A FŐ GENETIKAI VAGY KROMOSZÓMÁLIS MUTÁCIÓK TÍPUSAI - ANATÓMIA ÉS FIZIOLÓGIA - 2026

A genetikai vagy a kromoszómális mutációk típusai változatosak. A kromoszómán belüli gének sorrendjének vagy számának változására utalnak. Ezek átadhatók az utódoknak, ha befolyásolják a petesejteket és a spermát.

Ebben az esetben öröklött mutáció, de ha úgy történik, hogy a szülőnek nincs mutációja, akkor ez egy új no mutáció.

Általában a genetikai mutációk a meiózis ivarsejtek képződésekor fordulnak elő, és megtört vagy rosszul javított DNS-szálak miatt alakulnak ki.

A kromoszómális mutációk az emberek számára látható hatással lehetnek vagy nem. Ezek a hatások attól függően változhatnak, hogy hol fordulnak elő, és hogy befolyásolják-e a fehérjék vagy a kapcsolódó folyamatok működését.

Az embernek 23 pár kromoszóma van (fele az anyától, a másik az apjától). A genetikai mutációk sokszor csak mikroszkópos technikák segítségével és hosszú vizsgálatok után fedezhetők fel.

A genetikai mutációk legfontosabb típusai

A genetikai mutációk különféle osztályozások vannak, az érintett elemtől függően. Az egyik osztályozás a mutációk három fő típusát írja le: molekuláris, kromoszómális és genomikus.

1- Molekuláris mutáció

Ezek azok a mutációk, amelyek befolyásolják a gének kémiai összetételét.

2- Kromoszóma mutáció

Olyan mutáció, amelyben a változások a kromoszóma részét képezik.

Különböző osztályozások vannak, attól függően, hogy mi befolyásolja. Ha befolyásolják a gének számát, akkor az lehet a következő formában:

- Másolás

Ez akkor fordul elő, amikor a kromoszóma egy részét megismétlik ugyanazon kromoszómán belül. A mutációk típusa kapcsolódik a fajok evolúciós folyamatához.

- Törlés

Ebben az esetben a kromoszóma egy része elveszik. Súlyossága a hiányzó rész génjeinek számától függ. Ha az egyén homozigóta, ez a mutáció végzetes.

Ha a kromoszómális mutációk befolyásolják a gének sorrendjét, akkor a következőkről beszélünk:

- Befektetés

Ez a genetikai változás akkor fordul elő, amikor a kromoszóma egy része elválaszt, hogy később újra csatlakozzon, de ellentétes irányban. Ha inverzió fordul elő, a ivarsejtek valószínűleg nem életképesek.

Kétféle befektetés létezik:

Pericentrikus: megváltoztatják a kromoszóma alakját, mert befolyásolják a centromért (a kromoszómát alkotó kromatidok közötti egyesülési pont).

Paracentrikus: egyáltalán nem befolyásolják a centromert; ezért a kromoszóma alakját sem változtatják meg.

- Áttelepítés

Ez azt jelenti, hogy a kromoszóma egy része megváltoztatja a helyét, a helyét. Ha ez a változás ugyanazon kromoszómán belül történik, akkor ez egy transzpozíció. Ha különböző kromoszómák között fordul elő, akkor transzlokációnak nevezik.

Egy transzlokáció az utódokat érinti, mivel azt feltételezi, hogy ők öröklik meg a kettős vagy hiányos kromoszómát.

Van egy speciális típusú transzlokáció, az úgynevezett Robertsonian transzlokáció, amelyben két nem homológ kromoszóma csatlakozik hosszú karjukhoz a centroméren, egyetlen kromoszómát képezve.

3- Genom mutáció

Olyan mutáció, amelyben a teljes genomot befolyásolja a kromoszómakészletek vagy a kromoszómák növelése vagy csökkentése.

Más típusú genetikai mutációk

A mutációk egy másik osztályozása osztja őket:

1- Néma mutációk

A DNS egyik bázisát módosítják, miközben ugyanazt az aminosavat kódolják.

