CENTROMER: FOGALMAK, JELLEMZŐK, HELYZET, FUNKCIÓ - BIOLÓGIA - 2026

A centromerek alapvető kromoszómális struktúrák, amelyek a testvér-kromatidiumokat tartják össze a sejtosztás során. Ezenkívül ezen a helyen csatlakoznak az orsó mikrotubulusai a kromoszómák elválasztásához a sejtosztódás végén.

A centromereket először 1882-ben Walther Flemming (1843-1905) orvos és kutató írta le, amikor a sejtosztódás részletes jellemzését végezte.

A kromoszóma alapvető felépítése, annak centromerével. Forrás: lifeder.com

A centromereket adhéziós régióknak vagy kinetochoroknak is nevezzük. Most azonban ismert, hogy ezek a DNS és fehérjék komplexének kötőhelyei, amelyek a kinetokorát képezik.

fogalmak

A centromér funkciója az összes élő lényben azonos, de minden faj egyedi tulajdonságokkal rendelkezik, és a fajok közötti különbségek lehetnek szerkezetük, méretük és összetettségük szempontjából.

Az emberi centromer grafikus ábrázolása (Forrás: Silvia3 a Wikimedia Commons segítségével) A centromének részét képező DNS-en állandó változásokon esik át (fejlődik), ami azt sugallja, hogy a fajok között jelentős különbségek vannak, még akkor is, ha ezek evolúciójuk során nagyon közel állnak egymáshoz.

A tudósok számára a centromér vizsgálata nem könnyű feladat, mivel növényekben és állatokban ezek a "szerkezet" vagy "régiók" a műholdas szerű genom részeiben vannak (erősen ismétlődő), ami megnehezíti a térképezést a hagyományos szekvenálás.

A centromer régió mutációi súlyos fiziológiai következményekkel járnak az emberekre. Szerkezetének és funkcióinak rendellenességei halálosak, vagy veleszületett és szerzett betegségekkel, rákkal, meddőséggel és születési rendellenességekkel társulnak.

Centromer tulajdonságai

A centromerek a kromoszómák azon részei, amelyek heterochromatin formájában a DNS erősen ismétlődő régióit tartalmazzák. Ezek a régiók a nővér kromatidok sejtosztás során történő kapcsolódására és szétválasztására szakosodtak.

Általában a centromerek a legrégebbi DNS-szekvenciákat tartalmazzák, egymás után rendezve, a heterochromatin és az euchromatin közötti határ közelében, vagyis a centromerek erősen heterokromatikus régiók.

A centromer szekvenciákat rendszeresen két típusba sorolják: műholdas DNS és transzpobilis elemek. Mindkét típusú szekvencia reprezentálja a centromerekben található DNS nagy részét.

A DNS szervezete a különféle fajok centromer régióiban (Forrás: Gouttegd a Wikimedia Commons segítségével) Jelenleg a centromereket komplex szerkezeteknek tekintik, amelyek genomi DNS-ből állnak, és amelyek különböző epigenetikus folyamatoknak vannak kitéve.

Mivel a centromerek a kromoszómák kromatinrészét képezik, ezeket DNS és hisztonfehérjék komplexe képezi, amelyek kedvelik "csomagolását".

A centromer régiók nukleoszómái azonban nem rendelkeznek a hiszton H3 fehérjével; ehelyett van egy olyan variánsa, amelyet a szakember azonosított, amely centromerre specifikus.

Ez a hisztonszerű fehérje a fajok között jelentősen eltér. Emlősökben ez CENP-A néven ismert, ízeltlábúakban CID, gombákban és élesztőkben Cse4.

A CENH3 fehérje specifikus különbségei miatt a centromerekben annak jellemzőit és tulajdonságait használják a fajok, különösen a kromoszómákban lévő centromer régió azonosítására.

Pozíció

A centromér kromoszómákon való elhelyezkedését a kariotípusokban "szűkítésként" szemléltetik, amelyet általában "elsődleges összehúzódásnak" hívnak.

Egyes szervezetekben a centromerek nem egy régióban találhatók, hanem inkább "diffúzak", tehát az orsó szálai az egész kromoszóma mentén csatlakozhatnak. Ezeket a kromoszómákat diffúz centromerként nevezzük.

Holocentrikus vagy diffúz centromer kromoszóma és egy másik metacentrikus kromoszóma sémája (más néven „monocentrikus”, mivel csak egy centroméra van) (Forrás: Mandrioli & Manicardi, a Wikimedia Commons segítségével) a mag megosztása során. Ha a centromér egy kromoszóma középpontjában helyezkedik el, akkor „V” alakúvá válik, amikor az osztó cella ellentétes pólusai felé szétválasztják.

