MYELOPROLIFERATÍV SZINDRÓMÁK: TÍPUSOK, TÜNETEK, OKOK, KEZELÉSEK - NEUROPSYCHOLOGY - 2024

A mieloproliferatív szindrómák olyan krónikus betegségek csoportja, amelyek súlyos következményekkel járnak a szenvedők általánosságban az emberek egészségére és életére. Az ilyen típusú szindrómák, amelyeket jelenleg mieloproliferatív neoplazmáknak neveznek, minden olyan állapotot magukban foglalnak, amelyekben a csontvelőben termelt legalább egy típusú vérsejt szabályozhatatlanul fejlődik és szaporodik.

A szindrómák és a mielodiszplasztikus szindrómák közötti fő különbség az, hogy mieloproliferatív szindrómákban a csontvelő ellenőrizetlen módon állítja elő a sejteket, míg a mielodiszplasztikus szindrómák esetében hiány mutatkozik a sejtek előállításában.

A téma jó megértéséhez meg kell tudni, hogyan alakulnak a vérsejtek a csontvelő őssejtekből - magyarázza a mielodiszplasztikus szindrómákról szóló cikk.

Okoz

A mieloproliferatív szindrómák azért fordulnak elő, mert a csontvelő ellenőrizetlenül hoz létre sejteket, de miért nem ez egyértelmű. Mint a legtöbb szindrómában, kétféle tényező is feltehetően kapcsolódik a szindróma megjelenéséhez:

Genetikai tényezők

Egyes betegekben a Philadelphia kromoszómának nevezett kromoszómát a normálnál rövidebbnek találták. Tehát úgy tűnik, hogy van egy genetikai elem, amely növeli a hajlamot szenvedni e betegséggel.

Környezeti tényezők

A genetikai tényezők önmagukban nem magyarázhatók ezekre a szindrómákra, mivel vannak olyan emberek, akiknél a Philadelphia kromoszóma lerövidülését nem sikerült megállapítani, ám ezekben a tünetekben az egyik jelen van.

Egyes tanulmányok azt sugallják, hogy a környezeti tényezők, például a sugárterhelés, vegyi anyagok vagy nehézfémek folyamatos kitettsége növelik az ilyen típusú betegség szenvedésének valószínűségét (mivel ez más rákokban fordul elő).

Kockázati tényezők

Más tényezők, mint például a beteg életkora vagy nem, növelhetik a mieloproliferatív szindróma kialakulásának kockázatát. Ezeket a kockázati tényezőket a következő táblázat ismerteti:

A mieloproliferatív szindrómák típusai

A mieloproliferatív szindrómák jelenlegi osztályozása magában foglalja:

Polycythemia vera

Ezt a szindrómát az jellemzi, hogy a csontvelő túl sok vérsejtet termel, különösen a vörösvértestek, amelyek megvastagítják a vért. Kapcsolódik a JAK2 génhez, amely mutációt mutat az esetek 95% -ában (Ehrlich, 2016).

Alapvető thrombocythemia

Ez az állapot akkor fordul elő, amikor a csontvelő túl sok vérlemezkét termel, ami a vér alvadását és trombusokat képez, amelyek elzárják az ereket, ami mind agyi, mind a szívizom-infarktushoz vezethet.

Primer myelofibrosis

Ez a betegség, más néven mieloszklerózis, akkor fordul elő, amikor a csontvelő túl sok kollagént és rostos szövetet termel, ami csökkenti a vérsejtek képződésének képességét.

Krónikus mieloid leukémia

Ezt a szindrómát, más néven csontvelő rákot, a granulociták, egyfajta fehérvérsejtek ellenőrizetlen termelése jellemzi, amelyek a csontvelőbe és más szervekbe kerülnek, és megakadályozzák azok megfelelő működését.

Tünetek

A legtöbb esetben a tünetek nem észrevehetők a betegség korai szakaszában, ezért a rutin laboratóriumi vizsgálatok során az emberek gyakran rájönnek, hogy a szindróma fennáll. Kivéve az elsődleges myelofibrosist, amikor a lép normálisan megnő, hasi fájdalmat okozva.

Mindegyik szindróma eltérő klinikai képet mutat, jellegzetes tünetekkel, bár néhány tünet különböző körülmények között fordul elő.