2- Polimorfizmusok

Ebben az esetben az egyik DNS-bázis szintén megváltozik, de a fehérje funkcióját nem befolyásolja olyan mértékben, hogy betegséget okozhasson. Ha ugyanazt a hibát nagyon közel kerülnek egymáshoz, ismét patológiává válhat.

3 - missense mutáció

Ezen mutáció esetén az egyik DNS-bázis megváltozása azt vonja maga után, hogy egy aminosavat kódolnak, amely eltér a kódolólól. A helytelen aminosav kódolása megváltoztathatja a fehérje működését.

4- értelmetlen mutáció

Ez egy mutáció, amelyben az aminosavak lánca csonka. Attól függően, hogy hol történik a lebontás, véget vethet a fehérjeképződésnek.

5- beillesztés

Ebben az esetben további bázisokat adunk az eredeti DNS-bázishoz, ami befolyásolhatja az olvasási keretet. Ez akkor is előfordul, ha nem megfelelő aminosavakat helyeznek be.

6- Gyűrű kromoszóma

Amikor egy kromoszóma karjai összeolvadnak egy gyűrűben, akkor ezt gyűrűs kromoszómának nevezzük. Ez egy ritka rendellenesség, amely olyan betegségekkel kapcsolatos, mint például a Turner-szindróma.

7- izokromoszóma

Ez a mutáció akkor fordul elő, amikor a kromoszóma elveszíti az egyik karját, de a másik megismétlődik. Általában akkor fordul elő, amikor a centromér keresztirányban oszlik meg.

8- Marker kromoszóma

Ebben az esetben ez egy kicsi kromoszóma, amely egy vagy több másik kromoszóma részeiből áll. Frekvenciája alacsony, eredete ismeretlen.

8- egyszemélyes disómia

Ez egy mutáció, amely azt sugallja, hogy a DNS 23 pártjának mindkét kromoszóma ugyanabból a szülőből származik.

Ezért a két szülő egyikének kromoszóma megismétlődik, a másik hiányzik.

Lehet az anya (anyai uniparental disomy) vagy az apa (apai uniparental disomy). Az egyéni diszommia olyan betegségekhez vezethet, mint például az Angelman-szindróma.

A genetikai mutációk okai és következményei

Noha a kromoszómális mutációk sok olyan eredetű, amelyet a tudomány még mindig ismeretlen, egyre több kutatás mutat be eredményeket arra, hogy az életmód szokásai hogyan befolyásolják megjelenésüket.

A dohányzást például összekapcsolták a több kromoszómális mutáció megjelenését. A Science folyóiratban közzétett tanulmány kimutatta, hogy egy cigarettacsomag napi dohányzása évente 150 mutációt okozhat a tüdő egyes sejtjeiben, 97 mutációt a gégében, 23 mutációt a szájban, 18 mutációt a hólyagban és 6 mutációt a máj.

A genetikai mutációk általában a szervezet rendellenes működésének rendellenességeivel vagy rendellenességeivel kapcsolatosak, de azokkal az evolúciós módosításokkal is összefüggenek, amelyek lehetővé teszik egy faj túlélését.

Irodalom

1. Associació Catalana de Transtorns Metabólics Hereditaris (2017). A mutációk típusai. Helyreállítva: guiametabolica.org
2. BBC World. A dohányzás több száz genetikai mutációt okoz a dohányosokban (és nem mennek el, ha kilépsz). Helyreállítva: bbc.com
3. Biológia (s / f). Kromoszóma vagy strukturális mutáció. Helyreállítva: biología-geologia.com
4. E-ducative (s / f). A genetikai anyag megváltozhat. Kromoszómális mutációk. Helyreállítva: e-ducativa.es
5. Scientific Eye (2015). 5 ritka genetikai mutáció, amelyek meglepőek. Helyreállítva: informme21.com
6. wikipedia.org