Éppen ellenkezőleg, ha a centromér egy kromoszóma egyik vége közelében helyezkedik el, akkor a nővére kromatidjaitól elválasztva "J" alakú lesz a szegregáció során. Hasonlóképpen, ha a centromér a kromoszóma végén helyezkedik el, akkor az elválasztás „merev rúd” megjelenést eredményez.

Fontos megemlíteni, hogy a centromér helyzete a kromoszómán jelzi a két kar hossza (a rövid vagy a "p" és a hosszú vagy "q") viszonyt. Ez a kapcsolat minden kromoszómatípusra meglehetősen specifikus.

A centromer helyzete szerint a kromoszómák három típusát felismerik:

Kromoszómatípusok és a centromérek elhelyezkedése. V: rövid kar (p). B: centromer. C. Hosszú kar (q). D: nővér kromatid. I-Telocentrikus: a centromér a teteje közelében van. A karok kissé láthatóak. II-Acrocentrikus: q karok hosszabbak, mint a p karok, de ezek hosszabbak, mint a telocentrikumoknál. III-szubmetacentrikus: p és q karok hosszúak, de nem azonosak. IV-metacentrikus: q és p karok azonos hosszúságú. Fockey003

Telocentrikus kromoszómák

Ezeknek a kromoszómáknak a két kromatin „karja” egyikének végén van a centroméra. Ezek azok, amelyek merev rudak formájában mozognak a szegregáció során a pólusok felé történő szegregáció során.

Acrocentrikus kromoszómák

Az ilyen típusú kromoszómákban a centromér inkább az egyik vége felé tolódik el, mint a másik felé. Amikor a sejt osztódik és a kromoszómák szétválnak, az akrocentrikus kromoszómák "J" alakzatot kapnak.

Metacentrikus kromoszómák

A metacentrikus kromoszómák centromerjei a kromoszóma egész központjában helyezkednek el, és két azonos hosszúságú karot választanak el egymástól. Centromere elhelyezkedésük miatt a metacentrikus kromoszómák V alakúvá válnak a sejtosztódás anafázisában.

Funkció

A centromerek az összes eukarióta szervezetben a kromoszómák hatékony szekréciójának univerzális eszközei. Ezek a mikrotubulusok kapcsolódási pontjai, amelyek pontos mechanikai erőt gyakorolnak a kromoszómák vagy kromatidok szétválasztására meiozis vagy mitózis során.

A centromer specifikus funkciói a nővérekromatidok tapadása és szétválasztása, a mikrotubulusok rögzítése, a kromoszómák mozgása a leánysejtek felé történő szegregáció során, a heterochromatin létrehozása és ezen felül a mitózis.

Emlősökben a CENP-szerű fehérjék megtalálhatók a centromer heterokromatinban. Ezek három típusú CENP-A, CENP-B és CENP-C lehetnek, mindegyik részt vesz a kinetochore összeállításában.

A CENP-C fehérje hiánya súlyos hibákat okozhat a kromoszómák szegregációjában, mivel ez egy olyan protein, amelynek DNS-kötő és „ön-asszociációs” tulajdonságai vannak, és közvetlenül kapcsolódik a kromoszómák és kinetochore rendellenességek.

Jelenleg ismert, hogy a centromerek egyes régiói transzkripciósan aktívak. Ezek kicsi interferencia-RNS-ket kódolnak, amelyek részt vesznek a genom egyes régióinak transzkripciós elnémításában.

Ezek a kis kettős sávú RNS-transzkripciók a pericentromer régiókból nélkülözhetetlenek a heterochromatin összeállításához és transzkripciós régiók a sejtosztódás előtti lépések szabályozására.

Irodalom

1. Choo, KA (1997). A centromer (320. kötet). Oxford: Oxford University Press.
2. Fincham, JRS (2001). Centroméra.
3. Fukagawa T. és Earnshaw, WC (2014). A centromer: kromatin alap a kinetochore gépekhez. Developmental cell, 30 (5), 496-508.
4. Henikoff, S., Ahmad, K. és Malik, HS (2001). A centromer paradoxon: stabil öröklődés gyorsan fejlődő DNS-sel. Science, 293 (5532), 1098-1102.
5. Plohl, M., Meštrović, N., és Mravinac, B. (2014). Centromer identitás a DNS szempontjából. Chromosoma, 123 (4), 313-325.
6. Westhorpe, FG, & Straight, AF (2015). A centromer: a kromoszóma szegregáció epigenetikus szabályozása a mitózis során. A Cold Spring Harbor biológiai perspektívái, 7 (1), a015818.