-Polycythemia vera

A klinikai tünetek a következő tüneteket tartalmazzák:

Nem specifikus tünetek (az esetek 50% -ában fordulnak elő)

• Astenia (fizikai gyengeség vagy fáradtság).
• Éjjeli izzadás.
• Fogyás.
• Köszvényválság.
• Zsíros érzéstelenítés.
• Általános viszketés (viszketés).
• Nehéz légzés.

Trombotikus jelenségek (az esetek 50% -ában fordulnak elő)

• Agyi érrendszeri balesetek.
• Angina pectoris.
• Szívroham
• Az alsó végtagok szakaszos claudálása (izomfájdalom).
• Trombózis a hasi vénákban.
• Perifériás érrendszeri elégtelenség (bőrpírral és fájdalommal az ujjakban és a talpokban, amelyek hő hatására súlyosbodnak).

Vérzés (az esetek 15-30% -ában fordul elő)

• Epistaxis (orrvérzés).
• Ínykororrhagia (az íny vérzése).
• Emésztőrendszeri vérzés

Neurológiai megnyilvánulások (az esetek 60% -ában fordulnak elő)

• fejfájás
• Dörzsölés a kezekben és a lábakban.
• Vertigo érzés
• Látási zavarok

-Lehetetlen thrombocythemia

A klinikai tünetek a következő tüneteket tartalmazzák:

Mikrokeringési rendellenességek (az esetek 40% -ában fordulnak elő)

• Pirosság és fájdalom az ujjakban és a lábujjakban.
• Distális ganglionok.
• Átmeneti cerebrovaszkuláris balesetek.
• Ischaemia.
• Ájulás.
• instabilitás
• Látási zavarok

Trombózis (az esetek 25% -ában fordul elő)

Vérzés (az esetek 5% -ában fordul elő).

-Primary mielophibrosis

A klinikai tünetek a következő tüneteket tartalmazzák:

Alkotmányos (az esetek 30% -ában fordul elő)

• Étvágytalanság.
• Fogyás.
• Éjjeli izzadás.
• Láz.

A vérszegénység származékai (az esetek 25% -ában fordul elő)

• Astenia (fizikai gyengeség vagy fáradtság).
• Edzés nehézlégzése (légszomj érzés).
• Ödéma az alsó végtagokban (folyadék-visszatartás által okozott duzzanat).

Splenomegalia (az esetek 20% -ában fordul elő)

• Lép duzzanat, hasi fájdalom.

Egyéb ritkábban fellépő okok (az esetek 7% -ában fordulnak elő)

• Artériás és vénás trombózis.
• Hyperuricemia (fokozott húgysavszint a vérben), amely kiválthatja a köszvényt.
• Általános viszketés (viszketés).

- Krónikus mieloid leukémia

A legtöbb tünet alkotmányos:

• Astenia (fizikai gyengeség vagy fáradtság).
• Étvágytalanság és súlyvesztés.
• Láz és az éjszakai izzadás.
• Légzési nehézség.

Noha a betegek más tüneteket is szenvedhetnek, például fertőzéseket, csontok gyengeségét és törését, szívrohamot, gastrointestinalis vérzést és megnagyobbodott lépt (splenomegalia).

Kezelés

Jelenleg nincs olyan kezelés, amely gyógyíthatná a mieloproliferatív szindrómákat, de vannak olyan kezelések is, amelyek enyhítik a tüneteket és megakadályozzák a beteg esetleges jövőbeli komplikációit.

Az alkalmazott kezelés a proliferációs szindróma típusától függ, bár vannak olyan indikációk (például a táplálkozási változások), amelyek általánosak az összes mieloproliferatív szindróma esetében.

Polycythemia vera

A polycythemia vera tüneteinek enyhítésére alkalmazott kezelések célja a vörösvértestek számának csökkentése, ehhez gyógyszereket és egyéb terápiákat, például flebotómiát alkalmaznak.

A flebotómiát bizonyos mennyiségű vér kismértékű bemetszésével történő evakuálására végzik, hogy csökkentsék a vörösvértestek szintjét, és csökkentsék a szívrohamot vagy más szív- és érrendszeri betegséget okozó betegek valószínűségét.

Ez egy első vonalbeli kezelés, azaz az első kezelés, amelyet a beteg kap, miután diagnosztizálták őket. Ennek oka az, hogy bebizonyosodott, hogy ez az egyetlen kezelés, amely növeli a polycythemia vera betegek életkorát.

