GOLDENHAR-SZINDRÓMA: TÜNETEK, OKOK, KEZELÉS - GEOGRAFÍA - 2026

A Goldenhar-szindróma az egyik leggyakoribb craniofacialis rendellenesség. Klinikai szinten ezt a patológiát a pitvari, a szem és a gerinc elváltozások triádjának kialakulása és bemutatása jellemzi.

Más típusú másodlagos patológiákat, például szív-, urogenitális, tracheopulmonalis szövődményeket, szellemi fogyatékosságot és késői piscomotoros fejlődést is okozhat.

A Goldenhar-szindróma konkrét oka jelenleg nem ismert, azonban az intrauterin traumákkal, a környezeti tényezőknek való kitettséggel és a genetikai változásokkal összefüggő tényezőkkel volt összefüggésben.

Ami a diagnózist illeti, prenatális stádiumban is elvégezhető korai és transzvaginális ultrahanggal, míg az újszülöttkor a klinikai értékelést és a különféle laboratóriumi vizsgálatokat elsősorban szemészeti, hallási vagy neurológiai vizsgálatokkal végezzék.

Végül, a Goldenhar-szindróma kezdeti szakaszában történő kezelése általában az életfenntartó orvosi beavatkozásokra összpontosít. A későbbi szakaszokban a craniofacialis rendellenességek és más orvosi komplikációk korrigálásán alapul, egy multidiszciplináris csapat részvételével.

Ez a patológia fontos esztétikai és funkcionális komplikációkkal jár. Noha az érintettek optimális életminőséget érnek el, funkcionális kommunikációval és megfelelő társadalmi fejlődéssel.

Történelem

Ezt a patológiát eredetileg Von Arlt 1941-ben írta le. Azonban csak 1952-ben adta ki Goldenhar független patológiának, három új eset klinikai leírásán keresztül.

Végül, Golin és csapata (1990) véglegesen azonosította a Goldenhar-szindrómát oculo-pitvari-gerincvelői rendellenesség egyik típusaként.

A Goldenhar-szindróma jellemzői

A Goldenhar-szindróma olyan patológia, amelyet kraniofacialis rendellenességek és deformációk széles csoportja jellemez, ismeretlen etiológiájú, veleszületett vagy intrauterin eredetű.

Emellett a különféle szerzők a Goldenhar-szindrómát polyformative patológiának tekintik, azaz anomáliák és változások csoportosítását, amelyek egymással patogén kapcsolatban vannak, de minden esetben nem mutatnak invariáns szekvenciát.

Pontosabban, ebben a patológiában azoknak az anatómiai struktúráknak a rendellenes vagy hibás kialakulása van, amelyek az első és a második brachialis ívek embrionális fejlődése során alakulnak ki.

A brachialis ívek embrionális struktúrák, amelyeken keresztül a prenatális fejlődés során az összetevők, szervek, szövetek és struktúrák széles választéka származik.

Hat brachiális ívet lehet megkülönböztetni, amelyek a fej és a nyakat alkotó különféle struktúrák, és különösen a mandibularis felépítés, a hármas ideg, az arcideg, az arc izmos felépítése, a glossopharyngealis ideg, a garat, nyelőcső stb.

A terhesség alatt a különféle kóros tényezők előfordulása ezen embrionális komponensek hibás fejlődéséhez vezethet, ami a Goldenhar-szindrómára jellemző koponya-arc és gerinc rendellenességeket okozhat.

Gyakori patológia?

A Goldenhar-szindróma ritka vagy ritka betegség, szokásos megjelenéssel. A craniofacialis rendellenességekkel kapcsolatos rendellenességek körében azonban ez a második leggyakoribb rendellenesség.

Noha ennek a patológiának a statisztikai adatai nem bőségesek, becslések szerint a betegség gyakorisága közel 1 eset 3500-5600 újszülöttre.

Ezenkívül ez a betegség születése óta jelen van veleszületett jellege miatt, és a férfiakban gyakrabban fordul elő.

A nemi megjelenési arány 3: 2, a férfiak jelentõs hajlandóságával.

Tünetek

Elsősorban a tünetek komplexitása miatt a Goldenhar-szindróma széleskörűen heterogén klinikai folyamatot mutat.

Ezért ennek a patológiának az expressziója nagyon változatos az érintettek körében, melyet enyhe vagy alig nyilvánvaló manifesztációk, komplex és súlyos egészségi állapot jellemznek.

A Goldenhar-szindrómát a rendellenességek és rendellenességek kialakulása jellemzi a koponya-arc szintjén. Ezek preferenciálisan egyoldalúan, a testfelület jobb területéhez viszonyítva nagyobb arányban befolyásolják.

