KROMOSZÓMÁS SZINDRÓMÁK: TÍPUSOK ÉS OKAIK - NEUROPSYCHOLOGY - 2026

A kromoszómás szindrómák olyan rendellenes génmutációk eredményeként alakulnak ki, amelyek a kromoszómán belül a gameita kialakulásakor vagy a zigóta első megosztásakor fordulnak elő.

Az ilyen típusú szindróma két fő oka lehet: a kromoszómák szerkezetének megváltozása - mint például a macska miau szindróma - vagy a kromoszómák számának megváltozása, például Down-szindróma.

Kromoszómás szindrómák típusai

1- Turner-szindróma vagy monoszómia X

Forrás: Johannes Nielsen

A Turner-szindróma a női nemhez kapcsolódó genetikai patológia, amely az X kromoszóma részleges vagy teljes hiányának következményeként fordul elő a test sejtjeiben vagy azok egy részében.

A Turner-szindróma kariotípusa 45 kromoszómával rendelkezik, 45 X mintázattal és egy nemű kromoszómával.

2- Patau szindróma

Forrás: Rick Guidotti, a pozitív expozíció a 2016. augusztus SOFT-n (a 18., 13. triszómia és a kapcsolódó rendellenességek támogató szervezete)

A Patau-szindróma a Down-szindróma és az Edwards-szindróma után a harmadik leggyakoribb autoszomális trisomia.

E szindróma esetén a genetikai rendellenesség kifejezetten a 13. kromoszómát érinti; ugyanazon kromoszóma három példánya van.

3- Down-szindróma vagy trisómia 21

Forrás: Vanellus Photo

A közismert Down-kóros szindróma vagy 21. trizómia genetikai rendellenesség, amelyet a 21. kromoszóma egy további példánya okoz meg. Ez a veleszületett mentális kognitív fogyatékosság leggyakoribb kromoszómás szindróma.

A kromoszómafelesleg pontos okai eddig még nem ismertek, bár statisztikailag összefüggésben van a 35 évet meghaladó anyai életkormal.

4- Edward-szindróma

Triszomikus kezek. Forrás: Bobjgalindo

Az Edward-szindróma vagy a 18. triszómia egy emberi aneuploidia, amelyet egy további teljes kromoszóma jelenléte jellemez a 18. párban.

Ezt a 18. kromoszóma részleges jelenléte is okozhatja, kiegyensúlyozatlan transzlokáció vagy magzati sejtekben alkalmazott mozaikosság miatt.

5- Fragile X szindróma

Forrás: Peter Saxon

A Fragile X szindróma olyan genetikai rendellenesség, amely egy gén mutációja miatt inaktiválódik, és nem képes ellátni a fehérje szintézisét.

Annak ellenére, hogy az egyik leggyakoribb örökletes rendellenesség, a lakosság számára ez elég ismeretlen, ezért diagnosztizálása gyakran hibás és késő.

Általában a férfiakat érinti, mivel nőkben, akiknek két X krómjuk van, a második védi őket.

6- Cri Du chat szindróma vagy 5 p

Forrás: Paola Cerruti Mainardi. Cri du Chat szindróma. Orphanet ritka betegségek naplója. 1, 2006

A Cri du Chat szindróma, más néven a macska miau szindróma, az egyik olyan kromoszóma rendellenesség, amelyet az 5. kromoszóma rövid karjának végénél található deléció okoz.

Minden 20 000-50 000 újszülött közül egyet érinti, és az a sírás, amelyet ezek a csecsemők általában szenvednek, jellemzi, hasonlít egy macska nyírására, tehát a neve is.

Általában ezeknek az eseteknek a többsége nem öröklődik, de a reproduktív sejtek kialakulása során veszik el a genetikai anyagot.

7- Wolf Hirschhorn szindróma

Forrás: Rossjlennox

A Wolf Hirschhorn szindrómát a multiszisztémás részvétel jellemzi, amely súlyos mentális és növekedési rendellenességeket eredményez.

Az érintett személyek jó része meghal a prenatális vagy újszülöttkori szakaszban, de néhányuk közepesen szenvedélyesek meghaladhatják az évet.

8- Klinefelter szindróma vagy 47 XXY.

Forrás: Malcolm Gin (fotós)

Ezt a szindrómát egy olyan kromoszóma rendellenesség okozza, amely két extra XX kromoszóma és Y kromoszóma létezéséből áll: férfiakat érinti és hipogonadizmust okoz, vagyis a herék nem működnek megfelelően, ami különféle rendellenességekhez és problémákhoz vezet anyagcsere.

