GENETIKAI VARIABILITÁS: OKOK, FORRÁSOK ÉS PÉLDÁK - BIOLÓGIA - 2026

A genetikai variabilitás magában foglalja a populációkban létező összes genetikai anyagbeli különbséget. Ez a variáció az új mutációkból, amelyek módosítják a géneket, a rekombináció eredményeként bekövetkező átrendeződésekből és a fajpopulációk közötti génáramlásból származnak.

Az evolúciós biológiában a populációk ingadozása elengedhetetlen feltétele azoknak a mechanizmusoknak, amelyek az evolúciós változást idézik elő. A populációgenetikában az "evolúció" kifejezést az allél gyakoriságának időbeli változásaként definiálják, és ha nincs több allél, a populáció nem alakulhat ki.

Forrás: pixnio.com

A variáció a szervezet minden szintjén létezik, és ahogy csökkenünk a skálán, a variáció növekszik. Variációkat találunk a viselkedésben, a morfológiában, a fiziológiában, a sejtekben, a fehérjék és a DNS-bázisok sorrendjében.

Például az emberi populációkban a fenotípusokon keresztül megfigyelhetjük a variabilitást. Fizikailag nem minden ember azonos, mindenkinek vannak jellemzői, amelyek jellemzik őket (például szemszín, magasság, bőrszín), és ez a variabilitás a gének szintjén is megtalálható.

Manapság léteznek masszív DNS-szekvenálási módszerek, amelyek lehetővé teszik az ilyen eltérések nagyon rövid időn belüli bizonyítását. Valójában néhány éve a teljes emberi genom ismert. Ezen felül vannak hatékony statisztikai eszközök, amelyeket be lehet építeni az elemzésbe.

Genetikai anyag

A genetikai variabilitás fogalmainak átgondolása előtt tisztázni kell a genetikai anyag különféle aspektusait. Néhány, az RNS-t használó vírus kivételével a Földön élő összes szerves anyag a DNS-molekulát használja anyagként.

Ez egy hosszú lánc, amely párosítva csoportosított nukleotidokból áll, és rendelkezik minden információval a szervezet létrehozásához és fenntartásához. Jelenleg körülbelül 3,2 x 10 ⁹ bázispár a humán genomban.

Azonban nem minden organizmus genetikai anyaga azonos, még akkor is, ha ugyanazon fajhoz tartoznak, vagy akkor is, ha szorosan rokonak.

A kromoszómák egy hosszú DNS-szálból álló struktúrák, amelyek különböző szinteken vannak tömörítve. A gének a kromoszóma mentén, meghatározott helyeken (úgynevezett lókusz, többes lókusz) helyezkednek el, és olyan fenotípusba fordulnak, amely fehérje vagy szabályozó tulajdonság lehet.

Az eukariótákban a sejtekben található DNS csak kis része fehérjéket kódol, és a nem kódoló DNS egy másik része fontos biológiai funkcióval, elsősorban szabályozó funkcióval rendelkezik.

A variabilitás okai és forrásai

A szerves lények populációiban számos olyan erő hat, amelyek genetikai szinten változást eredményeznek. Ezek a következők: mutáció, rekombináció és génáramlás. Az alábbiakban részletesen leírjuk az egyes forrásokat:

Mutáció

A kifejezés 1901-ből származik, ahol Hugo de Vries a mutációt úgy határozza meg, mint "az anyag örökletes változásait, amelyeket nem lehet megmagyarázni szegregációs vagy rekombinációs folyamatokkal".

A mutációk állandó és öröklődő változások a genetikai anyagban. Számukra széles körű besorolás található, amelyet a következő szakaszban fogunk foglalkozni.

A mutációk típusai

- Pontmutációk: A DNS-szintézis hibái vagy az anyag károsodásának javítása során pontmutációk származhatnak. Ezek bázispáros szubsztitúciók a DNS-szekvenciában, és hozzájárulnak az új allélek kialakulásához.

- Átmenetek és transzverziók: attól függően, hogy milyen típusú alap változik, beszélhetünk átmenetről vagy transzverzióról. Az átmenet az azonos típusú bázis megváltozására utal - purinok purinokra és pirimidinek pirimidinekre. A transzverziók különféle változásokkal járnak.

- Szinonim és nem szinonim mutációk: a point mutációk két típusa. Az első esetben a DNS változása nem eredményezi az aminosav típusának megváltozását (a genetikai kód degenerációjának köszönhetően), míg a nem szinonimák a fehérje aminosav maradékának megváltozásához vezetnek.

- Kromoszóma inverzió: a mutációk a DNS hosszú szegmenseit is érinthetik. Ebben a típusban a fő következmény a gének sorrendjének megváltozása, amelyet a szál törése okoz.

- Génmásolat: a gének másolhatók és extra másolatot készíthetnek, ha egyenetlen keresztezés történik a sejtosztódás folyamatában. Ez a folyamat elengedhetetlen a genomok evolúciójában, mivel ez az extra gén szabadon mutálódik és új funkciót szerezhet.