A gyógyszeres kezelés magában foglalja:

• Myelosuppresszív kezelés hidroxi-karbamiddal (márkanevek: Droxia vagy Hydrea) vagy anagreliddel (kereskedelmi név: Agrylin). Ezek a gyógyszerek csökkentik a vörösvértestek számát.
• Alacsony adag aszpirint a láz, a bőrpír és a bőrégés csökkentésére.
• Antihisztaminok a viszketés csökkentésére.
• Allopurinol, a köszvény tüneteinek csökkentése érdekében.

Bizonyos esetekben más kezelési módszereket is alkalmazni kell, például vérátömlesztést, ha a betegnek vérszegénysége van, vagy a lép eltávolítását célzó műtétet, ha annak mérete megnőtt.

Alapvető thrombocythemia

Az esszenciális trombocitémia elsősorban menedzsment mediáció, ideértve:

• Myelosuppresszív kezelés hidroxi-karbamiddal (kereskedelmi név: Droxia vagy Hydrea) vagy anagreliddel (kereskedelmi név: Agrylin) a vörösvértestek csökkentése érdekében.
• Alacsony adag aszpirint, hogy csökkentse a fejfájást, a bőrpírot és a bőrégést.
• Aminokapronsav, a vérzés csökkentésére (általában műtét előtt használják, a vérzés megelőzésére).

Primer myelofibrosis

Az elsődleges myelofibrosist alapvetően gyógyszeres kezeléssel kezelik, bár súlyos esetekben más kezelésekre is szükség lehet, például műtétek, transzplantációk és vérátömlesztések.

A gyógyszeres kezelés magában foglalja:

• Myelosuppresszív kezelés hidroxi-karbamiddal (kereskedelmi név: Droxia vagy Hydrea), a fehérvérsejtek és a vérlemezkék számának csökkentése, az anémia tüneteinek javítása és bizonyos szövődmények, például a megnövekedett lép megelőzése érdekében.
• Talidomid és lenalidomid vérszegénység kezelésére.

Egyes esetekben a lép észrevehetően megnő, és eltávolításához műtét szükséges.

Ha a személy súlyos vérszegénységgel jár, a gyógyszeres kezelés folytatása mellett vérátömlesztést kell végezni.

A legsúlyosabb esetekben el kell végezni egy csontvelő-transzplantációt, amely a sérült vagy elpusztult sejteket egészséges helyettesíti.

Krónikus mieloid leukémia

A krónikus mieloid leukémia kezelésére rendelkezésre álló kezelések száma drámaian megnőtt, és főként a gyógyszeres kezeléseket és az átültetéseket foglalja magában.

A gyógyszeres kezelés magában foglalja:

• Célzott rákkezelés olyan gyógyszerekkel, mint a dasatinib (márkanév: Sprycel), imatinib (márkanév: Gleevec) és nilotinib (márkanév: Tasigna). Ezek a gyógyszerek a rákos sejtekben levő bizonyos fehérjéket befolyásolják, amelyek megakadályozzák őket ellenőrizetlen szaporodásban.
• Interferon, hogy segítse a beteg immunrendszerét a rákos sejtek leküzdésében. Ezt a kezelést csak akkor alkalmazzák, ha csontvelő-átültetést nem lehet végrehajtani.
• Kemoterápia, olyan gyógyszerek, mint a ciklofoszamid és a citarabin adják a rákos sejtek elpusztítására. Ezt általában közvetlenül a csontvelő-transzplantáció beérkezése előtt végzik el.

Az orvosi terápián kívül vannak olyan egyéb kezelések is, amelyek jelentősen javíthatják a betegek állapotát és várható élettartamát, például csontvelő vagy limfocita transzplantáció.

Irodalom

1. Ehrlich, SD (2016. február 2.). Myeloproliferatív rendellenességek. A Marylandi Egyetemi Orvosi Központtól szerezhető be:
2. Josep Carreras Alapítvány. (Sf). Krónikus mieloproliferatív szindrómák. Beszerzés időpontja: 2016. június 17, a Fundación Josep Carreras-tól
3. Gerds, Aaron T. (2016. április). Myeloproliferatív daganatok. A Cleveland Clinic-től szerezhető be