A nemi kromoszómák ilyen típusú aneuploidái általában viszonylag gyakoriak. Általában az esetek felében az apai I meiosis, a többi esetben az anyai II. Típusú meiosis okozta.

9 - Robinow-szindróma

Forrás: Samia A Temtamy, Mona S Aglan. Brachydactylia. Orphanet ritka betegségek naplója. 3, 2008. 2008. DOI: 10.1186 / 1750-1172-3-15

A Robinow-szindróma egy rendkívül ritka genetikai rendellenesség, amelyet törpék és csont rendellenességek jellemeznek. A Robinow-szindróma két típusát azonosítottuk, jeleik és tüneteik súlyossága, valamint az öröklési minták alapján megkülönböztetve: az autoszomális recesszív forma és az autoszomális domináns forma.

Az autoszomális recesszív öröklés azt jelenti, hogy minden sejtben a gén mindkét példányában mutációkkal kell rendelkezni, hogy a változás kifejeződjön. Az ilyen recesszív betegségben szenvedő beteg szüleinek a mutált gén egy példánya van, de a betegség semmilyen jele vagy tünete nem mutatható ki.

Ezzel szemben az autoszomális domináns öröklés azt jelenti, hogy az egyes sejtekben a megváltozott gén egy példánya elegendő a változás kifejezéséhez.

10- Dupla Y, XYY szindróma

Forrás: http://images.clinicaltools.com/images/gene/trisomyxyy.jpg (Creative Commons Nevezd meg! - Megosztás hasonlóan 3.0 - Nem támogatott)

A kettős Y-szindróma, vagy általában Superman-szindróma genetikai betegség, amelyet a kromoszómafelesleg okoz. Mivel ez az Y kromoszóma megváltozása, csak a férfiakat érinti.

Annak ellenére, hogy a nemi kromoszómák rendellenessége miatt, ez nem súlyos betegség, mivel nincs változása a nemi szervekben vagy a pubertás problémái.

11 - Prader WILLY szindróma

Forrás: Schüle B et al

A De Prader Willy szindróma ritka és nem öröklött veleszületett rendellenesség. A PWS-ben szenvedőknél az apától örökölt 15. kromoszóma hosszú karjának 15q11-q13 régiójában lévő gének elvesznek vagy inaktiválódnak.

A tünetek között szerepel az izomhipotonia és az első stádiumú étkezési problémák (hiperfágia és elhízás) 2 éves kortól, kissé sajátos fizikai jellemzőkkel.

12 - Pallister Killian szindróma

Forrás: Maninder Kaur, Kosuke Izumi, Alisha B. Wilkens, Kathryn C. Chatfield, Nancy B. Spinner, Laura K. Conlin, Zhe Zhang, Ian D. Krantz

A Pallister Killian szindróma a test egyes sejtjeiben a 12. extrakromoszóma rendellenes jelenléte miatt fordul elő, ami a nyak, a végtagok, a gerinc stb. Különböző izom-csontrendszeri rendellenességeit idézi elő.

13 - Waadenburgi szindróma

Forrás: J. van der Hoeve: Abnorme Länge tränenröhrchen mit Ankyloblepharon. Klinische Monatsblatter für Augenheilkunde, 56. kötet, pp. 232-238 (1916) (http://web2.bium.univ-paris5.fr/livanc/?cote=epo0557&p=1&do=page)

A Waaedenburg-szindróma autoszomális domináns betegség, különféle szem- és szisztémás megnyilvánulásokkal.

Hallás-pigmentáris szindrómának tekintik, amelyet a haj pigmentációjának megváltozása, az írisz színének megváltozása és közepes vagy súlyos szenzoros hallásvesztés jellemez.

14 - William szindróma

Forrás: EA Nikitina, AV Medvedeva, GA Zakharov és EV Savvateeva-Popova, 2014 Park-media Ltd

A William szindrómát a genetikai anyag elvesztése jellemzi a 7. kromoszómán, amelyet monoszómiának is hívnak.

Ezt a patológiát atipikus arcváltozások, szív- és érrendszeri problémák, kognitív késleltetés, tanulási problémák stb.

A kromoszóma szindrómák okai

- A kromoszómák számának változása

Minden sejtünk diploid, ami azt jelenti, hogy a kromoszómák száma egyenletes.

A diploidia feltételezi, hogy minden létező kromoszómánál van egy másik egyenlő, tehát mindegyik génnek két példánya van, mindegyik a kromoszómájuk megfelelő helyén van.

Az embrió kialakításakor az egyes tagok hozzájárulnak a kromoszómához; X a női nemhez vagy Y a férfi nemhez.