- Poliploidia: növényekben gyakori, hogy hibák fordulnak elő a mitotikus vagy meiotikus sejtosztódási folyamatokban, és a teljes kromoszómakészletet hozzáadják. Ez az esemény releváns a növények specifikációs folyamataiban, mivel az összeférhetetlenség miatt gyorsan új fajok kialakulásához vezet.

- A nyitott olvasási keretet futtató mutációk. A DNS-t egyidejűleg háromszor olvassa le, ha a mutáció összead vagy kivon egy számot, amely nem háromszoros többszörös, akkor az az olvasási keretet befolyásolja.

Valamennyi mutációnak van negatív hatása?

A molekuláris evolúció semleges elmélete szerint a legtöbb genomban rögzített mutáció semleges.

Noha a szó általában közvetlenül negatív következményekkel jár, sőt, sok mutációnak súlyos káros hatása van a hordozóira -, a mutációk jelentős része semleges, és kis számuk előnyös.

Hogyan történnek mutációk?

A mutációk spontán eredetűek lehetnek, vagy a környezet indukálhatók. A DNS komponenseinek, a purineknek és a pirimideknek bizonyos kémiai instabilitása van, ami spontán mutációkat eredményez.

A spontán pontmutációk gyakori oka az uracilhez átjutó citosinek deaminálása a DNS kettős spirálban. Tehát több olyan replikáció után egy olyan sejtben, amelynek DNS-ének egy pozíciójában AT pár volt, helyébe egy CG pár lép.

Emellett hibák fordulnak elő, amikor a DNS replikálódik. Noha igaz, hogy a folyamat nagy hűséggel megy végbe, a hibák nélkül sem.

Másrészt vannak olyan anyagok, amelyek növelik a szervezetek mutációinak sebességét, ezért mutagéneknek nevezik őket. Ide tartoznak számos vegyi anyag, például az EMS, és az ionizáló sugárzás is.

A vegyi anyagok általában pontmutációkat okoznak, míg a sugárzás a kromoszóma szintjén jelentős hibákat eredményez.

A mutáció véletlenszerű

A mutációk véletlenszerűen vagy véletlenszerűen történnek. Ez az állítás azt jelenti, hogy a DNS változásai nem fordulnak elő szükség esetén.

Például, ha egy nyulak egy bizonyos populációját egyre alacsonyabb hőmérsékleteknek teszik ki, a szelektív nyomás nem okozza a mutációkat. Ha a szőr vastagságához kapcsolódó mutáció érkezik nyulakon, akkor ugyanez történne a melegebb éghajlaton is.

Más szavakkal, a szükségletek nem okozzák a mutációt. A véletlenszerűen bekövetkező mutációk, amelyek jobb szaporodási képességet biztosítanak az azt hordozó egyén számára, ez növeli annak gyakoriságát a populációban. Így működik a természetes szelekció.

Példák mutációkra

A sarlósejtes vérszegénység olyan örökletes állapot, amely eltorzítja a vörösvértestek vagy vörösvértestek alakját, halálos következményekkel jár a mutációt hordozó egyén oxigénszállítására. Az afrikai származású populációkban ez a betegség 500 egyedből 1-nél szenved.

Ha megvizsgáljuk a beteg vörösvértesteket, akkor nem kell szakértőnek lennie arra a következtetésre jutni, hogy az egészséges vörösvértestekhez viszonyítva a változás rendkívül jelentős. A vörösvértestek merev struktúrákká válnak, gátolják a vérkapillárisokon való áthaladást, és az erek és egyéb szövetek károsodásával járnak.

Azonban a mutáció, amely ezt a betegséget okozza, egy pontmutáció a DNS-ben, amely a glutaminsav aminosavat megváltoztatja a béta-globin lánc hatodik pozíciójában lévő valin helyett.

rekombináció

A rekombinációt úgy definiáljuk, mint az apai és az anyai kromoszómából származó DNS cseréjét a meiotikus megosztás során. Ez a folyamat gyakorlatilag minden élő szervezetben jelen van, és ez a DNS-javítás és a sejtosztódás alapvető jelensége.

A rekombináció kritikus esemény az evolúciós biológiában, mivel új genetikai kombinációk létrehozásának köszönhetően megkönnyíti az adaptációs folyamatot. Ennek azonban van hátránya: lebontja a kedvező allélkombinációkat.

Ezenkívül ez nem szabályozott folyamat, változó a genomban, a taxonokban, a nemek, az egyes populációk stb. Között.

A rekombináció örökölhető tulajdonság, számos populációnak additív variációja van rá, és a laboratóriumban végzett kísérletek során választ adhat a szelekcióra.

A jelenséget a környezeti változók széles köre módosítja, ideértve a hőmérsékletet is.

Ezenkívül a rekombináció egy olyan folyamat, amely nagymértékben befolyásolja az egyének fitneszét. Például emberekben, ha a rekombinációs arány megváltozik, kromoszóma rendellenességek lépnek fel, csökkentve a hordozó termékenységét.

