelésükre fognak irányulni.

A szerzők, González Fernández és Uyaguari Quezada hangsúlyozzák, hogy minden beavatkozásnak kifejezett multidiszciplináris természetűnek kell lennie, lehetővé téve a szindrómára jellemző tünetmentes változat kezelését. Ezenkívül különféle terápiás intézkedésekre is rámutatnak, az érintett területtől függően:

Orvosi terület

Ebben az esetben az orvosi szövődmények, például a szív megváltozása vagy az izom-csontrendszeri rendellenességek általában kezelést igényelnek, főleg gyógyszerek beadására és műtéti eljárásokra alapozva. Különböző területek orvosi szakemberek (gyermekorvosok, kardiológusok, szemészek stb.) Általában részt vesznek a fizikai tünetek kezelésében.

Neuropszichológiai terület

A kognitív hiányokat, például a látás-érzékelés megváltozását vagy a nyelvi késleltetést a korai szakaszban kell kezelni. A kognitív stimuláció és a rehabilitáció meghatározó tényező az önálló élet elérésében a felnőttkorban.

Pszichológiai terület

Noha a Williams-szindróma által érintett személyek általában jó társadalmi működéssel rendelkeznek, bizonyos esetekben hajlamosak túlzottan szorongó magatartásra, és kitartó viselkedésre vagy fóbiara.

Ezért ezekben az esetekben alapvető fontosságú a pszichológiai megközelítés megvalósítása különféle stratégiák révén, amelyek hatékonyan csökkentik ezeket a problémákat vagy nehézségeket.

Irodalom

1. Antonell, A., del Campo, M., Flores, R., Campuzano, V., és Pérez-Jurado, L. (2006). Willims-szindróma: klinikai szempontok és molekuláris alapok. Rev Neurol, 69-75.
2. Cleveland Clinic. (2013). Williams-szindróma. A Cleveland Clinic-től szerezhető be.
3. del Campo Castenelles, M. és Pérez Jurado, L. (2010). Követési protokoll Williams-szindróma esetén. Spanyol Gyermekorvosok Szövetsége, 116–124.
4. Galaburda, A., Holinger, D., Mills, D., Reiss, A., Korenberg, J., és Bellugui, U. (2003). Williams-szindróma. A kognitív, elektrofiziológiai, anatóm-funkcionális, mikroanatoikus és genetikai eredmények összefoglalása. Rev Neurol, 132-137.
5. García-Nonell, C., Rigau-Ratera, E., Artigas-Pallarés, J., García Sánchez, C., és Estévez-González, A. (2003). Williams-szindróma: memória, látás-térbeli és látványépítő funkciók. Rev Neurol, 826-830.
6. Orphanet. (2006). Williams-szindróma. Az Orphanet-től szerezhető be.
7. Williams szindróma Egyesület. (2016). MI A WILLIAMS SZINDROME? A Williams Syndrome Association-től szerezte be.