Az alábbiakban leírjuk a leggyakoribb klinikai tüneteket a Goldenhar-szindrómás betegekben:

Craniofacialis változások

Általában az ezen a területen jelentkező változások alapvetően a craniofacialis mikroszómiához kapcsolódnak. Vagyis a rendellenességek széles köre miatt, amelyek befolyásolják a koponya és az arc kialakulását, és amelyeket alapvetően aszimmetria és szerkezetük méretének megváltozása jellemez.

Ezen túlmenően más típusú megnyilvánulások is megjelennek, például:

- Bifid koponya: ez a kifejezés az idegcső bezárásának hiányosságaira utal, amely egy olyan embrionális szerkezet, amely különféle agyi, gerinc és koponya struktúrák kialakulásához vezet. Ebben az esetben a koponyacsont szerkezetében repedés látható, amely meningeális vagy idegszövet-expozícióhoz vezethet.

- Mikrocephalia: ez a kifejezés a koponya felépítésének rendellenes fejlődésére utal globális szinten, az átmérő vagy a koponya kerülete kisebb, mint ahogyan az az érintett személy nemében és időrendi korcsoportjában várható lenne.

- Dolichocephaly: néhány betegnél a szokásosnál meghosszabbított és keskenyebb koponya-konfiguráció is azonosítható.

- Plagiocephaly: bizonyos esetekben megfigyelhető a koponya hátsó részének, különösen a jobb oldalon elhelyezkedő struktúrák rendellenes ellapulása is. Ezenkívül előfordulhat, hogy a többi szerkezet elmozdulása annak eleje felé irányul.

- Mandibularis hypoplasia: a mandibularis struktúrát szintén jelentősen befolyásolja, hiányos vagy részleges fejlődés alakul ki, és más típusú száj- és arcváltozásokhoz vezet.

- Arcizom hypoplasia: az arcizom elengedhetetlen a kifejezés és a kommunikáció, étkezés vagy pislogással kapcsolatos különféle motoros tevékenységek szabályozásához. A Goldenhar-szindrómában szenvedő betegek részlegesen kialakulhatnak, így funkciójuk jelentős része súlyosan károsodhat és befolyásolhatja.

Fülbetegségek

A fülszerkezettel és a hallásfunkcióval kapcsolatos rendellenességek jelenléte szintén a Goldenhar-szindróma jellegzetes vonása:

- Anotia és mikrotia: a patológia egyik központi megállapítása a fül kifejlődésének teljes hiánya (anotia), vagy annak részleges és hibás fejlődése (mikrotia), amelyet rosszul kialakult bőrpép jelenléte jellemez.

- A fülcsatorna aszimmetriája: gyakori, hogy a fülben kialakuló struktúrák mindegyikben aszimmetrikusan végzik ezt.

- Halláskárosodás: a szerkezeti és anatómiai változások a legtöbb érintettnél rontják a hallásélességet, így azonosítható a kétoldalú süket kialakulása.

Szemészeti változások

A fentebb leírt patológiákon kívül a szemek egyike azoknak az arcfelületek is, amelyeket a Goldenhar-szindróma klinikai lefolyása érint:

- Anophthalmia és microfhthalmia: Gyakran előfordulnak olyan esetek is, amikor mindkét, vagy egyik szemgolyó teljesen hiányzik (anophthalmia). Emellett rendellenesen kis térfogatban is kialakulhatnak (microftalmia).

- Szem- aszimmetria: általában a szemcsatlakozók és a szem szerkezete általában mindkét oldalon eltérő.

- Nystagmus: rendellenes szemmozgások jelenhetnek meg, melyeket akaratlan és gyors görcsök jellemeznek.

- Kolobómák: ez a kifejezés olyan szembetegségre utal, amelyet lyuk vagy rés jellemez az íriszben.

- Daganatok: Az is lehetséges, hogy a daganatos tömegek kialakulnak a szem szintjén, amelyek jelentősen befolyásolják a funkcionalitást és a látás hatékonyságát.

Szájbetegségek

- Makrogtomia: annak ellenére, hogy a mandibularis szerkezet részben kialakulhat, ezen patológia által érintett egyéneknél a szájüreg túlzott mértékű fejlődését lehet azonosítani.

- Nyálmirigyek elmozdulása: A nyáltermelésért felelős mirigyek, és így a szájüreg folyamatos hidratálása felelős más területeken, amelyek akadályozzák azok hatékony működését.

- Palatalis hypoplasia: a száj általában a leginkább érintett struktúrák, hiányos fejlettséget mutat, amelyet repedések vagy fistulák jellemeznek.

- Fogászati ​​rendellenességek: a fogak szervezettsége általában rossz, sok esetben megnehezítheti a nyelv megfogalmazását vagy akár az evést is.

Csigolya és izom-csontrendszeri betegségek

A test többi részének csont- és izomszerkezete megváltozhat a Goldenhar-szindróma klinikai folyamata során is. A leggyakoribb patológiák közé tartozik:

- skoliozis: a gerinc csontszerkezetének eltérése és görbülete.