Génáramlás

A populációkban más populációkból származó egyének érkezhetnek, megváltoztatva az érkező populáció alléli gyakoriságát. Ezért a migrációt evolúciós erőknek tekintik.

Tegyük fel, hogy a populáció rögzített A alléllal rendelkezik, jelezve, hogy a populációban részt vevő összes organizmus homoszigóta állapotban hordozza az allélt. Ha bizonyos vándorló egyének, akik hordozzák az allélt, érkeznek és szaporodnak a bennszülöttekkel, akkor a válasz a genetikai variabilitás növekedésével jár.

A sejtciklus melyik részén fordul elő genetikai variáció?

A genetikai variáció metafázisban, később anafázisban fordul elő.

Valamennyi variabilitás, amelyet látunk, genetikai?

Nem, nem minden variabilitás, amelyet megfigyelünk az élő szervezetek populációiban, genetikailag alapul. Van egy kifejezés, amelyet az evolúciós biológiában széles körben használnak, az örökölhetőségnek nevezik. Ez a paraméter számolja a genetikai variáció miatti fenotípusos variancia arányát.

Matematikailag a következőképpen fejezik ki: h ² = V _G / (V _G + V _E). Ezt az egyenletet elemezve azt látjuk, hogy annak értéke 1 lesz, ha az összes változat, amelyet látunk, genetikai tényezőknek köszönhető.

A környezetnek ugyanakkor van hatása a fenotípusra is. A "reakció normája" leírja, hogy az azonos genotípusok hogyan változnak a környezeti gradiens (hőmérséklet, pH, páratartalom stb.) Mentén.

Ugyanígy, különböző genotípusok is megjelenhetnek ugyanazon fenotípus alatt, folyamatok csatornázásával. Ez a jelenség fejlődési pufferként működik, amely megakadályozza a genetikai variációk kifejeződését.

Példák a genetikai variabilitásra

Az evolúció variációja: A lepke

A természetes szelekció általi evolúció tipikus példája a Biston betularia lepke és az ipari forradalom. Ennek a lepkéknek két megkülönböztető színe van: egy világos és egy sötét.

Ennek az öröklődő variációnak köszönhetően - mivel ez az egyén fitneszével volt összefüggésben, a tulajdonság a természetes szelekción keresztül alakulhat ki. A forradalom előtt a moly könnyen el volt rejtve a nyírfák könnyű kéregében.

A fokozott szennyezés miatt a fák kérge feketévé vált. Ilyen módon a sötét lepkéknek előnye volt a könnyűkéhez képest: ezek sokkal jobban elrejthetők és kisebb részben fogyaszthatók, mint a világosaké. Így a forradalom során a fekete lepkék gyakorisága megnőtt.

Természetes populációk, kevés genetikai variációval

A gepárd (Acinonyx jubatus) macskaféle stilizált morfológiájáról és hihetetlen sebességéről ismert. Ez a vonal az evolúció során a pleisztocénben szűk keresztmetszetnek nevezett jelenséget szenvedett. Ez a drasztikus népességcsökkenés a populáció variabilitásának elvesztését eredményezte.

Manapság a faj tagjai közötti genetikai különbségek riasztóan alacsony értékeket érnek el. Ez a tény problémát jelent a faj jövője szempontjából, mivel ha például egy olyan vírus támad meg, amely néhány tagot eliminál, nagyon valószínű, hogy képes lesz mindet megsemmisíteni.

Más szavakkal, nem képesek alkalmazkodni. Ezen okok miatt annyira fontos, hogy elegendő genetikai variáció legyen a populáción belül.

Irodalom

1. Alberts, B., Johnson, A., Lewis, J., et al. (2002). A sejt molekuláris biológiája. 4. kiadás. New York: Garland Science.
2. Freeman, S., és Herron, JC (2002). Evolúciós elemzés. Prentice Hall.
3. Graur, D., Zheng, Y. és Azevedo, RB (2015). A genomi funkció evolúciós osztályozása. Genombiológia és evolúció, 7 (3), 642-5.
4. Hickman, CP, Roberts, LS, Larson, A., Ober, WC, és Garrison, C. (2001). Az állattan integrált alapelvei (15. kötet). New York: McGraw-Hill.
5. Lodish, H., Berk, A., Zipursky, SL, et al. (2000). Molekuláris sejtbiológia. 4. kiadás. New York: WH Freeman.
6. Palazzo, AF és Gregory, TR (2014). A szemét DNS-re. PLoS genetics, 10 (5), e1004351.
7. Soler, M. (2002). Evolúció: a biológia alapja. Déli projekt.
8. Stapley, J., Feulner, P., Johnston, SE, Santure, AW és Smadja, CM (2017). Rekombináció: a jó, a rossz és a változó. A Londoni Királyi Társaság filozófiai tranzakciói. B sorozat, Biológiai tudományok, 372 (1736), 20170279.
9. Voet, D., Voet, JG és Pratt, CW (1999). A biokémia alapjai. New York: John Willey és fiai.