A reprodukció során az a fontos, hogy a pár minden tagja hozzájáruljon egy haploid ivarsejthez, hogy mindegyik reprodukciós sejtből vagy ivarsejtből kialakuljon a zigóta, amely ismét diploid sejt lenne (46). kromoszóma).

A kromoszómák számában számos változás tapasztalható:

Poliploidiát

Ha az egyik vagy az összes sejt kromoszómáinak száma a normál haploid szám pontos szorzata (23), akkor ezt a sejtet euploidnak nevezik, vagyis 46 kromoszómája van.

A sejtfestéshez alkalmazott különböző technikáknak köszönhetően megszámolhatjuk a létező kromoszómák pontos számát, és ha valamilyen okból egy sejt vagy az összes sejt kromoszómáinak száma a haploid szám pontos szorzata, és különbözik a diploid számtól normális, a poliploidiaról beszélünk.

Ha az egyes kromoszómák száma három, akkor triploidiumnak nevezzük, ha négy, tetraploidianak nevezzük…

A triploidia egyik oka lehet, hogy a petesejtet két sperma megtermékenyítette. Nyilvánvaló, hogy ez nem életképes emberben, mivel a legtöbb abortuszokkal végződik.

aneuploidiái

Az anuploidiumok általában azért fordulnak elő, mert a meiotikus megosztás során a kromoszómák párja nem válik szét egymástól, tehát a ivarsejt vagy a haploid nemi sejtek extra kromoszómával rendelkeznek, és megismétlődik.

monoszómiák

Monoszómia akkor fordul elő, amikor a ivarsejt nem kapja meg a megfelelő kromoszómát, azaz nincs meg megfelelője. Ennek eredményeként az összes kromoszóma száma 45 helyett 45, a 46 helyett.

Az életképes monosomia egyetlen esete a Turner-szindróma. Minden 3000 született nő szenved, ami igazolja, hogy az X kromoszóma nélkülözhetetlen a normális növekedéshez.

triszómiák

Az emberi fajban az aneuploidia leggyakoribb típusát triszómianak nevezik. Az összes nemi és a 21. kromoszóma a leginkább összeegyeztethető az élettel.

A nemi kromoszómák három triszómiája szinte normál fenotípusokkal jár: 47XXX, 47XXY vagy (Klinefelter szindróma) és 47XYY. Az első fenotípus nőstény, a másik kettő férfi.

Egyéb változások, amelyek a nemi kromoszómákban fordulnak elő: 48XXXX, Y 48XXYY, stb.

Az egyik legismertebb triszómia a Down-szindróma a 21. században.

A többiek nem életképesek az emberek számára, mivel az életben született gyermekek általában néhány éven belül meghalnak, mint például a 13. kromoszómán alapuló triszómia vagy a Patau-szindróma és a 18. eset.

Másrészt, a kromoszómák szerkezetének megváltozása által okozott különféle szindrómák is megjelenhetnek.

-A kromoszómák szerkezeti változásai

Bizonyos esetekben a kromoszómák elveszítik vagy elnyerik a genetikai anyagot (DNS), ami a kromoszóma szerkezeti módosítását vonja maga után. Beszélhetünk egy delécióról, ha a kromoszóma egy része elveszik, és eltűnik a kariotípusból (például a macska miau szindróma).

De ha ez a darab nem veszik el, hanem csatlakozik egy másik kromoszómához, akkor egy transzlokációval kell szembenéznünk.

Mindaddig, amíg nincs genetikai anyag veszteség vagy nyereség, az áttelepítéseket kiegyensúlyozott genetikai átrendeződésnek tekintik. A legfontosabb a kölcsönös és a Robertsonian.

- Viszonossági transzlokáció: ez nem más, mint a genetikai anyag cseréje.

- A Robertsonian transzlokáció: két akrocentrikus kromoszóma hosszú karjának centromer általi egyesítéséből és a rövid karok elvesztéséből áll, így amikor a két kromoszóma összeolvad, csak egy jelenik meg a kariotípusban.

Másrészt inverziónak nevezzük, ha egy kromoszómadarab ott marad, ahol volt, de ellentétes irányba mutatott. Ha az inverz maradt terület tartalmazza a centromert, akkor az inverziót pericentrikusnak tekintik. Ha az inverzió a centroméren kívül esik, akkor az inverzió paracentrikus.

Végül duplikáció lenne, amely akkor fordul elő, ha egy kromoszómán lévő DNS-darabot kétszer lemásolunk vagy replikálunk.