- Gerincfúzió vagy hypoplasia: a gerincét körülvevő csont- és izomszerkezet általában részben vagy hiányosan alakul ki, az álló és a járáshoz kapcsolódó fontos komplikációkat okozva.

- Klubláb: A láb deformációja akkor jelentkezhet, ha a talp és a láb hegyét patológiás fordulás keresztezi a lábak belseje felé.

Okoz

Amint az eredeti leírásban megjegyeztük, az ilyen típusú kraniofaciális rendellenességek pontos okait vagy okait még nem fedezték fel.

Az orvosi szakirodalom a patológiás környezeti tényezőknek való kitettséggel, traumákkal és intrauterin vérmegszakításokkal vagy genetikai változásokkal kapcsolatos tényezők meglétére utal.

Az olyan szerzők, mint például Lacombe (2005), ezt a patológiát különféle állapotokkal társítják:

- A mezoderma, az embrionális struktúra hibás fejlődése.

- Vegyi anyagok, például gyógyszerek és drogok (retinsav, kokain, tamoxifen stb.) Bevitele.

- Környezeti tényezők, például herbicidek vagy rovarirtók.

- Terhességi cukorbetegség és más típusú patológiák kialakulása.

Diagnózis

Az embrionális vagy prenatális stádiumban már lehetséges azonosítani ennek a patológiának a jelenlétét, főleg a gesztációs kontroll ultrahang segítségével.

Klinikai gyanú esetén transzvaginális ultrahang is alkalmazható, amelynek hatékonysága pontosabb adatokat szolgáltathat a fizikai rendellenességekről.

Újszülöttkorban mágneses rezonancia képalkotást vagy számítógépes tomográfiát használnak a koponya-arc és izom-csontrendszeri változások megerősítésére.

Ezenkívül elengedhetetlen az összes száj- és szemészeti rendellenesség, stb. Részletes értékelése, a lehető legjobb orvosi beavatkozás megtervezése érdekében.

Kezelés

Bár a Goldenhar-szindróma nem gyógyítható, számos orvosi megközelítést lehet alkalmazni a tünetek és az orvosi komplikációk javítására.

Általában a születés után az összes beavatkozás a támogató intézkedésekre és az érintett személy túlélésének ellenőrzésére, az étel, a légzés, a tünetek stb.

Ezt követően, az összes klinikai tulajdonság felmérése és kiértékelése után, multidiszciplináris orvosi beavatkozást terveznek a különféle területek szakembereinek közreműködésével: plasztikai, maxillofacialis, ortopédiai műtét, szemész, fogorvosok stb.

Minden beavatkozás elsősorban a craniofacialis anomáliák esztétikai és funkcionális szintű javítására irányul.

Irodalom

1. Costa Brosco, K., Zorzetto, N., és Richieri da Costa3, A. (2004). Aranyhar-szindrómás betegek audiológiai profilja. Bv Rev Otorhinolaryngol, 645-9.
2. Cuesta-Moreno, V., Tuesta-Da Cruz, O., és Silva-Albizuri, C. (2013). A Goldenhar-szindróma multidiszciplináris kezelése. Esettanulmány. Stomatol tiszteletes. Herediana, 89-95.
3. de La Barca Lleonart, M., Paz Sarduy, A., Ocaña Gil, M. és Atienza Lois, L. (2001). Oculoarticulovertebralis dysplasia vagy Goldhenhar szindróma.

   klinikai eset multidiszciplináris vizsgálata. Cubana Oftalmol, 42-6.

4. Evans, G., Poulsen, R., Bujes, A., Estay, A., Escalona, ​​J., és Aguilar, J. (2004). A terhességgel járó Goldernhar-szindróma. Rev Chil Obstet Ginecol, 464-466.
5. Kershenovich Sefchovich, R., Garrido García, L., és Burak Kalik, A. (sf). Goldenhar-szindróma: Esettanulmány. Egészségügyi törvény, 2007.
6. Lacombe, D. (második). Goldenhar-szindróma. Az Orphanet-től szerezhető be.
7. Medina, N., Eguiluz, I., Plasencia, W., Martín, A., Goya, M., és Barber, M. (2006). Goldenhar-szindróma. Intrauterin megnyilvánulások és születés után. Clin Invest Gin Obst, 154-7.
8. NIH, NEMZETI EGÉSZSÉGÜGYI INTÉZET. (Sf). Goldenhar-betegség. Genetikai és ritka betegségekből nyert.
9. NORD. (2016). Oculo-Auriculo-Vertebral Spectrum. A Ritka Betegségek Országos Szervezetétől szerezhető be.
10. Sethi, R., Sethi, A., Lokwani, P. és Chalwade, M. (2015). Goldenhar-szindróma. apollomedicine, 60-70.